Proteína WASP mutada en el SÍNDROME DE WISKOTT-ALDRICH que se expresa principalmente en células hematopoyéticas. Es el miembro fundador de la familia de proteínas WASP e interactúa con la PROTEÍNA CDC42 cooperando en la regulación de la polimerización de la ACTINA.
Raro síndrome de inmunodeficiencia ligado al cromosoma X que se caracteriza por ECCEMA, LINFOPENIA, e infección piógena recurrente. Se ve exclusivamente en varones jóvenes. Típicamente, los niveles de INMUNOGLOBULINA M son bajos y los de INMUNOGLOBULINA A y INMUNOGLOBULINA E están elevados. Las malignidades linforeticulares son comunes.
Miembro de la familia de proteínas del síndrome de Wiskott-Aldrich que se encuentra en concentraciones altas en las NEURONAS. Interactúa con la PROTEÍNA ADAPTADORA GRB2 y con la PROTEÍNA CDC42.
Familia de proteínas de microfilamentos cuyo nombre deriva del hecho de que las mutaciones en los miembros de esta familia de proteínas se han asociado con SÍNDROME DE WISKOTT-ALDRICH. Están involucrados en la polimerización de la ACTINA y contienen una región de poliprolina-rica que se une a la PROFILINA, y un dominio de homología verprolina que se une a ACTINA G.
Proteína de unión a la PROFILINA que forma parte del complejo Arp2-3. Se relaciona, en secuencia y estructura, con la ACTINA y se une al ATP.
Componente del complejo Arp2-3, relacionado en secuencia y estructura con la ACTINA, que une al ATP. Se expresa en mayores concentraciones que la PROTEÍNA ARP2 y no contiene dominio de unión a la PROFILINA.
Proteínas filamentosas que son el constituyente principal de los delgados filamentos de las fibras musculares. Los filamentos (conocidos como F-actina) pueden ser disociados en sus subunidades globulares; cada subunidad está compuesta por un solo polipéptido de 375 aminoácidos. Esto es conocido como actina globular o actina G. La actina, junto con la miosina, es la responsable de la contracción y relajación muscular.T.
Complejo de siete proteínas, incluidas la PROTEÍNA ARP2 y la PROTEÍNA ARP3, que tiene un papel esencial en el mantenimiento y ensamblaje del CITOESQUELETO. El complejo Arp2 se une a la PROTEÍNA WASP y a los FILAMENTOS DE ACTINA existentes y nuclea la formación de nuevas ramificaciones filamentosas.
Miembro de la familia Rho de las PROTEINAS DE UNIÓN AL GTP MONOMÉRICAS. Está asociada con diversas funciones celulares, incluyendo las variaciones citoesqueléticas, formación de los filopodos y el transporte a través del APARATO DE GOLGI. Esta enzima fue listada anteriormente en EC 3.6.1.47.
POLIPÉPTIDOS lineales sintetizados en los RIBOSOMAS y que ulteriormente pueden ser modificados, entrecruzados, divididos o unidos en proteinas complejas, con varias subunidades. La secuencia específica de AMINOÁCIDOS determina la forma que tomará el polipéptido durante el PLIEGUE DE PROTEINA.
Constituyente principal del citoesqueleto que se halla en el citoplasma de las células eucariotes. Forman un marco flexible para la célula, aportan puntos de asidura para los orgánulos y cuerpos formados, y posibilitan la comunicación entre las partes de la célula.
Subunidades monoméricas compuestas principalmente de ACTINA globular y que se encuentran en la matriz citoplasmática de casi todas las células. Se asocian a menudo con los microtúbulos y pueden jugar un papel en la función citoesquelética y/o mediar en el movimiento de las células o de los organelos dentro de las células.
Prolongaciones citoplasmáticas transitorias ricas en actina que surgen en la superficie de la célula animal y se usan para su locomoción y captación de alimento.
Complejo de síntomas característicos.
