El porfobilinógeno es un intermediario en la biosíntesis del grupo hemo, específicamente, el producto de la reacción catalizada por la enzima porfobilinogeno sintasa, que une cuatro moléculas de delta-aminolevulínico.
Enzima que cataliza la tetrapolimerización del PORFOBILINÓGENO monopirrólico a hidroximetilbilano, un precursor del uroporfirinógeno (UROPORFIRINÓGENOS), en varios pasos distintos. Es la tercera enzima de la vía biosintética de 8 enzimas del HEME. En humanos, la deficiencia de esta enzima codificada por el gen HMBS (o PBGD) da lugar a un tipo de porfiria neurológica (PORFIRIA AGUDA INTERMITENTE). Esta enzima fue clasificada anteriormente como EC 4.3.1.8.
Enzima que cataliza la formación de porfobilinógeno a partir de dos moléculas de ácido 5-aminolevulínico. EC 4.2.1.24.
Enzimas que catalizan la formación de un doble enlace carbono-carbono mediante la eliminación de AMONÍACO. EC 4.3.1.
Porfiria autosómica dominante debida a deficit de la SINTASA HIDROXIMETILBILANO en el HIGADO, la tercera enzima de la vía biosintética de la 8-enzima del HEME. Las caracteristicas clínicas son alteraciones neurológicas recurrentes y que constituyen una amenaza para la vida, DOLOR ABDOMINAL y un nivel elevado de ÁCIDO AMINOLEVULÍNICO y de PORFOBILINÓGENO en orina.
Grupo variado de enfermedades metabólicas que se caracterizan por errores en la vía biosintética del HEME en el HIGADO, la MÉDULA ÓSEA o en ambos. Se clasifican por la deficiencia de enzimas específicas, el lugar tisular del defecto enzimático o las caracteristicas clínicas de tipo neurológico (agudo) o cutáneo (lesiones de la piel). Las porfirias pueden ser hereditarias o adquiridas como resultado de toxicidad de los tejidos hepático o de la médula eritopoyética.
Cetoácidos que son derivados del los ácidos 4-oxopentanoicos (ácido levulínico).
Compuesto producido a partir del succinil-CoA y la GLICINA como un intermediario de la síntesis de heme. Se utiliza como FOTOQUIMIOTERAPIA en la QUERATOSIS ACTÍNICA.
Un grupo de compuestos que contienen la estructura porfina, cuatro anillos pirrólicos conectados por puentes de metina en una configuración cíclica a la cual se unen diversas cadenas laterales. La naturaleza de la cadena lateral se indica por un prefijo, como uroporfirina, hematoporfirina, etc. Las porfirinas, en combinación con el hierro, forman el componente heme en compuestos biológicamente importantes tales como la hemoglobina y la mioglobina.
Porfirinógenos que son intermediarios en la biosíntesis del heme. Tienen cuatro cadenas laterales de ácido acético y cuatro de ácido propiónico unidas a los anillos pirrólicos. Los uroporfirinógenos I y III se forman a partir del polipirril metano en presencia de la uroporfirinógeno III cosintetasa y de la uroporfirina I sintetasa, respectivamente. Pueden dar lugar a uroporfirinas mediante autooxidación o a coproporfirinógenos por descarboxilación.
Sales y ésteres del ácido heptanoico, ácido monocarboxílico de siete carbonos.
Grupo de enfermedades metabólicas producidas por deficit del número de enzimas del HIGADO en la vía biosintética del HEME. Se caracterizan por la acumulación y aumento de la excreción de PORFIRINAS o sus precursores. Las características clínicas incluyen sintomas neurológicos (PORFIRIA INTERMITENTE AGUDA), lesiones cutáneas debidas a fotosensibilidad (PORFIRIA CUTÁNEA TARDÍA)o ambas (COPROPORFIRIA HEREDITARIA). Las porfirias hepáticas pueden ser hereditarias o adquiridas, como consecuencia de la toxicidad en los tejidos hepáticos.
Porfirinas con cuatro cadenas laterales de ácido acético y cuatro de ácido propiónico unidas a los anillos pirrólicos.
Sustancias líquidas producidas por organismos vivos para realizar funciones específicas o que se excretan como desecho.
Un compuesto incoloro formado en los intestinos mediante la reducción de bilirrubina. Una parte se excreta en las heces, donde es oxidado a urobilina. Otra parte se reabsorbe y se re-excreta en la bilis como bilirrubina. A veces, se re-excreta en la orina, donde más tarde puede ser oxidada a urobilina.
La porción de la hemoglobina que aporta el color. Se halla libre en tejidos y como el grupo prostético en muchas hemoproteínas.
