Un singolo nucleotide variante in una sequenza genetica che si verifica con considerevole frequenza nella popolazione di pazienti.
La regolare e simultaneo comparsa in un singolo l'ibridazione popolazione di due o più discontinuo genotipi. Il concetto include differenze di genotipi che variano nel formato da un singolo nucleotide (polimorfismo a singolo nucleotide) sequenze nucleotidiche visibile a un livello di cromosomi.
L'unità Monomeriche dal quale DNA o RNA polimeri. Sono composti da una base, una delle purine o delle pirimidine pentose zucchero, e un gruppo fosfato (da Re & Stansfield, un dizionario delle Genetics, 4th Ed)
Una potenziale sensibilità alle malattie a livello genetico, che può essere attivato in certe situazioni.
La percentuale di un particolare al totale di tutto per un locus genico alleli in una popolazione.
La costituzione genetica dell'individuo, comprendente i geni genetico presente a ogni locus.
Variante forme della stessa Gene, occupare lo stesso locus su CHROMOSOMES omologa, e che disciplinano la contro le varianti di produzione per lo stesso prodotto genico.
La costituzione genetica degli individui per quanto riguarda un membro di una coppia di geni, o allelic i set di geni che sono strettamente collegate e tendono ad essere ereditato insieme come quelli del maggiore Histocompatibility complicata.
Le descrizioni di aminoacidi specifico, carboidrati o sequenze nucleotidiche apparse nella letteratura pubblicata e / o si depositano nello e mantenuto da banche dati come GenBank, EMBL (Laboratorio europeo di biologia molecolare), (Research Foundation, National Biomedical NBRF sequenza) o altri depositi.
Associazione non casuale dei geni collegati. Questa è la tendenza di alleli di due diversi poteri, ma gia 'collegato loci di essere trovati insieme più frequentemente rispetto a quanto atteso per caso da solo.
Studi che inizia con l'identificazione delle persone con una malattia degli interessi e il controllo di riferimento) (comparazione, senza la malattia. La relazione di un attributo per la malattia è valutato confrontando soggetti non-diseased malato e per quanto concerne la frequenza o i livelli dell 'attributo in ciascun gruppo.
Resistenza genotipica differenze osservate tra individui in una popolazione.
La sequenza delle purine e PYRIMIDINES in acidi nucleici e polynucleotides. È anche chiamato sequenza nucleotide.
Un processo che include la clonazione, assemblata mappatura della fisica subcloning, determinazione della sequenza di DNA, analisi e informazioni.
L ’ analisi di una sequenza come una regione di un cromosoma, un test completo, un gene, o un allele per il suo coinvolgimento nel controllare il fenotipo di una particolare caratteristica via metabolica o malattia.
Metodo in vitro per la produzione di grandi quantità di frammenti di DNA o RNA specifici definiti lunghezza e la sequenza di piccole quantità di breve analisi Di Sequenze sequenze di supporto (inneschi). Il passi essenziali includono termico la denaturazione del bersaglio a doppio filamento molecole annealing degli inneschi al loro sequenze complementari e l 'estensione della ritemprate enzimatica inneschi per la sintesi di DNA polimerasi. La reazione è efficiente, in particolare, ed estremamente sensibile. Usa la reazione comprendono la diagnosi di malattie, la valutazione della mutazione difficult-to-isolate patogeni, analisi, test genetici, sequenza del DNA, analizzando le relazioni evolutivo.
Lndividui le cui origini sono ancestrale del aree e orientale del continente asiatico.
Un 'analisi confrontando le frequenze di allele disponibili (o un rappresentante dell'intero genoma gamma di indicatori polimorfo non correlato) in pazienti con uno specifico sintomo condizioni o malattie, e quelle dei controlli sani per identificare i marcatori associato ad una determinata malattia o condizione.
Un phenotypically riconoscibile tratto genetico che può essere utilizzata per identificare un locus genico, un collegamento gruppo o un evento di ricombinazione.
L'ordine di aminoacidi che si verifichi in una catena polipeptidica. Questo viene definito la struttura primaria di proteine, è molto importante nel determinare PROTEIN la conferma.
L'apparenza esteriore dell'individuo. E 'il risultato di interazioni tra geni e tra il genotipo e l ’ ambiente.
Tracce riscontrabili di organismi e ereditabile cambiamento nel materiale genetico che causa un cambiamento del genotipo e trasmesse a figlia e ai diversi generazioni.
Un polimero deossiribonucleotide è il principale materiale genetico delle cellule eucariotiche procariote. E tutti gli organismi normalmente contiene DNA in uno Stato a doppia catena, eppure diversi importanti processi biologici temporaneamente coinvolgere spaiati regioni. DNA, che consiste in una proiezioni polysugar-phosphate spina dorsale possiede delle purine (adenina, guanina, citosina e timina pyrimidines (e), forma una doppia elica che e 'tenuto insieme da legami idrogeno tra questi purine e pyrimidines (adenina a timina e guanina, citosina).
Qualsiasi metodo utilizzato per determinare la posizione di distanze relative tra geni e un cromosoma.
Variazione in una popolazione 'sequenza di DNA che è stata rilevata da determinare modifiche delle la conferma di denaturato frammenti di DNA. DNA denaturato possono renature in condizioni che prevengono la formazione di DNA a doppia catena e struttura secondaria a formarsi nel singolo bloccati frammenti. Questi frammenti sono poi passate Polyacrylamide gel per rilevare variazioni nella seconda struttura che si manifesta come un ’ alterazione della migrazione attraverso i filtri.
I nucleotidi dell'adenina sono biomolecole composte da una base azotata eterociclica (adenina), un pentoso (ribosio) e uno o più fosfati, svolgendo un ruolo cruciale nella memorizzazione e trasmissione dell'informazione genetica e nelle reazioni metaboliche cellulari.
Lndividui le cui origini sono ancestrale del continente europeo.
