Síndrome de polipose devida a uma mutação autossômica e dominante dos GENES APC no CROMOSSOMO 5. A síndrome é caracterizada pelo desenvolvimento de centenas de PÓLIPOS ADENOMATOSOS no COLO e RETO de indivíduos afetados a partir do início da vida adulta.
Regulador negativo de sinalização de beta-catenina que é mutante na POPLIPOSE ADENOMATOSA DO COLO e na SÍNDROME DE GARDNER.
Genes de supressão tumoral localizados na região 5q21 do braço longo do cromossomo humano 5 . A mutação destes genes está associada com a polipose adenomatosa familiar (POLIPOSE ADENOMATOSA DO COLO) e SÍNDROME DE GARDNER, bem como alguns cânceres colorretais esporádicos.
Catenina multifuncional que participa da ADESÃO CELULAR e sinalização nuclear. A beta catenina se liga às CADERINAS e auxilia na ligação de suas caudas citoplasmáticas com a ACTINA do CITOESQUELETO via ALFA CATENINA. Também serve como co-ativador transcricional e componente das vias de TRANSDUÇÃO DE SINAL mediadas pela PROTEÍNA WNT.
Massas anormais de tecido que se projetam para dentro do lúmen do INTESTINO. Um pólipo se liga à parede intestinal por meio de um pedículo, pedúnculo, ou por uma larga base.
Principais constituintes do citoesqueleto encontrados no citoplasma de células eucarióticas. Formam uma estrutura flexível para a célula, provêm pontos de ligação para organelas e corpúsculos formados, além de estabelecer comunicação entre partes de células.
Proteína estrutural que é um componente crítico do complexo de sinalização da axina que se liga a PROTEÍNA DA POLIPOSE ADENOMATOSA DO COLO, QUINASE 3 DA GLICOGÊNIO SINTASE e CASEÍNA QUINASE I.
Pólipos que consistem em tecido neoplásico benigno derivado do epitélio glandular. (Stedman, 25a ed)
Crescimento de PÓLIPOS INTESTINAIS. Os processos de crescimento podem ser neoplásico (ADENOMA e CARCINOMA) e não neoplásico (hiperplásico, mucoso, inflamatório e outros pólipos).
Réplica infantil de tumores desmoides abdominais, caracterizada por firmes nódulos subcutâneos que crescem rapidamente em qualquer parte do corpo, mas que não metastatizam. (Stedman, 25a ed)
Tumor epitelial benigno com organização glandular.
Tumores ou câncer dos INTESTINOS.
Tumores ou câncer do cólon, ou do RETO ou ambos. Entre os fatores de risco para o câncer colorretal estão colite ulcerativa crônica, polipose familiar do cólon, exposição a ASBESTO e irradiação do COLO DO ÚTERO.
Variante da POLIPOSE ADENOMATOSA DO COLO causada por mutação no gene APC (GENES APC) no CROMOSSOMO 5. Caracteriza-se não somente pela presença de múltiplas colônias de poliposes, mas também por PÓLIPOS ADENOMATOSOS no TRATO GASTROINTESINAL SUPERIOR, OLHO, PELE, CRÂNIO, OSSOS FACIAIS, bem como da malignidade em outros órgãos, além do trato GI.
Tumores ou câncer do COLO.
Discreta massa tecidual anormal que se projeta para o lúmen dos tratos digestório ou respiratório. Os pólipos podem ser estruturas esferoidais, hemisferoidais ou em forma de montículos irregulares conectados à MEMBRANA MUCOSA da parede do lúmen seja por uma haste, pedúnculo ou uma base larga.
Produtos gênicos difusíveis que atuam em moléculas homólogas ou heterólogas de vírus ou DNA celular para regular a expressão de proteínas.
Proteínas Wnt são uma grande família de glicoproteínas secretadas que desempenham papéis essenciais no DESENVOLVIMENTO EMBRIONÁRIO E FETAL e na manutenção dos tecidos. Elas se ligam aos RECEPTORES FRIZZLES e atuam como FATORES DE PROTEÍNAS PARÁCRINAS para iniciar várias vias de TRANSDUÇÃO DE SINAL. A via de sinalização canônica Wnt estabiliza o coativador da transcrição BETA CATENINA.
Qualquer mudança detectável e hereditária que ocorre no material genético causando uma alteração no GENÓTIPO e transmitida às células filhas e às gerações sucessivas.
Módulo ou massa relativamente grande de tecido conjuntivo cicatricial incomumente firme, resultante da proliferação ativa de fibroblastos, que ocorre mais frequentemente nos músculos abdominais em mulheres que tiveram filhos; os fibroblastos se infiltram envolvendo os músculos e a aponeurose. (Stedman, 25a ed)
Um dos dois pares de cromossomos humanos na classe do grupo B (CROMOSSOMOS HUMANOS 4-5).
Qualquer alteração detectável e herdável na linhagem das células germinativas. Mutações [ocorridas] nestas células (ou seja, nas células "geradoras" ancestrais aos gametas) são transmitidas à progênie enquanto aquelas em células somáticas não o são.
Tumores ou câncer do DUODENO.
Massas discretas de tecido que se projetam no lúmen do COLO. Estes PÓLIPOS são conectados à parede do colo por meio de uma haste, pedúnculo ou por uma base larga.