Regiones de similitud de SECUENCIA AMINOACÍDICA de la FAMILIA DE TIROSINA-CINASAS SRC que se pliegan formando estructuras terciarias funcionales específicas. El dominio SH1 es un DOMINIO CATALÍTICO. SH2 y SH3 son dominios de interacción de proteínas. SH2 suele unirse a proteínas que contienen FOSFOTIROSINA y SH3 interactúa con PROTEÍNAS DEL CITOESQUELETO.
Red de filamentos, túbulos y enlaces filamentosos que se interconectan para dar forma, estructura y organización al citoplasma.
Proteína rica en ácido siálico y una mucina integral de la membrana celular. Desempeña un papel importante en la activación de los LINFOCITOS T.
Estructuras especializadas de la célula que extenden la membrana celular y se proyectan hacia fuera de la superficie celular.
Familia de helicasas de ADN relacionadas estructuralmente que desempeñan un papel esencial en el mantenimiento de la integridad del genoma. Las helicasas RecQ se descubrieron originalmente en E coli y son altamente conservadas a través de ambos organismos procariotas y eucariotas. Las mutaciones genéticas que dan lugar a la pérdida de la actividad helicasa RecQ da lugar a trastornos que están asociados con predisposición al CÁNCER y el envejecimiento prematuro.
Trastorno autosómico recesivo que origina envejecimiento prematuro en adultos, se caracteriza por cambios esclerodérmicos de la piel, cataratas, calcificación subcutánea, atrofia muscular, tendencia a la diabetes mellitus, apariencia de viejo en la cara, calvicie, y alta incidencia de enfermedad neoplásica.
Fibras compuestas de PROTEÍNAS DE MICROFILAMENTOS, que son predominantemente de ACTINA. Son los más pequeños de los filamentos del citoesqueleto.
Gran familia de proteínas de unión a fosfatidilinositol fosfato que participan en la mediación del transporte intracelular y clasifican las proteínas a través de una variedad vías endocíticas.
Proteínas de transporte que trasladan sustancias específicas en la sangre o a través de las membranas celulares.
Proceso mediante el cual las sustancias, ya sean endógenas o exógenas, se unen a proteínas, péptidos, enzimas, precursores de proteínas o compuestos relacionados. Las mediciones específicas de unión de proteína frecuentemente se utilizan en los ensayos para valoraciones diagnósticas.
Una amplia categoría de proteínas trasportadoras que juegan un rol en TRANSDUCCION DE SEÑAL. Contienen generalmente varios dominios modulares, cada uno de los cuales tiene su propia actividad de enlace, y actúa formando complejos con otras moléculas de señalización intracelular. Las proteínas adaptadoras transductoras de señales carecen de actividad enzimática, sin embargo su actividad puede ser modulada por otras enzimas de transducción de señal.
Las proteínas del tejido nervioso se refieren a las diversas proteínas específicas que desempeñan funciones cruciales en la estructura, función y regulación de las neuronas y la glía dentro del sistema nervioso central y periférico.
Descripciones de secuencias específicas de aminoácidos, carbohidratos o nucleótidos que han aparecido en lpublicaciones y/o están incluidas y actualizadas en bancos de datos como el GENBANK, el Laboratorio Europeo de Biología Molecular (EMBL), la Fundación Nacional de Investigación Biomédica (NBRF) u otros archivos de secuencias.
Proteína microfilamentosa que interactúa con F-ACTINA y regula el ensamblaje y organización de la actina cortical. También es un dominio SH3 que contiene fosfoproteína y media la TRANSDUCCIÓN DE SEÑAL basada en la FOSFORILACIÓN de la tirosina por PROTEÍNAS PROTOONCOGÉNICAS PP60 (C-SRC).
Polímeros sintetizados por organismos vivos. Tienen un papel importante en la formación de estructuras macromoleculares y son sintetizados mediante unión covalente de moleculas biológicas, sobre todo AMINOÁCIDOS, NUCLEÓTIDOS y CARBOHIDRATOS.