Le parti di una trascrizione di una frazione di Ehi, che permanga dopo la introni siano rimosse. Sono rimesso insieme per diventare un messaggero RNA o other functional RNA.
Un individuo in cui entrambi alleli in un determinato locus sono identici.
Sequenze di DNA che sono riconosciuti (direttamente o indirettamente) e di RNA DNA-dipendente polimerasi durante la fase iniziale della trascrizione. Altamente sequenze conservate nell'promoter includono la scatola Pribnow nei batteri e la TATA BOX in eukaryotes.
Identificazione delle variazioni delle mutazioni biochimici in una sequenza nucleotide.
Sequenze brevi (generalmente circa dieci coppie base) di DNA che sono complementari a sequenze di RNA messaggero transcriptases temporanee e permettere a inizia a copiare sequenze adiacente del mRNA. Segnali usata prevalentemente in genetica e biologia molecolare tecniche.
Le relazioni tra gruppi di organismi che si rifletteva la loro composizione genetica.
Un aspetto del comportamento personale stile di vita, o esposizione ambientale, o caratteristica innata o congenita, che, sulla base di epidemiologic prove, è associato ad una condizione che alla salute considerato importante evitare.
I nucleotidi della guanina sono composti organici fondamentali che contengono la base azotata guanina, insieme a un ribosio o deossiribosio e uno o più fosfati, presenti nelle molecole di RNA e DNA.
Estendendosi per un paese dell'Asia centrale all'Oceano Pacifico.
Il complemento genetica completa contenuta nel DNA di una serie di CHROMOSOMES in un umano. La lunghezza del genoma umano è di circa 3 miliardi di coppie di basi azotate.
Rappresentazioni teorico che simula il comportamento o dell 'attività degli processi genetici o fenomeni e includono l ’ uso di equazioni matematiche, computer e altre apparecchiature elettroniche.
L ’ inserimento di molecole di DNA ricombinante da procariote e / o in un veicolo che fonti eucariotiche, quali un virus o plasmide vettore e l 'introduzione dell ’ ricevente ibrido molecole in cella senza alterare la fattibilità di quelle celle.
I metodi utilizzati per determinare in maniera specifica alleli o individui SNPs (singolo nucleotide).
Sequenze di DNA nei geni che si trova tra il Vdj. Sono trascritto insieme al Vdj ma sono rimossi dal gene primario di splicing dell'RNA RNA. Un po 'di lasciare maturo introni codice per separare i geni.
Un individuo avere diversi alleli in uno o più loci riguardo un carattere specifico.
Un gruppo di tre nucleotidi nella sequenza di codifica una proteina che specifica singoli aminoacidi o un licenziamento segnale (codone, TERMINATOR). Più codoni sono universali, ma alcuni organismi non producono il trasferimento RNAS (RNA), trasferimento complementari ai codoni. Questi codoni sono definite non assegnati) (codoni codoni stupidaggini).
Purine attaccato a una Ribosio e un gruppo fosfato che puo 'polymerize per formare il DNA e RNA.
La corrispondenza in sequenza di nucleotidi in una molecola di acido nucleico con quelli di un altro acido nucleico molecola. Sequenza omologia segnala la relazione genetica di diversi organismi e Gene.
La disciplina a studiare composizione genetica di popolazioni e gli effetti dei fattori quali genetico SELECTION, popolazione MUTATION, la migrazione e genetico DRIFT le frequenze di vari i genotipi e fenotipi usando una varietà di tecniche genetico.
Una serie di semplici ripetere sequenze sono distribuite nel il genoma, si e 'caratterizzata da una piccola unità di ripetizione 2-8 basepairs che è ripetuta fino a 100 volte, ma sono anche noti come corte ripetizioni (STR).
La co-inheritance di due o più non-allelic GENI per essere posizionata piu 'o meno strettamente alla sua stessa CHROMOSOME.
Regioni specifiche è mappato entro un genoma. Loci genetiche vengono di solito individuate con la nota che indica il cromosoma numero e la posizione di uno specifico gruppo lungo la P e Q braccio del cromosoma dove li troviamo. Per esempio il locus 6p21 è interiore band 21 della P-arm di CHROMOSOME 6. Molti ben noto loci genetici sono anche noti di comune nomi associati sia geneticamente una funzione o malattia ereditaria.
La spontanea o indotta sperimentalmente sostituto di uno o più ACIDS aminoacidi in una proteina con un altro. Se un amminoacido viene sostituito funzionalmente equivalenti, la proteina può mantenere wild-type. Sostituzione può anche aumentare o diminuire. Eliminare proteina indotta sperimentalmente la sostituzione è spesso usato per studiare enzima attività e sito di legame proprieta '.
L'accordo di due o più sequenze di base aminoacido o un organismo o organismi in modo tale da allineare le aree di condividere le sequenze proprietà comuni. Il grado di relazione o omologia tra le sequenze prevista computationally o statisticamente basato su pesi attribuiti agli elementi allineati tra le sequenze. A sua volta questo puo 'servire da indicatore genetica potenziale relazione tra gli organismi.
Un ramo che si occupa di genetica sulla variabilità genetica nelle risposte individuali ai farmaci e il metabolismo del farmaco (biotrasformazione).
Il rapporto tra due possibilita '. Il rapporto per caso exposure-odds controllo è il rapporto tra il pronostico a favore dell ’ esposizione tra casi per le probabilita' a favore dell ’ esposizione tra disease-odds noncases. Il rapporto per un gruppo o la sezione e 'il rapporto delle quote a favore della malattia tra i esposto le probabilita' a favore della malattia tra cose nascoste prevalence-odds. Il rapporto si riferisce ad un rapporto di probabilità di scarto derivati da studi su cross-sectionally prevalente casi.
