Polycystic kidney disease (PKD) is a genetic disorder characterized by the growth of multiple cysts in the kidneys. These cysts are fluid-filled sacs that can cause the kidneys to become enlarged and can eventually lead to kidney failure. PKD can also affect other organs, such as the liver and heart, and is often associated with high blood pressure and chronic pain. There are two main types of PKD: autosomal dominant PKD (ADPKD) and autosomal recessive PKD (ARPKD). ADPKD is more common and tends to develop in adulthood, while ARPKD is rarer and typically presents in infancy or early childhood.

Autosomal dominante polycystiskt njursyndrom (ADPKD) är en arvsförändring som orsakas av mutationer i PKD1 eller PKD2 generna och kännetecknas av bildandet av många cystor (flussamma säckar fyllda med vätska) i båda njurarna. Detta leder till slowly progressive nedsättning av njurfunktionen under en persons livstid och kan leda till njursvikt. ADPKD påverkar också ofta andra organ, såsom levern, hjärtat och blodkärlen. Symptomen kan variera mycket mellan individer, men de vanligaste symptomen inkluderar smärta i flankerna, blod i urinen, högt blodtryck och ödem.

Transient Receptor Potential (TRP) cation channels are a type of ion channel proteins that play a crucial role in various cellular functions, including sensory perception and regulation of cellular excitability. They are named after the first identified member of this family, the TRP channel of Drosophila melanogaster, which is responsible for phototransduction in the fly's eye.

Autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD) is a rare genetic disorder characterized by the development of multiple cysts in the kidneys and liver. It is caused by mutations in the PKHD1 gene, which provides instructions for making a protein called fibrocystin or polyductin. The condition typically presents in infancy or childhood, although it can sometimes go undetected until adulthood.

Polycystic Ovarian Syndrome (PCOS) is a common hormonal disorder among women of reproductive age. It is characterized by the presence of multiple small follicles or cysts in the ovaries, as seen on an ultrasound exam, along with irregular menstrual periods and elevated levels of androgens (male hormones) in the body. The exact cause of PCOS is not fully understood, but it is believed to be related to genetic and environmental factors.

Ett organ i kroppen som filtrerar blod för utsöndring av urin och reglerar jonkoncentration.

"Njursjukdomar" refererar till sjukdomar eller störningar som drabbar det mänskliga urinväsendet, inklusive njurarna och urinledarna. Detta kan omfatta en bred skala av patologiska tillstånd, från smittsjukdomar och strukturella missbildningar till funktionella störningar och degenerativa sjukdomar. Exempel på njursjukdomar inkluderar glomerulonefrit (inflammation i njurarnas filteren), pyelonefrit (infektion i urinvägarna), njursten, polycystisk njursjukdom och njurcancer.

Slutna håligheter eller blåsliknande svullnader, normala eller onormala, klädda med epitelvävnad och oftast med innehåll av någon flytande eller halvflytande substans.

Fina, rörliga utskott i grupper eller täcken på ytan av ciliater (Ciliophora) eller på den fria ytan hos celler som bygger upp flimmerhårepitel. Varje hår växer ut från ett korn i cytoplasmans övre sk ikt. Ciliernas (flimmerhårens) rörelser bidrar till att förflytta flimmerdjuren genom den vätska de lever i. Flimmerhåren på på en epitelyta har till uppgift att forsla undan slem eller vätska.

En heterogen grupp av ärftliga eller förvärvade sjukdomstillstånd, med förekomst av en eller flera enkelsidiga eller dubbelsidiga njurcystor.

Slutstadiet av kronisk njurfunktionsförsämring. Tillståndet kännetecknas av svår, irreversibel njurskada (mätt med proteinurihalter) och nedsatt glomerulusfiltration, till mindre än 15 ml/min. Dessa patienter är i allmänhet i behov av dialys eller njurtransplantation.

'Njurkanaler' refererar till de rörformade strukturerna inne i njuren som transporterar urin från njurbarken till urinblåsan. Dessa kanaler kallas också urinledare eller ureter. Det finns två typer av njurkanaler: det tunna nästan hårliknande rörsystemet inne i njuren som kallas tubuli, och de muskulösa, mer tjockväggiga rör som transporterar urinen från njuren till urinblåsan. Det sistnämnda kan delas upp i två delar: det inre njurkanalen (ureteren) och det yttre njurkanalen (uretra).

Medfödd cystisk utvidgning av leverns gallgångar. Den består av två typer: enkel, med enbart gallgångsutvidgning eller ektasi, och komplex, med tillhörande utbredd fibros och portahypertension. Godart ad njurkanalsektasi hör samman med båda typer.

Ett av de tre paren i den femte gruppen (grupp E) av mänskliga kromosomer, enligt gällande klassificering.

