Un porfiria autosomiche sia dovuto alla carenza di UROPORPHYRINOGEN decarbossilasi sia nel fegato e l'osso MARROW, simile a porfiria Cutanea Tarda, questo disturbo è causato da difetti nel quinto enzima nel percorso di 8-enzyme Biosynthetic eme, ma e 'una deficienza di enzimi omozigote con meno del 10% dell ’ attività enzimatica. Normale lesioni cutanee sono gravi e mutilato.

Un enzima che catalizza la la decarbossilazione della UROPORPHYRINOGEN III al coproporphyrinogen III per la conversione di quattro acetato gruppi per quattro gruppi metilici. E 'il quinto enzima nel percorso di 8-enzyme Biosynthetic eme. Diverse forme di PORPHYRIAS cutanee sono risultati di questo enzima deficit in porfiria Cutanea Tarda; e Hepatoerythropoietic porfiria.

Un gruppo eterogeneo di le malattie metaboliche caratterizzata da errori nell'Biosynthetic nel percorso di eme, che l'osso MARROW, o entrambi. Sono classificate dal deficit degli specifici enzimi, il tessuto di enzima visivo, o le caratteristiche cliniche neurologici che includono (acuta) o cutanei (lesioni della pelle). Porfiria puo 'essere ereditaria o acquisita grazie alla tossicità epatica o nei tessuti midollo eritropoietica.

Un gruppo di malattie metaboliche a causa della mancanza di uno di un gruppo di enzimi nel fegato di idrossimetil eme. Sono caratterizzato dalla accumulo e maggiore esecrezione di porfirine o i suoi precursori. Caratteristiche cliniche includono sintomi neurologici (porfiria, una eccessiva intermittente), lesioni cutanee a causa di fotosensibilizzazione (porfiria Cutanea Tarda), o entrambi (Coproporfiria ereditaria). Porphyrias epatica potrebbe essere ereditaria o acquisita grazie tossicità epatica tessuti.

Una malattia autosomica dominante porfiria e 'dovuto alla carenza di HYDROXYMETHYLBILANE Sintasi nel fegato, il terzo enzima nel percorso di 8-enzyme Biosynthetic eme. Caratteristiche cliniche sono ricorrenti e pericolosa, dolore addominale, disturbi neurologici e eleVata di aminolevulinic acido e porfobilinogeno nelle urine.

Un autosomiche porfiria e 'dovuto alla carenza di UROPORPHYRINOGEN III Sintasi nell'osso MARROW, noto anche come porfiria eritropoietica congenita. Questa è una malattia caratterizzata da splenomegalia; anemia emolitica; eruzione cutanea, lesioni cutanee; accumulo di hydroxymethylbilane; e maggiore esecrezione di UROPORPHYRINS e COPROPORPHYRINS.

Una malattia autosomica dominante porfiria e 'dovuto alla carenza dei 1.3.3.4 protoporphyrinogen monoamino-ossidasi (CE) del fegato, il settimo enzima nel percorso di 8-enzyme Biosynthetic eme. Caratteristiche cliniche includono sintomi neurologici e lesioni cutanee. Pazienti espellere un aumento dei livelli di porfirina precursori, COPROPORPHYRINS e protoporphyrinogen.

Una malattia autosomica dominante o acquisita porfiria dovuto alla carenza di UROPORPHYRINOGEN decarbossilasi nella pleura. E 'caratterizzata da eruzione cutanea, lesioni cutanee con o senza sintomi neurologici. Tipo io è il acquisito forma ed è fortemente associato a tossicità epatica e le malattie del fegato causata da alcol o steroidi estrogenica. Di tipo II è la forma familiare.

Un enzima che catalizza la tetrapolymerization del monopyrrole porfobilinogeno nel hydroxymethylbilane preuroporphyrinogen (UROPORPHYRINOGENS) in diverse fasi distinte. E 'il terzo enzima nel percorso di 8-enzyme Biosynthetic eme. Nell ’ uomo, carenza di questo enzima codificato da HMBS (o PBGD) risulta in una forma di porfiria (porfiria, una eccessiva intermittente). Questo enzima, prima, era elencato come CE 4.3.1.8

Il porfobilinogeno (PBG) è un intermedio cruciale nel processo biochimico della biosintesi dell'eme, che viene convertito dall'aminolevulinato sintasi e serve come precursore per la formazione del gruppo eme nelle proteine porfiriniche.

Un modo che catalizza la flavoenzyme oxygen-dependent aromatization di protoporphyrinogen IX (Protogen) e nella protoporfirina IX (Proto IX). E 'l'ultimo enzima del comune ramo della eme e la clorofilla in piante, e' l'obiettivo di diphenyl ether-type erbicidi, variegate la porfiria e 'una malattia autosomica dominante di negazione associato a carenza di protoporphyrinogen ossidasi.

Un gruppo di farmaci contenenti la struttura, quattro anelli porphin pyrrole collegati da methine ponti in una configurazione ciclica per cui una varietà di catene laterali sono attaccati. La natura di una catena laterale è indicato da un prefisso, come uroporphyrin, hematoporphyrin, ecc. Le porfirine in combinazione con la feccia di ferro, forma componente biologicamente significativo composti come emoglobina e 'mioglobina.

Un enzima che catalizza la cyclization di hydroxymethylbilane cedere UROPORPHYRINOGEN III e acqua. E 'la quarta 8-enzyme Biosynthetic enzima nel percorso di eme, e, codificata dal gene Uros. Mutazioni del gene Uros provocare porfiria eritropoietica congenita.