Família de proteínas de ligação a DNA expressa principalmente em LINFÓCITOS T. Interagem com a BETA CATENINA e servem como ativadores de transcrição e repressores em uma variedade de processos em desenvolvimento.
Pró-fármaco derivado do sulfinilindeno, cujo resíduo de sulfinil é convertido, in vivo, em um analgésico NSAID ativo. O pró-fármaco é convertido especificamente por enzimas hepáticas a um sulfato excretado na bile e reabsorvido para o intestino. Isto ajuda a manter os níveis sanguíneos constantes, reduzindo os efeitos gastrointestinais colaterais.
Procedimento cirúrgico envolvendo a excisão do COLO e RETO e a formação de um reservatório ileoanal (bolsa). Em pacientes com doenças intestinais, como colite ulcerativa, este procedimento evita a necessidade de uma ESTOMIA por permitir a defecação transanal.
Família de proteínas contendo vários domínios repetidos de 42 aminoácidos e são homólogas à proteína armadillo da Drosófila. Se ligam a outras proteínas pelo seus domínios armadillo e desempenham vários papéis na CÉLULA, incluindo a TRANSDUÇÃO DE SINAL, regulação da formação do DESMOSSOMO e ADESÃO CELULAR.
Quinase da glicogênio sintase que, originalmente, foi descrita como uma enzima chave envolvida no metabolismo do glicogênio. Regula várias funções, como DIVISÃO CELULAR, função dos microtúbulos e APOPTOSE.
Fator de transcrição que participa da via de sinalização de WNT. A atividade da proteína é regulada por meio de sua interação com BETA CATENINA. A proteína 2 semelhante ao fator de transcrição 7 desempenha um papel importante na embriogênese do PÂNCREAS e das células das ILHOTAS PANCREÁTICAS.
Complexo específico de proteínas da via de sinalização WNT que medeia a destruição dependente de fosforilação da BETA-CATENINA citosólica. O complexo é rompido por ligação de PROTEÍNAS WNT na superfície celular que permite que os níveis de beta-catenina se elevem ao ponto em que migram para o NÚCLEO CELULAR e ativem a transcrição.
Fator da célula T que desempenha um papel essencial no DESENVOLVIMENTO EMBRIONÁRIO.
Sacos ou reservatórios criados para funcionar (no lugar do COLO e/ou RETO) em pacientes que tenham passado por PROCTOCOLECTOMIA RESTAURADORA.
Classe de proteínas-serina-treonina quinases que foi originalmente encontrada como um dos três tipos de quinases que fosforilam a GLICOGÊNIO SINTASE. As quinases da glicogênio sintase em conjunto com as PROTEÍNAS QUINASES DEPENDENTES DE CA(2+)-CALMODULINA e PROTEÍNAS QUINASES DEPENDENTES DO AMP CÍCLICO regulam a atividade da glicogênio sintase.
Identificação bioquímica das alterações mutacionais em uma sequência de nucleotídeos.
Via de sinalização complexa cujo nome é derivado do gene Wg de DROSOPHILA, que, quando mutado, resulta no fenótipo sem asa, e do gene INT de vertebrados, que é localizado próximo aos sítios de integração do VÍRUS DO TUMOR MAMÁRIO DO CAMUNDONGO. A via de sinalização é iniciada pela ligação das PROTEÍNAS WNT aos RECEPTORES WNT de superfície celular que interagem com o COMPLEXO DE SINALIZAÇÃO DA AXINA e uma combinação de mensageiros secundários que influenciam as ações da BETA CATENINA.
O segmento do INTESTINO GROSSO entre o CECO e o RETO. Inclui o COLO ASCENDENTE; o COLO TRANSVERSO; o COLO DESCENDENTE e o COLO SIGMOIDE.
Proteínas obtidas de ESCHERICHIA COLI.
A maior subunidade do complexo promotor de anáfase. Age principalmente como um arcabouço para a organização apropriada e o arranjo das subunidades. A região C-terminal do Apc-1 contém uma série de repetições de aminoácidos em tandem que também são encontradas na partícula 26S reguladora de proteassomo e pode ajudar na formação e estabilização das interações proteína-proteína.
Revestimento dos INTESTINOS, consistindo em um EPITÉLIO interior, uma LÂMINA PRÓPRIA média, e uma MUSCULARIS MUCOSAE exterior. No INTESTINO DELGADO, a mucosa é caracterizada por várias dobras e muitas células absortivas (ENTERÓCITOS) com MICROVILOSIDADES.
Perda de um alelo em um locus específico, causada por mutação de deleção, ou perda de um cromossomo a partir de um par cromossômico, resultando em um HEMIZIGOTO anormal. É detectada quando marcadores heterozigóticos para um locus parecem monomórficos porque um dos ALELOS foi deletado.
Filamentos cilíndricos e delgados encontrados no citoesqueleto de células animais e vegetais. São compostos da proteína TUBULINA e são influenciados pelos MODULADORES DE TUBULINA.
Proteínas de adesão celular dependentes de cálcio. São importantes para a formação das JUNÇÕES ADHERENS entre células. As caderinas são classificadas de acordo com sua especificidade imunológica e tecidual por letras (E de epitelial, N de neural e P de placenta) ou por números (caderina 12 ou N-caderina 2 para a caderina do encéfalo). As caderinas promovem a adesão celular via um mecanismo homofílico e desempenham um papel na construção de tecidos e de todo o corpo do animal.