Mått på den mängd vatten som filtreras ur plasma genom glomerulära kapillärväggar till Bowmans kapslar per tidsenhet. Den motsvarar inulinelimineringsförmågan.

Flytande innehåll i epitelklädda hålrum eller blåsor.

Kronisk njurfunktionsförsämring definieras som en progressiv och varaktig nedsättning av njurens klaringförmåga och förmåga att reglera vatten, elektrolyter och syra-bas-balans, ofta orsakad av strukturella skador på nefron som inte kan repareras eller ersättas, vilket kan leda till komplikationer såsom uremi, akut behov av dialys och ökad risk för död.

Sjukliga förändringar i levern.

Mutant rat strains refer to genetically modified rodents that have undergone intentional genetic alterations in a laboratory setting, resulting in heritable changes in their genetic material that differ from the original wild-type strain, often used in biomedical research to study various aspects of human diseases and potential therapeutic interventions.

Djursjukdommar vars kliniska mekanismer är tillräckligt lika dem hos annan sjukdom hos människor för att de skall kunna tjäna som modell. Sjukdomen hos djuret kan antingen vara framkallad eller naturlig.

Förvärring av en sjukdom med tiden. Begreppet används mest i samband med kroniska och obotliga sjukdomar, där sjukdomsstadiet är avgörande för behandling och prognos.

En njurfunktionstest är en laboratorieundersökning som används för att utvärdera hur väl njurarna fungerar genom att mäta koncentrationen av olika substanser i blodet, till exempel kreatinin och urea. Det kan hjälpa att upptäcka njursjukdomar eller skada på njurarna. En njurfunktionstest är inte samma sak som en urinanaly, som istället undersöker egenskaperna hos urinen.

Orofaciodigitala syndrom (OFDS) är en sällsynt grupp av genetiska tillstånd som kännetecknas av abnormaliteter i ansiktet, munnen och fingrarna eller tårna hos ett barn från födseln. Det finns flera olika typer av OFDS, men de flesta orsakas av mutationer i specifika gener. Symptomen kan variera mycket i allvarlighetsgrad och typ beroende på vilken typ av syndrom det är.

Njurtransplantation är en medicinsk procedure där en fungerande njure från en donator transplanteras till en mottagare vars egen njure inte fungerar korrekt, oftast på grund av njurssvikt. Detta åtgärd utförs vanligtvis som en operation och efter operationen behöver mottagaren livslång medicinsk behandling för att förhindra avstötning av den nya njuren. Njurtransplantation är ofta en behandlingsalternativ för patienter med slutstadium njursvikt, istället för att vara beroende av dialysbehandlingar.

Proteiner är komplexa biomolekyler, byggda av aminosyror som kedjas samman i en polymer. De utför viktiga funktioner inom levande organismers celler, såsom att fungera som strukturella komponenter, hormoner, enzymer och signalsubstanser. Proteinernas specifika aminosyrasekvens bestämmer deras tertiärstruktur och därmed också deras funktionella egenskaper.

Varje påvisbar och ärftlig förändring i det genetiska materialet som medför ändrad genotyp och som överförs till dotterceller och efterföljande generationer.

Raka tuber som utgår från njurbarkens stråliga del, där de möter de krökta ändarna av de distala, kapslade kanalerna. I njurmärgen löper pyramidernas samlingskanaler samman och förenas med ett centralt rör (Bellinis kanal; ductus Bellini), som mynnar på pyramidtoppen.

Vasopressinreceptorer är proteiner som finns på cellytan och binder till hormonet vasopressin, även känt som antidiuretiskt hormon (ADH). När vasopressin binds till sina receptorer aktiveras olika signaltransduktionsvägar inne i cellen, vilket leder till kontrahering av glatt muskulatur och ökat vattenreabsorption i njurarna. Detta hjälper till att reglera blodtrycket och vätskebalansen i kroppen. Vasopressinreceptorerna delas in i två huvudgrupper: V1-receptorer, som orsakar kontrahering av glatt muskulatur, och V2-receptorer, som främjar vattenreabsorption i njurarna.

I medicinsk kontext, kan "stamtavla" (även kallat "släktträd" eller "genealogi") referera till en visuell representation av en persons biologiska härstamning över flera generationer. Detta inkluderar vanligtvis föräldrar, barn, farföräldrar, morföräldrar och kan fortsätta att expanderas bakåt i tiden. Stamtavlor används ofta inom genetisk rådgivning och forskning för att spåra ärftliga sjukdomar eller tillstånd genom en familj.

Proteinuria är ett medicinskt tillstånd där det uppmätts ogivna mängder protein i urinen, vanligtvis mer än 300 milligram per dag. Det kan vara ett tecken på skada eller sjukdom i njurarna, som exempelvis nefrotiskt syndrom, glomerulonefrit eller diabetes. Proteinurin kan också förekomma vid högt blodtryck och hjärtsvikt. I vissa fall kan proteinurin vara asymptomatisk och upptäckas vid en rutinmässig urinalys.