Una mutazione di nome con la combinazione di inserimento e la cancellazione. Si riferisce ad una lunghezza differenza tra due alleli dov'e 'una cosa inconoscibile se la differenza è stato causato da una sequenza di inserimento o da una sequenza di cancellazione. Se il numero di nucleotidi che l' inserimento / cancellazione non e 'divisibile per tre, e si trova in una proteina codifica regione, e' anche un frameshift MUTATION.
La spaziale disposizione degli atomi di un acido nucleico polynucleotide o che comporta suo caratteristico forma tridimensionale.
Un ’ ammina flavoprotein oxidoreductase reversibile che catalizza la conversione della 5-methyltetrahydrofolate a 5,10-methylenetetrahydrofolate. Questo enzima stato classificato come CE 1.1.1.171.
La restrizione una caratteristica comportamento, struttura anatomica o sistema fisico, come risposta immunitaria; risposta metabolico, o Gene o del gene variante ai membri di una specie. Si riferisce a quella proprieta 'che distingue una specie di un'altra ma è anche utilizzato per phylogenetic livelli maggiori o minori di quanto la specie.
Una mutazione causata dalla sostituzione di un nucleotide per un altro. Questo risulta nella molecola DNA avendo un cambiamento in una sola coppia di base.
Loci genetica associato ad un tratto quantitativi.
Il processo di cambiamento a livello cumulativo del DNA, RNA e proteine, per generazioni successive.
Il record di discendenza. Oppure, in particolare di particolari condizioni di salute o caratteristica, indicando singoli membri della famiglia, i loro legami, e il loro status in relazione al o in condizioni.
RNA sequenze che servire come modelli per la sintesi proteica batterica mRNAs. Trascrizioni primario in genere a cui non richiedono Post-Transcriptional elaborando mRNA eucariotiche viene sintetizzata nel nucleo e devono essere esportati al citoplasma per una traduzione. MRNAs eucariote sono piu 'una sequenza di polyadenylic acido quando guardo la 3' fine, referred to as the poli (A) coda. La funzione di questa coda non si sa con certezza, ma potrebbe avere un ruolo nelle esportazioni di maturo mRNA dal nucleo nonché per stabilizzare un mRNA molecole da ritardato la degradazione nel citoplasma.
Studi in cui parti di una determinata popolazione sono identificati. Questi gruppi potrebbe essere esposto a fattori ipotizzato per influenzare la probabilità di comparsa di un particolare risultato o altre malattie. Gruppo sono definite popolazioni che, come un complesso, sono seguiti nel tentativo di determinare particolare sottogruppo caratteristiche.
Non posso fornire una definizione medica dell' 'Giappone' in quanto non è un termine medico, ma piuttosto un riferimento geopolitico ad un paese situato nell'Asia orientale. Il Giappone è una nazione insulare composta da quattro isole principali e numerose isole più piccole, con una popolazione stimata di oltre 126 milioni di persone. Non ci sono aspetti medici specifici che possono essere associati al termine 'Giappone'.
Acido deossiribonucleico su materiale genetico di batteri.
Proteina i fattori che promuovere lo scambio di Gtp per il PIL legato alle proteine Leganti Gtp.
L 'identificazione dei RESTRICTION frammento lunghezza selettivo amplificazione PCR polimorfismi di restrizione frammenti derivati dal DNA genomico seguita da analisi elettroforetica amplificato restrizione frammenti.
Una categoria di acidi nucleici sequenze che funzionano come unità di ereditarietà e che il codice per le istruzioni per lo sviluppo, riproduzione, e la manutenzione degli organismi.
Lo studio sistematico della completa sequenze di DNA (genoma) degli organismi.
La biosintesi del RNA condotti in un modello di DNA. La biosintesi del DNA di un modello si chiamato RNA invertito Transcription.
Nucleotidi ciclici sono molecole di segnalazione intracellulare derivate dall'adenosina trifosfato (ATP) o guanosina trifosfato (GTP) che svolgono un ruolo cruciale nella regolazione delle vie di segnalazione cellulare.
Una specie di, Facultatively anaerobi gram-negativi, forma a bastoncino batteri (anaerobi Gram-negativi Facultatively RODS) comunemente trovato nella parte inferiore dell ’ intestino di gli animali a sangue caldo. Di solito si nonpathogenic, ma alcuni ceppi sono nota per avere la diarrea e infezioni piogeno. Ceppi (patogeni virotypes) sono classificati in base al patogeno specifici meccanismi quali tossine (Enterotoxigenic Escherichia coli), ecc.
Conte differenziali e sulla riproduzione non casuali di diversi genotipi, operando per alterare il gene le frequenze in una popolazione.
Enzima che catalizza il movimento del gruppo metilico da S-adenosylmethionone ad un catecolo o catecolamine urinarie.
Una mutazione in cui un codone è mutato per solo ad indicare l 'inclusione di un altro aminoacido. Questa sostituzione può portare ad un prodotto. (Inattivi o instabile da A Dictionary of Genetics, Re & Stansfield, quinto Ed)
Pirimidine Ribosio e fosfato con un allegato che puo 'polymerize per formare il DNA e RNA.
Il rilevamento di un cariotipo; MUTATION; genotipo; o specifici alleli associato a tratti genetici, ereditabile malati, o predisposizione di una malattia, o che possono causare la malattia nei discendenti prenatale, che comprende i test genetici.
Le componenti del macromolecule direttamente partecipare precisa combinazione con un'altra molecola.
La probabilità che un evento: Abbraccia un insieme di misure della probabilità di un ritmo generalmente risultato.
The functional ereditaria unità di batterio mangia-carne.
Una sequenza di nucleotidi sono tripletta che equivale a codoni specificando amino ACIDS e cominciare con un detonatore codone e finisce con una fermata codone (codone, TERMINATOR).