Transferência intracelular de informação (ativação/inibição biológica) através de uma via de sinalização. Em cada sistema de transdução de sinal, um sinal de ativação/inibição proveniente de uma molécula biologicamente ativa (hormônio, neurotransmissor) é mediado, via acoplamento de um receptor/enzima, a um sistema de segundo mensageiro ou a um canal iônico. A transdução de sinais desempenha um papel importante na ativação de funções celulares, bem como de diferenciação e proliferação das mesmas. São exemplos de sistemas de transdução de sinal: o sistema do receptor pós-sináptico do canal de cálcio ÁCIDO GAMA-AMINOBUTÍRICO, a via de ativação da célula T mediada pelo receptor e a ativação de fosfolipases mediada por receptor. Estes sistemas acoplados à despolarização da membrana ou liberação de cálcio intracelular incluem a ativação mediada pelo receptor das funções citotóxicas dos granulócitos e a potencialização sináptica da ativação da proteína quinase. Algumas vias de transdução de sinal podem ser parte de um sistema de transdução muito maior, como por exemplo, a ativação da proteína quinase faz parte da via de sinalização da ativação plaquetária.
Tipo de mutação em que vários NUCLEOTÍDEOS deletados ou inseridos em uma sequência de codificação de proteínas não são divisíveis por três, causando assim uma alteração nas FASES DE LEITURA de toda a sequência do código, além da mutação. Estas mutações podem ser induzidas por certos tipos de MUTÁGENOS, ou podem ocorrer espontaneamente.
Excisão de uma parte do colo ou de todo o colo. (Dorland, 28a ed)
Descrições de sequências específicas de aminoácidos, carboidratos ou nucleotídeos que apareceram na literatura publicada e/ou são depositadas e mantidas por bancos de dados como o GENBANK, European Molecular Biology Laboratory (EMBL), National Biomedical Research Foundation (NBRF) ou outros repositórios de sequências.
Tumor benigno composto de tecido ósseo ou tumor duro de estrutura semelhante a osso que se desenvolve no osso (osteoma homoplásico) ou em outras estruturas (osteoma heteroplásico). (Tradução livre do original: Dorland, 27th ed)
Espécie de bactérias Gram-negativas, facultativamente anaeróbicas, em forma de bastão (BACILOS GRAM-NEGATIVOS ANAERÓBIOS FACULTATIVOS) comumente encontrada na parte mais baixa do intestino de animais de sangue quente. Geralmente não é patogênica, embora algumas linhagens sejam conhecidas por produzir DIARREIA e infecções piogênicas. As linhagens patogênicas (virotipos) são classificadas pelos seus mecanismos patogênicos específicos como toxinas (ESCHERICHIA COLI ENTEROTOXIGÊNICA), etc.
Sequência de PURINAS e PIRIMIDINAS em ácidos nucleicos e polinucleotídeos. É chamada também de sequência nucleotídica.
Método in vitro para produção de grandes quantidades de DNA específico ou fragmentos de RNA de comprimento definido de pequenas quantidades de oligonucleotídeos curtos de sequências flanqueantes (iniciadores ou "primers"). O passo essencial inclui desnaturação térmica de moléculas alvo da dupla fita, reassociação dos primers a suas sequências complementares e extensão do iniciador reassociado pela síntese enzimática com DNA polimerase. A reação é eficiente, específica e extremamente sensível. A utilização da reação inclui diagnóstico de doenças, detecção de patógenos difíceis de se isolar, análise de mutações, teste genético, sequenciamento de DNA e análise das relações evolutivas.
Aparência externa do indivíduo. É o produto das interações entre genes e entre o GENÓTIPO e o meio ambiente.
Proteínas obtidas do PEIXE-ZEBRA. Nestas espécies muitas destas proteínas foram o sujeito de estudos envolvendo o desenvolvimento embrionário básico (EMBRIOLOGIA).
Tumor epitelial maligno com organização glandular.
Processo pelo qual substâncias endógenas ou exógenas ligam-se a proteínas, peptídeos, enzimas, precursores proteicos ou compostos relacionados. Medidas específicas de ligantes de proteínas são usadas frequentemente como ensaios em avaliações diagnósticas.
Genes de supressão tumoral localizados na região 5q21, no braço longo do cromossomo 5 humano. A mutação destes genes está associada com a formação do câncer colorretal (MCC é a sigla de "mutated in colorectal cancer", modificado no câncer colorretal).
Exame endoscópico, terapia ou cirurgia da superfície luminal do duodeno.
As infecções por bactérias da espécie ESCHERICHIA COLI.
Variação em uma sequência no DNA da população, a qual é detectada determinando-se alterações na conformação dos fragmentos de DNA desnaturados. Estes são renaturados sob condições que impedem a formação de DNA de fita dupla, mas permitem que se forme uma estrutura secundária em fragmentos de fita simples. Estes fragmentos são então analisados em gel de poliacrilamida para se detectar variação na estrutura secundária, que se manifesta como alteração na migração através de géis.
Segmento distal do INTESTINO GROSSO, entre o COLO SIGMOIDE e o CANAL ANAL.
DNA presente em tecidos neoplásicos.
Proteínas de alto peso molecular encontradas nos MICROTÚBULOS do sistema do citoesqueleto. Sob certas circunstâncias, elas são necessárias para o acoplamento da TUBULINA aos microtúbulos e estabilização dos microtúbulos formados.