Konstant högt blodtryck till följd av njursjukdom, som t ex sådan som drabbar njurarnas parenkymvävnad och kärlsystem eller tumörer som utsöndrar renin.

En omsättningsprodukt av kreatin; kreatinin bildas när kreatin förlorar sitt vatten och är alltså en anhydrid av kreatin. Det utsöndras med urinen.

Ett kontrastmedel för diagnostisk radiologi med egenskaper liknande dem hos diatrizsyra. Det används huvudsakligen i form av natrium- eller megluminsalter.

Förekomst av blod i urinen.

Ett tillstånd orsakat av överproduktion av androgener i njurbarken, äggstockarna eller testiklarna. Hos män är den kliniska betydelsen ringa, men hos kvinnor ses de vanliga manifestationerna hirsutism (hårighet) och virilism (mansdrag) hos patienter med polycystiskt ovariesyndrom och adrenokortikal hyperfunktion.

Celler som täcker kroppens inre och yttre ytor.

I medicinen kan "organstorlek" referera till det fysiska utrymmet eller volymen som ett visst organ tar upp inne i kroppen. Detta mäts ofta i centimeter (cm) för längd och bredd, och i kubikcentimeter (cm3) eller gram (g) för volym respektive vikt. Organens storlek kan variera beroende på en rad faktorer, inklusive ålder, kön, genetiska faktorer och olika hälsotillstånd. I vissa fall kan avvikande organstorlekar vara ett tecken på patologi eller sjukdom.

Störningar i flimmerhårrörelserna i näsa, bihålor, luftvägar och spermier. Elektronmikroskopundersökning av flimmerhåren visar avsaknad av dyneinutskott. Störningarna manifesterar sig som Kartageners triad (Kartageners syndrom), kronisk luftvägssjukdom, kronisk sinuit och/eller kronisk otit.

"Genetic linkage" refererer til den phenomena hvor to eller flere gener, der ligger tæt på hinanden på et chromosom, har tendensen til at blive arvet sammen under meiosen, da de er forbundet med en fælles region af DNA. Dette betyder, at sandsynligheden for at to genetisk lenkede gener bliver overført fra forældre til barn i samme kombination er højere end ved tilfældig fordeling. Jo tættere to gener ligger på et chromosom, desto stærkere er linkagen mellem dem. Linkageanalyse kan anvendes til at kortlægge genetiske lokalisationer og opbygning af arvemønstre for sygdomme og fysiske træk.

Proteiner i biologiska membran, som t ex cellmembran och intracellulära membran. De utgörs av två typer, yttre (perifera) och inre, integrerade, proteiner. De omfattar de flesta membranbundna enzymer, antigena proteiner, transportproteiner, och receptorer för läkemedel, hormoner och lektiner.

Hand-assisted laparoscopy (HAL) är ett minimalinvasivt kirurgiskt tillvägagångssätt som kombinerar de fördelarna med både öppen kirurgi och traditionell laparoskopisk kirurgi. Vid HAL introduceras en liten, flexibel handhållare genom ett mindre snitt i buken, vilket möjliggör direkt beröring och manipulation av de inre organen under operationen. Samtidigt används en laparoskopisk kamera för att ge ett förstorat och upplyst synfält på en skärm.

Den yttre framtoningen hos individen. Den är resultat av samspelet mellan generna och mellan genotypen och miljön.

Sjukdomstillstånd med ett eller flera av följande kännetecken: de är permanenta, ger kvarstående handikapp, orsakas av irreversibla sjukliga förändringar, kräver speciell rehabiliteringsbehandling ell er kan förväntas fordra lång tids observation och vård.

Njurens ytterskikt, beläget under njurkapseln och bestående av njurnystan, distala och proximala njurkanaler.

Gener som återspeglas hos fenotypen såväl i det homozygota som heterozygota tillståndet.

"Multikystisk dysplastisk njure" (MCDK) är en medfödd missbildning av en njure där den är uppsvälld och innehåller många cystor (flussiga kammare). Den är oftast icke-funktionell, vilket betyder att den inte fungerar normalt eller har någon funktion alls. MCDK förekommer vanligtvis ensidigt (i en njure), och det finns ofta inga andra associerade missbildningar. I de flesta fall upptäcks tillståndet under fosterskapsperioden eller inom de första levnadsåren. Prognosen är generellt god, eftersom den drabbade njuren oftast inte behöver fungera aktivt eftersom den andra njuren normalt sett kompenserar för det. I vissa fall kan dock tillståndet vara associerat med andra abnormaliteter eller komplikationer, så det bör övervakas och hanteras av en läkare specialiserad på

Njurdialys är en medicinsk term som refererar till en nedsatt njurfunktion, där kroppen inte kan filtrera blodet effektivt och avfalla ämnen som urea, kreatinin och överskott av vatten. Detta orsakas ofta av skada på de glomerulära nefronerna i njurarna, som är ansvariga för filtreringen. Njurdialys kan leda till olika komplikationer såsom högt blodtryck, ödem och förhöjda nivåer av kalium i blodet. I vissa fall kan njurdialys behövas utföras med hjälp av medicinska metoder som hemodialys eller peritonealdialys för att stödja den nedsatta njurfunktionen.

