Prader-Willi syndrome (PWS) is a complex genetic disorder that affects multiple systems in the body. It is characterized by distinctive physical features, intellectual disability, behavioral problems, and hormonal imbalances. PWS is caused by the absence of certain paternally inherited genes in chromosome 15, which results in various developmental and functional abnormalities. The most notable symptoms include excessive appetite and obesity, weak muscle tone, short stature, small hands and feet, and learning difficulties. PWS affects both sexes and all races, with an estimated incidence of 1 in 10,000 to 30,000 live births. Early diagnosis and management are crucial for improving the quality of life and outcomes for individuals with PWS.
Ett av de tre paren i den fjärde gruppen (grupp D) av mänskliga kromosomer, enligt gällande klassificering.
Ett syndrom kännetecknat av ett flertal abnormaliteter, mental efterblivenhet och rörelserubbningar. Det sammanhänger med defekter i kromosom 15q11-13.
SnRNP (small nuclear ribonucleoprotein) core proteins are a group of proteins that are associated with small nuclear RNA (snRNA) molecules to form small nuclear ribonucleoprotein complexes, which are involved in various aspects of RNA processing in the cell, such as splicing, 3'-end formation, and degradation. The snRNP core proteins include seven Sm proteins (B, D1, D2, D3, E, F, and G) that form a heptameric ring structure called the Sm core, which binds to a conserved sequence motif in the snRNA called the Sm site. Additionally, there are also other snRNP-specific proteins that associate with the Sm core and the snRNA to form the functional snRNP complex.
Det varierande fenotyputtrycket hos en gen, beroende på om den är av faders- eller modersursprung, vilket är en funktion av DNA-metyleringsmönstret. Präglade områden har visat sig ha en högre grad av metylering och mindre transkriptionsbenägenhet.
Uniparental disomy (UPD) refererar till en situation där en individ har två kopior av ett kromosompar av samma ursprung, istället för att ha en kopia från varje förälder. Detta kan inträffa på olika sätt, men oftast beror det på fel i meiosen (den cellulära process som leder till produktionen av könsceller) under ägglossningen eller spermieproduktionen. I vissa fall kan UPD leda till genetiska störningar om det involverade kromosomet innehåller gener som är känsliga för dosering, vilket betyder att en för hög eller för låg aktivitet av dessa gener kan orsaka problem. Ett exempel på ett syndrom som kan orsakas av UPD är Prader-Willi-syndromet, som kan uppstå om individen har två kopior av kromosom 15 från modern istället för en från varje förälder.
Ett syndrom är en samling av symtom och fysiska tecken som tillsammans utgör en specifik sjukdomsbild eller medicinskt tillstånd. Syndromet kan bero på olika orsaker, inklusive genetiska faktorer, infektioner, miljöfaktorer eller kombinationen av flera faktorer. I vissa fall kan syndromet vara ett förstadium till en specifik diagnos, medan det i andra fall kan representera en slutgiltig diagnos. Exempel på välkända syndrom inkluderar Downs syndrom, Kussmauls andning och Metaboliskt syndrom.
Små nukleäre ribonukleoproteiner (snRNPs) är komplexe molekyler bestående av RNA och protein som deltar i processandet av nyss transkriberad RNA inom cellkärnan, särskilt vid splicingprocessen där icke-kodande intronsekvenser excideras och kodande exonssekvenser sammanfogas till ett kontinuerligt RNA-transkript.
Muskelhypotoni definieras som en nedsatt muskelaktivitet och/eller muskelspänning, vilket kan vara ett tecken på en underliggande neurologisk eller muskulös sjukdom. Det kan uppfattas som en minskad motståndskraft när man försöker röra eller sträcka en muskel.
"Smått nukleolära RNA (snRNA) är en typ av icke-kodande RNA som deltar i posttranskriptionell modifiering av andra RNA-molekyler, främst medan de är lokaliserade till det små nukleolära domänerna inom kärnan."
Den fjärde av kromosomernas sju grupper, med tre par som vanligtvis benämns par 13, 14 och 15. Kromosomerna i denna grupp (grupp D) är medelstora, med akrocentriskt placerade centromerer.
Förlust av en del av en kromosom.
Dental attrition refererar till den naturliga nötningen eller slidan av tändernas kronor som orsakas av deras kontakt med varandra under funktionella aktiviteter, särskilt bettandet och sväljning. Det är en normal åldersrelaterad förändring, men kan accelerera eller bli patologisk på grund av abnorma bettfunktioner, onormal muskulär aktivitet eller dålig tandsmumsvård.
Intag av större mängder föda än nödvändigt.
