Polycystic kidney disease (PKD) is a genetic disorder characterized by the growth of multiple cysts in the kidneys. These cysts are fluid-filled sacs that can cause the kidneys to become enlarged and can eventually lead to kidney failure. PKD can also affect other organs, such as the liver and heart, and is often associated with high blood pressure and chronic pain. There are two main types of PKD: autosomal dominant PKD (ADPKD) and autosomal recessive PKD (ARPKD). ADPKD is more common and tends to develop in adulthood, while ARPKD is rarer and typically presents in infancy or early childhood.

Autosomal dominante polycystiskt njursyndrom (ADPKD) är en arvsförändring som orsakas av mutationer i PKD1 eller PKD2 generna och kännetecknas av bildandet av många cystor (flussamma säckar fyllda med vätska) i båda njurarna. Detta leder till slowly progressive nedsättning av njurfunktionen under en persons livstid och kan leda till njursvikt. ADPKD påverkar också ofta andra organ, såsom levern, hjärtat och blodkärlen. Symptomen kan variera mycket mellan individer, men de vanligaste symptomen inkluderar smärta i flankerna, blod i urinen, högt blodtryck och ödem.

Autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD) is a rare genetic disorder characterized by the development of multiple cysts in the kidneys and liver. It is caused by mutations in the PKHD1 gene, which provides instructions for making a protein called fibrocystin or polyductin. The condition typically presents in infancy or childhood, although it can sometimes go undetected until adulthood.

Gener som inverkar på fenotypen enbart hos homozygoter.

Transient Receptor Potential (TRP) cation channels are a type of ion channel proteins that play a crucial role in various cellular functions, including sensory perception and regulation of cellular excitability. They are named after the first identified member of this family, the TRP channel of Drosophila melanogaster, which is responsible for phototransduction in the fly's eye.

Polycystic Ovarian Syndrome (PCOS) is a common hormonal disorder among women of reproductive age. It is characterized by the presence of multiple small follicles or cysts in the ovaries, as seen on an ultrasound exam, along with irregular menstrual periods and elevated levels of androgens (male hormones) in the body. The exact cause of PCOS is not fully understood, but it is believed to be related to genetic and environmental factors.

Ett organ i kroppen som filtrerar blod för utsöndring av urin och reglerar jonkoncentration.

Slutna håligheter eller blåsliknande svullnader, normala eller onormala, klädda med epitelvävnad och oftast med innehåll av någon flytande eller halvflytande substans.

Släktskap definieras inom medicinen som den genetiska relationen mellan individer som delar gemensamma förfäder genom arv. Det kan omfatta biologiska föräldrar, barn, syskon, farbror/moster, kusiner och andra blodsbundna anhöriga. Släktskap kan spela en roll i genetisk riskbedömning för ärftliga sjukdomar och är också viktigt att beakta vid konsanguin (släktsamma) äktenskap.

I medicinsk kontext, kan "stamtavla" (även kallat "släktträd" eller "genealogi") referera till en visuell representation av en persons biologiska härstamning över flera generationer. Detta inkluderar vanligtvis föräldrar, barn, farföräldrar, morföräldrar och kan fortsätta att expanderas bakåt i tiden. Stamtavlor används ofta inom genetisk rådgivning och forskning för att spåra ärftliga sjukdomar eller tillstånd genom en familj.

Fina, rörliga utskott i grupper eller täcken på ytan av ciliater (Ciliophora) eller på den fria ytan hos celler som bygger upp flimmerhårepitel. Varje hår växer ut från ett korn i cytoplasmans övre sk ikt. Ciliernas (flimmerhårens) rörelser bidrar till att förflytta flimmerdjuren genom den vätska de lever i. Flimmerhåren på på en epitelyta har till uppgift att forsla undan slem eller vätska.

En heterogen grupp av ärftliga eller förvärvade sjukdomstillstånd, med förekomst av en eller flera enkelsidiga eller dubbelsidiga njurcystor.

Varje påvisbar och ärftlig förändring i det genetiska materialet som medför ändrad genotyp och som överförs till dotterceller och efterföljande generationer.

'Njurkanaler' refererar till de rörformade strukturerna inne i njuren som transporterar urin från njurbarken till urinblåsan. Dessa kanaler kallas också urinledare eller ureter. Det finns två typer av njurkanaler: det tunna nästan hårliknande rörsystemet inne i njuren som kallas tubuli, och de muskulösa, mer tjockväggiga rör som transporterar urinen från njuren till urinblåsan. Det sistnämnda kan delas upp i två delar: det inre njurkanalen (ureteren) och det yttre njurkanalen (uretra).

Medfödd cystisk utvidgning av leverns gallgångar. Den består av två typer: enkel, med enbart gallgångsutvidgning eller ektasi, och komplex, med tillhörande utbredd fibros och portahypertension. Godart ad njurkanalsektasi hör samman med båda typer.

En individ vars båda alleler på en given genplats är identiska.

"Njursjukdomar" refererar till sjukdomar eller störningar som drabbar det mänskliga urinväsendet, inklusive njurarna och urinledarna. Detta kan omfatta en bred skala av patologiska tillstånd, från smittsjukdomar och strukturella missbildningar till funktionella störningar och degenerativa sjukdomar. Exempel på njursjukdomar inkluderar glomerulonefrit (inflammation i njurarnas filteren), pyelonefrit (infektion i urinvägarna), njursten, polycystisk njursjukdom och njurcancer.

"Genetic linkage" refererer til den phenomena hvor to eller flere gener, der ligger tæt på hinanden på et chromosom, har tendensen til at blive arvet sammen under meiosen, da de er forbundet med en fælles region af DNA. Dette betyder, at sandsynligheden for at to genetisk lenkede gener bliver overført fra forældre til barn i samme kombination er højere end ved tilfældig fordeling. Jo tættere to gener ligger på et chromosom, desto stærkere er linkagen mellem dem. Linkageanalyse kan anvendes til at kortlægge genetiske lokalisationer og opbygning af arvemønstre for sygdomme og fysiske træk.

Den yttre framtoningen hos individen. Den är resultat av samspelet mellan generna och mellan genotypen och miljön.

Ett tillstånd orsakat av överproduktion av androgener i njurbarken, äggstockarna eller testiklarna. Hos män är den kliniska betydelsen ringa, men hos kvinnor ses de vanliga manifestationerna hirsutism (hårighet) och virilism (mansdrag) hos patienter med polycystiskt ovariesyndrom och adrenokortikal hyperfunktion.

Biokemisk identifiering av mutationsförändringar i en nukleotidsekvens.

Ett av de tre paren i den femte gruppen (grupp E) av mänskliga kromosomer, enligt gällande klassificering.