En spermatocele är en cystlik vesikel som bildas vid de testisledarna (epididymis) och innehåller vanligtvis flytande eller geléartad vätska med hög koncentration av spermier. Det är ofta asymptomatiskt, men kan i vissa fall orsaka obehag eller smärta beroende på storleken och placeringen. Spermatoceles är vanligtvis ofarliga, men om de ökar i storlek kan de leda till fertilitetsproblem genom att blockera spermiernas rörelse.

Ett nefron är den grundläggande funktionella enheten i en nieren, som är ansvarig för att filtrera blodet och producera urin. Varje nyckelkomponent innefattar glomerulus (filtrationsbarriären), tubuli (för att transportera substanser) och kapillärer (för att byta substanser mellan blodomloppet och nefronet).

Den njurkanal som utgår från Bowmans kapsel i njurbarken och in i njurmärgen. Den proximala kanalen består av ett kapslat avsnitt i njurbarken och ett rakt, distalt segment som leder ned i märgen, där den bildar den U-formade Bowmans slynga.

En nedsatt njurfunktion definieras som när njurarnas förmåga att filtrera blod, absorbera vatten och elektrolyter, sekretion av ämnen och producera urin är nedsatt, vilket kan leda till påverkan på vätske- och elektrolytbalansen samt elimineringen av avfallsprodukter i kroppen.

Onormalt utbredd hårväxt hos kvinnor och barn, liknande en vuxen mans hårighet. Hit hör inte hypertrikos, onormalt kraftig hårväxt, lokalt eller allmänt.

En nefrektomi är ett kirurgiskt ingrepp där en eller båda njurarna tas bort. Ordet kommer från grekiskans 'nephros', som betyder "njure", och 'ektomia', som betyder "avlägsnande". Denna operation kan vara nödvändig vid behandlingen av olika njursjukdomar, såsom cancer eller svåra infektioner.

Stenar som förekommer i njuren. Stenar som är för stora för att passera spontant kan variera i storlek från 1 cm till taggiga stenar som fyller njurbäckenet och njurkalkarna.

Möss med muterade gener som uttrycks som phenotyper hos djuren.

TOR (Target of Rapamycin) Serine-Threonine Kinases are conserved protein kinases that play a central role in regulating cell growth, proliferation, and metabolism in response to various environmental cues such as nutrients, energy, and growth factors. They phosphorylate serine and threonine residues on target proteins to modulate their activity, localization, and stability, thereby coordinating diverse cellular processes including protein synthesis, autophagy, and transcription. Dysregulation of TOR kinases has been implicated in various diseases, including cancer, diabetes, and neurodegeneration.

Cellytereceptorer är proteiner på cellytan som binder specifika signalmolekyler, såsom hormoner och neurotransmittor, och aktiverar intracellulära signaltransduktionsvägar som leder till en biologisk respons i cellen.

Ihållande, högt blodtryck i artärsystemet. Utifrån flera mätningar (blodtrycksbestämning) definieras högt blodtryck som ett tillstånd då det systoliska trycket konstant är högre än 140 mm Hg eller då det diastoliska trycket konstant är högre än 90 mm Hg.

Giftiga fiskar refererar till fiskarter som innehåller toxiner eller ämnen som är skadliga för levande organismer, däribland människor. Dessa toxiner kan ackumuleras i fiskkroppen under deras livscykel och orsaka allvarliga hälsoproblem om de konsumeras. Exempel på giftiga fiskar inkluderar arter av blåsfisk, kubefisk och flera arter av bottenlevande fiskar som kan lagra toxiner från encelliga alger.

En medicinsk definition av 'riskfaktorer' är egenskaper, expositioner, eller behavor som ökar sannolikheten för att utveckla en viss sjukdom eller hälsoproblem. Riskfaktorer kan vara modifierbara, som rökning och brist på motion, eller icke-modifierbara, som genetiska faktorer eller ålder. Det är värt att notera att när en individ utsätts för en riskfaktor, innebär det inte automatiskt att personen kommer att utveckla sjukdomen, men risken blir högre än för den som saknar riskfaktorn.