Intellectual disability (ID) is a neurodevelopmental disorder characterized by significant limitations in both intellectual functioning and adaptive behavior, which covers many everyday social and practical skills. This disability originates before the age of 18. Intellectual functioning refers to general mental capacities such as learning, reasoning, problem-solving, and judgment. Adaptive behavior includes skills necessary for day-to-day living, such as communication, self-care, and social skills. The severity of intellectual disability can vary significantly, with some individuals having mild impairments and others having more severe limitations.
Färgning av band, eller kromosomsegment, vilket medger exakt identifiering av enskilda kromosomer eller delar av kromosomer. Tillämpningar omfattar påvisande av kromosomala omkastningar vid missbildni ngssyndrom eller cancer, fastställande av segmentens kemiska struktur, kromosomernas evolutionära förändringar och, i samband med hybridiseringsstudier, kartläggning av kromosomerna.
Teorin om att människans karaktärsegenskaper och beteende formas av individens arvsmassa (de gener som utgör individens genotyp) snarare än av kultur, omgivning eller vilja.
Ett peptidhormon med 191 aminosyror som utsöndras av människans adenohypofys. Hormonet kallas även GH eller somatotropin. Ett syntetiskt tillväxthormon, somatropin, har kommit att ersätta den naturliga formen som terapeutiskt preparat vid behandling av t ex dvärgväxt hos barn med tillväxthormonbrist.
En typ av kromosomaberration som kan uppstå till följd av spontant eller framkallat brott. Alkylerande medel, strålning och mutagena kemikalier har visat sig kunna framkalla kromosombrott. Brott kan l eda till partranslokationer, deletioner (uteslutningar) eller kromatidbrott.
I medicinsk kontext, kan "stöld" referera till att ta eller använda någon annans egendom, som kan vara ett medicinskt preparat, utrustning eller personlig tillhörighet, utan tillåtelse och ofta med avsikt att behålla det eller sälja det vidare. Det är olagligt och kan betraktas som brott enligt både civil- och straffrätt.
Adrenaline, även känt som epinefrin, är ett hormon och neurotransmittor som produceras av binucleära kromaffinvåben (chromaffin cells) i mittgången (medulla) i de both yttre kapslarna av adrenalglanderna. Det spelar en viktig roll i kroppens kamp-eller-flykt-svar och orsakar en ökning av hjärtats slagfrekvens och kontraktionsstyrka, breddad luftvägar, och en ökad metabolism för att förbereda kroppen för fysisk aktivitet. Adrenaline kan också användas som ett läkemedel för att behandla allvarliga allergiska reaktioner (anafylaxi), låg hjärtrytm (bradykardi) och som en del av vissa lokalbedövningsmedel.
Hanföräldrar, hos såväl människor som djur.
Generell benämning på ett antal medfödda defekter i aminosyrametabolismen som innebär brist på eller avsaknad av pigment i ögon, hud eller hår.
Antigener som, trots att de utgörs av beståndsdelar av normal kroppsvävnad, blir måltavla för ett humoralt eller cellförmedlat immunsvar.
En typ av in situ-hybridisering, där målsekvenserna färgats med fluorescerande ämnen, så att läge och storlek kan bestämmas medelst fluorescensmikroskopering. Färgningen är tillräckligt distinkt för att hybridiseringssignalen skall kunna ses såväl i metafasutstryk som i interfaskärnor.
Fogning av metylgrupper till DNA. DNA-metyltransferaser (DNA-metylaser) katalyserar denna reaktion med S-adenosylmetionin som givare av metylgrupper.
I medicinsk kontext, refererar "Q-sortering" vanligtvis till ett laboratorieteknik för att separera och sortera olika typer av celler eller partiklar baserat på deras elektriska laddning. Detta metod är ofta använd i forskningssammanhang, särskilt inom cytogenetiken och molekylärbiologin, för att sortera kromosomer, mitokondrier eller andra cellulära komponenter med hjälp av elektroforese.
Sjukdomstillstånd i äggstockar eller testiklar.
Genetisk translokation är en typ av genetisk avvikelse där delar av två olika kromosomer byter plats med varandra. Denna process kan resultera i att gener på de två kromosomerna hamnar i en ny position, vilket kan störa normal proteinproduktion och orsaka genetiska sjukdomar eller abnormaliteter hos den drabbade individen.
Kartläggning av en cellkärnas hela kromosomuppsättning. Kromosomkännetecknen hos en individ eller en cellinje presenteras vanligtvis som en systematisk uppställning av metafaskromosomer från ett mikrofoto av en enda cellkärna ordnade parvis i minskande storleksordning och efter centromerens läge.
Ghrelin är ett hormon som produceras i magsäcken och styr aptiten, kroppsvikten och energibalansen. Det ökar känslan av hunger och stimulerar insulinfreisättning från bukspottkörteln.
Tillstånd kännetecknat av onormalt låg aktivitet hos könskörtlarna, med försämrad kroppsväxt och sexuell utveckling som följd.