Enzima que cataliza la descarboxilación de UROPORFIRINÓGENO III a la coproporfirinógeno III por la conversión de cuatro grupos de acetato a cuatro grupos metilo. Es la quinta enzima de enzimas 8 biosintética de la vía de HEMO. Varias formas de PORFIRIAS cutáneas son el resultado de esta deficiencia enzimática como la PORFIRIA CUTÁNEA TARDÍA; y la PORFIRIA HEPATOERITROPOYÉTICA.
Enzima de la clase transferasa que cataliza la condensación del grupo succinilo del succinil-coenzima A con glicina para formar delta-aminolevulinato. Es una proteína piridoxal-fosfato y la reacción se produce en la mitocondria como primer paso de la ruta biosintética del hem. La enzima es clave en la regulación de la biosíntesis del hem. En la retroelimentación en el hígado es inhibido por el hem. EC 2.3.1.37.
Enzima mitocondrial que se encuentra en una gran variedad de células y tejidos. Es la enzima final en la via biosintética de 8-enzima del HEME. La ferroquelatasa cataliza la inserción ferrosa en la protoporfirina IX para forma protoheme o heme. La deficiencia de esta enzima da lugar a la PROTOPORFIRIA ERITROPOYÉTICA.
Enzima que cataliza la ciclización del hidroximetilbilano para dar lugar a UROPORFIRINÓGENO III y agua. Es la cuarta enzima en la vía biosintética de la enzima 8 del HEME y está codificada por el gen UROS. La mutación del gen UROS da lugar a PORFIRIA ERITROPOYÉTICA CONGÉNITA.
Porfirinas con cuatro cadenas laterales de grupos metilo, dos de vinilo y dos de ácido propiónico unidas a los anillos pirrólicos. La protoporfirina IX está presente en la hemoglobina, la mioglobina y la mayoría de los citocromos.
Compuestos orgánicos que contienen el radical (-NH2OH).
Cuatro PIRROLES unidos por unidades de un-carbón conectando la posición 2 de uno a la posición 5 de la siguiente. El sistema de adhesión conjugada resulta en PIGMENTACION.
Mezcla de ácidos carboxílicos, aceites esenciales y terpenos, que ocurren como exudados de diversos árboles y arbustos, o bien se produce sintéticamente. Las resinas son semisólidos altamente combustibles o sólidos amorfos que son insolubles en agua mientras que algunos son solubles en etanol y otros en tetracloruro de carbono, éter y aceites volátiles. La mayoria son blandos y pegajosos, pero se endurecen tras la exposición al frio. (Dorland, 28a ed)
Células rojas de la sangre. Los eritrocitos maduros no presentan núcleos y son discos bicóncavos que contienen HEMOGLOBINA, cuya función es transportar el OXÍGENO.
Cloro(7,12-dietenil-3,8,13,17-tetrametil-21H, 23H-porfina-2,18-dipropanoato(4-)-N(21),N(22), N(23), N(24)) ferrato(2-) dihidrógeno.
Especie de EUCARIOTAS flagelados de agua dulce del filo EUGLÉNIDOS.
Intoxicación crónica causada por el plomo.
Metal de número atómico 30 y peso atómico 65.37. Es un oligoelemento necesario en la dieta, siendo una parte esencial de muchas enzimas, y desempeña una función importante en la síntesis de proteínas y en la división celular. La deficiencia de zinc se asocia con ANEMIA, baja estatura, HIPOGONADISMO, alteración de la CICATRIZACIÓN DE HERIDA y geofagia. Se conoce con el símbolo Zn.
Precursores reducidos incoloros de las porfirinas en los que los anillos pirrólicos están enlazados por puentes de metileno (-CH2-).
Azoles de un NITROGENO y dos uniones dobles que tienen propiedades químicas aromáticas.
Ácidos Dicarboxílicos son compuestos orgánicos que contienen dos grupos carboxilo (-COOH), los cuales pueden ceder dos iones de hidrógeno, confiriéndoles propiedades ácidas.
Descripciones de secuencias específicas de aminoácidos, carbohidratos o nucleótidos que han aparecido en lpublicaciones y/o están incluidas y actualizadas en bancos de datos como el GENBANK, el Laboratorio Europeo de Biología Molecular (EMBL), la Fundación Nacional de Investigación Biomédica (NBRF) u otros archivos de secuencias.
Secuencia de PURINAS y PIRIMIDINAS de ácidos nucléicos y polinucleótidos. También se le llama secuencia de nucleótidos.
Cualquier cambio detectable y heredable en el material genético que cause un cambio en el GENOTIPO y que se transmite a las células hijas y a las generaciones sucesivas.