Polimorfismo Conformacional de Fita Simples
Variação em uma sequência no DNA da população, a qual é detectada determinando-se alterações na conformação dos fragmentos de DNA desnaturados. Estes são renaturados sob condições que impedem a formação de DNA de fita dupla, mas permitem que se forme uma estrutura secundária em fragmentos de fita simples. Estes fragmentos são então analisados em gel de poliacrilamida para se detectar variação na estrutura secundária, que se manifesta como alteração na migração através de géis.
DNA de Cadeia Simples
Reação em Cadeia da Polimerase
Método in vitro para produção de grandes quantidades de DNA específico ou fragmentos de RNA de comprimento definido de pequenas quantidades de oligonucleotídeos curtos de sequências flanqueantes (iniciadores ou "primers"). O passo essencial inclui desnaturação térmica de moléculas alvo da dupla fita, reassociação dos primers a suas sequências complementares e extensão do iniciador reassociado pela síntese enzimática com DNA polimerase. A reação é eficiente, específica e extremamente sensível. A utilização da reação inclui diagnóstico de doenças, detecção de patógenos difíceis de se isolar, análise de mutações, teste genético, sequenciamento de DNA e análise das relações evolutivas.
Dados de Sequência Molecular
Descrições de sequências específicas de aminoácidos, carboidratos ou nucleotídeos que apareceram na literatura publicada e/ou são depositadas e mantidas por bancos de dados como o GENBANK, European Molecular Biology Laboratory (EMBL), National Biomedical Research Foundation (NBRF) ou outros repositórios de sequências.
Mutação
Qualquer mudança detectável e hereditária que ocorre no material genético causando uma alteração no GENÓTIPO e transmitida às células filhas e às gerações sucessivas.
Sequência de Bases
Mutação Puntual
Mutação causada pela substituição de um nucleotídeo por outro. O resultado é uma molécula de DNA com troca de um único par de bases.
Polimorfismo Genético
Ocorrência regular e simultânea de dois ou mais genótipos descontínuos em uma única população que está se multiplicando. O conceito inclui diferenças em genótipos variando em tamanho de um local contendo um único nucleotídeo (POLIMORFISMO DE UM ÚNICO NUCLEOTÍDEO) a uma grande sequência de nucleotídeos visível num nível cromossômico.
Polimorfismo de Nucleotídeo Único
Conformação Proteica
Forma tridimensional característica de uma proteína, incluindo as estruturas secundária, supersecundária (motivos), terciária (domínios) e quaternária das cadeias peptídicas. A ESTRUTURA QUATERNÁRIA DE PROTEÍNA descreve a conformação assumida por proteínas multiméricas (agregados com mais de uma cadeia polipeptídica).
Modelos Moleculares
Conformação de Ácido Nucleico
Frequência do Gene
Proporção de um alelo particular no total de ALELOS de um locus gênico em uma POPULAÇÃO em reprodução.
Predisposição Genética para Doença
Alelos
Ligação Proteica
DNA
Polímero desoxirribonucleotídeo que é material genético primário de todas as células. Organismos eucariotos e procariotos normalmente contém DNA num estado de dupla fita, ainda que diversos processos biológicos importantes envolvam transitoriamente regiões de fita simples. O DNA, cuja espinha dorsal é constituída de fosfatos poliaçucarados possuindo projeções de purinas (adenina ou guanina) e pirimidinas (timina e citosina), forma uma dupla hélice que é mantida por pontes de hidrogênio entre as purinas e as pirimidinas (adenina com timina e guanina com citosina).
Sequência de Aminoácidos
Sítios de Ligação
Escherichia coli
Espécie de bactérias Gram-negativas, facultativamente anaeróbicas, em forma de bastão (BACILOS GRAM-NEGATIVOS ANAERÓBIOS FACULTATIVOS) comumente encontrada na parte mais baixa do intestino de animais de sangue quente. Geralmente não é patogênica, embora algumas linhagens sejam conhecidas por produzir DIARREIA e infecções piogênicas. As linhagens patogênicas (virotipos) são classificadas pelos seus mecanismos patogênicos específicos como toxinas (ESCHERICHIA COLI ENTEROTOXIGÊNICA), etc.
Proteínas de Ligação a DNA
Estrutura Terciária de Proteína
Nível de estrutura proteica em que estruturas das proteínas secundárias (alfa hélices, folhas beta, regiões de alça e motivos) se combinam dando origem a formas dobradas denominadas domínios. Pontes dissulfetos entre cisteínas em duas partes diferentes da cadeia polipeptídica juntamente com outras interações entre as cadeias desempenham um papel na formação e estabilização da estrutura terciária. As proteínas pequenas, geralmente são constituídas de um único domínio, porém as proteínas maiores podem conter vários domínios conectados por segmentos da cadeia polipeptídica que perdeu uma estrutura secundária regular.
Haplotipos
Constituição genética de indivíduos, em relação a um membro de um par de genes alelos ou grupos de genes intimamente ligados e que tendem a ser herdados em conjunto, como os do COMPLEXO PRINCIPAL DE HISTOCOMPATIBILIDADE.
Replicação do DNA
Processo pelo qual se duplica a molécula de DNA.
DNA Helicases
Proteínas que catalisam o desenrolamento do DNA de fita dupla durante a replicação, ligando-se cooperativamente a regiões do DNA de fita única ou as regiões curtas de DNA de fita dupla que estão sofrendo uma abertura transitória. Além disso, as DNA helicases são ATPases dependentes de DNA que utilizam a energia livre da hidrólise do ATP para translocar as fitas de DNA.