Enzimi che sono parte del Restriction-Modification sistemi endonucleolytic catalizzare la scollatura di sequenze di DNA che manca la metilazione specie-specifico schema il DNA della cellula ospite. Scollatura o specifici dei frammenti casuali a doppia catena terminale 5 '-phosphates. La funzione di enzimi di restrizione era eliminare ogni DNA estraneo che invade la maggior parte sono state studiate in sistemi batterici, ma pochi sono stati trovati in eukaryotic organismi. Sono anche usati come strumenti per la dissezione sistematico e la mappatura dei cromosomi, nella determinazione delle sequenze di base di diversi DNA, e aver reso possibile collegare e da un organismo si ricombinano geni nel genoma di un'altra. CE 3.21.1.
Uso di restrizione Endonucleases per analizzare e generare una mappa fisica di genomi, geni, o altri segmenti di DNA.
Tandem assortimento di moderatamente ripetitivo, breve (10-60 basi) sequenze di DNA che sono presenti sparpagliati per il genoma, la fine di cromosomi (telomeri) e si raccoglievano vicino telomeri. Il grado di ripetizione è da due a centinaia di per ogni locus. Loci migliaia ma ogni locus mostra l'unità di ripetizione.
La ricostruzione di un continuo two-stranded molecola di DNA senza disallineamento da una molecola che conteneva danneggiata regioni. I principali meccanismi di riparazione escissione riparazione, nelle quali regioni difettoso in un solo filo sono asportato, e resynthesized utilizzando le informazioni complementari accoppiamento delle basi intatto filamento; photoreactivation riparare, nel quale il letale e effetti mutageni di raggi ultravioletti vengono eliminati; e post-replication riparazione primaria, in cui le lesioni non sono riparata, ma la distanza tra una figlia duplex sono occupati per incorporazione di porzioni delle altre (intatta) figlia duplex. Una recisione riparazione e post-replication riparare sono talvolta indicato come "dark conservare" perche 'non ci serve luce.
La sequenza dell'RNA messaggero 3 di fine non e 'un codice per prodotto. Questa regione contiene trascrizione e traduzione regolare sequenze.
Database devoto a conoscenza di geni specifici e prodotti genici.
Proteine che si legano al DNA. La famiglia contiene proteine che si legano ad entrambi e doppio filamento spaiato DNA e include anche proteine leganti specifica il DNA nel siero che possono essere usati come segni per malattie maligne.
Tecnica diagnostica largamente impiegata che sfrutta la capacità delle sequenze di DNA complementari spaiati o RNAS accoppiare con gli altri per formare una doppia elica. Ibridazione può avvenire tra due sequenze di DNA in omaggio, tra il DNA e RNA un filamento spaiato complementari, o tra due RNA sequenze. La tecnica è indicato per rilevare e isolare specifico sequenze, misurare omologia, o definire altre caratteristiche di uno o di entrambi i fasci. (Kendrew, Enciclopedia di biologia molecolare, 1994, p503)
Il DNA di un organismo, incluse le sue GENI, rappresentata nel DNA, o, in alcuni casi, il suo RNA.
Sequenziale l programmi e dati che istruire il funzionamento di un computer digitale.
Ibridazione di acidi nucleici campione da un'ampia serie di analisi Di Sequenze PROBES, che non è stato inserito individualmente colonne e file di un solido sostegno, per determinare un base sequenza, o per rilevare variazioni in una sequenza, Ehi Ehi dire, o per la mappatura.
Un adenina nucleotide contenente tre a gruppi fosfato Esterified porzione di zucchero. Oltre a svolgere un ruolo cruciale nel metabolismo adenosina trifosfato e 'un neurotrasmettitore.
Il grado di somiglianza tra sequenze di aminoacidi. Queste informazioni sono utili per la relazione genetica analisi di proteine e specie.
Un grande gruppo di citocromo P-450 (heme-thiolate) monooxygenases quel complesso con NAD (P) H-FLAVIN oxidoreductase in numerosi mixed-function oxidations di catalizzare l ’ idrossilazione aromatica composti. Hanno un'ampia una gamma di substrati e sono importanti nel metabolismo di steroidi, farmaci, quali il fenobarbitale e le tossine, agenti cancerogeni e insetticidi.
Un transferasi che catalizza l ’ aggiunta di alifatici, fragrante, o eterocicliche radicali liberi nonché EPOXIDES e arene ossidi di glutatione. Aggiunta avviene a SULFUR. E anche da catalizzatori per la riduzione della polyol da glutatione polyol e di nitrato di amile.
Extrachromosomal, di solito CIRCULAR molecole di DNA che siamo autoreplicanti e valori da un organismo ad un altro. Si trovano in una varietà di Degli Archaea batteriche, fungine, proliferazione e piante. Vengono usati in genetico ENGINEERING come clonazione vettori.
Un DNA helicase e 'una componente integrale del Transcription elemento TFIIH. Giocano un ruolo essenziale nel nucleotide RIPARAZIONE chirurgico con le altre, e le mutazioni nella proteina sono associati a xeroderma Pigmentoso.
Una tipologia di DIABETES mellito non e 'INSULIN-responsive o dipendente (NIDDM). E' caratterizzato inizialmente di INSULIN resistenza e HYPERINSULINEMIA; e alla fine per GLUCOSIO INTOLERANCE; diabete conclamato, iperglicemia e diabete mellito di tipo II non è più considerato una malattia esclusivamente trovato negli adulti, i pazienti sviluppano chetosi ma raramente hanno spesso l'obesita '.
Un campo della biologia lo sviluppo delle tecniche per la raccolta e alla manipolazione di informazioni biologiche, e l ’ uso di tali dati per essere scoperte biologico o fare pronostici. Questo campo racchiuda tutti metodi computazionali e teorie per risolvere problemi biologici incluso manipolazione di modelli e serie di dati.
Il tasso dynamics in chimica o sistemi fisici.
Una procedura consistente in una sequenza di formule algebrica e / o a passi logici di calcolare o stabilire una data.
Stabilito colture cellulari con il potenziale di propagarsi a tempo indeterminato.
