Subclasse de lâminas regulada pelo desenvolvimento possuindo um ponto isoelétrico neutro. Dissociam-se das membranas nucleares durante a mitose.

Alterações no organismo associadas com senescência, que ocorrem com uma frequência acelerada.

Enzima que catalisa a síntese de geranilgeranil-difosfato da trans, trans-farnesil-difosfato e isopentenil difosfato.

Qualidade de forma superficial ou contorno do NÚCLEO CELULAR.

Rede de fibrilas que recobre toda a superfície interna do envelope nuclear e interliga os poros nucleares (PORO NUCLEAR).

Transtorno autossômico recessivo, causando envelhecimento prematuro em adultos, caracterizado por alterações cutâneas esclerodérmicas, catarata, calcificação subcutânea, atrofia muscular, tendência a diabetes mellitus, aparência idosa do rosto, calvície e uma alta incidência de doenças neoplásicas.

Ligação de isoprenoides (TERPENOS) para outros compostos, especialmente PROTEÍNAS e FLAVONOIDES.

Precursores de proteínas, também conhecidos como polipeptídeos ou protomeros, referem-se a cadeias pequenas e incompletas de aminoácidos que eventualmente se dobram e se combinam para formar proteínas maduras completamente funcionais.

Modificação pós-translacional de proteínas por ligação de um isoprenoide ao resíduo de cisteína C-terminal. Os isoprenoides usados, difosfato de farnesila ou difosfato de geranilgeranila, são derivados da mesma via bioquímica que produz o colesterol.

Perda ou diminuição de constituintes minerais de organismos e tecidos individuais, especialmente do osso. (Dorland, 28a ed; Stedman, 25a ed)

Células do tecido conjuntivo que secretam uma matriz extracelular rica em colágeno e outras macromoléculas.

Sistema de membranas do NÚCLEO CELULAR que envolve o nucleoplasma. Composto por duas membranas concêntricas, separadas pelo espaço perinuclear. As estruturas do envelope, por onde ele se comunica para o citoplasma, são denominadas poros nucleares (PORO NUCLEAR).

Proteínas encontradas no núcleo de uma célula. Não se deve confundir com NUCLEOPROTEÍNAS, que são proteínas conjugadas com ácidos nucleicos, que não estão necessariamente no núcleo.

Anormalidades estruturais congênitas da pele.

Proteínas da matriz nuclear que são componentes estruturais da LÂMINA NUCLEAR. São encontradas na maioria dos organismos multicelulares.

Quaisquer das modificações catalisadas enzimaticamente de PROTEÍNAS e AMINOÁCIDOS individuais, clivagem enzimática ou ligação cruzada de cadeias peptídicas que ocorrem na pré-tradução (sobre o aminoácido componente do AMINOACIL TRNA) na co-tradução (durante o processo de TRADUÇÃO GENÉTICA) ou após a tradução estar completada (PROCESSAMENTO DE PROTEÍNA PÓS-TRADUCIONAL).

Subclasse de lâminas ubiquamente expressas possuindo um ponto isoelétrico ácido. São encontradas ligadas às membranas nucleares durante a mitose.

Qualidade da forma na superfície ou contorno das ORGANELAS.

Encurtamento prolongado do músculo ou outro tecido mole ao redor de uma articulação, impedindo o movimento da articulação.

Conjunto de afecções heterogêneas resultante do deficiente METABOLISMO DOS LIPÍDEOS e caracterizado por atrofia do TECIDO ADIPOSO. Com frequência há redistribuição da gordura corporal resultando em definhamento da gordura periférica e da adiposidade central. Incluem a lipodistrofia generalizada, localizada, congênita ou adquirida.

As deformidades estruturais congênitas, malformações ou outras anormalidades da maxila e da face ou ossos faciais.

ENDOPEPTIDASES que utilizam metal como o ZINCO no mecanismo catalítico.

Diminuição na capacidade da célula para proliferar com o passar do tempo. Cada célula é programada para um determinado número de divisões, e quando esse número é atingido a proliferação cessa. A célula entra num estado quiescente após o qual ela atinge a MORTE CELULAR via processo de APOPTOSE.

Células da hipófise anterior que produzem o HORMÔNIO DO CRESCIMENTO.

Síndrome caracterizada por várias anomalias sistêmicas, entre as quais NANISMO, TRANSTORNOS DE FOTOSSENSIBILIDADE, SENILIDADE PEMATURA e PERDA AUDITIVA. Causada por mutação em vários genes (autossômicos recessivos) codificando proteínas que envolvem REPARO DE DNA acoplado à transcrição. A síndrome de Cockayne é classificada por gravidade e idade de início. O Tipo I (SCA clássica) tem início precoce na infância (segundo ano de vida); o tipo II (SCB congênita) tem início no nascimento, com sintomas graves; o tipo III (XP, xeroderme pigmentosa) tem início tardio na infância, com sintomas moderados.

Corpo, limitado por uma membrana, localizado no interior das células eucarióticas. Contém cromossomos e um ou mais nucléolos (NUCLÉOLO CELULAR). A membrana nuclear consiste de uma membrana dupla que se apresenta perfurada por certo número de poros; e a membrana mais externa continua-se com o RETÍCULO ENDOPLÁSMICO. Uma célula pode conter mais que um núcleo.

Mudanças graduais irreversíveis na estrutura e funcionamento de um organismo que ocorrem como resultado da passagem do tempo.

Doenças do Desenvolvimento Ósseo referem-se a um grupo heterogêneo de condições que afetam o crescimento e desenvolvimento normal do esqueleto durante a infância e adolescência.

