Porfobilinogeno (PBG) é um intermediário na biossíntese do grupo hemo, formado pela ação da enzima Porphobilinogeno sintase sobre o precursor delta-aminolevulinato e convertido em hidroximetilbilano pela enzima Uroporfirinogênio III sintase.

Enzima que catalisa a tetrapolimerização do PORFOBILINOGÊNIO monopirrol no preuroporfirinogênio hidroximetilbilano (UROPORFIRINOGÊNIOS) em várias etapas distintas. É a terceira enzima entre as 8 enzimas da via biossintética da HEME. Em humanos, a deficiência desta enzima codificada pelo gene HMBS (ou PBGD) resulta em uma forma de porfiria neurológica (PORFIRIA AGUDA INTERMITENTE). Esta enzima foi classificada anteriormente como EC 4.3.1.8.

Enzima que catalisa a formação de porfobilinogênio a partir de duas moléculas de ácido 5-aminolevulínico. EC 4.2.1.24.

Enzimas que catalisam a formação de uma dupla ligação carbono-carbono pela eliminação de AMÔNIA. EC 4.3.1.

Porfiria autossômica dominante devido a uma deficiência de HIDROXIMETILBILANO SINTASE no FÍGADO, a terceira enzima da via biossintética da 8-enzima da HEME. Entre as características clínicas estão distúrbios neurológicos recorrentes e de risco de vida, DOR ABDOMINAL e níveis elevados de ÁCIDO AMINOLEVULÍNICO e PORFOBILINOGÊNEIO na urina.

Grupo variado de doenças metabólicas, caracterizado por erros na via biossintética da HEME no FÍGADO, MEDULA ÓSSEA, ou ambos. São classificados pela deficiência de enzimas específicas, local do tecido do defeito enzimático ou pelas características clínicas que incluem aspectos neurológicos (agudos) ou cutâneos (lesões de pele). As porfirias podem ser hereditárias ou adquiridas como resultado da toxicidade aos tecidos medulares hepáticos ou eritropoiéticos.

Cetoácidos que são derivados dos ácidos 4-oxopentanoico (ácido levulínico).

Composto produzido da succinil-CoA e GLICINA como um intermediário na síntese da heme. É utilizado em FOTOQUIMIOTERAPIA na CERATOSE ACTÍNICA.

Grupo de compostos que contêm uma estrutura porfina, quatro anéis pirrólicos conectados por pontes de metino em uma configuração cíclica às quais uma variedade de cadeias laterais encontram-se ligadas. A natureza das cadeias laterais encontra-se indicada por um prefixo, como uroporfirina, hematoporfirina, etc. As porfirinas, em combinação com o ferro, formam o componente heme de compostos biologicamente significativos, tais como a hemoglobina e a mioglobina.

Porfirinogênios que são intermediários na biossíntese da heme. Possuem quatro cadeias laterais de ácido acético e de quatro de ácido propiônico ligadas a anéis pirrólicos. Uroporfirinogênios I e III são formados a partir do metano polipirrílico na presença da uroporfirinogênio III cossintetase e uroporfirina I sintetase, respectivamente. Podem dar origem a uroporfirinas através da auto-oxidação ou a coproporfirinogênios através da descarboxilação.

Sais e ésteres do ácido heptanoico, ácido monocarboxílico saturado de sete carbonos.

Grupo de doenças metabólicas devido à deficiência de uma ou várias enzimas do FÍGADO na via biossintética da HEME. São caracterizadas pelo acúmulo e aumento da excreção de PORFIRINAS ou de seus precursores. Entre as características clínicas estão sintomas neurológicos (PORFIRIA AGUDA INTERMITENTE), lesões cutâneas devido à fotossensibilidade (PORFIRIA CUTÂNEA TARDIA), ou ambas (COPROPORFIRIA HEREDITÁRIA). As porfirias hepáticas podem ser hereditárias ou adquiridas como resultado de toxicidade aos tecidos hepáticos.

Porfirinas com quatro cadeias laterais de ácido acético e quatro de ácido propiônico ligadas a anéis pirrólicos.

Substâncias líquidas produzidas por organismos vivos para cumprir funções específicas ou ser excretadas como resíduos.

Composto incolor formado nos intestinos através da redução da bilirrubina. Parte é excretada nas fezes, onde é oxidada em urobilina. Outra parte é reabsorvida e reexcretada na bile como bilirrubina. Às vezes, é reexcretada na urina, onde pode ser oxidada mais tarde em urobilina.

Porção provedora de cor da hemoglobina. É encontrada sob a forma livre em tecidos e como o grupo prostético em diversas hemeproteínas.