CDNA parziale, sequenze (DNA) che sono unicamente i DNA complementari da cui erano.
Addomesticato gli animali della specie bovina Bos, di solito venivano tenuti in una fattoria o in un ranch e utilizzati per la produzione di carne o suoi derivati o per lavori di manodopera.
Vecchio regno tra Corea situata nella penisola Mar del Giappone e Mar Giallo sulla costa est dell'Asia, nel 1948, il regno finì due differenti paesi si sono formati diviso per il trentottesimo parallelo.
Cancellazione delle sequenze di acidi nucleici del materiale genetico di un individuo.
Variazione di una specie che avviene in presenza o lunghezza del frammento di DNA generata da una specifica Beh a uno specifico sito nel genoma. Tali variazioni sono dovute al mutazioni che creare o abolire riconoscimento siti per questi enzimi o cambiato la lunghezza del frammento.
Una forma di Gene interazione in cui l'espressione di un gene interferisce con l'espressione o una maschera di un altro gene, i geni. Geni interferisce con la cui espressione o una maschera gli effetti di altri geni sono epistatic al effettuati geni. Geni la cui espressione viene influenzato (o) sono mascherato hypostatic al interferendo geni.
Il DNA a doppia catena di mitocondri. In eukaryotes, il genoma mitocondriale e 'circolare, i codici di trasferimento, RNAS ribosomiale RNAS, lei e 10 proteine.
Il numero di copie di una data Gene presente nella cella di un organismo. Un aumento del dosaggio (gene Ehi DUPLICATION per esempio) può provocare livelli elevati di formazione prodotto genico. Gene DOSAGGIO COMPENSATION meccanismi comportare modifiche al livello Ehi si dice quando si verificano dei cambiamenti o differenze nel gene dosaggio.
Sequenze di DNA o RNA che avvengono in copie multiple... ci sono diversi tipi: REPETITIVE costellato SEQUENCES sono copie di transposable elementi (DNA transposable GIURIDICI o RETROELEMENTS) sparpagliati per il genoma terminal RIPETONO SEQUENCES fianco entrambe le parti di un'altra sequenza, per esempio, il LTR (LTRs) il retrovirus. Variazioni possono essere diretto ripete, quelli che compaiono nella stessa direzione, o rovesciato ripete, quelle di fronte all'altra in direzione. Tandem RIPETONO SEQUENCES sono le copie che si trovano vicino a vicenda, direttamente o rovesciato (INVERTED RIPETONO SEQUENCES).
Produzione di nuovi accordi di DNA da vari meccanismi quali assortimento, la segregazione, LIVELLO finita; Ehi CONVERSION; genetico trasformazione; genetico coniugazione; genetico trasduzione; o infezione dei virus.
Polimeri fatta di pochi (2-20) nucleotidi. In genetica molecolare, si riferiscono a una breve sequenza sintetica di una regione dove e 'noto che si verifichi una mutazione, e poi ha usato come una sonda (analisi Di Sequenze PROBES Dorland, 28 (M)
L'età, stadio dello sviluppo, o per periodo di vita in cui una malattia o i sintomi iniziali della malattia o altre manifestazioni appaiono in un individuo.
La sequenza al 5 'parte dell'RNA messaggero non e' un codice per prodotto. Questa sequenza contiene ribosoma sito di legame e altri trascrizione e traduzione regolare sequenze.
Copie di sequenze di DNA che si trovano vicino a vicenda nella stessa angolazione (direct ripetizioni) o nella direzione opposta a vicenda (INVERTED tandem REPEATS).
Uno dei processi che nucleare, citoplasmatica o fattori di interregolazione cellulare influenza il differenziale controllo) (induzione o repressione di Gene l 'azione a livello di trascrizione o traduzione.
Sequenza nucleotide tecniche di analisi che aumentare l'autonomia, complexity, sensibilità e accuratezza dei risultati da molto che aumentano le dimensioni delle operazioni e quindi il numero dei nucleotidi, e il numero di copie di ognuna. La sequenza nucleotide può essere effettuato con l'analisi del processo di sintesi o legatura prodotti preesistenti, ibridazione di sequenze, eccetera.
Un glutatione transferasi che catalizza la coniugazione di electrophilic substrati di glutatione. Questo enzima ha dimostrato di fornire protezione contro redox-mediated danni cellulari gratis.
Sintetico o naturale oligonucleotides usato dell'ibridazione studi al fine di identificare e studio specifico dell ’ acido frammenti, ad esempio, il DNA dei segmenti vicino o entro un gene specifico locus o Gene. La sonda hybridizes con uno specifico mRNA, se presente. Tecniche convenzionali usati come cavie per l'ibridazione prodotto includono Dot macchia di analisi, Southern blot, RNA e DNA: Hybrid-specific convenzionali test anticorpale. Etichette per la sonda include il radioisotopo etichette 32 penny e 125I e la sostanza etichetta Biotin.
Un peptidyl-dipeptidase che catalizza il rilascio di un telopeptide dipeptide, -Xaa- * -Xbb-Xcc, quando nessuno Xaa né Xbb è Pro. E 'un informatore (-) -dependent, zinco glicoproteina che è generalmente modo e attiva a pH neutro. Potrebbe anche Endopeptidasi attivita' su dei substrati. (Dal Enzyme nomenclatura, 1992) CE 3.4.15.1.
Acido deossiribonucleico su materiale genetico delle piante.
Ribonucleic acido che rappresenta il materiale genetico di virus.
Spaiati complementari DNA sintetizzato da un modello di RNA dell 'attività della DNA-polimerasi RNA- dipendente DNA polymerase. cDNA (ossia non circolare complementari DNA, DNA, non C-DNA) viene usato in una varietà di clonazione molecolare esperimenti nonché da una specifica ibridazione sonda.