Aparência externa do indivíduo. É o produto das interações entre genes e entre o GENÓTIPO e o meio ambiente.

Qualquer mudança detectável e hereditária que ocorre no material genético causando uma alteração no GENÓTIPO e transmitida às células filhas e às gerações sucessivas.

Complexo sintomático característico.

Classe de enzimas um tanto heterogêneas que catalisam a transferência de grupos alquil ou grupos relacionados (excluindo grupos metil). EC 2.5.

Condição congênita anormal, associada com defeitos no gene da LÂMINA DO TIPO A, caracterizada por envelhecimento precoce em crianças, nas quais ocorrem todas as alterações de senescência celular. Manifesta-se por aparecimento precoce de cabelos grisalhos, perda de cabelos, perda de audição (SURDEZ), CATARATA, ARTRITE, OSTEOPOROSE, DIABETES MELLITUS, atrofia da gordura subcutânea, hipoplasia esquelética, níveis elevados de ÁCIDO HIALURÔNICO urinário e ATEROSCLEROSE acelerada. Muitos dos indivíduos afetados desenvolvem tumores malignos, especialmente SARCOMAS.

A porção do material cromossômico que permanece condensada e está transcricionalmente inativa durante a INTERFASE.

Tempo normal de duração da vida de um organismo.

Células propagadas in vitro em meio especial apropriado ao seu crescimento. Células cultivadas são utilizadas no estudo de processos de desenvolvimento, processos morfológicos, metabólicos, fisiológicos e genéticos, entre outros.

Proteínas encontradas em membranas, incluindo membranas celulares e intracelulares. Consistem em dois grupos, as proteínas periféricas e as integrais. Elas incluem a maioria das enzimas associadas a membranas, proteínas antigênicas, proteínas de transporte e receptores de drogas, hormônios e lectinas.

Camada externa do corpo, que o protege do meio ambiente. Composta por DERME e EPIDERME.

Doenças animais ocorrendo de maneira natural ou são induzidas experimentalmente com processos patológicos suficientemente semelhantes àqueles de doenças humanas. São utilizados como modelos para o estudo de doenças humanas.

Compostos ou agentes que se combinam com uma enzima de tal maneira a evitar a combinação substrato-enzima normal e a reação catalítica.

Reconstrução de uma molécula contínua de DNA de fita dupla, sem incorreções, a partir de uma molécula contendo regiões lesadas. Os principais mecanismos de reparo são o reparo de excisão, em que as regiões defeituosas de uma fita são extirpadas e ressintetizadas, usando-se as informações de pareamento das bases complementares da fita intata; reparo de foto-reativação, em que os efeitos letais e mutagênicos da luz ultravioleta são eliminados; e reparo pós-replicação, em que as lesões primárias não são reparadas, mas as lacunas de uma dúplex filha são preenchidas por meio da incorporação de porções da outra dúplex filha (não danificada). Os reparos de excisão e de pós-replicação às vezes são chamados de "reparo escuro" porque não exigem luz.

Indivíduo com alelos diferentes em um ou mais loci considerando um caráter específico.

Tipo de divisão do NÚCLEO CELULAR, através do qual os dois núcleos das células filhas normalmente recebem complementos idênticos do número de CROMOSSOMOS das células somáticas da espécie.

Lesões no DNA que introduzem desvios em relação a sua conformação normal e que, se não reparadas, resultam em uma MUTAÇÃO ou bloqueio da REPLICAÇÃO DO DNA. Esses desvios podem ser causados por agentes físicos ou químicos e ocorrem tanto em circunstâncias naturais ou não. Incluem a introdução de bases erradas durante a replicação, seja por desaminação ou outras modificações de bases, perda de uma base da cadeia do DNA, deixando um local sem base, quebras da fita simples, quebra da dupla hélice e ligações intrafita (DÍMEROS DE PIRIMIDINA) ou interfita. Na maioria das vezes, o dano pode ser reparado (REPARO DO DNA). Se o dano for extenso, pode induzir APOPTOSE.

TECIDO CONJUNTIVO especializado, principal constituinte do ESQUELETO. O componente celular básico (principle) do osso é constituído por OSTEOBLASTOS, OSTEÓCITOS e OSTEOCLASTOS, enquanto COLÁGENOS FIBRILARES e cristais de hidroxiapatita formam a MATRIZ ÓSSEA.

Camundongos de laboratório que foram produzidos de um OVO ou EMBRIÃO DE MAMÍFEROS, manipulados geneticamente.

Determinadas culturas de células que têm o potencial de se propagarem indefinidamente.

Linhagens de camundongos nos quais certos GENES dos GENOMAS foram desabilitados (knocked-out). Para produzir "knockouts", usando a tecnologia do DNA RECOMBINANTE, a sequência do DNA normal no gene em estudo é alterada para impedir a síntese de um produto gênico normal. Células clonadas, nas quais esta alteração no DNA foi bem sucedida, são então injetadas em embriões (EMBRIÃO) de camundongo, produzindo camundongos quiméricos. Em seguida, estes camundongos são criados para gerar uma linhagem em que todas as células do camundongo contêm o gene desabilitado. Camundongos knock-out são usados como modelos de animal experimental para [estudar] doenças (MODELOS ANIMAIS DE DOENÇAS) e para elucidar as funções dos genes.

Processo pelo qual substâncias endógenas ou exógenas ligam-se a proteínas, peptídeos, enzimas, precursores proteicos ou compostos relacionados. Medidas específicas de ligantes de proteínas são usadas frequentemente como ensaios em avaliações diagnósticas.