Complexo de proteínas que compõem as PROTEÍNAS CENTRAIS DE SNRNP em uma estrutura central que circunda a sequência altamente conservada de RNA encontrada no RNA NUCLEAR PEQUENO. São encontrados localizados nos CORPOS ENOVELADOS GÊMEOS e no CITOPLASMA. O complexo SMN é assim chamado devido à proteína 1 de sobrevivência do neurônio motor, que é um componente crítico do complexo.
Proteína multifuncional que é tanto uma RNA helicase DEAD (Asp-Glu-Ala-Asp)-box quanto um componente do complexo de proteínas SMN.
Complexos nucleares de proteína e RNA altamente conservados que atuam no processamento do RNA no núcleo, incluindo o processamento de pré-RNAm, o terminal 3'pré-RNAm no nucleoplasma e o processamento de pré-RNAr no nucléolo (v. RIBONUCLEOPROTEÍNAS NUCLEOLARES PEQUENAS).
Grupo de transtornos caracterizados por degeneração progressiva dos neurônios motores da medula espinhal resultando em fraqueza e atrofia muscular, normalmente sem evidência de lesão aos tratos corticospinais. Entre as doenças desta categoria estão a doença de Werdnig-Hoffman e ATROFIAS MUSCULARES ESPINAIS DA INFÂNCIA de início tardio, sendo a maioria destas, hereditárias. (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p1089)
Domínio subnuclear distinto, rico em snRNPs "spliceossômicas" (RIBONUCLEOPROTEÍNAS NUCLEARES PEQUENAS) e coilina-p80.
Proteína que tem demonstrado atuar como um fator de transcrição regulado pelo cálcio, assim como um substrato para as PROTEÍNAS QUINASES DEPENDENTES DE CÁLCIO-CALMODULINA ativadas pela despolarização. Esta proteína integra os sinais do cálcio e do AMP cíclico.
Proteínas que se ligam a moléculas de RNA. Aqui estão incluídas as RIBONUCLEOPROTEÍNAS e outras proteínas, cuja função é ligar-se especificamente ao RNA.
Organelas nas quais ocorrem as reações de excisão e emenda que removem os íntrons do RNA mensageiro precursor. Um componente do spliceosomo são cinco pequenas moléculas de RNA nuclear (U1, U2, U4, U5 e U6) que, trabalhando em conjunto com proteínas, auxiliam a emendar pedaços de RNA em formatos adequados e mais tarde emendá-los na mensagem.
Proteínas que formam a estrutura do PORO NUCLEAR. Estão envolvidas no transporte ativo, facilitado e passivo de moléculas para dentro e fora do NÚCLEO CELULAR.
Proteínas do tecido nervoso referem-se a um conjunto diversificado de proteínas especializadas presentes no sistema nervoso central e periférico, desempenhando funções vitais em processos neurobiológicos como transmissão sináptica, plasticidade sináptica, crescimento axonal, manutenção da estrutura celular e sinalização intracelular.
A primeira LINHAGEM CELULAR humana maligna continuamente cultivada, derivada do carcinoma cervical de Henrietta Lacks. Estas células são utilizadas para a CULTURA DE VÍRUS e em ensaios de mapeamento de drogas antitumorais.
Componentes proteicos que constituem o cerne comum das partículas de ribonucleoproteínas nucleares pequenas. Estas proteínas são comumente chamadas de antígenos nucleares Sm, devido à sua natureza antigênica.
Conjunto de três nucleotídeos em uma sequência de codificação de proteína que especifica aminoácidos individuais ou um sinal de terminação (CÓDON DE TERMINAÇÃO). A maioria dos códons é universal, mas alguns organismos não produzem RNAs de transferência (RNA DE TRANSFERÊNCIA) complementares a todos os códons. Estes códons são referidos como códons não designados (CÓDON SEM SENTIDO).
Complexos de macromoléculas formados da associação de subunidades proteicas definidas.
Proteína do complexo SMN essencial para a funcionalidade do complexo de proteínas SMN. Em humanos, a proteína é codificada por um único gene localizado próximo ao telômero da inversão de uma ampla região invertida no CROMOSSOMO 5. Mutações no gene que codifica a proteína 1 de sobrevivência do neurônio motor podem levar a ATROFIAS MUSCULARES ESPINAIS DA INFÂNCIA.
Proteínas encontradas no núcleo de uma célula. Não se deve confundir com NUCLEOPROTEÍNAS, que são proteínas conjugadas com ácidos nucleicos, que não estão necessariamente no núcleo.
Processo pelo qual substâncias endógenas ou exógenas ligam-se a proteínas, peptídeos, enzimas, precursores proteicos ou compostos relacionados. Medidas específicas de ligantes de proteínas são usadas frequentemente como ensaios em avaliações diagnósticas.
Estrutura de três partes de material proteináceo (semelhante a uma fita) que serve para alinhar e unir os CROMOSSOMOS homólogos pareados. É formado durante o estágio de zigóteno da primeira divisão meiótica, sendo pré-requisito para a TROCA GENÉTICA.