Njurtransplantation är en medicinsk procedure där en fungerande njure från en donator transplanteras till en mottagare vars egen njure inte fungerar korrekt, oftast på grund av njurssvikt. Detta åtgärd utförs vanligtvis som en operation och efter operationen behöver mottagaren livslång medicinsk behandling för att förhindra avstötning av den nya njuren. Njurtransplantation är ofta en behandlingsalternativ för patienter med slutstadium njursvikt, istället för att vara beroende av dialysbehandlingar.

Ett syndrom är en samling av symtom och fysiska tecken som tillsammans utgör en specifik sjukdomsbild eller medicinskt tillstånd. Syndromet kan bero på olika orsaker, inklusive genetiska faktorer, infektioner, miljöfaktorer eller kombinationen av flera faktorer. I vissa fall kan syndromet vara ett förstadium till en specifik diagnos, medan det i andra fall kan representera en slutgiltig diagnos. Exempel på välkända syndrom inkluderar Downs syndrom, Kussmauls andning och Metaboliskt syndrom.

Slutstadiet av kronisk njurfunktionsförsämring. Tillståndet kännetecknas av svår, irreversibel njurskada (mätt med proteinurihalter) och nedsatt glomerulusfiltration, till mindre än 15 ml/min. Dessa patienter är i allmänhet i behov av dialys eller njurtransplantation.

Metoder för bestämning av läge för och avstånd mellan gener på en kromosom.

Sjukliga förändringar i levern.

Djursjukdommar vars kliniska mekanismer är tillräckligt lika dem hos annan sjukdom hos människor för att de skall kunna tjäna som modell. Sjukdomen hos djuret kan antingen vara framkallad eller naturlig.

Onormalt utbredd hårväxt hos kvinnor och barn, liknande en vuxen mans hårighet. Hit hör inte hypertrikos, onormalt kraftig hårväxt, lokalt eller allmänt.

Beskrivningar av specifika sekvenser av aminosyror, kolhydrater eller nukleotider som publicerats och/eller deponerats och hålls tillgängliga i databaser som t ex Genbank, EMBL, NBRF eller andra sekvensdataarkiv.

En mutation där ett kodon muterats så att det kodar för upptagande av en främmande aminosyra. Utbytet kan resultera i en inaktiv eller instabil produkt.

En individ med olika alleler (genvarianter) på en eller flera platser i homologa kromosomsegment.

Medfödda multipla missbildningar av organ och kroppsdelar.

Flytande innehåll i epitelklädda hålrum eller blåsor.

Den totala relativa sannolikheten, uttryckt på en logaritmisk skala, att det föreligger ett länkförhållande mellan valda loci. Lod är en akronym för "logarithmic odds."

Mutant rat strains refer to genetically modified rodents that have undergone intentional genetic alterations in a laboratory setting, resulting in heritable changes in their genetic material that differ from the original wild-type strain, often used in biomedical research to study various aspects of human diseases and potential therapeutic interventions.

Gener som återspeglas hos fenotypen såväl i det homozygota som heterozygota tillståndet.

Orofaciodigitala syndrom (OFDS) är en sällsynt grupp av genetiska tillstånd som kännetecknas av abnormaliteter i ansiktet, munnen och fingrarna eller tårna hos ett barn från födseln. Det finns flera olika typer av OFDS, men de flesta orsakas av mutationer i specifika gener. Symptomen kan variera mycket i allvarlighetsgrad och typ beroende på vilken typ av syndrom det är.

De delar av en genetisk kopia som återstår sedan intronerna avlägsnats och som sammanflätas till budbärare eller strukturellt RNA.

Proteiner är komplexa biomolekyler, byggda av aminosyror som kedjas samman i en polymer. De utför viktiga funktioner inom levande organismers celler, såsom att fungera som strukturella komponenter, hormoner, enzymer och signalsubstanser. Proteinernas specifika aminosyrasekvens bestämmer deras tertiärstruktur och därmed också deras funktionella egenskaper.

Retinitis pigmentosa (RP) är en grupp genetiska sjukdomar som orsakas av skada på och förlust av fotopigmentceller (stavar och tappar) i näthinnan, vilket leder till nedsatt syn och eventuell blindhet. Symptomen kan inkludera nattblindhet, tunnel syn och en gradvis försämring av det centrala synfältet över tid. RP är vanligtvis ärvlig och finns i olika former med varierande symtom och svårighetsgrad.

Purin- och pyrimidinföljden i nukleinsyror och polynukleotider. Kallas även nukleotid- eller nukleosidsekvens.

Raka tuber som utgår från njurbarkens stråliga del, där de möter de krökta ändarna av de distala, kapslade kanalerna. I njurmärgen löper pyramidernas samlingskanaler samman och förenas med ett centralt rör (Bellinis kanal; ductus Bellini), som mynnar på pyramidtoppen.

Menstruationer med onormalt långa intervaller.

En mutationstyp som uppkommer när ett antal nukleotider ej delbara med tre faller bort eller sätts in i en kodningssekvens, och därmed ändrar läsramen för hela sekvensen nedströms mutationen. Sådana mutationer kan framkallas av vissa mutagener eller uppstå spontant.

Njurens ytterskikt, beläget under njurkapseln och bestående av njurnystan, distala och proximala njurkanaler.

Proteiner i biologiska membran, som t ex cellmembran och intracellulära membran. De utgörs av två typer, yttre (perifera) och inre, integrerade, proteiner. De omfattar de flesta membranbundna enzymer, antigena proteiner, transportproteiner, och receptorer för läkemedel, hormoner och lektiner.

Den genetiska sammansättningen och beskrivningen av denna hos en enskild individ.

En medfödd missbildning som innebär att hjärnan (cerebrum) inte är fullt utvecklad; fontanellerna sluts i förtid, vilket leder till att huvudet förblir litet.

Ett kodon som omvandlats till samma sekvens som ett stoppkodon (terminatorkodon) genom nonsensmutation. Det skiljer sig från ett stoppkodon genom sitt onormala uppträdande och genom att det ger upphov till för tidigt avslut i proteintranslationen, vilket leder till förekomst av trunkerade, och ev. funktionslösa, proteiner.

Aminosyrors ordningsföljd i en polypeptidkedja. Den utgör proteiners primärstruktur och är av avgörande betydelses för proteinkonfigurationen.

En njurfunktionstest är en laboratorieundersökning som används för att utvärdera hur väl njurarna fungerar genom att mäta koncentrationen av olika substanser i blodet, till exempel kreatinin och urea. Det kan hjälpa att upptäcka njursjukdomar eller skada på njurarna. En njurfunktionstest är inte samma sak som en urinanaly, som istället undersöker egenskaperna hos urinen.

Enskilda former av gener i ett genpar, lokaliserade till samma plats på homologa kromosomer, och som styr samma biokemiska processer.

Förvärring av en sjukdom med tiden. Begreppet används mest i samband med kroniska och obotliga sjukdomar, där sjukdomsstadiet är avgörande för behandling och prognos.

