Presenilin-1 (PSEN1) is a gene that provides instructions for making a protein involved in the breakdown of other proteins in the cell. In the brain, PSEN1 plays a critical role in the nervous system by functioning as a subunit of an enzyme called gamma-secretase, which is essential for proper brain function and development. Mutations in the PSEN1 gene are associated with early-onset familial Alzheimer's disease, a rare, inherited form of dementia that affects people under the age of 65. These mutations can lead to an overproduction of beta-amyloid proteins, which accumulate and form plaques in the brain, contributing to the development of Alzheimer's disease.
Presenilin-2 är ett protein som är beläget i cellmembranet och spelar en viktig roll inom cellernas signalering och reglering av genuttryck. Mutationer i detta protein har visats vara associerade med den tidiga påbörjade Alzheimer's sjukdomen, då de orsakar överproduktion av bêta-amyloid, ett peptid som ansamlas till plack i hjärnan och är en huvudkomponent i Alzheimer's neuropatologi. Presenilin-2 är också en aktiv del i gamma-sekretas, ett enzymkomplex som klipper av amyloid prekursorproteinet för att producera bêta-amyloid.
I en enkel mening kan App-sekreter (Acidic Phospholipase Protein) definieras som ett enzym komplex som deltager i den inflammatoriska svarskedjan och bryter ned specifika fosfolipider i celldelar och cellmembran, vilket resulterar i frisättning av proinflammatoriska mediatorer. Detta process kan leda till skada på omgivande vävnader under sjukliga tillstånd som inflammation och autoimmunitet.
En form av presenil demens som vanligen beror på kronisk, nedbrytande hjärnsjukdom. I sjukdomsbilden ingår för tidigt inträdande av senilitet, förvirring och talrubbningar. Förtviningen av nervceller i hjärnan har likheter med för tidigt åldrande. Dubbelt så många kvinnor som män tycks drabbas.
Proteiner i biologiska membran, som t ex cellmembran och intracellulära membran. De utgörs av två typer, yttre (perifera) och inre, integrerade, proteiner. De omfattar de flesta membranbundna enzymer, antigena proteiner, transportproteiner, och receptorer för läkemedel, hormoner och lektiner.
En prekursor till amyloid-betaprotein (beta/A4). Förändringar i uttrycket av amyloid-betaproteinprekursorgenen (ABPP-genen), på kromosom 21, spelar en roll vid utvecklingen av neuropatologin i såväl A lzheimers sjukdom som Downs syndrom.
Amyloid beta-peptides (Aβ) are small protein fragments that accumulate and form amyloid plaques, which are a characteristic feature of Alzheimer's disease in the brain. These peptides are produced through the normal processing of the amyloid precursor protein (APP), but in Alzheimer's disease, an imbalance between production and clearance leads to their accumulation and aggregation into toxic oligomers and larger fibrillar structures. The buildup of Aβ is believed to contribute to neuronal dysfunction and death, ultimately leading to the cognitive decline seen in Alzheimer's disease.
Aspartic acid endopeptidases are a type of enzyme that cleaves peptide bonds within proteins, specifically at sites where the peptide bond is adjacent to an aspartic acid residue. They are also known as aspartyl proteases or acid proteases. These enzymes play important roles in various biological processes, including protein degradation and activation, and have been implicated in several diseases, such as HIV and cancer. Examples of aspartic acid endopeptidases include renin, cathepsin D, and the HIV protease.
Preseniliners are a group of proteins that play a crucial role in the functioning of a cell's waste disposal system, known as the proteasome. Specifically, presenilins are essential components of the gamma-secretase complex, which is involved in the cleavage and processing of various membrane proteins, including the amyloid precursor protein (APP). Mutations in the presenilin genes have been linked to early-onset forms of Alzheimer's disease, as they can lead to the production of abnormal amounts of beta-amyloid peptides, which accumulate and form plaques in the brain, contributing to the development of the disease.
Amyloid plaque refers to the abnormal accumulation of misfolded proteins called beta-amyloid peptides in the brain. These peptides can clump together and form plaques that accumulate between nerve cells (neurons) and disrupt normal cell function. This process is a characteristic feature of Alzheimer's disease, which is the most common cause of dementia in older adults. The buildup of amyloid plaques is thought to contribute to the progressive loss of cognitive abilities and memory seen in Alzheimer's disease.
En förening som används för behandling av tiaminbrist. Medlet har också provats för ett antal icke-bristsjukdomar, men utan att visa sig verksamt.