Nivel de la estructura proteica en el cual las combinaciones de estructuras secundarias de proteína (alfa hélices, regiones lazo y motivos) están empacadas juntas en formas plegadas que se denominan dominios. Los puentes disulfuro entre cisteínas de dos partes diferentes de la cadena polipeptídica junto con otras interacciones entre cadenas desempeñan un rol en la formación y estabilización de la estructura terciaria. Las pequeñas proteínas generalmente consisten de un dominio único, pero las proteínas mayores pueden contener una cantidad de dominios conectados por segmentos de cadena polipeptídica que no tienen estructura secundaria.
El orden de los aminoácidos tal y como se presentan en una cadena polipeptídica. Se le conoce como la estructura primaria de las proteínas. Es de fundamental importancia para determinar la CONFORMACION PROTÉICA.
Clase de ratones en los que ciertos GENES de sus GENOMAS han sido alterados o "noqueados". Para producir noqueados, utilizando la tecnología del ADN RECOMBINANTE, se altera la secuencia normal de ADN del gen estudiado, para prevenir la sintesis de un producto génico normal. Las células en las que esta alteración del ADN tiene éxito se inyectan en el EMBRIÓN del ratón, produciendo ratones quiméricos. Estos ratones se aparean para producir una cepa en la que todas las células del ratón contienen el gen alterado. Los ratones noqueados se utilizan como MODELOS DE ANIMAL EXPERIMENTAL para enfermedades (MODELOS ANIMALES DE ENFERMEDAD)y para clarificar las funciones de los genes.
Cualquier cambio detectable y heredable en el material genético que cause un cambio en el GENOTIPO y que se transmite a las células hijas y a las generaciones sucesivas.
Movimiento de las células de un lugar a otro. Se distingue de la CITOCINESIS que es el proceso de división del CITOPLASMA de una célula.
Proteínas codificadas por los oncogenes. Ellos incluyen proteínas que se producen a partir de la fusión de un oncogene y de otro gen (PROTEÍNAS DE FUSIÓN ONCOGÉNICA).
La transferencia de información intracelular (biológica activación / inhibición), a través de una vía de transducción de señal. En cada sistema de transducción de señal, una señal de activación / inhibición de una molécula biológicamente activa (hormona, neurotransmisor) es mediada por el acoplamiento de un receptor / enzima a un sistema de segundo mensajería o a un canal iónico. La transducción de señal desempeña un papel importante en la activación de funciones celulares, diferenciación celular y proliferación celular. Ejemplos de los sistemas de transducción de señal son el sistema del canal de íon calcio del receptor post sináptico ÁCIDO GAMMA-AMINOBUTÍRICO, la vía de activación de las células T mediada por receptor, y la activación de fosfolipases mediada por receptor. Estos, más la despolarización de la membrana o liberación intracelular de calcio incluyen activación de funciones citotóxicas en granulocitos y la potenciación sináptica de la activación de la proteína quinasa. Algunas vías de transducción de señales pueden ser parte de una vía más grande de transducción de señales.
Proteína de unión al GTP rac que interviene en la regulación de los filamentos actínicos de la membrana plasmática. Controla el desarrollo de los filopodos y los lamelipodos de las células, influenciando de esa forma la motilidad y la adhesión celular. También interviene en la activación de la NADPH OXIDASA. Esta enzima fue listada anteriormente en EC 3.6.1.47.
Familia de enzimas que catalizan la segmentación exonucleolítica del ADN. Incluye miembros de la clase EC 3.1.11 que forman 5'-fosfomonoésteres como produtos de la segmentación.
Cultivos celulares establecidos que tienen el potencial de multiplicarse indefinidamente.
Síndromes en los que hay deficiencia o defecto en los mecanismos de la inmunidad, tanto celular como humoral.
Proteínas recombinantes que se producen por TRADUCCIÓN GENÉTICA de genes de fusión formados por la combinación de SECUENCIAS REGULADORAS DEL ÁCIDO NUCLEICO de uno o mas genes con la proteina que codifica secuencias de uno o mas genes.