En individs genbestånd vad gäller den ena delen av ett allelpar, eller uppsättningar av gener som är nära förbundna på en kromosom och ofta överförs i grupp, som t ex generna i histokompatibilitetskomplexet.

Ett fenotypiskt genetiskt kännetecken eller särdrag som kan användas för att identifiera ett genlokus, en kopplingsgrupp eller en rekombinatorisk händelse.

Möss med muterade gener som uttrycks som phenotyper hos djuren.

Störningar i flimmerhårrörelserna i näsa, bihålor, luftvägar och spermier. Elektronmikroskopundersökning av flimmerhåren visar avsaknad av dyneinutskott. Störningarna manifesterar sig som Kartageners triad (Kartageners syndrom), kronisk luftvägssjukdom, kronisk sinuit och/eller kronisk otit.

Benämning på ett flertal generaliserade hudsjukdomar med torrhet, skrovlighet och fjällighet, beroende på hypertrofi i hudens hornlager. De flesta är genetiskt betingade, men några uppstår till följd av andra systemiska eller genetiska sjukdomar. Syn. iktyos.

Den njurkanal som utgår från Bowmans kapsel i njurbarken och in i njurmärgen. Den proximala kanalen består av ett kapslat avsnitt i njurbarken och ett rakt, distalt segment som leder ned i märgen, där den bildar den U-formade Bowmans slynga.

Uppehåll i eller upphörande av ägglossning hos djur och människor.

Onormalt liten hårväxt.

Genetic testing is a type of medical test that identifies changes in chromosomes, genes, or proteins. The results of a genetic test can confirm or rule out a suspected genetic condition or help determine a person's chance of developing or passing on a genetic disorder. Genetic tests are performed on a sample of blood, hair, skin, amniotic fluid (the fluid that surrounds a fetus during pregnancy), or other tissue.

Den ålder eller period i livet då en sjukdom eller en sjukdoms första symtom eller manifestationer först ger sig till känna.

Celler som täcker kroppens inre och yttre ytor.

Mått på den mängd vatten som filtreras ur plasma genom glomerulära kapillärväggar till Bowmans kapslar per tidsenhet. Den motsvarar inulinelimineringsförmågan.

I medicinen kan "organstorlek" referera till det fysiska utrymmet eller volymen som ett visst organ tar upp inne i kroppen. Detta mäts ofta i centimeter (cm) för längd och bredd, och i kubikcentimeter (cm3) eller gram (g) för volym respektive vikt. Organens storlek kan variera beroende på en rad faktorer, inklusive ålder, kön, genetiska faktorer och olika hälsotillstånd. I vissa fall kan avvikande organstorlekar vara ett tecken på patologi eller sjukdom.

Stenar som förekommer i njuren. Stenar som är för stora för att passera spontant kan variera i storlek från 1 cm till taggiga stenar som fyller njurbäckenet och njurkalkarna.

Ett hypoglykemimedel (biguanid) som används vid behandling av icke-insulinberoende diabetes mellitus som inte svarar på dietändringar. Metformin förbättrar den glykemiska kontrollen genom att förstärka insulinkänsligheten och minska glukosupptaget i tarmarna.

Vasopressinreceptorer är proteiner som finns på cellytan och binder till hormonet vasopressin, även känt som antidiuretiskt hormon (ADH). När vasopressin binds till sina receptorer aktiveras olika signaltransduktionsvägar inne i cellen, vilket leder till kontrahering av glatt muskulatur och ökat vattenreabsorption i njurarna. Detta hjälper till att reglera blodtrycket och vätskebalansen i kroppen. Vasopressinreceptorerna delas in i två huvudgrupper: V1-receptorer, som orsakar kontrahering av glatt muskulatur, och V2-receptorer, som främjar vattenreabsorption i njurarna.

En anhopning av inkapslade kapillärkärl som utgår från varje njurkanal och hålls samman av bindväv.

Benämning på flera svårartade former av iktyos från födseln, kännetecknade av fjällande hyperkeratos. De nyfödda kan vara helt omslutna av ett lamellärt membran, som börjar fjälla av inom 24 timmar. Efter ca 2 veckor följer ett tillstånd av ständig, utbredd fjällning. Till formerna hör bullös (epidermolytisk hyperkeratos), icke-bullös (lamellär iktyos), våt typ och torr typ.

Cancer i njuren.

Hälsoläget i en familj som enhet, inklusive inverkan av en medlems hälsotillstånd på familjen som helhet och på enskilda familjemedlemmar. Hit hör även inflytande av familjens strukturella beteende eller brist på sådant på medlemmarnas hälsotillstånd.

I medicine refererer "cellinje" til en gruppe af celler med ensartet funktion og opbygning, der samarbejder for at udføre en specifik biologisk proces eller opgave i et levende organisme. Celliner er ofte specialiserede i deres struktur og funktion for at udføre deres rolle effektivt, og de kan findes i alle levende organismer, fra encellet bakterie til komplekse flercellede dyr og planter.

Acute Kidney Injury (AKI) är en plötslig och ofta reversibel nedsättning av den njurfunktion som orsakas av olika faktorer, såsom nedsatt blodgenomströmning till njurarna, skada på njurcellerna eller obstruktion i urinvägarna. AKI kännetecknas vanligtvis av en snabb ökning av kväveföreningar (bl a kreatinin och urea) i blodet och minskad urinproduktion. Symptomen kan inkludera edem, blod i urinen, förändrad medvetandenivå och yrsel vid uppstående. AKI är en allvarlig sjukdom som kan leda till komplikationer såsom fortsatt njurskada, sepsis och död om den inte behandlas adekvat.

Ett nefron är den grundläggande funktionella enheten i en nieren, som är ansvarig för att filtrera blodet och producera urin. Varje nyckelkomponent innefattar glomerulus (filtrationsbarriären), tubuli (för att transportera substanser) och kapillärer (för att byta substanser mellan blodomloppet och nefronet).

Här avses tamhund, Canis familiaris, med omkring 400 raser och tillhörande rovdjursfamiljen Canidae. De finns överallt i världen och lever tillsammans med människor.

Cellytereceptorer är proteiner på cellytan som binder specifika signalmolekyler, såsom hormoner och neurotransmittor, och aktiverar intracellulära signaltransduktionsvägar som leder till en biologisk respons i cellen.

Förekomst av blod i urinen.

Enkelsträngad konformationell polymorfism är en förekomst av flera stabila, diskreta konformationer hos en enskild ensträngat DNA-sekvens, orsakade av subtila skillnader i basparstaplingsvinklar och/eller rotationsfriheter, vilket ger upphov till differentierad struktur men inte ändrar den grundläggande sekvensen.

Ett stilbenderivat med funktion antingen som partiell östrogenagonist eller som fullständig östrogenantagonist, beroende på målorganet. Det antagoniserar östrogenreceptorn och sätter därmed igång eller ökar ägglossningen hos anovulatoriska kvinnor.

