Preimplantatorisk diagnos (PID) är en metod inom reproduktiv medicin där celler tas från ett embryo som ännu inte har implanterats i moderkakan och analyseras för att upptäcka genetiska avvikelser eller sjukdomar. Detta görs vanligtvis genom att ta en eller flera celler från ett tidigt stadium av embryots utveckling, oftast vid 5-8 celler stadiet, och analysera dess DNA.

De odifferentierade celler som bildas vid delning av det befruktade ägget. Dessa omfattar celler som tillhör embryots delnings-, morula- och blastulastadier.

Fastställande av eventuellt sjukligt tillstånd hos embryo, foster eller den gravida modern före födseln.

Morfologisk och fysiologisk utveckling hos embryon.

Kromosomförhållande i celler som avviker från det normala genom övertalighet eller förlust av kromosomer eller kromosompar. I en normalt diploid cell kallas förlusten av ett kromosompar nullisomi (sym bol: 2N-2), förlusten av en kromosom monosomi (2N-1), ett extra kromosompar tetrasomi (2N+2) och en extra kromosom trisomi (2N+1).

Tillståndet som följer på föreningen av en äggcell och en sädescell, då ett embryo eller foster växer i kroppen.

En teknik för konstgjord fortplantning som innebär en direkt manipulering av äggceller och sädesceller för att åstadkomma befruktning in vitro.

Sjukdomar orsakade av genetiska mutationer under embryots eller fostrets utveckling, vilka i vissa fall kan ses först senare i livet. Mutationerna kan ha ärvts från en förälders genom eller kan ha uppkommit in utero.

Syn. blastula. Däggdjursembryot efter morulastadiet, då det består av en trofoblastomsluten hålighet innehållande en cellmassa som utvecklas till embryonalplattan.

En polymerase chain reaction (PCR) är en laboratorieteknik som verkar genom att kopiera en specifik DNA-sekvens i ett exponentiellt tempo, vilket möjliggör detaljerad analys av mycket små mängder av ursprungligt DNA. PCR utförs genom att upprepade gånger höja temperaturen och sänka den igen, vilket låter enzymet polymeras skapa kopior av DNA-sekvensen med hjälp av två specifika primers. Detta möjliggör identifiering och analys av specifika DNA-sekvenser i forskning, diagnostik och forensiska tillämpningar.

En typ av in situ-hybridisering, där målsekvenserna färgats med fluorescerande ämnen, så att läge och storlek kan bestämmas medelst fluorescensmikroskopering. Färgningen är tillräckligt distinkt för att hybridiseringssignalen skall kunna ses såväl i metafasutstryk som i interfaskärnor.

Ett tidigt embryo i form av en kompakt massa av ca 16 blastomerer. Det liknar ett mullbär, med två typer av celler, yttre och inre. Morula utgör stadiet före blastula hos andra djur än däggdjur eller blastocyst hos däggdjur.

Teknik för bevarande och odling av däggdjursembryon in vitro. Den ger möjlighet till att övervaka embryoutveckling, ämnesomsättning och känslighet för teratogena ämnen.

Embryot i sitt tidigaste stadium, blastogenesen, som varar från det befruktade äggets första mitotiska delning i två blastomerer till bildandet av morulan, en tät massa av blastomerer.

En befruktad äggcell, även känd som zygot, är den cell som bildas när en spermie och ett ägg har smält samman under processen som kallas fertilisation. Denna nya diploida cell har 46 chromosomer (23 från varje förälder) och har potentialen att dela sig och utvecklas till en embryo, om den implanteras i livmodern och utvecklas korrekt.

Morfologisk och fysiologisk utveckling och tillväxt av embryo eller foster hos däggdjur.

Det tidiga, prenatala stadiet i däggdjursutvecklingen, kännetecknat av snabba morfologiska förändringar och differentiering i organismens grundläggande strukturer.

Embryo implantation är ett tidigt stadium i graviditeten då den befruktade äggcellen, nu embryot, fastnar och växer fast i livmoderslinningens (endometriums) inre skikt. Detta inträffar vanligtvis 6-10 dagar efter att ägget befruktats och fästningsprocessen kräver en korrekt synchronisering av embryots utveckling och livmoderns förändringar under menstruationscykeln. Implantationen markerar början på en lyckad graviditet och kan leda till fostertillväxt och födsel.

En oöcyt (singular form av oocyter) är ett äggcell som mognar inne i en honas äggstock (ovarium). Den är den största cellen i den mänskliga kroppen och kan delas in i olika stadier baserat på dess utveckling. Oöcyten består av två delar: den haploida kärnan, som innehåller halva antalet kromosomer jämfört med en vanlig diploid cell, och den omgivande zonapellucidamembranen. När oöcyten har nått full mognad är den redo för befruktning och utvecklas sedan till en zygot och fortsätter att dela sig och utvecklas till ett embryo.