Tuberous sclerosis complex (TSC) is a rare genetic disorder that affects the growth of benign tumors in many parts of the body, including the brain, skin, heart, kidneys, and lungs, caused by mutations in the TSC1 or TSC2 genes.

Förekomst av albumin i urinen.

I en enkel mening kan 'signalomvandling' inom medicin definieras som processen där celler konverterar inkommande signaler, ofta i form av hormoner, neurotransmittorer eller tillväxtfaktorer, till intracellulära svar genom en kaskad av biokemiska händelser. Detta kan leda till aktivering eller inhibitering av vissa cellulära funktioner och är en central mekanism i cellkommunikationen och regleringen av cellulär homeostas.

En anhopning av inkapslade kapillärkärl som utgår från varje njurkanal och hålls samman av bindväv.

Vattenlösligt pulver som ges oralt och används som urindrivande- och slemlösande medel, som systemiskt alkaliserande medel, och som elektrolytbildare.

Uromodulin, även känt som Tamm-Horsfall protein, är ett glykoprotein som primärt produceras i de tjocka segmenten av de inre nefronsegmenten i nieren. Det är den mest förekommande proteinet i urinen hos en frisk individ och har en viktig roll i renalt funktion och homeostas. Uromodulin transporteras genom cellmembranet i de tjocka segmenten av nefronet och utsöndras till urinvägarna. Det har visat sig ha ett skyddande inflytande på njurarnas funktion genom att motverka kristallisation av calciumoxalat, vilket kan leda till njursjukdomar som nefrokalcinos och nefrolitiasis.

Beskrivningar av specifika sekvenser av aminosyror, kolhydrater eller nukleotider som publicerats och/eller deponerats och hålls tillgängliga i databaser som t ex Genbank, EMBL, NBRF eller andra sekvensdataarkiv.

Mätbara och kvantifierbara biologiska parametrar (som t ex halten av något specifikt enzym eller hormon, fördelningen av en specifik genetisk fenotyp i en population eller närvaron av biologiska ämnen ) som tjänar som indikatorer för hälsorelaterade bedömningar av t ex sjukdomsrisk, psykiska störningar, miljöexponering och dess effekter, tillväxt i cellodling osv.

Alla de händelser som tillsammans leder till ökat antal celler. Häri ingår fler processer än celldelning, som utgör en del av cellcykeln.

Här avses tamhund, Canis familiaris, med omkring 400 raser och tillhörande rovdjursfamiljen Canidae. De finns överallt i världen och lever tillsammans med människor.

Menstruationer med onormalt långa intervaller.

I medicine refererer "cellinje" til en gruppe af celler med ensartet funktion og opbygning, der samarbejder for at udføre en specifik biologisk proces eller opgave i et levende organisme. Celliner er ofte specialiserede i deres struktur og funktion for at udføre deres rolle effektivt, og de kan findes i alle levende organismer, fra encellet bakterie til komplekse flercellede dyr og planter.

Cancer i njuren.

Föreningar med utbredd användning inom biomedicinen, bl a som dopaminagonister.

"Tidsfaktorer" refererar inom medicinen till de aspekter av tiden som kan spela in på en persons hälsa, sjukdomsutveckling eller svar på behandling. Detta kan omfatta sådant som tidpunkt för exponering för en skada eller en infektion, tid som har gått sedan symtom uppstod, eller den tid det tar för en behandling att verka. Tidsfaktorer kan vara av avgörande betydelse för att ställa diagnoser, planera behandlingar och förutse prognoser.

Acute Kidney Injury (AKI) är en plötslig och ofta reversibel nedsättning av den njurfunktion som orsakas av olika faktorer, såsom nedsatt blodgenomströmning till njurarna, skada på njurcellerna eller obstruktion i urinvägarna. AKI kännetecknas vanligtvis av en snabb ökning av kväveföreningar (bl a kreatinin och urea) i blodet och minskad urinproduktion. Symptomen kan inkludera edem, blod i urinen, förändrad medvetandenivå och yrsel vid uppstående. AKI är en allvarlig sjukdom som kan leda till komplikationer såsom fortsatt njurskada, sepsis och död om den inte behandlas adekvat.

"Retrospective studies" are observational research designs that involve analyzing existing data or medical records to draw conclusions about prior events or exposures and their associated health outcomes.

I en enkel medicinsk definition, kan prevalens definieras som frekvensen eller andelen av en given population som har en viss sjukdom eller tillstånd vid ett specifikt tillfälle eller under en specificerad tidsperiod. Det kan handla om livstidsprevalens (alla som någonsin haft en viss sjukdom), punktprevalens (alla som har en viss sjukdom vid en given tidpunkt) eller periodprevalens (alla som har haft en viss sjukdom under en specificerad tidsperiod). Prevalensen ger oss därmed en uppfattning om hur vanligt ett visst tillstånd är inom en population.