En polymerase chain reaction (PCR) är en laboratorieteknik som verkar genom att kopiera en specifik DNA-sekvens i ett exponentiellt tempo, vilket möjliggör detaljerad analys av mycket små mängder av ursprungligt DNA. PCR utförs genom att upprepade gånger höja temperaturen och sänka den igen, vilket låter enzymet polymeras skapa kopior av DNA-sekvensen med hjälp av två specifika primers. Detta möjliggör identifiering och analys av specifika DNA-sekvenser i forskning, diagnostik och forensiska tillämpningar.

Intellectual disability (ID) is a neurodevelopmental disorder characterized by significant limitations in both intellectual functioning and adaptive behavior, which covers many everyday social and practical skills. This disability originates before the age of 18. Intellectual functioning refers to general mental capacities such as learning, reasoning, problem-solving, and judgment. Adaptive behavior includes skills necessary for day-to-day living, such as communication, self-care, and social skills. The severity of intellectual disability can vary significantly, with some individuals having mild impairments and others having more severe limitations.

Konstant högt blodtryck till följd av njursjukdom, som t ex sådan som drabbar njurarnas parenkymvävnad och kärlsystem eller tumörer som utsöndrar renin.

I'm sorry for any confusion, but "Pakistan" is a country and does not have a medical definition. If you have any questions related to medicine or health, I would be happy to try and help answer those for you!

Ett kontrastmedel för diagnostisk radiologi med egenskaper liknande dem hos diatrizsyra. Det används huvudsakligen i form av natrium- eller megluminsalter.

"Multikystisk dysplastisk njure" (MCDK) är en medfödd missbildning av en njure där den är uppsvälld och innehåller många cystor (flussiga kammare). Den är oftast icke-funktionell, vilket betyder att den inte fungerar normalt eller har någon funktion alls. MCDK förekommer vanligtvis ensidigt (i en njure), och det finns ofta inga andra associerade missbildningar. I de flesta fall upptäcks tillståndet under fosterskapsperioden eller inom de första levnadsåren. Prognosen är generellt god, eftersom den drabbade njuren oftast inte behöver fungera aktivt eftersom den andra njuren normalt sett kompenserar för det. I vissa fall kan dock tillståndet vara associerat med andra abnormaliteter eller komplikationer, så det bör övervakas och hanteras av en läkare specialiserad på

Spädbarn som är högst 1 månad gammalt.

Tillståndet som följer på föreningen av en äggcell och en sädescell, då ett embryo eller foster växer i kroppen.

Genetisk polymorfism är ett begrepp inom genetiken som refererar till att en specifik position (nucleotid) i DNA:t kan ha mer än en bas (A, T, C eller G), vilket resulterar i olika varianter (alleler) av samma gen. Dessa variationer är vanliga och förekommer naturligt hos många individer inom en population. Genetisk polymorfism bidrar till den genetiska mångfalden hos arter, inklusive människan. Det bör dock poängteras att alla varianter inte har samma frekvens i populationen och vissa kan associeras med ökat eller minskat risk för vissa sjukdomar.

"RNA (Ribonucleic acid) är ett ensträngat nucleotidmolekylt som fungerar som genetisk budbärare i celler, transportierande genetisk information från DNA till ribosomer under protein syntesprocessen."

En nefrektomi är ett kirurgiskt ingrepp där en eller båda njurarna tas bort. Ordet kommer från grekiskans 'nephros', som betyder "njure", och 'ektomia', som betyder "avlägsnande". Denna operation kan vara nödvändig vid behandlingen av olika njursjukdomar, såsom cancer eller svåra infektioner.

Kronisk, medfödd iktyos med autosomalt recessiv nedärvning. Nyfödda är oftast inneslutna i ett lamellärt membran som fjällar av inom några få veckor. Fjällningen är fullt utbredd, med gråbruna, fyrsidiga fjäll som sitter fast i mitten, men har fria kanter. I vissa fall kan fjällen vara så tjocka att de liknar hornplattor.

Hand-assisted laparoscopy (HAL) är ett minimalinvasivt kirurgiskt tillvägagångssätt som kombinerar de fördelarna med både öppen kirurgi och traditionell laparoskopisk kirurgi. Vid HAL introduceras en liten, flexibel handhållare genom ett mindre snitt i buken, vilket möjliggör direkt beröring och manipulation av de inre organen under operationen. Samtidigt används en laparoskopisk kamera för att ge ett förstorat och upplyst synfält på en skärm.

Ett allmänt begrepp för fullständig förlust eller grav nedsättning av hörseln på ett eller båda öron.

Utbuktning av hjärnvävnad genom en medfödd eller förvärvad skalldefekt. De flesta medfödda hjärnbråck uppträder i skallens bakre eller främre delar. Till de kliniska särdragen hör en utbuktande massa som kan vara pulserande. Mängden och platsen för den framträngande nervvävnaden är avgörande för typen och graden av nervskada. Synstörningar, dålig psykomotorisk utveckling och ihållande motoriska störningar förekommer ofta.

The ovary is a female reproductive organ that produces and releases eggs (oocytes) for fertilization, as well as producing hormones such as estrogen and progesterone that regulate the menstrual cycle and support pregnancy. (1)

Kortvuxenhet till följd av för tidigt avstannande av skelettillväxten. Tillståndet kan bero på brist på tillväxthormon (hypofysär dvärgväxt).

Nedsatt eller utebliven förmåga hos en kvinna att befruktas.

Musstammar, hos vars individer vissa gener inaktiverats, eller slagits ut. Utslagningen åstadkoms genom att man med hjälp av rekombinant DNA-teknik ändrar den normala DNA-sekvensen hos den gen som är föremål för studier, för att förhindra syntes av normala genprodukter. Klonade celler med lyckad DNA-förändring injiceras sedan i musembryon för framställning av chimärer. De chimära mössen avlas därefter för att ge en stam där alla celler i varje mus innehåller den brutna genen. Knockout-möss används i experimentella djurmodeller av sjukdomar och för att klarlägga geners funktioner.

Förekomsten av tillsynes lika särdrag, för vilka genetiska belägg tyder på att olika gener eller olika genetiska mekanismer verkar i olika stamträd. I kliniska sammanhang avser genetisk heterogenitiet förekomst av ett antal olika genetiska defekter som ger upphov till samma sjukdom, ofta pga mutationer på olika platser på en och samma gen, vilket gäller vid många sjukdomar hos människa, som t ex Alzheimers sjukdom, cystisk fibros, ärftlig lipoproteinlipasbrist och polycystiska njursjukdomar.

I en enkel mening kan 'signalomvandling' inom medicin definieras som processen där celler konverterar inkommande signaler, ofta i form av hormoner, neurotransmittorer eller tillväxtfaktorer, till intracellulära svar genom en kaskad av biokemiska händelser. Detta kan leda till aktivering eller inhibitering av vissa cellulära funktioner och är en central mekanism i cellkommunikationen och regleringen av cellulär homeostas.