Proteína proto-oncogênica e membro da família das proteínas Wnt. É expressa na região caudal do Encéfalo Médio e essencial para o desenvolvimento de toda a região central e posterior do encéfalo.
Alterações celulares manifestadas pela evasão aos mecanismos de controle, aumento do potencial de crescimento populacional (proliferação), alterações na superfície celular, anormalidades cariotípicas, desvios bioquímicos e morfológicos da norma e outros atributos que conferem a habilidade de invadir, metastatizar e matar.
Registro da descendência ou ancestralidade, particularmente de uma característica ou traço especial que identifica cada membro da família, suas relações e seu estado em relação a este traço ou característica.
Corpo, limitado por uma membrana, localizado no interior das células eucarióticas. Contém cromossomos e um ou mais nucléolos (NUCLÉOLO CELULAR). A membrana nuclear consiste de uma membrana dupla que se apresenta perfurada por certo número de poros; e a membrana mais externa continua-se com o RETÍCULO ENDOPLÁSMICO. Uma célula pode conter mais que um núcleo.
Células provenientes de tecido neoplásico cultivadas in vitro. Se for possível estabelecer estas células como LINHAGEM CELULAR TUMORAL, elas podem se propagar indefinidamente em cultura de células.
Qualquer dos processos pelos quais fatores nucleares, citoplasmáticos ou intercelulares influem no controle diferencial da ação gênica no tecido neoplásico.
Camundongos Endogâmicos C57BL referem-se a uma linhagem inbred de camundongos de laboratório, altamente consanguíneos, com genoma quase idêntico e propensão a certas características fenotípicas.
Ordem dos aminoácidos conforme ocorrem na cadeia polipeptídica. Isto é chamado de estrutura primária das proteínas. É de importância fundamental para determinar a CONFORMAÇÃO DA PROTEÍNA.
Seção do canal alimentar que vai do ESTÔMAGO até o CANAL ANAL. Inclui o INTESTINO GROSSO e o INTESTINO DELGADO.
Linhagem celular do CARCINOMA COLORRETAL humano.
Ampla categoria de proteínas transportadoras que desempenham um papel na TRANSDUÇÃO DE SINAL. De modo geral, possuem vários domínios modulares, cada um com seu próprio sítio ativo de ligação, e atuam formando complexos com outras moléculas de sinalização intracelular. As proteínas adaptadoras de transdução de sinal não possuem atividade enzimática, porém sua atividade pode ser modulada por outras enzimas de transdução de sinal.
Substâncias endógenas, usualmente proteínas, que são efetivas na iniciação, estimulação ou terminação do processo de transcrição genética.
Relativo a um processo patológico que tende a tornar-se maligno. (Dorland, 28a ed)
Estruturas especializadas da célula que estendem a membrana celular e se projetam para fora da superfície celular.
Anti-inflamatórios não esteroidais. Além das ações anti-inflamatórias eles têm ações analgésicas, antipiréticas, e inibidoras de plaquetas. Eles bloqueiam a síntese de prostaglandinas inibindo a ciclo-oxigenase, que converte o ácido araquidônico em endoperóxidos cíclicos, precursores de prostaglandinas. A inibição da síntese de prostaglandinas explica as ações analgésicas, antipiréticas, e inibidoras de plaquetas; outros mecanismos podem contribuir para seus efeitos anti-inflamatórios.
Formas variantes do mesmo gene, ocupando o mesmo locus em CROMOSSOMOS homólogos e governando as variantes na produção do mesmo produto gênico.
Catenina que une a ACTINA-F e liga o CITOESQUELETO com BETA CATENINA e GAMA CATENINA.
Nível de estrutura proteica em que estruturas das proteínas secundárias (alfa hélices, folhas beta, regiões de alça e motivos) se combinam dando origem a formas dobradas denominadas domínios. Pontes dissulfetos entre cisteínas em duas partes diferentes da cadeia polipeptídica juntamente com outras interações entre as cadeias desempenham um papel na formação e estabilização da estrutura terciária. As proteínas pequenas, geralmente são constituídas de um único domínio, porém as proteínas maiores podem conter vários domínios conectados por segmentos da cadeia polipeptídica que perdeu uma estrutura secundária regular.
Proteínas que mantêm a dormência transcricional de GENES ou ÓPERONS específicos. As proteínas repressoras clássicas são as proteínas ligantes de DNA que estão normalmente ligadas à REGIÃO OPERADORA de um óperon, ou os ELEMENTOS FACILITADORES de um gene até que ocorra algum sinal que ocasione seu desprendimento.
Deleção das sequências dos ácidos nucleicos a partir do material genético de um indivíduo.
Conjunto de três nucleotídeos em uma sequência de codificação de proteína que especifica aminoácidos individuais ou um sinal de terminação (CÓDON DE TERMINAÇÃO). A maioria dos códons é universal, mas alguns organismos não produzem RNAs de transferência (RNA DE TRANSFERÊNCIA) complementares a todos os códons. Estes códons são referidos como códons não designados (CÓDON SEM SENTIDO).
Localização histoquímica de substâncias imunorreativas utilizando anticorpos marcados como reagentes.
Constituição genética do indivíduo que abrange os ALELOS presentes em cada um dos LOCI GÊNICOS.