En undergrupp av peptidhydrolaser. De klassificeras huvudsakligen utifrån sin katalytiska verkan. Specificitet används endast för identifiering av enskilda enzymer. De omfattar serinendopeptidaser (EC 3.4.21), cysteinendopeptidaser (EC 3.4.22), asparaginendopeptidaser (EC 3.4.23), metalloendopeptidaser (EC 3.4.24) samt en grupp enzymer som ännu inte placerats in i någon av ovannämnda klasser (EC 3.4.99). EC 3.4.-.
Laboratoriemöss som framställts från ett genmanipulerat ägg eller däggdjursembryo.
Varje påvisbar och ärftlig förändring i det genetiska materialet som medför ändrad genotyp och som överförs till dotterceller och efterföljande generationer.
En heterogen grupp rubbningar, som omfattar såväl sporadiska former som familjära, och vars kliniska kännetecken är hjärnischemi, hjärninfarkt och hjärnblödning. Patologiskt utmärker sig tillståndet g enom avlagring av amyloid i väggarna till småkärl i hjärnbark och hjärnhinnor. Den sporadiska formen är förknippad med lobär hjärnblödning hos äldre och Alzheimers sjukdom.
Den del av det centrala nervsystemet som befinner sig innanför kraniet och som omfattar prosencefalon (framhjärnan), mesencefalon (mitthjärnan) och rombencefalon (ruthjärnan). Den uppstår ur främre de len av embryots nervtub. Dess funktioner inkluderar muskelkontroll och koordination, mottagande och behandling av sinnesintryck, talframställning, minneslagring samt hantering av tankar och känslor.
"Nervceller, eller neuroner, är de specialiserade cellerna som utgör det fundamentala building blocket i nervsystemet hos djur. De är ansvariga för bearbeta, överföra och lagra information genom elektriska och kemiska signaler."
Den Notch1-receptorn är en transmembranprotein som spelar en viktig roll i cellulär signalering och differentiering under embryonal utveckling och i vuxna djur. Den aktiveras genom interaktion med ligander från Jagged- eller Delta-familjerna, vilket leder till att Notch-receptorn kl Ivanes och en intracellulär domän transloceras till nucleus där den fungerar som en transkriptionsfaktor. Detta komplext signalsystem är involverat i reguleringen av celldelning, differentiering, apoptos och angiogenes. Genetiska mutationer i Notch1-receptorn har visats vara associerade med olika sjukdomar, inklusive cancer.
Notch-receptorer är en typ av transmembranproteiner som spelar en viktig roll i cellytans cellkommunikation och signaltransduktion under utvecklingen hos flera olika djur, inklusive människor. De består av ett extracellulärt domäner som interagerar med ligander på grannceller, följt av en transmembrandomäne och ett intracellulärt domäne som aktiveras när receptorn är aktiverad. När aktiverade, leda Notch-receptorerna till en kaskad av händelser inom cellen som kan påverka celldifferentiering, celldelning och apoptos (programmerad celldöd). Genmutationer i Notch-signalvägen har visats vara associerade med flera olika ärftliga sjukdomar, inklusive cancer.
"Gene knock-in techniques" refer to a group of genetic engineering methods used to precisely insert or "knock-in" a specific gene or DNA sequence into a specific location in the genome of an organism. This is typically achieved through the use of molecular tools such as embryonic stem cells, viral vectors, or genome editing technologies like CRISPR-Cas9. The goal of gene knock-in techniques is to study the function of the inserted gene and its impact on cellular processes or to correct genetic mutations that cause diseases. It's important to note that this process requires a high degree of precision to avoid disrupting the normal function of the host genome.
En ärftligt överförd, könsbunden sjukdom som orsakas av brist på ett enzym i purinmetabolismen, hypoxantinfosforibosyltransferas (EC 2.4.2.8). Hos drabbade individer är det första levnadsåret normalt, men sedan uteblir normal psykomotorisk utveckling, och det uppträder extrapyramidala rörelsestörningar, tilltagande spasticitet och krampanfall. Självskadande beteenden som bitande av fingrar och läppar ses ofta. Mental utvecklingsstörning kan förekomma, men är vanligen av lindrig art. Höjda halter av urinsyra i serum leder till njursten och gikt.
Neurofibrillnystan är en typ av proteinaggregat som ansamlas inuti nervceller (neuron) i hjärnan och är associerade med neurodegenerativa sjukdomar, särskilt Alzheimers sjukdom. De består av tunt fibrillära strukturer som kallas neurofibriller, som i sin tur är uppbyggda av en proteinvariant känd som hyperfosforylerad tau-protein. I en enda mening:
En förhöjd vindling av grå substans som sträcker sig längs hela bottnen av sidoventrikelns temporalhorn. Hippocampus, subiculum och gyrus dentatus (den tandade vindlingen) utgör hippocampusformationen. Ibland räknas även entorinalkortex hit.
Ett peptidfragment är en kort sekvens av aminosyror som har beeneds klippt isär från ett större peptid eller protein.