Enzima que catalisa a descarboxilação do UROPORFIRINOGÊNIO III em coproporfirinogênio III pela conversão de quatro grupos acetato em quatro grupos metílicos. É a quinta, entre as oito enzimas pertencentes à via biossintética da HEME. As várias formas de PORFIRIAS cutâneas são resultados da deficiência desta enzima, como em PORFIRIA CUTÂNEA TARDIA e PORFIRIA HEPATOERITROPOIÉTICA.

Enzima da classe das transferases, que catalisa a condensação do grupo succinila (na reação da succinil coenzima A com glicina), formando delta-aminolevulinato. É uma proteína que apresenta o grupo piridoxal fosfato, e a reação (condensação) ocorre nas mitocôndrias como primeiro passo na via biossintética da heme. Enzima reguladora chave na biossíntese da heme, sendo por ele inibida na retroalimentação (feedback) do fígado. EC 2.3.1.37.

Enzima mitocondrial encontrada em uma ampla variedade de células e tecidos. É a enzima final na via biossintética das 8 enzimas da HEME. A ferroquelatase catalisa a inserção ferrosa na protoporfirina IX para formar proto-heme ou heme. A deficiência desta enzima resulta em PROTOPORFIRIA ERITROPOÉTICA.

Enzima que catalisa a ciclização de hidroximetilbilano para fornecer UROPORFIRINOGÊNIO III e água. É a quarta enzima na via biossintética das 8 enzimas da HEME e está codificada pelo gene UROS. As mutações do gene UROS resultam na PORFIRIA ERITROPOÉTICA CONGÊNITA.

Porfirinas com quatro metil, dois vinil, e duas cadeias laterais d ácido propiônico ligadas a anéis pirrólicos. Protoporfirina IX encontra-se presente na hemoglobina, mioglobina e na maioria dos citocromos.

Compostos orgânicos que contêm o radical (-NH2OH).

Quatro PIRRÓIS unidos por unidades de um carbono ligando a posição 2 de um à posição 5 do próximo. O sistema de vínculo conjugado resulta em PIGMENTAÇÃO.

Mistura de ácidos carboxílicos, óleos essenciais e terpenos, que ocorre sob a forma de exsudações em várias árvores e arbustos, ou é produzida sinteticamente. As resinas são semissólidos ou sólidos amorfos altamente combustíveis que são insolúveis em água, enquanto algumas são solúveis em etanol e outras em tetracloreto de carbono, éter e óleos voláteis. A maioria é mole e viscosa, mas endurece após exposição ao frio. (Dorland, 28a ed)

Células vermelhas do sangue. Os eritrócitos maduros são anucleados, têm forma de disco bicôncavo e contêm HEMOGLOBINA, cuja função é transportar OXIGÊNIO.

Cloro(7,12-dietenil-3,8,13,17-tetrametil-21H, 23H-porfina-2,18-dipropanoato(4-)-N(21),N(22), N(23), N(24)) ferrato(2-) di-hidrogênio.

Espécie de EUCARIOTOS flagelados de água doce, do filo EUGLENIDA.

Intoxicação por chumbo é uma condição médica adversa sistêmica resultante da exposição a altos níveis de chumbo, geralmente caracterizada por sintomas neurológicos, gastrointestinais e hematológicos.

Elemento metálico com número atômico 30 e peso atômico 65,38. Este elemento é necessário na dieta, formando uma porção essencial de muitas enzimas e exercendo um importante papel na síntese de proteína e divisão celular. A deficiência de zinco está associada com ANEMIA, estatura baixa, HIPOGONADISMO, prejudica a CICATRIZAÇÃO DE FERIDAS e geofagia. É conhecido pelo símbolo Zn.

Precursores reduzidos incolores de porfirinas, nos quais os anéis pirrólicos encontram-se ligados por pontes de metileno (-CH2-).

Azóis de um NITROGÊNIO e duas ligações duplas que possuem propriedades químicas aromáticas.

Ácidos dicarboxílicos referem-se a um tipo específico de ácido orgânico que possui dois grupos funcionais carboxilo (-COOH) em sua molécula, o que lhes confere propriedades únicas e importante no metabolismo energético e na síntese de biomoléculas em seres vivos.

Descrições de sequências específicas de aminoácidos, carboidratos ou nucleotídeos que apareceram na literatura publicada e/ou são depositadas e mantidas por bancos de dados como o GENBANK, European Molecular Biology Laboratory (EMBL), National Biomedical Research Foundation (NBRF) ou outros repositórios de sequências.

Sequência de PURINAS e PIRIMIDINAS em ácidos nucleicos e polinucleotídeos. É chamada também de sequência nucleotídica.

Qualquer mudança detectável e hereditária que ocorre no material genético causando uma alteração no GENÓTIPO e transmitida às células filhas e às gerações sucessivas.