Prader-Willis syndrom
Prader-Willi syndrome (PWS) is a complex genetic disorder that affects multiple systems in the body. It is characterized by distinctive physical features, intellectual disability, behavioral problems, and hormonal imbalances. PWS is caused by the absence of certain paternally inherited genes in chromosome 15, which results in various developmental and functional abnormalities. The most notable symptoms include excessive appetite and obesity, weak muscle tone, short stature, small hands and feet, and learning difficulties. PWS affects both sexes and all races, with an estimated incidence of 1 in 10,000 to 30,000 live births. Early diagnosis and management are crucial for improving the quality of life and outcomes for individuals with PWS.
Människokromosomer, par 15
Angelmans syndrom
Ett syndrom kännetecknat av ett flertal abnormaliteter, mental efterblivenhet och rörelserubbningar. Det sammanhänger med defekter i kromosom 15q11-13.
snRNP Core Proteins
SnRNP (small nuclear ribonucleoprotein) core proteins are a group of proteins that are associated with small nuclear RNA (snRNA) molecules to form small nuclear ribonucleoprotein complexes, which are involved in various aspects of RNA processing in the cell, such as splicing, 3'-end formation, and degradation. The snRNP core proteins include seven Sm proteins (B, D1, D2, D3, E, F, and G) that form a heptameric ring structure called the Sm core, which binds to a conserved sequence motif in the snRNA called the Sm site. Additionally, there are also other snRNP-specific proteins that associate with the Sm core and the snRNA to form the functional snRNP complex.
Genetisk prägling
Uniparental disomi
Uniparental disomy (UPD) refererar till en situation där en individ har två kopior av ett kromosompar av samma ursprung, istället för att ha en kopia från varje förälder. Detta kan inträffa på olika sätt, men oftast beror det på fel i meiosen (den cellulära process som leder till produktionen av könsceller) under ägglossningen eller spermieproduktionen. I vissa fall kan UPD leda till genetiska störningar om det involverade kromosomet innehåller gener som är känsliga för dosering, vilket betyder att en för hög eller för låg aktivitet av dessa gener kan orsaka problem. Ett exempel på ett syndrom som kan orsakas av UPD är Prader-Willi-syndromet, som kan uppstå om individen har två kopior av kromosom 15 från modern istället för en från varje förälder.
Syndrom
Ett syndrom är en samling av symtom och fysiska tecken som tillsammans utgör en specifik sjukdomsbild eller medicinskt tillstånd. Syndromet kan bero på olika orsaker, inklusive genetiska faktorer, infektioner, miljöfaktorer eller kombinationen av flera faktorer. I vissa fall kan syndromet vara ett förstadium till en specifik diagnos, medan det i andra fall kan representera en slutgiltig diagnos. Exempel på välkända syndrom inkluderar Downs syndrom, Kussmauls andning och Metaboliskt syndrom.
Ribonukleoproteiner, små nukleära
Små nukleäre ribonukleoproteiner (snRNPs) är komplexe molekyler bestående av RNA och protein som deltar i processandet av nyss transkriberad RNA inom cellkärnan, särskilt vid splicingprocessen där icke-kodande intronsekvenser excideras och kodande exonssekvenser sammanfogas till ett kontinuerligt RNA-transkript.
Muskelhypotoni
RNA, smått nukleolärt
Människokromosomer 13-15
Dental attrition
Dental attrition refererar till den naturliga nötningen eller slidan av tändernas kronor som orsakas av deras kontakt med varandra under funktionella aktiviteter, särskilt bettandet och sväljning. Det är en normal åldersrelaterad förändring, men kan accelerera eller bli patologisk på grund av abnorma bettfunktioner, onormal muskulär aktivitet eller dålig tandsmumsvård.
Intellectual Disability
Intellectual disability (ID) is a neurodevelopmental disorder characterized by significant limitations in both intellectual functioning and adaptive behavior, which covers many everyday social and practical skills. This disability originates before the age of 18. Intellectual functioning refers to general mental capacities such as learning, reasoning, problem-solving, and judgment. Adaptive behavior includes skills necessary for day-to-day living, such as communication, self-care, and social skills. The severity of intellectual disability can vary significantly, with some individuals having mild impairments and others having more severe limitations.
Kromosombandning
Färgning av band, eller kromosomsegment, vilket medger exakt identifiering av enskilda kromosomer eller delar av kromosomer. Tillämpningar omfattar påvisande av kromosomala omkastningar vid missbildni ngssyndrom eller cancer, fastställande av segmentens kemiska struktur, kromosomernas evolutionära förändringar och, i samband med hybridiseringsstudier, kartläggning av kromosomerna.
Genetisk determinism
Humant tillväxthormon
Ett peptidhormon med 191 aminosyror som utsöndras av människans adenohypofys. Hormonet kallas även GH eller somatotropin. Ett syntetiskt tillväxthormon, somatropin, har kommit att ersätta den naturliga formen som terapeutiskt preparat vid behandling av t ex dvärgväxt hos barn med tillväxthormonbrist.
Kromosombrott
En typ av kromosomaberration som kan uppstå till följd av spontant eller framkallat brott. Alkylerande medel, strålning och mutagena kemikalier har visat sig kunna framkalla kromosombrott. Brott kan l eda till partranslokationer, deletioner (uteslutningar) eller kromatidbrott.
Stöld
I medicinsk kontext, kan "stöld" referera till att ta eller använda någon annans egendom, som kan vara ett medicinskt preparat, utrustning eller personlig tillhörighet, utan tillåtelse och ofta med avsikt att behålla det eller sälja det vidare. Det är olagligt och kan betraktas som brott enligt både civil- och straffrätt.
Adrenarke
Adrenaline, även känt som epinefrin, är ett hormon och neurotransmittor som produceras av binucleära kromaffinvåben (chromaffin cells) i mittgången (medulla) i de both yttre kapslarna av adrenalglanderna. Det spelar en viktig roll i kroppens kamp-eller-flykt-svar och orsakar en ökning av hjärtats slagfrekvens och kontraktionsstyrka, breddad luftvägar, och en ökad metabolism för att förbereda kroppen för fysisk aktivitet. Adrenaline kan också användas som ett läkemedel för att behandla allvarliga allergiska reaktioner (anafylaxi), låg hjärtrytm (bradykardi) och som en del av vissa lokalbedövningsmedel.
Albinism
Autoantigener
In situ-hybridisering, fluorescerande
DNA-metylering
Q-sortering
I medicinsk kontext, refererar "Q-sortering" vanligtvis till ett laboratorieteknik för att separera och sortera olika typer av celler eller partiklar baserat på deras elektriska laddning. Detta metod är ofta använd i forskningssammanhang, särskilt inom cytogenetiken och molekylärbiologin, för att sortera kromosomer, mitokondrier eller andra cellulära komponenter med hjälp av elektroforese.
Translokation, genetisk
Genetisk translokation är en typ av genetisk avvikelse där delar av två olika kromosomer byter plats med varandra. Denna process kan resultera i att gener på de två kromosomerna hamnar i en ny position, vilket kan störa normal proteinproduktion och orsaka genetiska sjukdomar eller abnormaliteter hos den drabbade individen.