Den ålder eller period i livet då en sjukdom eller en sjukdoms första symtom eller manifestationer först ger sig till känna.

Medfödd eller förvärvad utbuktning i kärlväggen av blodkärl i hjärnan. Säck- eller bärformade åderbråck är den vanligaste varianten och bildas oftast vid artärförgreningar nära hjärnbasen. Bristning leder till subaraknoidalblödning eller intrakraniella blödningar. Jätteaneurysm (>2,5 cm i tvärsnitt) kan trycka ihop intilliggande vävnadsstrukturer, inkl. okulomotoriska nerven (tredje hjärnnerven).

Tomografimetod som utnyttjar datorberäkning för framställning och återgivande av röntgenbilder.

Biokemisk identifiering av mutationsförändringar i en nukleotidsekvens.

Ett fenotypiskt genetiskt kännetecken eller särdrag som kan användas för att identifiera ett genlokus, en kopplingsgrupp eller en rekombinatorisk händelse.

"Behandlingsresultat" refererer til den ændring eller effekt, en given behandling har på en patients sygdom, symptomer, funktion, kvalitet af liv eller overlevelse.

Orientering av intracellulära strukturer i förhållande till plasmamembranets apikala (polära) och laterala (sido-)områden. I polariserade celler måste proteiner ledas från Golgiapparaten till rätt dom än, eftersom täta kontaktytor hindrar proteiner från att vandra mellan de två områdena.

En individ med olika alleler (genvarianter) på en eller flera platser i homologa kromosomsegment.

De delar av en genetisk kopia som återstår sedan intronerna avlägsnats och som sammanflätas till budbärare eller strukturellt RNA.

Det renin-angiotensin-aldosteronsystemet (RAAS) är ett hormonsystem som håller blodtrycket stabilt och reglerar vattentrycksnivåerna i kroppen. Det utgörs av en serie reaktioner där renin omvandlar proteinet angiotensinogen till angiotensin I, som sedan omvandlas till angiotensin II av enzymet angiotensinkonverterande enzym (ACE). Angiotensin II är ett kraftfullt vasokonstriktionshormon som orsakar blodkärlens glatt muskulatur att kontrahera och ökar därmed blodtrycket. Angiotensin II stimulerar även frisättningen av aldosteron från binjuremärgen, vilket leder till en ökad återupptagning av natrium och vatten i njurarna och därmed en ökning av blodvolymen och blodtrycket. RAAS är ett viktigt regulativt system som hjälper till att

En sjukdomsgradsmätning är ett kliniskt instrument eller skala som används för att kvantifiera allvarlighetsgraden eller svårighetsgraden hos en viss sjukdom eller medicinsk tillstånd, genom att mäta olika aspekter av symptom, funktionsnedsättning, komplikationer eller livskvalitet, vilket kan användas för att guida behandling, övervaka behandlingsrespons och prognos.

Musstammar, hos vars individer vissa gener inaktiverats, eller slagits ut. Utslagningen åstadkoms genom att man med hjälp av rekombinant DNA-teknik ändrar den normala DNA-sekvensen hos den gen som är föremål för studier, för att förhindra syntes av normala genprodukter. Klonade celler med lyckad DNA-förändring injiceras sedan i musembryon för framställning av chimärer. De chimära mössen avlas därefter för att ge en stam där alla celler i varje mus innehåller den brutna genen. Knockout-möss används i experimentella djurmodeller av sjukdomar och för att klarlägga geners funktioner.

Aminosyrors ordningsföljd i en polypeptidkedja. Den utgör proteiners primärstruktur och är av avgörande betydelses för proteinkonfigurationen.

Det tryck som det cirkulerande blodet utövar på kärlväggarna.

Ett eller flera skikt av epitelceller, uppburna av basalmembranet, som täcker kroppens inre och yttre ytor.

En serie kanaler som börjar med ductus hepaticus och slutar med ductus choledochus, genom vilka galla förs från levern till tolvfingertarmen.

Purin- och pyrimidinföljden i nukleinsyror och polynukleotider. Kallas även nukleotid- eller nukleosidsekvens.

Genetic testing is a type of medical test that identifies changes in chromosomes, genes, or proteins. The results of a genetic test can confirm or rule out a suspected genetic condition or help determine a person's chance of developing or passing on a genetic disorder. Genetic tests are performed on a sample of blood, hair, skin, amniotic fluid (the fluid that surrounds a fetus during pregnancy), or other tissue.

Histokemiskt påvisande av immunreaktiva ämnen med hjälp av märkta antikroppar.

Värdet av ureahalten i blodet mätt som kvävekoncentration. Serumureakvävehalten (S-urea) är ungefär 12% högre än koncentrationen av blodureakväve pga de röda blodkropparnas högre proteininnehåll. Förh öjda nivåer av ureakväve i blod eller serum benämns azotemi eller uremi.