Fosfoinosítido presente en todas las células eucariotes, particularmente en la membrana plasmática. Es el principal sustrato para la Fosfoinositidasa C estimulada por receptor, con la consiguiente formación de inositol 1,4,5,-trifosfato y diacilglicerol, y probablemente también lo sea para la inositol fosfolípido 3-quinasa estimulada por receptor.
Complejos macromoleculares formados de la asociación de subunidades definidas de proteínas.
LÍNEA CELULAR derivada de la línea celular CV-1 mediante transformación con una replicación producida por un mutante incompleto del VIRUS 40 DE LOS SIMIOS, que codifica un largo antigeno T de tipo salvaje (ANTIGENOS TRANSFORMADORES DE POLIOMAVIRUS). Son usados para transfección y clonación. (La línea celular CV-1 ha sido derivada del riñón de un mono verde africano adulto macho (ERCOPITHECUS AETHIOPS)).
Bacteria que es uno de los agentes etiológicos de la disentería bacilar (DISENTERÍA, BACILAR) y algunas veces de la gastroenteritis infantil.
Linfocitos responsables de la inmunidad celular. Se han identificado dos tipos: citotóxico (LINFOCITOS T CITITÓXICOS)y linfocitos T auxiliares (LINFOCITOS T COLABORADORES-INDUCTORES). Se forman cuando los linfocitos circulan por el TIMO y se diferencian en timocitos. Cuando son expuestos a un antigeno, se dividen rápidamente y producen un gran número de nuevas células T sensibilizadas a este antigeno.
Microscopía de muestras coloreadas con colorantes que fluorescen (usualmente isotiocianato de fluoresceina) o de materiales naturalmente fluorescentes, que emiten luz cuando se exponen a la luz ultravioleta o azul. La microscopía de inmunofluorescencia utiliza anticuerpos que están marcados con colorantes fluorescentes.
Células que se propagan in vitro en un medio de cultivo especial para su crecimiento. Las células de cultivo se utilizan, entre otros, para estudiar el desarrollo, y los procesos metabólicos, fisiológicos y genéticos.
Introducción de un grupo fosforilo en un compuesto mediante la formación de un enlace estérico entre el compuesto y un grupo fosfórico.
Alteración morfológica de pequeños LINFOCITOS B o LINFOCITOS T en cultivo que se convierten en grandes células blastoides capaz de sintetizar ADN y ARN y de dividirse mediante mitosis. Es inducida por INTERLEUCINAS; MITÓGENOS tales como las FITOHEMAGLUTININAS y ANTÍGENOS específicos. También puede ocurrir in vivo, como en el RECHAZO DE INJERTO.
Amplia família de PROTEINAS DE UNIÓN AL GTP MONOMÉRICAS que intervienen en la regulación de la organización de la actina, en la expresión génica y en la progresión del ciclo celular. Esta enzima fue listada anteriormente en EC 3.6.1.47.
Partes de una macromolécula que participan directamente en su combinación específica con otra molécula.
Moléculas qie se encuentran sobre la superficie de los linfocitos T que reconocen y se combinan con los antígenos. Los receptores están asociados de forma no covalente con complejos de varios polipéptidos que colectivamente se conocen como antígenos CD3 (ANTÍGENOS, CD3). El reconocmiento de antígenos extraños y del complejo principal de histocompatibilidad es realizado por una estructura dimérica única de antígeno-receptor, compuesta por cadenas alfa-beta (RECEPTORES, ANTÍGENO, CÉLULA T, ALFA-BETA) o gamma-delta (RECEPTORES, ANTÍGENO, CÉLULA T, GAMMA-DELTA).
Células linfoides relacionadas con la inmunidad humoral. Son células de vida corta semejantes a los linfocitos derivados de la bursa de las aves en su producción de inmunoglobulinas al ser estimuladas adecuadamente.
Orientación de las estructuras intracelulares, especialmente con respecto a los dominios apical y basolateral de la membrana plasmática. Las células polarizadas deben dirigir las proteínas desde el aparato de Golgi al dominio apropiado puesto que las uniones estrechas impiden que las proteínas difundan entre los dos dominios.