Adição de grupos metilas ao DNA. O DNA metiltransferases (metilases de DNA) desempenham esta reação usando S-ADENOSILMETIONINA como doador do grupo metila.
A inflamação aguda na MUCOSA INTESTINAL vista num coletor ileal (bolsa) em pacientes submetidos a ILEOSTOMIA e PROCTOCOLECTOMIA RESTAURADORA.
Linhagem celular derivada de células tumorais cultivadas.
Produtos dos proto-oncogenes. Normalmente eles não possuem propriedade oncogênicas ou transformadoras, mas estão envolvidas na regulação ou diferenciação do crescimento celular. Geralmente possuem atividade de proteína quinase.
Determinadas culturas de células que têm o potencial de se propagarem indefinidamente.
Exame endoscópico, terapia ou cirurgia da superfície luminal do colo.
Sequências curtas (geralmente em torno de 10 pares de bases) de DNA que são complementares à sequência do RNA mensageiro e permite a transcriptase reversa, copiando as sequências adjacentes de RNAm. Os primers são utilizados largamente em técnicas de biologia molecular e genética.
Camundongos que portam genes mutantes que são fenotipicamente expressos nos animais.
Neoplasia maligna constituída de células epiteliais que tendem a infiltrar os tecidos circunvizinhos e originar metástases. Sob o ponto de vista histológico, é um tipo de neoplasia, mas o termo é frequentemente empregado de forma errônea como sinônimo de câncer.
Sequências de DNA reconhecidas (direta ou indiretamente) e ligadas por uma RNA polimerase dependente de DNA durante a iniciação da transcrição. Sequências altamente conservadas dentro do promotor incluem a caixa de Pribnow nem bactérias e o TATA BOX em eucariotos.
Proteínas cuja expressão anormal (ganho ou perda) está associada com o desenvolvimento, crescimento ou progressão de NEOPLASIAS. Algumas proteínas de neoplasias são antígenos de tumores (ANTÍGENOS DE NEOPLASIAS), ou seja, induzem uma reação imunológica ao seu tumor. Muitas proteínas de neoplasia foram caracterizadas e são utilizadas como BIOMARCADORES TUMORAIS, quando são detectáveis nas células e nos líquidos do corpo como monitores da presença ou crescimento de tumores. A expressão anormal das PROTEÍNAS ONCOGÊNICAS está envolvida na transformação neoplásica, enquanto a perda de expressão das PROTEÍNAS SUPRESSORAS DE TUMOR está envolvida com a perda do controle do crescimento e progressão da neoplasia.
Proteínas obtidas de várias espécies de Xenopus. Aqui, estão incluídas as proteínas da rã com pinça africana (XENOPUS LAEVIS). Muitas destas proteínas foram tema de investigações científicas na área da MORFOGÊNESE e desenvolvimento.
Subtipo de prostaglandina-endoperóxido sintase expressa por indução. Desempenha importante papel em muitos processos celulares e na INFLAMAÇÃO. É alvo para os inibidores da COX2.
Reordenamento genético [que ocorre] através da perda de segmentos de DNA ou de RNA, trazendo sequências normalmente separadas para perto. Esta eliminação (deletion) pode ser detectada por técnicas citogenéticas e também inferida a partir do fenótipo, que indica eliminação em locus específico.
Dois ou mais crescimentos anormais de tecido que ocorrem simultaneamente e de origens supostamente separadas. As neoplasias podem ser histologicamente as mesmas ou diferentes e podem ser encontradas no mesmo local ou em locais diferentes.
Partes de um transcrito de um gene (ver GENES) rompido que permanece após a remoção dos ÍNTRONS. São unidas, tornando-se um RNA MENSAGEIRO ou outro RNA funcional.
Genes que inibem a expressão do fenótipo tumorogênico. Estão normalmente envolvidos em manter adequado o crescimento celular. Quando os genes de supressão tumoral são inativados ou perdidos, é removida uma barreira contra a proliferação normal tornando possível o crescimento desregulado.
Tumor benigno fibroso ou tecido conjuntivo completamente desenvolvido.
Células de ADENOCARCINOMA de colo humano que são capazes de expressar aspectos de diferenciação característicos de células intestinais maduras tais como as CÉLULAS CALICIFORMES.
Agentes que reduzem a frequência ou a taxa de manifestação de tumores espontâneos ou induzidos independentemente do mecanismo envolvido.
Proteínas que se ligam ao DNA. A família inclui proteínas que se ligam às fitas dupla e simples do DNA e também inclui proteínas de ligação específica ao DNA no soro, as quais podem ser utilizadas como marcadores de doenças malignas.
Indivíduo com alelos diferentes em um ou mais loci considerando um caráter específico.
A parte da célula que contém o CITOSSOL e pequenas estruturas, excluindo o NÚCLEO CELULAR, MITOCÔNDRIA e os VACÚOLOS grandes. (Tradução livre do original: Glick, Glossary of Biochemistry and Molecular Biology, 1990).
União cirúrgica ou passagem entre ductos, tubos ou vasos. Pode ser extremidade com extremidade, extremidade com borda, borda com extremidade ou borda com borda.
Situação em que há um padrão de tumores dentro de uma família, mas nem todos os indivíduos tendo necessariamente a mesma neoplasia. Caracteristicamente, o tumor tende a ocorrer em uma idade mais precoce que a média; os indivíduos podem ter mais de um tumor primário; os tumores podem ser multicêntricos; normalmente mais de 25 por cento dos indivíduos em linha direta de descendência do probando são afetados e a predisposição ao câncer nessas famílias comporta-se como um traço autossômico dominante com cerca de 60 por cento de penetrância.