Delle statistiche che descrivono la relazione tra una composizione variabile dipendente (, non ce n'è uno che può prendere solo certi valori discreti, quali la presenza o assenza di una malattia) e indipendente variabile. Un comune application is in epidemiologia per stimare il rischio (probabilità di una malattia) in funzione di un fattore di rischio.
Proteine trovate in una specie di batteri.
Un set di geni discendente di reprografia e di un gene ancestrale variazione. Tale geni possono essere raggruppati insieme sullo stesso cromosoma o disperso in cromosomi. Esempi di famiglie comprendono quelle multigene codificare il Emoglobine immunoglobuline, l'istocompatibilità degli antigeni, actins, tubulins, keratins, Fibrillari, calore shock, ipersecrezione colla proteine, proteine chorion proteine, proteine, proteine del tuorlo cuticola e phaseolins, nonché histones, dell ’ RNA ribosomiale e trasferimento RNA geni. Questi ultimi tre geni sono esempi di nuovo, dove centinaia di autentici geni sono presenti in un tandem. (Re & Stanfield, un dizionario delle Genetics, 4th Ed)
Archivi di dati contenenti informazioni su dell ’ ACIDS come base sequenza; SNPs; dell ’ acido la conferma, e altre proprieta '. Informazioni sui frammenti di DNA in una biblioteca o Ehi biblioteca genomica è spesso mantenute nei database di DNA.
Gli effetti combinati di genotipi e i fattori ambientali insieme su fenotipica caratteristiche.
Un fattore della trascrizione che partecipa WNT segnalando. L ’ attività della proteina sono regolati tramite la sua interazione con beta Catenina. Transcription fattore 7-Like 2 proteina svolge un ruolo importante nel Embryogenesis delle isole del pancreas e ematiche.
Un gruppo di persone con un patrimonio culturale comune che tende a separarli dagli altri in una varietà di relazioni sociali.
Specie o subspecies-specific DNA (incluso LEGISLAZIONE DNA, conservato geni, cromosomi, o intero genoma) usati per l'ibridazione studi al fine di identificare i microrganismi, misurare DNA-DNA homologies, sottospecie di gruppo, ecc. La sonda di DNA hybridizes con uno specifico mRNA, se presente. Tecniche convenzionali usati come cavie per l'ibridazione prodotto includono Dot macchia di analisi, Southern blot, RNA e DNA: Hybrid-specific. - I test sugli anticorpi etichette convenzionali per la sonda di DNA include il radioisotopo etichette 32 penny e 125I e la sostanza etichetta Biotin. L 'uso di DNA sonde prevede una specifica, sensibile, rapido ed economico sostituto per le colture di cellule per la diagnosi di infezioni.
La presenza di un poco complimentoso base in il DNA a doppia catena causato da Deamminazione spontaneo di citosina o adenina, mismatching durante ricombinazione omologa, o molti errori nella duplicazione del DNA, coppia di basi sequenziale differenze causare formazione di DNA heteroduplex; (dell ’ acido Heteroduplexes).
Un riarrangiamento tramite perdita di segmenti di DNA o RNA sequenze, che normalmente sono separati in prossimita '. Questa delezione può essere individuata mediante tecniche citogenetica e può anche essere dedotte da il fenotipo, indicando una cancellazione a uno specifico locus.
Il processo in cui endogena o di sostanze, o, esogene peptidi legarsi a proteine, enzimi, o alleati precursori delle proteine di legame alle proteine specifiche misure composti sono spesso usati come metodi di valutazione diagnostica.
Un enzima che catalizza il passaggio di acido acetilsalicilico a gruppi di ACETYL-COA arylamines. Puo 'anche catalizzare acetilene trasferimento tra arylamines senza coenzima A e presenta un ampio specificità per aromatico pressorie, incluso SEROTONIN. Tuttavia, Arilamina prese non va confuso con l ’ enzima ARYLALKYLAMINE prese che viene anche definito SEROTONIN Acetyltransferase.
Una serie di metodi statistici utilizzati per le variabili in gruppo o osservazioni fortemente inter-related i sottogruppi. In epidemiologia, può essere usato per analizzare un strettamente raggruppati serie di eventi o di una malattia o di altri fenomeni con lo schema di distribuzione ben definiti alla salute in relazione al tempo o luogo o entrambi.
Polynucleotide essenzialmente si trattava di un consistente con un ripetendo spina dorsale del fosfato e Ribosio unità a cui nitrogeni basi sono attaccate. RNA e 'l'unico tra macromolecules biologico come quello di codificare informazioni genetiche, servili come componente strutturale un'abbondante di cellule, e possiede anche l ’ attività catalitica. (Rieger et al., glossary of Genetics: Classico e cura di),
Che sono sintetizzati glicosilati di lineare su ribosomi e può essere ulteriormente modificato, crosslinked, tagliato o assemblata in le proteine complesse con diversi subunità. La specifica sequenza di amminoacidi del polipeptide ACIDS determina la forma, durante PROTEIN SCATOLA, e la funzione della proteina.
Adenosina 5 '- (trihydrogen nucleotide difosfato). Un adenina contenenti due a gruppi fosfato Esterified sullo zucchero al 5' -trifosfato -position.
Persone che vivono negli Stati membri che hanno origine in nessuno dei gruppi nero dell'Africa.
Modelli utilizzati sperimentalmente o teoricamente a studiare, molecolare delle proprieta ', o interazioni di natura analoga; include molecole di grafica computerizzata, e meccanica strutture.
Complemento del DNA di una pianta (piante) rappresentata nel suo DNA.
Frammenti di DNA genomico che esistono in diversi dosaggi, multipli tra individui e il numero di copie. Molte variazioni sono state associate con sensibilità o resistenza alla malattia.
La relativa quantità delle purine e PYRIMIDINES in un acido nucleico.
Tumore o cancro del cuore umano.
Acido deossiribonucleico su materiale genetico di virus.