Estudos de Casos e Controles
Cristalografia por Raios X
Estrutura Secundária de Proteína
Nível da estrutura proteica em que, ao longo de uma sequência peptídica, há interações por pontes de hidrogênio; [estas interações se sucedem] regularmente [e envolvem] segmentos contíguos dando origem a alfa hélices, filamentos beta (que se alinham [lado a lado] formando folhas [pregueadas] beta), ou outros tipos de espirais. Este é o primeiro nível de dobramento [da cadeia peptídica que ocorre] na conformação proteica.
Dicroísmo Circular
Termodinâmica
Genótipo
Constituição genética do indivíduo que abrange os ALELOS presentes em cada um dos LOCI GÊNICOS.
Recombinases Rec A
Família de recombinases identificadas inicialmente em BACTÉRIAS. Catalisam a troca de fitas de DNA dirigida por ATP durante a RECOMBINAÇÃO GENÉTICA. O produto da reação consiste em um duplex e uma alça de fita simples deslocada, que tem a forma da letra D, razão pela qual é denominada estrutura em alça D.
Oligonucleotídeos
Polímeros constituídos por poucos (2-20) nucleotídeos. Em genética molecular, referem-se a uma sequência curta sintetizada para se combinar a uma região onde sabidamente ocorre uma mutação e, que é então, usada como uma sonda (SONDA DE OLIGONUCLEOTÍDEO). (Dorland, 28a ed)
Desnaturação de Ácido Nucleico
Desorganização da estrutura secundária dos ácidos nucleicos por calor, pH ou tratamento químico. A dupla fita de DNA é desnaturada por quebra das ligações de hidrogênio e interações hidrofóbicas. O DNA desnaturado parece ser uma estrutura flexível de fita simples. Os efeitos da desnaturação sobre o RNA são semelhantes, entretanto menos pronunciado e facilmente reversível.
Proteína de Replicação A
Proteína de ligação da cadeia única do DNA encontrada em CÉLULAS EUCARIÓTICAS. Necessita de REPLICAÇÃO DO DNA, REPARO DO DNA e RECOMBINAÇÃO GENÉTICA.
Especificidade por Substrato
Primers do DNA
Estudos de Associação Genética
RNA
Polinucleotídeo que consiste essencialmente em cadeias contendo unidades repetidas de uma estrutura de fosfato e ribose às quais as bases nitrogenadas encontram-se unidas. O RNA é único entre as macromoléculas biológicas pelo fato de codificar informação genética, servir como um componente celular estrutural abundante e também possuir atividade catalítica. (Tradução livre do original: Rieger et al., Glossary of Genética: Classical and Molecualr, 5th ed)
Desequilíbrio de Ligação
Associação não casual de genes ligados. Tendência que os alelos de dois loci separados (mas já ligados) têm para serem encontrados juntos, com frequência maior do que seria esperada se isso fosse devido somente ao acaso.
Análise de Sequência de DNA
Processo de vários estágios que inclui clonagem, mapeamento físico, subclonagem, determinação da SEQUÊNCIA DE DNA e análise de informação.
Temperatura Ambiente
Grupo com Ancestrais do Continente Asiático
Substituição de Aminoácidos
Ocorrência natural ou experimentalmente induzida da substituição de um ou mais AMINOÁCIDOS em uma proteína por outro. Se um aminoácido funcionalmente equivalente é substituído, a proteína pode conservar sua atividade original. A substituição pode também diminuir, aumentar ou eliminar a função da proteína. A substituição experimentalmente induzida é frequentemente utilizada para estudar a atividade enzimática e propriedades dos sítios de ligação.
Oligodesoxirribonucleotídeos
Espectroscopia de Ressonância Magnética
Adenosina Trifosfatases
Grupo de enzimas que catalisa a hidrólise de ATP. A reação de hidrólise é geralmente acoplada com outra função, como transporte de Ca(2+) através de uma membrana. Estas enzimas podem ser dependentes de Ca(2+), Mg(2+), ânions, H+ ou DNA.
DNA Circular
Qualquer uma das moléculas de DNA fechado covalentemente encontrado em bactérias, diversos vírus, mitocôndria, plastídios e plasmídeos. Os DNAs pequenos, circulares polidispersos também têm sido observados numa variedade de organismos eucariotos e que supostamente possuem homologia com DNA cromossômico e a capacidade de ser inserido e retirado do DNA cromossômico. É um fragmento do DNA formado por processo de looping e deleção, contendo uma região constante da cadeia pesada mu e a parte 3' da região virada mu. O DNA circular é um produto normal do rearranjo de segmentos do gene encodificando as regiões variáveis das cadeias leves e pesadas das imunoglobulinas, bem como as do receptor de célula T.
Relação Estrutura-Atividade
Bacteriófago phi X 174
Espécie típica do gênero MICROVIRUS. Protótipo de pequenos colífagos virulentos de DNA, é composto de fita única de DNA circular "supercoiled" (superenrolada), que na infecção é convertida em forma replicativa de dupla fita por uma enzima do hospedeiro.
Plasmídeos
Moléculas extracromossômicas, geralmente de DNA CIRCULAR, que são autorreplicantes e transferíveis de um organismo a outro. Encontram-se em uma variedade de bactérias, Archaea, fungos, algas e espécies de plantas. São usadas na ENGENHARIA GENÉTICA como VETORES DE CLONAGEM.
Proteínas de Escherichia coli
Proteínas obtidas de ESCHERICHIA COLI.