Efeito controlador negativo sobre os processos fisiológicos nos níveis molecular, celular ou sistêmico. No nível molecular, os principais sítios regulatórios incluem os receptores de membrana, genes (REGULAÇÃO DA EXPRESSÃO GÊNICA), RNAm (RNA MENSAGEIRO) e proteínas.
Mutação causada pela substituição de um nucleotídeo por outro. O resultado é uma molécula de DNA com troca de um único par de bases.
Família de sequências de DNA (ras) associadas a retrovirus, originalmente isoladas a partir dos vírus do sarcoma murino de Harvey (H-ras, Ha-ras, rasH) e de Kirsten (K-ras, Ki-ras, rasK). Os genes Ras são amplamente conservados nas espécies animais, e sequências correspondentes aos genes H-ras e K-ras têm sido detectados nos genomas humano, murino, de aves e de invertebrados. O gene N-ras estreitamente relacionado tem sido detectado nas linhagens celulares humanas de neuroblastoma e de sarcoma. Todos os genes da família têm uma estrutura éxon-íntron semelhante, e cada um codifica uma proteína p21.
Subtipo de proteína Wnt que desempenha papel na sinalização célula-célula durante o DESENVOLVIMENTO EMBRIONÁRIO e a morfogênese do TUBO NEURAL em desenvolvimento.
Proteínas que, de modo geral, mantêm sob controle o crescimento celular. As deficiências ou anormalidades nestas proteínas podem desregular o crescimento celular e levar ao desenvolvimento de tumores.
Tumores ou câncer do TRATO GASTROINTESTINAL, desde a BOCA até o CANAL ANAL.
Células que revestem as superfícies interna e externa do corpo, formando camadas celulares (EPITÉLIO) ou massas. As células epiteliais que revestem a PELE, a BOCA, o NARIZ e o CANAL ANAL derivam da ectoderme; as que revestem o APARELHO RESPIRATÓRIO e o APARELHO DIGESTIVO derivam da endoderme; outras (SISTEMA CARDIOVASCULAR e SISTEMA LINFÁTICO), da mesoderme. As células epiteliais podem ser classificadas principalmente pelo formato das células e pela função em escamosas, glandulares e de transição.
Estrutura em forma de saco intradérmico ou subcutâneo, cuja parede é de epitélio estratificado contendo grânulos de ceratoialina.
Aumento na quantidade de células em um tecido ou órgão, sem formação tumoral. Difere de HIPERTROFIA, que é aumento no volume, porém sem aumento no número de células.
Partes de uma macromolécula que participam diretamente em sua combinação específica com outra molécula.
Desmoplaquinas são proteínas linker citoesqueléticas que sustentam os FILAMENTOS INTERMEDIÁRIOS da MEMBRANA PLASMÁTICA aos DESMOSSOMOS.
Sequências de RNA que servem como modelo para a síntese proteica. RNAm bacterianos são geralmente transcritos primários pelo fato de não requererem processamento pós-transcricional. O RNAm eucariótico é sintetizado no núcleo e necessita ser transportado para o citoplasma para a tradução. A maior parte dos RNAm eucarióticos têm uma sequência de ácido poliadenílico na extremidade 3', denominada de cauda poli(A). Não se conhece com certeza a função dessa cauda, mas ela pode desempenhar um papel na exportação de RNAm maduro a partir do núcleo, tanto quanto em auxiliar na estabilização de algumas moléculas de RNAm retardando a sua degradação no citoplasma.
Biossíntese de RNA realizada a partir de um molde de DNA. A biossíntese de DNA a partir de um molde de RNA é chamada de TRANSCRIÇÃO REVERSA.
Proteínas recombinantes produzidas pela TRADUÇÃO GENÉTICA de genes fundidos formados pela combinação de SEQUÊNCIAS REGULADORAS DE ÁCIDOS NUCLEICOS de um ou mais genes com as sequências codificadoras da proteína de um ou mais genes.
Proteínas que se originam a partir de espécies de insetos pertencendo ao gênero DROSOPHILA. As proteínas da espécie de Drosophila mais intensamente estudadas, a DROSOPHILA MELANOGASTER, são objeto de muito interesse na área da MORFOGÊNESE e desenvolvimento.
Tumores ou câncer do RETO.
Variedade de sequências de repetição simples que são distribuídas pelo GENOMA. São caracterizadas por uma unidade de repetição curta de 2 a 8 pares de bases que são repetidas até 100 vezes. Também são conhecidas como repetições curtas em tandem (STRs, do inglês "short tandem repeats").
Sorogrupo que produz verocitotoxina e pertence à subfamília O da Escherichia coli, que mostrou causar doenças graves disseminadas por alimentos. Uma linhagem deste sorogrupo, o sorotipo H7, produz TOXINAS SHIGA, que são ligadas a surto de doenças humanas resultantes da contaminação de alimentos por E.coli O 157 de origem bovina.
Doença hereditária causada por mutações autossômicas, dominantes envolvendo o CROMOSSOMO 19. Caracteriza-se pela presença de PÓLIPOS INTESTINAIS, consistentemente no JEJUNO e pigmentação mucocutânea com máculas de MELANINA nos lábios, MUCOSA da boca e dedos.