Una distribuzione in cui una variabile è distribuito come la somma dei quadrati in ogni caso variabile indipendente, ciascuno dei quali ha una distribuzione normale, con una media di zero e varianza di uno. Il test del chi quadro e 'un test statistici in base al confronto di un test statistiche per un chi-quadrato distribuzione. Il maggiore di questi test sono usati per rilevare se due o più popolazione distribuzioni differiscono l'uno dall'altro.
Inspira, espira il rogo dei TOBACCO.
Il processo di di cumulativa generazioni successive attraverso i quali organismi acquisire le loro morfologica particolari caratteristiche e fisiologica.
Proteine di trasporto che portano specifiche sostanze nel sangue o attraverso le membrane cellulari.
Una variazione della polimerasi e RNA cDNA e 'fatto da tramite. La trascrizione inversa cDNA viene amplificato usando i protocolli standard PCR.
Il complemento genetica completa contenuta in una molecola DNA o RNA in un virus.
Una caratteristica mostrando quantitative eredita 'come il colore della pelle nell ’ uomo. (Dalla A Dictionary of Genetics, 4th Ed)
Subunità sistemi contenenti un singolo enzima e che necessitano solo magnesio per endonucleolytic. La relativa modifica Methylases sono diversi enzimi. I sistemi riconosce brevi sequenze di DNA specifico e aderiscono either within, o a breve distanza, il riconoscimento specifica sequenza di dare specifiche frammenti a doppia catena terminale 5 '-phosphates. Enzimi da diversi microrganismi con la stessa specificità sono chiamati isoschizomers. CE 3.1.21.4.
Una tecnica per identificare le persone di una specie che si basa sull'unicita 'della sequenza di DNA. Unicita' e 'determinato da identificare quale combinazione di variazioni allelic al individuo ad un aumento statisticamente rilevante diverse loci. Negli studi di medicina RESTRICTION frammento polimorfismo lunghezza di diversi, altamente VNTR loci polimorfici o MICROSATELLITE RIPETONO loci sono analizzati. Il numero dei loci utilizzato per il profilo allele dipende dalla frequenza nella popolazione di pazienti.
Di solito endogena attivi, proteine, che siano efficaci nel trattamento dell 'inizio del trattamento, stimolazione, o la cessazione dell' trascrizione genetica.
Guanosina 5 '- tetrahydrogen trifosfato). Un guanina nucleotide contenente tre a gruppi fosfato Esterified porzione di zucchero.
Piccoli segmenti di DNA che puo 'rimuovere e reintegrarsi in un altro sito nel genoma. La maggior parte sono inattivi, cioè, non esiste al di fuori delle integrato transposable elementi includono. DNA e' batterica (inserimento elementi in sequenza) elementi, il mais controllando elementi A e D Drosofila P, zingara e pogo elementi, la tiro elementi e la Tc e marinaio elementi che sono presenti in tutto il regno animale.
Riproducibilità Dei misure statistiche (spesso in un contesto clinico), incluso il controllo di strumenti e tecniche per ottenere risultati riproducibile. Il concetto include riproducibilità Dei misurazioni fisiologiche, che può essere utilizzato per valutare la probabilità di sviluppare regole o prognosi, o dalla risposta agli stimoli; riproducibilità Dei verificarsi di una condizione; e risultati sperimentali riproducibilità Dei.
La manifestazione di un fenotipo gene, i geni da la traduzione piu genetico Transcription e genetico.
Sodio chloride-dependent neurotrasmettitore Sodio-Bicarbonato localizzato principalmente sulla PLASMA membrane di neuroni serotoninergici. Sono diversi dai recettori SEROTONIN segnale risposte cellulari all 'SEROTONIN. Rimuovono SEROTONIN dallo spazio extracellulare, l ’ elevata affinità in fermate degli presinaptici. Regola segnale ampiezza e la durata di sinapsi serotoninergici ed è il sito d ’ azione del SEROTONIN DELLA FOSFODIESTERASI DI UPTAKE.
Proteine, generalmente trovata nel citoplasma, e specificamente lega calcitriolo e si spostano al nucleo, e regolare trascrizione di specifici segmenti di DNA con il coinvolgimento di D'interagire (denominata recettore proteine DRIP). La vitamina D è convertito nel fegato e rene a calcitriolo e infine agisce attraverso questi recettori.
Una sequenza di aminoacidi in una glucosio-dipendente o di DNA o RNA nucleotidi che è simile in molteplici specie. Una serie di sequenze conservate è rappresentato da un consenso sequenza. Amino acido motivi sono spesso composto da conservato sequenze.
La produzione di prole accoppiamento o ibridazione. Selettivo genetico negli animali o piante.
L'India non è un termine utilizzato nel contesto medico; potresti confonderlo con l'endocardite infettiva subacuta, che a volte viene abbreviata in "IE" o "INFE," una grave infezione delle membrane interne del cuore.
Enzimi in grado di catalizzare l ’ idrolisi dei legami interna e in tal modo la formazione di polynucleotides o oligonucleotides da ribo- o deossiribonucleotide catene. CE 3.1.-.
Proteine che si trovano nelle membrane cellulari compresi e le membrane intracellulari. Consistono di due tipi, proteine periferico e centrale e includono più Membrane-Associated enzimi, antigenico proteine, proteine di trasporto, e la droga, gli ormoni e Lectin recettori.
Non esiste una definizione medica del termine 'Europa', poiché si riferisce a un continente geografico e non ha alcuna connotazione medica o scientifica.
Uno specifico paio gruppo C CHROMSOMES del cromosoma umano.
Una base della pirimidina è una unità di acidi nucleici.
L 'individuazione delle portaerei genetico per la stessa caratteristica.
Un metodo per la prima volta dal (CE) del sud per la valutazione di DNA che è stato electrophoretically separati e tutto per colpa di sulla nitrocellulosa assorbente o altri tipi di carta o seguito da ibridazione con membrana di nylon etichettata dell ’ acido PROBES.