En punktmutation är en typ av genetisk mutation där endast en enskild nukleotid (en building block av DNA) byts ut, infrias eller tas bort i ett DNA-molekyl. Denna förändring kan leda till att aminosyrasekvensen i det resulterande protein som kodas för av genen ändras, vilket kan ha varierande effekter på proteinets funktion, beroende på var mutationen finns och huruvida den leder till en substitution av en liknande aminosyra eller en helt annan. Punktmutationer kan vara ärftliga eller spontana och kan orsaka genetiska sjukdomar eller öka risken för cancer.

Stort organ i bukhålan med flera viktiga ämnesomsättningsfunktioner.

Histokemiskt påvisande av immunreaktiva ämnen med hjälp av märkta antikroppar.

Celler som drivs fram in vitro i odlingsmedia som främjar deras tillväxt. Odlade celler används bl a för studier av utveckling, morfologi, metaboliska, fysiologiska och genetiska processer.

Hörselförlust pga skada på öronsnäckans sensoriska delar, vilka är belägna på insidan av det runda och det ovala fönstret, och till vilka hör hörselnerven och dess förbindelsepunkter i hjärnstammen.

"Genetisk korsning" refererer til den proces, hvor genetisk materiale bliver udvekslet mellem to individuelle arter, som normalt ikke kan fortælle sig af med hinanden, for at producere en hybrid. Denne proces sker oftest ved hjælp af bioteknologi, såsom genteknologi, og resulterende hybriden kaldes en genetisk krydsning eller en transgen art. Genetiske krydsninger kan anvendes i forskellige brancher, herunder landbrug, medicin og forskning, for at opnå ønskede egenskaber som større modstandskraft overfor sygdomme eller bedre næringsværdi.

En flerstegsprocess som omfattar DNA-kloning, mappning, subkloning, sekvensering och analys av data.

"Osteokondrodysplasier" är ett samlingsbegrepp inom medicinen för en grupp med olika sjukdomar som alla påverkar skelettets tillväxt och utveckling genom abnormaliteter i ben- och broskvävnad. Dessa sjukdomar kan resultera i kortväxthet, skolios, låsben, lätta benbrott och andra skelettförändringar. Ordet "osteokondrodysplasi" kommer från grekiskan och betyder ungefär "skelett- brosk- missbildning".

Ett fenomen som uppträder när en liten grupp inom en population förvandlas till en isolerad enhet (grundargrupp). Undergruppens genpool innehåller bara en bråkdel av den ursprungliga populationens genetiska mångfald, vilket leder till ökad förekomst av vissa sjukdomar i gruppen, särskilt sådana som är autosomalt recessiva.

Korta DNA-sekvenser (vanligtvis ca 10 baspar) som är komplementära till sekvenser av budbärar-RNA och som tillåter omvänt transkriptas att påbörja kopiering av angränsande mRNA-sekvenser. Primrar har utbredd användning som verktyg vid genetiskt och molekylärbiologiskt arbete.

Testosteron är ett steroide steroidhormon som produceras naturligt i kroppen, huvudsakligen i mannens testiklar och i mindre utsträckning hos kvinnor i äggstockarna och binjurarna. Det spelar en viktig roll i många kroppsliga funktioner som tillväxt, development, muskulatur, benstyrka, röstljud, könsligt beteende, spermieproduktion och libido hos män. Testosteronnivåerna når sin topp under puberteten och tenderar att minska med åldern.

Bristande rörelsesamordning till följd av skada eller sjukdom i lillhjärnan. Typiskt är för vidlyftiga eller för otillräckliga rörelser i lemmarna (dysmetri), darrningar i samband med rörelse (intenti onstremor), nedsatt kraft och rytm vid snabb rörelseväxling (adiadokokinesi) och ataktisk gång.

En spermatocele är en cystlik vesikel som bildas vid de testisledarna (epididymis) och innehåller vanligtvis flytande eller geléartad vätska med hög koncentration av spermier. Det är ofta asymptomatiskt, men kan i vissa fall orsaka obehag eller smärta beroende på storleken och placeringen. Spermatoceles är vanligtvis ofarliga, men om de ökar i storlek kan de leda till fertilitetsproblem genom att blockera spermiernas rörelse.

Muskeldystrofin är en grupp av genetiskt betingade sjukdomar som orsakas av defekter i gener som kodar för proteiner involverade i muskelfunktionen. Dessa sjukdomar är karaktäriserade av progressiv svaghet och degeneration av skelettmusklerna, och i vissa fall även hjärtmuskulaturen. De flesta formerna av muskeldystrofi är ärftliga och beror på recessiva eller dominant arvsmassa. Exempel på muskeldystrofin inkluderar Duchenne-muskeldystrofin, Becker-muskeldystrofin och myotona muskeldystrofi.

Identifiering av bärare av en viss genetiskt bunden egenskap.

Ett av de två paren i den andra gruppen (grupp B) av de mänskliga kromosomerna, enligt gällande klassificering.

TOR (Target of Rapamycin) Serine-Threonine Kinases are conserved protein kinases that play a central role in regulating cell growth, proliferation, and metabolism in response to various environmental cues such as nutrients, energy, and growth factors. They phosphorylate serine and threonine residues on target proteins to modulate their activity, localization, and stability, thereby coordinating diverse cellular processes including protein synthesis, autophagy, and transcription. Dysregulation of TOR kinases has been implicated in various diseases, including cancer, diabetes, and neurodegeneration.

En genetiskt bunden, latent sjukdomsbenägenhet, som kan aktiveras under vissa förhållanden.

Alla de händelser som tillsammans leder till ökat antal celler. Häri ingår fler processer än celldelning, som utgör en del av cellcykeln.

En typ enkla di-, tri-, tetra- och pentanukleotid-tandemupprepningar, vanligtvis kortare än 100 baser. De är spridda i de eukromatiska armarna av de flesta kromosomer. De kallas även STR (short tandem repeats; korta tandemupprepningar).

En nedsatt njurfunktion definieras som när njurarnas förmåga att filtrera blod, absorbera vatten och elektrolyter, sekretion av ämnen och producera urin är nedsatt, vilket kan leda till påverkan på vätske- och elektrolytbalansen samt elimineringen av avfallsprodukter i kroppen.

Tuberous sclerosis complex (TSC) is a rare genetic disorder that affects the growth of benign tumors in many parts of the body, including the brain, skin, heart, kidneys, and lungs, caused by mutations in the TSC1 or TSC2 genes.

En omsättningsprodukt av kreatin; kreatinin bildas när kreatin förlorar sitt vatten och är alltså en anhydrid av kreatin. Det utsöndras med urinen.

En sekvensdeleción innebär en form av genetisk mutation där en eller flera nukleotidsekvenser i DNA-molekylen fattas ut, vilket orsakar en skiftning i den genetiska koden och kan potentiellt leda till förändrade eller avslagna proteiner med möjliga konsekvenser för individens fenotyp och hälsostatus.