Embryonal utveckling eller fosterutveckling som äger rum i en konstgjord miljö.

'Val av kön' (gender selection) är ett begrepp som ofta refererar till den process där föräldrar väljer eller bestämmer vilket biologiskt kön deras barn ska ha, vanligtvis genom metoder såsom preimplantationsgenetisk diagnostik (PGD). Detta kan göras av olika anledningar, inklusive medicinska orsaker såsom att undvika ärftliga sjukdomar som enbart kan ärvas till barn av ett visst kön. Emellertid är det också kontroversiellt på grund av etiska och samhälleliga aspekter, särskilt när det används för icke-medicinska ändamål såsom att välja barns kön för sociala eller personliga preferenser.

Embryoöverföring är en teknik inom infertilitetsbehandling, där ett eller flera embryon överförs till livmodern hos en befruktningsvillig kvinna, med hopp om att en graviditet ska uppstå.

De processer genom vilka cellkärnors, cytoplasmatiska eller intercellulära faktorer inverkar på differentieringsstyrningen av genaktiviteten under en organisms utvecklingsstadier.

"Delayed diagnosis" refererar till ett scenario där en läkares diagnos av en patients sjukdom eller skada kommer för sent, vilket kan leda till försämrad behandlings effektivitet och prognos. Detta kan bero på flera faktorer, inklusive bristfällig kommunikation mellan läkare och patient, otillräcklig information eller felaktiga slutsatser baserade på tidiga symtom, försent presentation av patienten till vården eller försenad referral till specialistvård. Delayed diagnosis kan vara särskilt skadligt vid allvarliga sjukdomar som cancer, hjärt-kärlsjukdomar och neurologiska störningar.

"Tidig diagnos" refererar till att upptäcka och fastställa sjukdomen eller skadan hos en individ så tidigt som möjligt, vanligtvis genom att använda specifika tester, undersökningar eller kliniska kriterier. Detta kan underlätta tidigare behandling och ökad chans till fullständig återställelse, samt minska komplikationer, sjukdomens progression och negativa påverkan på individens livskvalitet.

En ärftlig, autosomalt dominant sjukdom, kännetecknad av utveckling av korea (danssjuka) och demens i 40-50-årsåldern. Vanliga tidiga manifestationer är paranoia, impulsivitet, depression, hallucinationer och vanföreställningar. Senare följer mental försämring, förlorad finmotorik, atetos, diffus korea som omfattar lemmarnas muskler, och efter 10-15 år inträder ett vegetativt tillstånd. Ungdomsvarianten har ett våldsammare förlopp, med krampanfall, ataxi, demens och korea.

Ofrivilliga, snabba och ryckiga kroppsrörelser, som kan vara nästan omärkliga eller bli sammanhängande och påtagligt förändra det normala rörelsemönstret. Hypotoni och pendlingsreflexer hör ofta till. Tillstånd som präglas av återkommande eller ihållande koreiforma episoder som primära sjukdomssymtom hänförs till "koreatiska störningar". Danssjuka (chorea) är också en vanlig manifestation av basalgangliesjukdomar.

Uppslagsböcker med informativa artiklar inom alla kunskapsfält (allmänna uppslagsverk), oftast med alfabetiskt ordnade uppslagsord eller ämnesord, eller uppslagsverk inom ett speciellt ämnesområde. Syn. uppslagsböcker; uppslagsverk.

"Expanderande trinukleotidupprepningar (ETN) refererar till ett medicinskt fenomen där upprepningar av tre nukleotider i DNA-sekvensen blir allt fler, vilket kan leda till genetiska störningar och neurologiska symtom som exempelvis spasmer, ataxi och kognitiva funktionsnedsättningar."

Trinukleotidupprepningar, eller trinukleotidreklameringar, refererar till ett medicinskt fenomen där vissa sekvenser av tre nukleotider upprepas i en given gen, vilket kan resultera i förändringar i genstrukturen och eventuell påverkan på genfunktionen.

Onormala rörelser, som t ex hyperkinesi, hypokinesi, darrningar och dystoni, i samband med bruk av vissa läkemedel. Ansiktets, bålens, nackens och lemmarnas muskler påverkas mest. Tardiv dyskinesi är en form av hyperkinesi med onormala rörelser i ansiktet, tungan och nacken som uppträder vid behandling med neuroleptika.

Ett av de två paren i den andra gruppen (grupp B) av de mänskliga kromosomerna, enligt gällande klassificering.