Un tipo di mutazione in una serie di nucleotidi cancellato da o inserita in una sequenza di codifica le proteine non è divisibile per tre, determinando un ’ alterazione della Reading fotogrammi dell'intera sequenza di codifica a valle della mutazione. Queste mutazioni può essere indotto da alcuni tipi di agenti mutageni o possa determinarsi spontaneamente.
Il DNA presente nel tessuto neoplastico.
Un coordinato sforzo internazionale per identificare e catalogare schemi di collegati (variazioni aplotipi) trovato nel genoma umano per tutta la popolazione umana.
La perdita di un allele in uno specifico segmento, causato da una mutazione per delezione; o perdita di un cromosoma da un paio, con un cromosoma anormale HEMIZYGOSITY eterozigote, è rilevato quando i sintomi di un locus apparire monomorphic perche 'uno dei geni e' stato cancellato.
The functional ereditaria unità di virus.
Tumori o tumore del colon o del retto o entrambi. Fattori di rischio per il cancro del colon-retto includono colite ulcerosa cronica; familiare polyposis coli; ASBESTOS; e l ’ esposizione a radiazioni della CERVIX - Uteri.
La determinazione dello schema di geni espressi a livello genetico Transcription, a determinate circostanze o in uno specifico cellulare.
La guanina è una base azotata presente nelle purine, che forma coppie di basi con la citosina nelle molecole di DNA e RNA, ed è essenziale per la struttura e funzione dei nucleotidi e dell'informazione genetica.
Coppie di basi, della purina e pirimidina HYDROGEN BONDING a doppio filamento di DNA o RNA.
La temperatura alla quale una sostanza cambia da uno stato o la conferma della materia all'altro.
L 'applicazione della biologia molecolare rispondere di ulteriori domande. L' esame dei modelli di cambiamenti di DNA per implicare particolare cancerogeni e l ’ uso di indicatori molecolare prevedere quali persone sono maggiormente a rischio per una malattia, sono comuni esempi.
Delle procedure per identificare i tipi e ceppi di batteri più frequentemente utilizzate scrivendo i sistemi sono Fago TYPING e SEROTYPING nonché bacteriocin dattilografia e biotyping.
Il più comune è il microsatellite ripetizioni (MICROSATELLITE REPEATS) sperso sulla eucromatiche braccia di cromosomi. Consistono di due nucleotidi ripetuto in tandem; guanina e timina, (GT) n, è il più frequente riscontrato.
Mutagenesi dove la mutazione è causato dall 'introduzione di sequenze di DNA in una sequenza o extragenic. Ciò può avvenire spontaneamente o in vivo indotta sperimentalmente o in vivo in vitro. Proviral DNA inserimenti dentro o vicino a una stazione proto-oncogene puo' interrompervi traduzione piu sequenze del codice genetico o interferire con il riconoscimento di elementi di regolamentazione e causare espressione non regolamentata del proto-oncogene determinando la formazione del tumore.
Un branched-chain aminoacidi essenziali che ha un ’ attività stimolante, favorisce la crescita muscolare e rigenerazioni del tessuto, è un precursore nel penicillina Biosynthetic via.
The functional ereditaria unita 'di piante.
L 'effetto di risultati dello studio sulla possibilita' di pubblicazione e la tendenza di investigatori, giornalisti e redattori di immettere o accettare manoscritti per la pubblicazione in base alla direzione e la potenza dello studio pubblicazione pregiudizio. Ha un impatto sull 'interpretazione degli studi clinici e meta-analyses, pregiudizi può essere ridotto da insistenza da redattori su una ricerca di elevata qualità, meticolosi letteratura recensioni, notifica dei conflitti di interesse e la modifica delle prassi di revisione, ecc.
Fosfato esteri della timidina N-glycosidic in collegamento con Ribosio o Deoxyribose, come avviene in acidi nucleici. (Dal 28 Dorland, Ed, p1154)
Proteine trovate nel nucleo di una cella. Non confondere con NUCLEOPROTEINS che sono proteine coniugato con acidi nucleici, che non sono necessariamente presente nel nucleo.
I nucleotidi della citosina sono biomolecole composte da un gruppo fosfato, uno zucchero pentoso (deossiribosio) e la base azotata citosina, che svolgono un ruolo cruciale nella conservazione, replicazione e espressione del genoma negli organismi viventi.
La regione di DNA che circonda la 5 'fine di una trascrizione unita' e dove una serie di sequenze regolamentare.
Una famiglia di enzimi accettare un 'ampia gamma di substrati, incluso fenoli, alcolici, pressorie e gli acidi grassi. Fungono drug-metabolizing enzimi in grado di catalizzare la coniugazione di UDPglucuronic acido per una serie di componenti esogeni e endogena. CE 2.4.1.17.
I diversi modi GENI e i loro alleli interagire durante la trasmissione di tratti genetici tutti il risultato di Ehi espressione orribile.
Una caratteristica caratteristica dell ’ attività enzimatica in relazione al tipo di substrato per l ’ enzima o molecola catalitica reagisce.
Una base della purina e un fondamentale unita 'di adenina nucleotidi.
Una previsione sul probabile esito della malattia sulla base di un singolo nelle sue condizioni e il solito corso della malattia come osservato in situazioni simili.
Il livello di proteine, associazioni di struttura in cui le strutture proteiche secondaria (alfa, beta lenzuola elice, regioni, e motivi) branco per formare piegato forme chiamato ponti disolfuro tra cysteines. In due parti diverse del catena polipeptidica insieme ad altri le interazioni tra le catene svolgere un ruolo nella formazione e stabilizzazione della struttura terziaria. Di solito piccole proteine consistono in un solo regno ma piu 'grandi proteine possono contengono segmenti dei settori connessi da cui mancanza normale catena polipeptidica struttura secondaria.
Un guanina nucleotide contenente due a gruppi fosfato Esterified porzione di zucchero.