Proteinuria är ett medicinskt tillstånd där det uppmätts ogivna mängder protein i urinen, vanligtvis mer än 300 milligram per dag. Det kan vara ett tecken på skada eller sjukdom i njurarna, som exempelvis nefrotiskt syndrom, glomerulonefrit eller diabetes. Proteinurin kan också förekomma vid högt blodtryck och hjärtsvikt. I vissa fall kan proteinurin vara asymptomatisk och upptäckas vid en rutinmässig urinalys.

"Tidsfaktorer" refererar inom medicinen till de aspekter av tiden som kan spela in på en persons hälsa, sjukdomsutveckling eller svar på behandling. Detta kan omfatta sådant som tidpunkt för exponering för en skada eller en infektion, tid som har gått sedan symtom uppstod, eller den tid det tar för en behandling att verka. Tidsfaktorer kan vara av avgörande betydelse för att ställa diagnoser, planera behandlingar och förutse prognoser.

Onormalt omfattande bildning av tät, trabekulär benvävnad, vilken leder till patologiska frakturer, osteit, förstorad mjälte med infarkt, anemi och blodbildning utanför benmärgen.

En klass sexhormoner förknippade med de sekundära manliga könsegenskaperna, med spermaproduktion och könsdifferentiering. Förutom att förstärka virilitet och könsdrift ökar de också retentionen av kvä ve och vatten, och stimulerar tillväxt av skelettet.

Omfördelning av gener till följd av bortfall av DNA- eller RNA-segment, vilket leder till att sekvenser som normalt befinner sig på avstånd från varandra hamnar nära varandra. Bortfallet kan påvisas med hjälp av cytogenetiska metoder, och man kan även sluta sig till det från fenotypen, antydande bortfall på en bestämd plats.

En deoxiribonukleotidpolymer som utgör den grundläggande genetiska substansen i alla celler. Eukaryota och prokaryota organismer har normalt sitt DNA ordnat i dubbelsträngade strukturer, men i många viktiga biologiska processer ingår under vissa skeden enkla strängar. DNA, som består av en flersockerarts-fosfatstam med utskott av puriner (adenin och guanin) och pyrimidiner (tymin och cytosin), bildar en dubbelspiral som hålls ihop med vätebindningar mellan purinerna och pyrimidinerna (adenin mot tymin (AT) och guanin mot cytosin (GC)).

Developmental skeletal disorders are a group of medical conditions that affect the development and growth of the bones and joints, often manifesting during childhood or adolescence. These disorders can result from genetic mutations, environmental factors, or a combination of both, leading to abnormalities in bone structure, strength, and function. Examples of developmental skeletal disorders include:

Studier som utgår från en grupp individer med en viss, fastställd sjukdom och en kontrollgrupp (jämförelsegrupp, referensgrupp) utan denna sjukdom. Sambandet mellan ett kännetecken och sjukdomen under söks genom jämförelse mellan personer med sjukdomen och personer utan med hänsyn till förekomstfrekvens eller nivåer av kännetecknet i de båda grupperna.

Exomen refererar till den del av det mänskliga genomet som kodar för proteiner, och består av ungefär 1-2% av hela genomet. Det är den samling exoner från alla protein kodande gener i genomet. Exoner är de delar av generna som kvarstår efter att icke-kodande sekvenser, såsom introner, har tagits bort under transkriptionen. Variationer i exomen kan leda till olika fenotyper och är ofta associerade med sjukdomar. Undersökning av exomen, genom metoder som exomsekvensering, används för att identifiera genetiska varianter relaterade till sjukdomar och är en viktig del av precision medicin.

Preparat som ökar kvinnors förmåga att bli befruktade.

"C57BL mice" är en specifik stam av möss som används inom forskning. De är så kallade inbredda möss, vilket betyder att de har en mycket konsekvent genetisk bakgrund eftersom de härstammar från en enda individ och har förökat sig genom systerskötsel under många generationer. Detta gör att deras egenskaper är väldigt repeterbara, vilket är användbart inom experimentell forskning. C57BL-stammen är känd för sin robusta hälsa och långa livslängd jämfört med andra mössstammar. De används ofta inom olika områden av biomedicinsk forskning, till exempel cancer-, neurologi- och immunologiforskning.

Giftiga fiskar refererar till fiskarter som innehåller toxiner eller ämnen som är skadliga för levande organismer, däribland människor. Dessa toxiner kan ackumuleras i fiskkroppen under deras livscykel och orsaka allvarliga hälsoproblem om de konsumeras. Exempel på giftiga fiskar inkluderar arter av blåsfisk, kubefisk och flera arter av bottenlevande fiskar som kan lagra toxiner från encelliga alger.

Hereditary eye diseases, also known as genetic eye disorders, refer to conditions that affect the eyes and are passed down from parents to their offspring through changes (mutations) in their genes. These mutations can result in various abnormalities or dysfunctions in different parts of the eye, leading to visual impairment, discomfort, or even blindness.

Aminosyresekvenshomologi refererer til den grad af lighed i rækkefølgen af aminosyrerne, der udgør proteiner hos to eller flere organismer. Jo større antal identiske aminosyrer i samme position i de sammenlignede sekvenser, des højere er graden af homologi. Dette begreb anvendes ofte i molekylærbiologien for at fastslå evolutionæ forhold og funktionelle egenskaber hos proteiner.

Ett av de tre paren i den första gruppen (grupp A) av de mänskliga kromosomerna, enligt gällande klassificering.

Fel i ämnesomsättningsprocesserna till följd av genetiska mutationer, nedärvda eller förvärvade i livmodern.

Den inre delen av njuren, bestående av strierade, konformiga massor, njurpyramiderna, vars basytor är närmast barken, och vars toppar bildar utskott in i de mindre njurkalkarnas utrymmen.

Laboratoriemöss som framställts från ett genmanipulerat ägg eller däggdjursembryo.

Ett av de sju paren i den tredje gruppen (grupp C) av de mänskliga kromosomerna, enligt gällande klassificering.

"Tertiär proteinstruktur refererar till den tresdimensionella formen och flexibiliteten hos ett protein, som resultat av specifika interaktioner mellan dess sekundära strukturelement, såsom alfa-helixar och beta-skikt."

Avtagande förmåga hos insulin att sänka blodsockerhalterna; behov av 200 enheter insulin per dag för att förhindra hyperglykemi eller ketos. Effektminskningen beror vanligtvis på antikroppsbindning av insulin (insulinantikroppar), men även avvikelser hos insulinreceptorer på cellytor kan föreligga. Tillståndet har samband med övervikt, ketoacidos, infektion och vissa sällsynta sjukdomar.

Blot-metod för identifiering av proteiner eller peptider som separerats med elektrofores och överförts till nitrocellulosastrimlor och sedan påvisas med hjälp av radioistopmärkta antikroppar.