"Sprague-Dawley råtta" är en typ av albino släthårig laboratorieråtta som vanligtvis används inom forskning på grund av deras förutsägbara och reproducerbara genetiska, fysiologiska och beteendemönster. De utvecklades under 1920-talet i USA av biologerna Robert Sprague och Harold Dawley och är idag en av de mest använda råttorna inom forskning världen över.

Gener som inverkar på fenotypen enbart hos homozygoter.

En mutationstyp som uppkommer när ett antal nukleotider ej delbara med tre faller bort eller sätts in i en kodningssekvens, och därmed ändrar läsramen för hela sekvensen nedströms mutationen. Sådana mutationer kan framkallas av vissa mutagener eller uppstå spontant.

Uppehåll i eller upphörande av ägglossning hos djur och människor.

"Effektivt renalt blodflöde (ERBF) definieras som den volym av blod som filtreras genom glomerulus i enheten per tid, och är ett viktigt mått på njurens funktion. ERBF mäts ofta i milliliter per minut (ml/min)."

Flytande beståndsdelar av levande organismer.

Den genetiska sammansättningen och beskrivningen av denna hos en enskild individ.

Laboratoriemöss som framställts från ett genmanipulerat ägg eller däggdjursembryo.

Teoretiska modeller som efterliknar förlopp hos biologiska processer eller sjukdomar. För sjukdomsmodeller hos levande djur

Na-K-ATPase, eller sodium-potassium-pumpen, är ett transmembrant enzym som aktivt transporterar natrium (Na+) ut och kalium (K+) in över cellmembranet i alla däggdjursceller. Denna process är nödvändig för att underhålla osmotisk jämvikt, membranpotential och cellytorvolym. ATPas står för adenosintrifosfatas, vilket betyder att en molekyl ATP (adenosintrifosfat) spjälkas till ADP (adenosindifosfat) och en fosfatgrupp under processen. Denna energi används för att pumpa natrium- och kaliumjoner mot deras koncentrationsgradienter.

Celler som drivs fram in vitro i odlingsmedia som främjar deras tillväxt. Odlade celler används bl a för studier av utveckling, morfologi, metaboliska, fysiologiska och genetiska processer.

Sirolimus, också känt som Rapamycin, är ett immunsuppressivt läkemedel som används för att förhindra avstötning efter organtransplantationer. Det fungerar genom att hämta signalering i T-cellernas aktiveringsprocess och på så sätt minskar deras förmåga att attackera och förstöra transplanterade organ. Sirolimus används ofta tillsammans med andra immunsuppressiva läkemedel för att uppnå en optimal effekt.

Nefrologi är ett medicinskt specialområde som fokuserar på diagnosen, behandlingen och preventionen av sjukdomar som berör njurarna och urinvägssystemet. Nefrologi handlar också om att hantera komplikationer relaterade till njursjukdomar, såsom elektrolytbalansstörningar, blodtryckshöjning och försämrad njurfunktion. En läkare som är specialiserad inom nefrologi kallas för en nefrolog.

Stort organ i bukhålan med flera viktiga ämnesomsättningsfunktioner.

Metoder för bestämning av läge för och avstånd mellan gener på en kromosom.

Njurcirkulation, även kallat renalt blodflöde, refererar till det totala blodflödet som passerar genom njurarna per minut. Det är en viktig process som hjälper till att filtrera avslackat och avfall från blodet samt hålla kroppens vätska- och elektrolytbalans i jämvikt.

Ett av de två paren i den andra gruppen (grupp B) av de mänskliga kromosomerna, enligt gällande klassificering.

Ett hypoglykemimedel (biguanid) som används vid behandling av icke-insulinberoende diabetes mellitus som inte svarar på dietändringar. Metformin förbättrar den glykemiska kontrollen genom att förstärka insulinkänsligheten och minska glukosupptaget i tarmarna.

"RNA (Ribonucleic acid) är ett ensträngat nucleotidmolekylt som fungerar som genetisk budbärare i celler, transportierande genetisk information från DNA till ribosomer under protein syntesprocessen."

Studier inriktade på att följa utvecklingen eller utfallet av t ex exponering, metoder, effekter av åtgärder, eller förekomst av någon sjukdom hos enskilda individer eller grupper.

Hit hör arterioskleros och arterioloskleros i njurarna, Kimmelstiel-Wilsons syndrom (interkapillär glomeruloskleros), akut och kronisk pyelonefrit, samt njurpapillnekros hos individer med diabetes mellitus.