Proteína adaptadora de transducción de señales que relaciona señales extracelulares con el SISTEMA DE SEÑALIZACIÓN MAP CINASA. La proteína Grb2 se asocia con el RECEPTOR DEL FACTOR DE CRECIMIENTO EPIDÉRMICO y con RECEPTORES DEL FACTOR DE CRECIMIENTO DERIVADO DE PLAQUETAS por medio de su DOMINIO SH2. Se une también Y transloca al HIJO DE LAS PROTEÍNAS SEVENLESS a través de sus DOMNIOS SH3 para activar la PROTEÍNA PROTOONCOGÉNICA p21(RAS).
Disminución anormal del número de PLAQUETAS SANGUÍNEAS.
Proteínas y péptidos que están involucrados en TRANSDUCCIÓN DE SEÑAL dentro de la célula. Aquí están imcluídos péptidos y proteínas que regulan la actividad de FACTORES DE TRANSCRIPCIÓN Y PROCESOS CELULARES en respuesta a señales de RECEPTORES DE SUPERFICIE CELULAR. Los péptidos de señalización intracelular y proteínas pueden ser parte de una cascada de señalización enzimática o actuar a través de enlace y modificando la acción de otros factores de señalización.
El proceso de movimiento de proteínas de un compartimiento celular (incluyendo extracelular) para otro por varias clasificaciones y mecanismos de transporte, tales como transporte de compuerta, desplazamiento de proteína y transporte vesicular.
Fenómeno por el cual el silenciamiento de genes específicos de ARN de doble cadena (ARN BICATENARIO) desencadena la degradación del ARNm homólogo (ARN MENSAJERO). Las moleculas del ARN de doble cadena específicos se procesan en ARN INTERFERENTE PEQUEÑO (siRNA) que sirve como una guía para la escisión del ARNm homólogo en el COMPLEJO SILENCIADOR INDUCIDO POR ARN. La METILACIÓN DE ADN también puede ser activada durante este proceso.
Una especie de CERCOPITHECUS contiene tres subespecies: C. Tántalo, C. pygerythrus y C. sabeus. Se encuentran en los bosques y sabanas de África. El mono verde africano (C. pygerythrus) es el huésped natural del VIRUS DE LA INMUNODEFICIENCIA DE LOS SIMIOS y se utiliza en la investigación del SIDA.
La primera LINEA CELULAR humana, maligna, cultivada de forma continua, proveniente del carcinoma cervical Henrietta Lacks. Estas células son utilizadas para el CULTIVO DE VIRUS y para el estudio de drogas antitumorales.
Proteínas quinasas que catalizan la FOSFORILACIÓN de residuos de TIROSINA en las proteínas, con ATP u otros nucleótidos como donadores de fosfato.
Aminoácido no esencial. En animales se sintetiza a partir de la FENILALANINA. Es también el precursor de la EPINEFRINA, las HORMONAS TIROIDEAS y la melanina.
Proteínas que se encuentran en cualquier especie de hongo.
Proteínas que catalizan la reversión del dúplex de ADN durante la replicación mediante la unión cooperativa para las regiones de cadena simple de ADN o para las regiones cortas de ADN dúplex que están experimentando apertura transitoria. Además las helicasas ADN son ATPasas dependientes de ADN que aprovechan la energía libre de la hidrólisis de ATP para trasladar los filamentos de ADN.
Afección de ambigüedad sexual en la que el individuo posee tejido gonadal de ambos sexos, tejidos del OVARIO y del TESTÍCULO. Puede haber un testículo en un lado y un ovario en el otro (lateral) o puede haber tejido ovárico y testicular combinados (ovotestes) a cada lado (bilateral). El cariotipo puede ser 46,XX, 46,XY, o un mosaico de 46, XX/46, XY. Estos trastornos históricamente han sido llamados hermafroditismo verdadero.