Musstammar, hos vars individer vissa gener inaktiverats, eller slagits ut. Utslagningen åstadkoms genom att man med hjälp av rekombinant DNA-teknik ändrar den normala DNA-sekvensen hos den gen som är föremål för studier, för att förhindra syntes av normala genprodukter. Klonade celler med lyckad DNA-förändring injiceras sedan i musembryon för framställning av chimärer. De chimära mössen avlas därefter för att ge en stam där alla celler i varje mus innehåller den brutna genen. Knockout-möss används i experimentella djurmodeller av sjukdomar och för att klarlägga geners funktioner.
Störningar i förmågan att registrera ett intryck, att behålla ett upplevt intryck eller att återkalla ett intryck. Funktionsstörningar i minnet hänger samman med demens, skallskador, hjärninflammation, alkoholism, schizofreni och andra tillstånd.
Den ålder eller period i livet då en sjukdom eller en sjukdoms första symtom eller manifestationer först ger sig till känna.
Ett system av cisterner (vätskefyllda hålrum) i cytoplasman hos många celler. Ställvis går det endoplasmatiska nätverket i ett med plasmamembranet eller kärnhöljets yttermembran. Om nätverksmembranets ytor är täckta med ribosomer sägs det vara kornigt, annars sägs det vara glatt.
Det tunna lager av grå substans på hjärnhalvornas yta som utvecklas från telencefalon och veckas i vindlingar. Barken har nått sin högsta nivå av utveckling hos människan och ansvarar för den intellek tuella prestationsförmågan och de högre mentala funktionerna.
Tau-proteiner är ett typ av proteiner som förekommer naturligt i nervceller (neuron) i hjärnan och centrala nervsystemet hos däggdjur, inklusive människor. De spelar en viktig roll i stabiliseringen och underhållet av strukturen hos neuronens transportbanor, som används för att transportera näringsämnen och andra vesiklar längs axonen (de långa utskotten på neuronen). Tau-proteinerna kan dock också aggregera och bilda klumpar, särskilt under patologiska tillstånd som exempelvis Alzheimers sjukdom. Dessa aggregat kallas då för neurofibrillära tangler och anses vara en av de patologiska markörerna för Alzheimers sjukdom, även om deras roll i sjukdomens uppkomst och utveckling fortfarande är under forskning.
I medicine refererer "cellinje" til en gruppe af celler med ensartet funktion og opbygning, der samarbejder for at udføre en specifik biologisk proces eller opgave i et levende organisme. Celliner er ofte specialiserede i deres struktur og funktion for at udføre deres rolle effektivt, og de kan findes i alle levende organismer, fra encellet bakterie til komplekse flercellede dyr og planter.
'Utmärkelser och priser' i en medicinsk kontext refererar till erkännanden och belöningar som delas ut för exceptionella prestationer, innovationer eller insatser inom områden såsom forskning, patientvård, undervisning eller filantropi, vilka bidrar till förbättrad medicinsk kunskap, praktik och välfärd.
Uppslagsböcker med informativa artiklar inom alla kunskapsfält (allmänna uppslagsverk), oftast med alfabetiskt ordnade uppslagsord eller ämnesord, eller uppslagsverk inom ett speciellt ämnesområde. Syn. uppslagsböcker; uppslagsverk.
En (schematisk) beräkningsmetod bestående av en serie algebraiska formler och/eller logiska steg för lösning av ett givet problem.
NLMs (National Library of Medicine, USA) utvidgade informationstjänst för medicnska yrkesutövare och allmänheten. Tjänsten, som är webbaserad, har en omfattande länkning till informationskällor för sjukdomstillstånd och hälsofrågor.
"Hälsoinformation refererar till vetenskapligt underbyggda och opartiska kunskaper om hälsan, sjukdomar, preventiv åtgärder, behandlingsalternativ och livsstilsval som delas ut till allmänheten för att stödja individers möjlighet att ta informerade beslut om sin egen hälsa."
Social media kan definieras som internetbaserade tekniker och tjänster som möjliggör för användare att dela innehåll, kommunicera och etablera samhällsrelationer online. Det innefattar plattformar som sociala nätverk (t.ex. Facebook, LinkedIn), bloggar (t.ex. WordPress), mikrobloggar (t.ex. Twitter), bild- och videoservice (t.ex. Instagram, YouTube) samt recensionsplatser (t.ex. Yelp). Sociala medier används ofta för personliga, sociala och kommersiella syften.
"Sexologi är ett tvärvetenskapligt forskningsområde som undersöker sexuellt beteende, förehållanden och problematiker från biologisk, psykologisk, social och kulturell synvinkel. Syftet är att främja förståelse, upplysning och hälsa kring sexuella frågor."