Fastställande av eventuellt sjukligt tillstånd hos embryo, foster eller den gravida modern före födseln.

Ett eller flera skikt av epitelceller, uppburna av basalmembranet, som täcker kroppens inre och yttre ytor.

Ett semitiskt folkslag som utgör befolkningen på den arabiska halvön och flera länder i Mellanöstern och Nordafrika. Benämningen kan avse såväl forntida och medetida som nutida etniska och kulturella grupper.

En androgen steroid från testiklarna, binjurebarken och äggstockarna. Den förekommer naturligt som 4-delta-androstendion och 5-delta-androstendion. Androstendioner kan omvandlas till testosteron och a ndra androgener.

En heterogen grupp autosomala, recessiva störningar med åtminstone fyra erkända typer, som alla har nedsatt pigmentering av hud, hår och ögon. De två vanligaste är tyrosinaspositiv och tyrosinasnegati v.

Tomografimetod som utnyttjar datorberäkning för framställning och återgivande av röntgenbilder.

'Naglar, missbildade' refererar till en abnormalitet eller avvikelse i form, storlek, struktur eller funktion hos naglarna, vilket kan vara present från födseln eller uppstå under livet som ett resultat av intern eller extern orsak, inklusive genetiska faktorer, sjukdomar, skador eller exponering för toxiner.

Förmedling av information och råd till individer eller familjer om ärftliga sjukdomar som kan drabba dem. Syftet är att hjälpa dem fatta kunskapsunderbyggda beslut om samlevnad och barn och andra hälsofrågor utifrån information om den ärftliga sjukdomen, tillgängliga diagnostiska metoder, och behandling. Ofta ingår även psykosocialt stöd.

Teoretiska modeller som efterliknar förlopp hos biologiska processer eller sjukdomar. För sjukdomsmodeller hos levande djur

"Sprague-Dawley råtta" är en typ av albino släthårig laboratorieråtta som vanligtvis används inom forskning på grund av deras förutsägbara och reproducerbara genetiska, fysiologiska och beteendemönster. De utvecklades under 1920-talet i USA av biologerna Robert Sprague och Harold Dawley och är idag en av de mest använda råttorna inom forskning världen över.

En ärftlig, autosomalt dominant (kromosom 17) motorisk och sensorisk nervsjukdom, kännetecknad av fortskridande förlust av muskelreflexer och muskelförtvining i benen. Debuten sker vanligen i perioden mellan tonåren och fyrtioårsåldern. Sjukdomen indelas i två undertyper, hereditär motorisk och sensorisk neuropati (HMSN) typ I och II. HMSN I är förenad med onormala nervsignalshastigheter och nervh ypertrofi, vilka inte iakttas i HMSN II. Syn. Charcot-Marie-Tooths muskelatrofi.

Tillförsel av molekyler av rekombinant DNA från prokaryota eller eukaryota källor till replikationsvektorer, så som plasmider eller virus, och införande av de härvid erhållna hybridmolekylerna i mottagarceller, utan att livsdugligheten hos dessa celler ändras.

Vattenlösligt pulver som ges oralt och används som urindrivande- och slemlösande medel, som systemiskt alkaliserande medel, och som elektrolytbildare.

Medfödd avsaknad av eller defekter i anatomiska strukturer i munnen.

En omvänd transkriptaspolymerasekedjereaktion (RT-PCR) är en molekylärbiologisk metod som används för att kopiera komplementär DNA (cDNA) från ett given RNA-molekyl, vilket möjliggör dess detektering och analys.

Ett av de tre paren i den första gruppen (grupp A) av mänskliga kromosomer, enligt gällande klassificering.

Kliniska tillstånd, orsakade av onormala kromosomuppsättningar, kännetecknade av för mycket eller för lite kromosommaterial (antingen en hel kromosom eller något kromosomsegment).

Den fenotyp som en gen eller gener uttrycker genom de processer som kallas gentranskription och gentranslation.

Gensekvenser i DNA-strängen som är belägna mellan exoner. De transkriberas tillsammans med exonerna och avlägsnas från det primära gentranskriptet genom RNA-splitsning så att moget RNA blir kvar. Några introner kodar för separata gener.

De processer genom vilka cellkärnors, cytoplasmatiska eller intercellulära faktorer inverkar på differentieringsstyrningen av genaktiviteten under transkriptions- eller translationsstadierna. Hit hör även genaktivering och geninduktion.

"Retrospective studies" are observational research designs that involve analyzing existing data or medical records to draw conclusions about prior events or exposures and their associated health outcomes.

Ihållande, högt blodtryck i artärsystemet. Utifrån flera mätningar (blodtrycksbestämning) definieras högt blodtryck som ett tillstånd då det systoliska trycket konstant är högre än 140 mm Hg eller då det diastoliska trycket konstant är högre än 90 mm Hg.

Mätbara och kvantifierbara biologiska parametrar (som t ex halten av något specifikt enzym eller hormon, fördelningen av en specifik genetisk fenotyp i en population eller närvaron av biologiska ämnen ) som tjänar som indikatorer för hälsorelaterade bedömningar av t ex sjukdomsrisk, psykiska störningar, miljöexponering och dess effekter, tillväxt i cellodling osv.

Sarkoglykaner är en typ av strukturproteiner som förekommer i cellmembranet och har en viktig roll i muskelcellernas sammanhållning och funktion. De är en del av den dystrofin-glykoprotein-komplex som bildar länkar mellan cytoskelettet inne i cellen och extracellulära matrix utanpå cellmembranet. Sarkoglykaner deltar också i signaltransduktion och cellkommunikation. Mutationer i gener som kodar för sarkoglykaner kan leda till muskeldystrofier, såsom limb-girdle muscular dystrophy (LGMD) och congenital muscular dystrophy (CMD).

Eye proteins, also known as ocular proteins, refer to the various types of proteins that are present in the eye and play crucial roles in maintaining its function and health. These proteins can be found in different parts of the eye, including the cornea, iris, lens, retina, and optic nerve. They perform a range of functions, such as providing structural support, enabling vision by absorbing or filtering light, participating in signal transduction pathways, and protecting the eye from damage caused by external factors like ultraviolet (UV) radiation and oxidative stress. Examples of eye proteins include crystallins in the lens, opsins in the retina, and collagens in the cornea.

Ett viktigt gonadotropin som utsöndras av adenohypofysen. Luteiniserande hormon reglerar produktionen av steroider hos testiklarnas och äggstockarnas interstitialceller. LH-vågen hos kvinnor före ägglossning sätter igång ägglossningen och efterföljande luteinisering av follikeln (äggblåsan). Hormonet består av två icke-kovalent bundna underenheter, alfa och beta. Inom en art förekommer alfaenheten vanligtvis hos tre hypofysära glykoproteinhormoner (TSH, LH och FSH), men betaenheten är unik och förmedlar sin biologiska specificitet.