Fissão de uma CÉLULA. Inclui a CITOCINESE quando se divide o CITOPLASMA de uma célula e a DIVISÃO DO NÚCLEO CELULAR.
Catenina multifuncional que apresenta grande homologia com a BETA CATENINA. A gama catenina se liga às CADERINAS e auxilia na ligação de suas caudas citoplasmáticas com a ACTINA do CITOESQUELETO via ALFA CATENINA. É encontrada também nos DESMOSSOMOS, onde medeia a ligação entre as CADERINAS DE DESMOSSOMOS e as DESMOPLAQUINAS.
Microscopia de amostras coradas com corantes fluorescentes (geralmente isotiocianato de fluoresceína) ou de substâncias naturalmente fluorescentes, que emitem luz quando expostas à luz ultravioleta ou azul. A microscopia de imunofluorescência utiliza anticorpos que são marcados com corante fluorescente.
Perda concreta de parte de um cromossomo.
Porção do TRATO GASTRINTESTINAL entre o PILORO (do ESTÔMAGO) e a VALVA ILEOCECAL (do INTESTINO GROSSO). É dividido em três porções: DUODENO, JEJUNO e ÍLEO.
Tendência crescente em adquirir ABERRAÇÕES CROMOSSÔMICAS quando vários processos envolvidos na replicação cromossômica, reparo ou segregação são disfuncionais.
Interrupção ou supressão da expressão de um gene nos níveis transcricionais ou traducionais.
Suscetibilidade latente a doenças de caráter genético, podendo ser ativada sob determinadas situações.
Captação de DNA simples ou purificado por CÉLULAS, geralmente representativo do processo da forma como ocorre nas células eucarióticas. É análogo à TRANSFORMAÇÃO BACTERIANA e ambos são rotineiramente usados em TÉCNICAS DE TRANSFERÊNCIA DE GENES.
Introdução de um grupo fosfato em um composto [respeitadas as valências de seus átomos] através da formação de uma ligação éster entre o composto e um grupo fosfato.
Um dos mecanismos pelos quais ocorre a MORTE CELULAR (compare com NECROSE e AUTOFAGOCITOSE). A apoptose é o mecanismo responsável pela remoção fisiológica das células e parece ser intrinsecamente programada. É caracterizada por alterações morfológicas distintas no núcleo e no citoplasma, clivagem da cromatina em locais regularmente espaçados e clivagem endonucleolítica do DNA genômico (FRAGMENTAÇÃO DE DNA) em sítios internucleossômicos. Este modo de morte celular serve como um equilíbrio para a mitose no controle do tamanho dos tecidos animais e mediação nos processos patológicos associados com o crescimento tumoral.
Representações teóricas que simulam o comportamento ou a actividade de processos biológicos ou doenças. Para modelos de doença em animais vivos, MODELOS ANIMAIS DE DOENÇAS está disponível. Modelos biológicos incluem o uso de equações matemáticas, computadores e outros equipamentos eletrônicos.
Enzima dependente de CALMODULINA que catalisa a fosforilação de proteínas. Esta enzima também é, às vezes, dependente de CÁLCIO. Uma vasta amplitude de proteínas pode agir como aceptor, inclusive a VIMENTINA, SINAPSINA, GLICOGÊNIO SINTASE, CADEIAS LEVES DE MIOSINA, e as PROTEÍNAS ASSOCIADAS AOS MICROTÚBULOS. (Tradução livre do original: Enzyme Nomenclature, 1992, p277).
Variação da técnica de PCR na qual o cDNA é construído do RNA através de uma transcrição reversa. O cDNA resultante é então amplificado utililizando protocolos padrões de PCR.
Família de enzimas de reparo do DNA que reconhecem bases de nucleotídeos danificadas e as eliminam por meio da hidrólise da ligação N-glicosídica que as une à estrutura glicídica da molécula de DNA. O processo, denominado reparo por excisão de base, pode ser completado por uma DNA LIASE (SÍTIOS APURÍNICOS OU APIRIMIDÍNICOS) que corta o açúcar RIBOSE restante do DNA.
Inflamação do COLO predominantemente confinada à MUCOSA. Seus principais sintomas incluem DIARREIA, SANGRAMENTO retal, a passagem de MUCO, e DOR ABDOMINAL.
Detecção de uma MUTAÇÃO, GENÓTIPO, CARIÓTIPO ou ALELOS específicos associados com características genéticas, doenças hereditárias ou predisposição para uma doença, ou que pode levar à doença em seus descendentes. Inclui a triagem genética pré-natal.
A porção distal e mais estreita do INTESTINO DELGADO, entre o JEJUNO e a VALVA ILEOCECAL do INTESTINO GROSSO.
Tumores ou câncer do ESTÔMAGO.
Identificação por transferência de mancha (em um gel) contendo proteínas ou peptídeos (separados eletroforeticamente) para tiras de uma membrana de nitrocelulose, seguida por marcação com sondas de anticorpos.
Todos os processos envolvidos em aumentar o NÚMERO DE CÉLULAS. Estes processos incluem mais que a DIVISÃO CELULAR, parte do CICLO CELULAR.