"Prospektiva studier" är en typ av forskningsdesign inom epidemiologi och klinisk forskning där data insamlas prospektivt, det vill säga före ett visst utfall eller händelse har inträffat. Detta innebär att forskaren följer en grupp individer under en längre tidsperiod och samlar information om dem över tid. Syftet är ofta att undersöka samband mellan olika riskfaktorer och sjukdomar, eller behandlingens effekter på hälsoutgångar. Prospektiva studier anses vanligen ge starkare evidens än retrospektiva studier, eftersom de är mindre känsliga för minnesförvrängning och andra systematiska felkällor.

Studier som identifierar grupper i en avgränsad population. Dessa grupper antingen kan eller kan inte vara utsatta för faktorer som antas inverka på sannolikheten för förekomsten av någon bestämd sjukdom eller annat fenomen. Kohorter är definierade populationer, som i sin helhet följs i ett försök att hos undergrupper fastställa särskiljande kännetecken.

Den totala relativa sannolikheten, uttryckt på en logaritmisk skala, att det föreligger ett länkförhållande mellan valda loci. Lod är en akronym för "logarithmic odds."

En mutation där ett kodon muterats så att det kodar för upptagande av en främmande aminosyra. Utbytet kan resultera i en inaktiv eller instabil produkt.

En ACE-hämmare som används för behandling av högt blodtryck.

Cykliskt adenosinmonofosfat (adenosin-3',5'-vätefosfat). Det är en adeninnukleotid med en fosfatgrupp som förestrats mot sockerdelens 3'- och 5'-positioner. Det är en sekundär budbärare med avgörande intracellulär reglerfunktion som förmedlare av verkan av ett flertal hormoner, däribland epinefrin, glukagon och ACTH. Syn. cAMP.

Tillståndet som följer på föreningen av en äggcell och en sädescell, då ett embryo eller foster växer i kroppen.

En ultraljudsundersökning, även känd som sonografi, är en icke-invasiv medicinsk undersökningsmetod som använder högfrekventa ljudvågor för att producera bilder av inre strukturer och organ i kroppen, såsom hjärta, lever, sköldkörtel, blodkärl, muskler och ben.

Läkemedel som används vid behandling av akut eller kroniskt högt blodtryck, oberoende av farmakologisk verkningsmekanism. Bland dessa läkemedel finns diuretika, adrenerga betaantagonister, adrenerga a lfaantagonister, angiotensinkonvertashämmare (ACE), kalciumkanalblockerare, ganglieblockerare och kärlvidgande medel.

Genetisk polymorfism är ett begrepp inom genetiken som refererar till att en specifik position (nucleotid) i DNA:t kan ha mer än en bas (A, T, C eller G), vilket resulterar i olika varianter (alleler) av samma gen. Dessa variationer är vanliga och förekommer naturligt hos många individer inom en population. Genetisk polymorfism bidrar till den genetiska mångfalden hos arter, inklusive människan. Det bör dock poängteras att alla varianter inte har samma frekvens i populationen och vissa kan associeras med ökat eller minskat risk för vissa sjukdomar.

Blot-metod för identifiering av proteiner eller peptider som separerats med elektrofores och överförts till nitrocellulosastrimlor och sedan påvisas med hjälp av radioistopmärkta antikroppar.

"Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator" är en kloridkanal som reglerar utsöndringen i många exokrina vävnader. Avvikelser i CFTR-genen har visat sig ge upphov till cystisk fibros.

En bukspottkörtelcysta är en cystisk formation i bukspottkörteln, som kan vara congenital eller acquired. Den kan vara asymptomatisk eller orsaka symtom beroende på storleken och platsen. Behandlingen kan bestå av observation, dränering eller kirurgiskt avlägsnande beroende på omständigheterna.

"C57BL mice" är en specifik stam av möss som används inom forskning. De är så kallade inbredda möss, vilket betyder att de har en mycket konsekvent genetisk bakgrund eftersom de härstammar från en enda individ och har förökat sig genom systerskötsel under många generationer. Detta gör att deras egenskaper är väldigt repeterbara, vilket är användbart inom experimentell forskning. C57BL-stammen är känd för sin robusta hälsa och långa livslängd jämfört med andra mössstammar. De används ofta inom olika områden av biomedicinsk forskning, till exempel cancer-, neurologi- och immunologiforskning.

"Vasopressiner" är ett samlingsbegrepp för hormoner som orsakar blodkärlskonstriktion och ökar vattentrycket i kroppen. Det mest kända vasopressinet är arginin-vasopressin (AVP), även kallat antidiuretiskt hormon (ADH). AVP/ADH produceras i hypofysen och frisläpps i reaktion på ökat osmotiskt tryck eller minskad blodvolym för att hålla homeostasen i kroppen. Andra vasopressiner inkluderar luvtocin, som har en liknande struktur och effekt men främst är involverat i sociala bindningar och reproduktion.