Família de proteínas que promovem o desenrolamento de RNA durante a quebra e tradução.
Neurônios que ativam CÉLULAS MUSCULARES.
Enzimas que catalisam a metilação de resíduos de arginina das proteínas, originando N-mono- e N,N-dimetilarginina. Esta enzima é encontrada em muitos órgãos, principalmente cérebro e baço.
Enzimas que catalisam a metilação de aminoácidos após a sua incorporação numa cadeia polipeptídica. S-Adenosil-L-metionina atua como agente metilante. EC 2.1.1.
Família ampla de RNA helicases que compartilham um motivo de proteína comum com uma única letra da sequência de aminoácidos D-E-A-D (Asp-Glu-Ala-Asp). Além da atividade da RNA helicase, membros da família DEAD-box participam em outros aspectos do metabolismo e regulação da função do RNA.
Descrições de sequências específicas de aminoácidos, carboidratos ou nucleotídeos que apareceram na literatura publicada e/ou são depositadas e mantidas por bancos de dados como o GENBANK, European Molecular Biology Laboratory (EMBL), National Biomedical Research Foundation (NBRF) ou outros repositórios de sequências.
A parte da célula que contém o CITOSSOL e pequenas estruturas, excluindo o NÚCLEO CELULAR, MITOCÔNDRIA e os VACÚOLOS grandes. (Tradução livre do original: Glick, Glossary of Biochemistry and Molecular Biology, 1990).
Proteínas que se ligam especificamente ao CAPUZ DO RNA, formando complexos proteicos de ligação ao capuz nuclear. Além de estabilizarem a extremidade 5' dos RNAs mensageiros, possuem múltiplas funções, como aumento do transporte do RNAm para fora do NÚCLEO CELULAR e regulação da tradução do RNAm no CITOPLASMA.
Representante do RHADINOVIRUS (subfamília GAMMAHERPESVIRINAE) isolada de macacos esquilos, causador de LINFOMA MALIGNO em saguis ou macacos-coruja inoculados.
Complexo nuclear de proteína e RNA que desempenha um papel no processamento do RNA. No nucleoplasma, a U1 RNPnp juntamente com outras ribonucleoproteínas nucleares pequenas (U2, U4-U6, e U5) reúnem-se em ESPLICEOSSOMOS que removem íntrons do pré RNAm através do splicing. A U1 RNAnp forma pares de bases com sequências altamente conservadas no sítio de splice 5'e reconhece tanto os sítios de splice 5'e 3, podendo desempenhar um papel fundamental no alinhamento dos dois sítios para a reação de splicing.
Ordem dos aminoácidos conforme ocorrem na cadeia polipeptídica. Isto é chamado de estrutura primária das proteínas. É de importância fundamental para determinar a CONFORMAÇÃO DA PROTEÍNA.
Corpo, limitado por uma membrana, localizado no interior das células eucarióticas. Contém cromossomos e um ou mais nucléolos (NUCLÉOLO CELULAR). A membrana nuclear consiste de uma membrana dupla que se apresenta perfurada por certo número de poros; e a membrana mais externa continua-se com o RETÍCULO ENDOPLÁSMICO. Uma célula pode conter mais que um núcleo.
Misturas de muitos componentes em proporções não exatas, geralmente naturais, como EXTRATOS DE PLANTAS, VENENOS e ADUBOS. Estes se diferenciam de COMBINAÇÃO DE MEDICAMENTOS que tem só uns poucos componentes em proporções definidas.
Sistema de membranas do NÚCLEO CELULAR que envolve o nucleoplasma. Composto por duas membranas concêntricas, separadas pelo espaço perinuclear. As estruturas do envelope, por onde ele se comunica para o citoplasma, são denominadas poros nucleares (PORO NUCLEAR).
Proteínas de transporte que carreiam substâncias específicas no sangue ou através das membranas.
Testes sorológicos nos quais uma reação positiva manifestada por PRECIPITAÇÃO QUÍMICA visível ocorre quando um ANTÍGENO solúvel reage com suas precipitinas, isto é, ANTICORPOS que podem formar um precipitado.
Estruturas de ácido nucleico encontradas na terminação 5' do RNA mensageiro de célula eucariótica, no RNA mensageiro viral e em alguns RNAs nucleares heterogêneos. Estas estruturas que são positivamente carregadas protegem os RNAs acima especificados em suas terminações contra o ataque por fosfatases e outras nucleases e promovem a função do RNA mensageiro no estágio inicial da tradução. Os ANÁLOGOS DE CAPUZ DE RNA que perderam a carga positiva inibem a iniciação da síntese de proteínas.
Microscopia de amostras coradas com corantes fluorescentes (geralmente isotiocianato de fluoresceína) ou de substâncias naturalmente fluorescentes, que emitem luz quando expostas à luz ultravioleta ou azul. A microscopia de imunofluorescência utiliza anticorpos que são marcados com corante fluorescente.