Aquaporin-2 (AQP2) är ett protein som fungerar som vattenkanaler i cellmembranet hos celler i njurarnas samtningsrör (sammanflöden). AQP2-proteinet transporterar vattenmolekyler genom cellmembranet och reglerar därmed vattnets absorption från primärurinen till blodomloppet, vilket är en viktig mekanism för att kontrollera kroppens vattenbalans. AQP2-proteinets aktivitet styrs av hormonet antidiuretiskt hormon (ADH), som frisätts från hypofysen i hjärnan när kroppen behöver konservera vatten, till exempel vid dehydrering eller lägre blodtryck. När ADH binder till sina receptorer på cellerna i njurarnas samtningsrör aktiveras AQP2-proteinet och transporterar mer vatten från urinen till blodet, vilket resulterar i mindre urin

Avvikelser i menstruationen som kan tyda på att sjukdom föreligger.

En medicinsk definition av 'riskfaktorer' är egenskaper, expositioner, eller behavor som ökar sannolikheten för att utveckla en viss sjukdom eller hälsoproblem. Riskfaktorer kan vara modifierbara, som rökning och brist på motion, eller icke-modifierbara, som genetiska faktorer eller ålder. Det är värt att notera att när en individ utsätts för en riskfaktor, innebär det inte automatiskt att personen kommer att utveckla sjukdomen, men risken blir högre än för den som saknar riskfaktorn.

En serie kanaler som börjar med ductus hepaticus och slutar med ductus choledochus, genom vilka galla förs från levern till tolvfingertarmen.

Enkelsträngat, komplementärt DNA som syntetiseras utifrån en RNA-mall genom verkan av RNA-beroende DNA-polymeras. cDNA (dvs komplementärt, "complementary", DNA, inte cirkulärt DNA och inte heller C-DNA) används i en rad olika molekylära kloningsstudier och som specifik hydridiseringssond.

Ett hydroxyprogesteron med ungefär samma medicinska användning som progesteron.

Proteiner som transporterar specifika ämnen i blodet eller genom cellväggar.

I medicinen, refererar "sekvensinpassning" till processen av matchning eller korrelerande en genetisk sekvens, vanligtvis en DNA- eller RNA-sekvens, med en specifik referenssekvens, för att fastställa dess position, orientering och eventuella variationer i förhållande till den referenssekvensen. Detta används ofta inom genetisk forskning och klinisk diagnostik för att identifiera gener, mutationer eller polymorfismer som kan vara associerade med sjukdomar eller andra hälsotillstånd.

En autosomal, recessiv, ärftlig sjukdom med debut i barndomen, med degenerativa förändringar i ryggmärgen som typiskt patologiskt tecken. De kliniska yttringarna är ataxi, kraftig hålfot, talsvårigheter, krökt ryggrad (kyfoskolios), huvudskakningar, hjärtsvikt och muskelsvaghet, särskilt i benen. De flesta former av sjukdomstillståndet beror på en mutation i en gen på kromosom 9, vid q13, som kodar för mitokondrieproteinet frataxin.

Föreningar med utbredd användning inom biomedicinen, bl a som dopaminagonister.

En samling ärftliga sjukdomstillstånd i vävnader och strukturer med ursprung i det embryonala ektodermet. De utmärker sig genom uppträdande av missbildningar hos nyfödda och med involvering av såväl epidermis som hudbihang. Vanligtvis är de diffusa och inte progredierande. Flera olika former finns, inklusive anhidrotiska och hidrotiska dysplasier, fokal hudhypoplasi och medfödd hudaplasi (aplasia cutis congenita).

'Ovulation Induction' refererer til anvendelsen af medicinske behandlinger for at stimulere øvrigheden til at producere og frigive et modnet æg fra en kvindes ovarium. Dette gøres oftest for at forbedre chancesnelekderne for at blive gravid, enten ved spontan samleje eller i forbindelse med kunstig befrugtning.

Orientering av intracellulära strukturer i förhållande till plasmamembranets apikala (polära) och laterala (sido-)områden. I polariserade celler måste proteiner ledas från Golgiapparaten till rätt dom än, eftersom täta kontaktytor hindrar proteiner från att vandra mellan de två områdena.

Icke-invasiv metod för undersökning av inre anatomistrukturer som bygger på principen att atomkärnor i ett starkt magnetfält absorberar strålningsenergipulser och avger dem som radiovågor, vilka med datateknik kan bearbetas till bilder. Till tekniken räknas även protonspinntomografi.

Störning i lysosomernas lagringsfunktion pga någon okänd molekylär defekt, varvid fås en utbredd utfällning av cystinkristaller i retikuloendoteliala celler.

Spinal muscular atrophy (SMA) is a genetic disorder that affects the motor neurons in the spinal cord, leading to muscle weakness and atrophy.

In medicine, 'tissue distribution' refers to the way a drug or other substance is distributed throughout the body's various tissues and organs after it has been administered. This distribution can be influenced by several factors, including the chemical properties of the substance, blood flow to different tissues, and the presence of transporters or binding sites in the tissue. Understanding tissue distribution is important for predicting a drug's efficacy and safety profile, as well as for identifying potential targets for therapy.

Sällsynt, autosomalt dominant syndrom med akroosteolys, utbredd benskörhet och skalldeformiteter.

"Behandlingsresultat" refererer til den ændring eller effekt, en given behandling har på en patients sygdom, symptomer, funktion, kvalitet af liv eller overlevelse.

En grupp bindvävssjukdomar, kännetecknade av att huden hänger i lösa veck. Tillståndet kan bero på defekter i bildandet av elastisk vävnad såväl som på brister i elastinproduktionen. Sjukdomen är ärftlig, men fall av förvärvad sjukdom har rapporterats. Syn. slapp hud.

Dålig benbildning, såväl i enstaka ben som i flera ben tillsammans. Syn. dysostos.

Mätning av elektriska spänningsskillnader i näthinnan efter ljusstimulering.

Teoretiska framställningar som simulerar skeenden i genetiska processer eller fenomen. I modellerna ingår även matematiska beräkningar, datorer och annan elektronisk utrustning.

Tumörsuppressorproteiner är proteiner som reglerar celldelningen och skyddar mot oregelbunden celldelning och cancertillväxt genom att hämma onkogena signaler och främja reparation av skadad DNA.

En allmän term för fullständig eller partiell förlust av hörseln på det ena eller båda öronen.

Näthinneförtvining, eller 'Descemet's membrane detachment', är ett tillstånd där det tunna lagret av transparenta vävnader, näthinnan, separerar från underliggande skikt i ögat, vilket kan orsaka synnedsättning och i vissa fall leda till permanent synskada om inte behandling erhålls.

Inherited metabolic disorders of amino acids are genetic conditions that affect the body's ability to properly break down and process certain amino acids, which are the building blocks of proteins, leading to a toxic accumulation or deficiency of these compounds, causing various physical symptoms and health complications.