Polipeptídeos lineares sintetizados nos RIBISSOMOS e posteriormente podem ser modificados, entrecruzados, clivados ou agrupados em proteínas complexas com várias subunidades. A sequência específica de AMINOÁCIDOS determina a forma que tomará o polipeptídeo, durante o DOBRAMENTO DE PROTEÍNA e a função da proteína.
Neoplasias abdominais referem-se a crescimentos anormais e descontrolados de tecido em órgãos abdominais, podendo ser benignos ou malignos (câncer).
Porção superior do corpo do estômago acima do nível da região cárdica.
Doenças animais ocorrendo de maneira natural ou são induzidas experimentalmente com processos patológicos suficientemente semelhantes àqueles de doenças humanas. São utilizados como modelos para o estudo de doenças humanas.
Movimento de células de um lugar para outro. Diferencia-se da CITOCINESE, que é o processo de divisão do CITOPLASMA de uma célula.
Tumores ou câncer do CECO.
Linhagens de camundongos nos quais certos GENES dos GENOMAS foram desabilitados (knocked-out). Para produzir "knockouts", usando a tecnologia do DNA RECOMBINANTE, a sequência do DNA normal no gene em estudo é alterada para impedir a síntese de um produto gênico normal. Células clonadas, nas quais esta alteração no DNA foi bem sucedida, são então injetadas em embriões (EMBRIÃO) de camundongo, produzindo camundongos quiméricos. Em seguida, estes camundongos são criados para gerar uma linhagem em que todas as células do camundongo contêm o gene desabilitado. Camundongos knock-out são usados como modelos de animal experimental para [estudar] doenças (MODELOS ANIMAIS DE DOENÇAS) e para elucidar as funções dos genes.
Proteínas encontradas em membranas, incluindo membranas celulares e intracelulares. Consistem em dois grupos, as proteínas periféricas e as integrais. Elas incluem a maioria das enzimas associadas a membranas, proteínas antigênicas, proteínas de transporte e receptores de drogas, hormônios e lectinas.
Doença neoplásica em que os alvéolos e brônquios distais estão cheios de muco e células epiteliais colunares secretoras de muco; caracteriza-se por escarro abundante, extremamente viscoso, calafrios, febre, tosse, dispneia e dor pleurítica. (Stedman, 25a ed)
Linhagens de células derivadas da linhagem CV-1 por transformação com um VÍRUS SV40 mutante de replicação incompleta que codifica vários antígenos T grandes (ANTÍGENOS TRANSFORMADORES DE POLIOMAVÍRUS) para o tipo selvagem. São usadas para transfecção e clonagem. (A linhagem CV-1 foi derivada do rim de um macaco verde africado macho adulto (CERCOPITHECUS AETHIOPS)).
Células relativamente indiferenciadas que conservam a habilidade de dividir-se e proliferar durante toda a vida pós-natal, a fim de fornecer células progenitoras que possam diferenciar-se em células especializadas.
Tumores ou câncer na região do JEJUNO do INTESTINO DELGADO.
Processo de movimento de proteínas de um compartimento celular (incluindo extracelular) para outro por várias separações e mecanismos de transporte, tais como transporte de comporta, translocação proteica e transporte vesicular.
Orientação de estruturas intracelulares especialmente em relação aos domínios apical e basolateral da membrana plasmática. Células polarizadas devem direcionar as proteínas do aparelho de Golgi para o domínio apropriado, pois as junções íntimas (tight junctions) impedem que as proteínas se difundam entre os dois domínios.
Grau de similaridade entre sequências de aminoácidos. Esta informação é útil para analisar a relação genética de proteínas e espécies.
Gênero de moscas pequenas, com duas asas, contendo aproximadamente 900 espécies descritas. Estes organismos são os mais extensamente estudados de todos os gêneros do ponto-de-vista genético e de citologia.
Elementos de intervalos de tempo limitados, contribuindo para resultados ou situações particulares.
Complexos de macromoléculas formados da associação de subunidades proteicas definidas.
Camundongos de laboratório que foram produzidos de um OVO ou EMBRIÃO DE MAMÍFEROS, manipulados geneticamente.
Gênero aquático da família Pipidae que ocorre na África e se distingue por ter duras garras pretas nos três dedos mediais dos membros posteriores.
Dilatação da papila duodenal que é a abertura da junção do DUCTO BILIAR COMUM e o DUCTO PANCREÁTICO PRINCIPAL, também conhecida por ampola de Vater.
Qualquer dos processos pelos quais os fatores nucleares, citoplasmáticos ou intercelulares influenciam o controle diferencial (indução ou repressão) da ação gênica ao nível da transcrição ou da tradução.
Proteínas de transporte que carreiam substâncias específicas no sangue ou através das membranas.
Grupo de doenças autossômicas dominantes herdadas em que o CÂNCER COLORRETAL surge em adenomas discretos. Diferente da POLIPOSE ADENOMATOSA DO COLO com centenas de pólipos, as neoplasias colorretais não polipoides hereditárias ocorrem bem mais tarde, entre a quarta e a quinta décadas de vida. A HNPCC tem sido associada com mutações na linhagem germinativa em genes (MMR) de reparo de erros de pareamento. Foi subdividido em síndrome de Lynch I ou câncer colônico de sítio específico e SÍNDROME DE LYNCH II, que inclui câncer extracolônico.
Formas estruturalmente relacionadas de uma enzima. Cada isoenzima tem o mesmo mecanismo e classificação, mas difere nas características químicas, físicas ou imunológicas.