Proteínas recombinantes produzidas pela TRADUÇÃO GENÉTICA de genes fundidos formados pela combinação de SEQUÊNCIAS REGULADORAS DE ÁCIDOS NUCLEICOS de um ou mais genes com as sequências codificadoras da proteína de um ou mais genes.
Determinadas culturas de células que têm o potencial de se propagarem indefinidamente.
Grupo de doenças recessivamente hereditárias, caracterizadas por atrofia muscular progressiva e hipotonia. São classificadas como tipo I (doença de Werdnig-Hoffman), tipo II (forma intermediária) e tipo III (doença de Kugelberg-Welander). O tipo I é fatal na infância; o tipo II apresenta início infantil tardio e está associado com sobrevivência até a segunda ou terceira década de vida. O tipo III se inicia na infância e é lentamente progressivo.
Forma de uveíte granulomatosa que ocorre na região da pars plana. Este transtorno é uma afecção normal sem nenhuma doença focal detectável. Causa proliferação fibrovascular na ora serrata inferior.
Estudo sistemático do complexo completo de proteínas (PROTEOMA) dos organismos.
Representações teóricas que simulam o comportamento ou a actividade de processos biológicos ou doenças. Para modelos de doença em animais vivos, MODELOS ANIMAIS DE DOENÇAS está disponível. Modelos biológicos incluem o uso de equações matemáticas, computadores e outros equipamentos eletrônicos.
Polipeptídeos lineares sintetizados nos RIBISSOMOS e posteriormente podem ser modificados, entrecruzados, clivados ou agrupados em proteínas complexas com várias subunidades. A sequência específica de AMINOÁCIDOS determina a forma que tomará o polipeptídeo, durante o DOBRAMENTO DE PROTEÍNA e a função da proteína.
Qualquer mudança detectável e hereditária que ocorre no material genético causando uma alteração no GENÓTIPO e transmitida às células filhas e às gerações sucessivas.
Abertura através da MEMBRANA NUCLEAR formada pelo complexo de poros nucleares que transporta proteínas nucleares ou RNA para dentro ou para fora do NÚCLEO CELULAR e que, sob certas condições, age como um canal iônico.
Método analítico usado para determinar a identidade de um composto químico com base em sua massa, empregando analisadores/espectrômetros de massa.
Técnica cromatográfica na qual a fase móvel é um líquido.
Espécie de "rã" com garras (Xenopus) mais comum e de maior abrangência na África. Esta espécie é utilizada intensamente em pesquisa científica. Há atualmente uma população significativa na Califórnia descendente de animais que escaparam de laboratórios.
Tipo de divisão do NÚCLEO CELULAR que ocorre durante a maturação das CÉLULAS GERMINATIVAS. A duplicação de um único cromossomo (FASE S) é seguida por duas divisões sucessivas do núcleo celular, que resulta em células filhas com a metade do número de CROMOSSOMOS das células dos pais.
Sequência de PURINAS e PIRIMIDINAS em ácidos nucleicos e polinucleotídeos. É chamada também de sequência nucleotídica.
Transtornos de células-tronco hematopoéticas clonais caracterizados por displasia em uma ou mais linhagens de células hematopoéticas. São considerados estados pré-leucêmicos, predominantemente afetam pacientes com mais de 60 anos de idade, e possuem alta probabilidade de transformação na LEUCEMIA MIELOIDE AGUDA.
Transtorno hematopoético clonal causado por defeito genético adquirido em CÉLULAS-TRONCO PLURIPOTENTES. Inicia em CÉLULAS MIELOIDES da medula óssea, invade o sangue, e então, outros órgãos. O estado progride de uma fase crônica estável, mais indolente (LEUCEMIA MIELOIDE DE FASE CRÔNICA) durando até 7 anos, para uma fase avançada composta de uma fase acelerada (LEUCEMIA MIELOIDE DE FASE ACELERADA) e CRISE BLÁSTICA.
Subdisciplina da genética humana que causa a predição confiável de certos transtornos humanos como uma função da linhagem e/ou da maquilagem genética de um indivíduo ou de qualquer dos pais, ou mesmo, dos pais potenciais.
Trabalhos que contêm artigos de informação em assuntos em todo campo de conhecimento, normalmente organizado em ordem alfabética, ou um trabalho semelhante limitado a um campo especial ou assunto.
Descarte, processamento, controle, reciclagem, e reutilização de sólidos, líquidos e gases provenientes de plantas, animais, humanos e outros organismos. Inclui o controle dentro de um sistema ecológico fechado para manter um ambiente habitável.
Proteína plasmática que é o precursor inativo da trombina. É convertida a trombina pelo complexo ativador da protrombina, consistindo de fator Xa, fator V, fosfolipídeo e íons cálcio. A deficiência da protrombina leva à hipoprotrombinemia.
Amidas do ÁCIDO BENZOICO.