Protein S-brist (Protein S deficiency) är ett medfött tillstånd där individen har nedsatt mängd eller funktion av protein S, ett protein som hjälper till att reglera blodets koaguleringssystem. Detta kan öka risken för blodproppar (tromboser) och embolier. Protein S-brist kan vara ärftligt eller aquired.
Protein S er en naturlig forekommande substans i kroppen som spiller en viktig rolle i blodets koagulasjonsprosess. Protein S fungerer som en antikoagulant, det vil si at det hjelper til a forhindre uønsket blodkoagulering. Det gjør dette ved å inaktivere bestemte enzymer som er involvert i koagulasjonen. Protein S forekommer naturligvis i to former: en bundet form og en fri form. Den frie formen er den aktive formen av protein S, og det er denne formen av protein S som har antikoagulant-egenskaper. Nedsatt funksjon eller mangel på Protein S kan øke risikoen for uønsket blodkoagulering og kan være forbundet med visse medisinske tilstander, inkludert blodpropp (trombose) og visse typer blødning.
Protein C-deficit är ett genetiskt tillstånd där individen har nedsatt mängd eller funktionellt defekt protein C, som är ett protein involverat i blodets koagulationssystem. Protein C är en naturlig antikoagulant och hjälper till att förhindra överdrivet blodkoagulering. Protein C-deficit kan öka risken för blodproppar och tromboser, särskilt i venerna.
Trombofili refererer til et tilstand hvor der er en øget tendency eller dispositionsfaktor for at blive udsat for blodpropper (tromboser) som følge af forstyrrelser i koagulationssystemet. Dette kan skyldes genetiske mutationer, akviredte forhold eller en kombination heraf, der resulterer i en ændret balance mellem blodets tendens til at koagulere og dens evne til at opløse klumper af koaguleret blod. Trombofili kan have alvorlige konsekvenser, herunder større risiko for venøs tromboemboli (VTE), hjertinfarkt og stroke.
Ett kombinationspreparat som innehåller difenhydramin och teofyllin. Det används för behandling av vertigo (yrsel), åksjuka och graviditetsillamående. Det har ingen verkan mot illamående i samband med cancerterapi.
Avsaknad av eller underskott på antitrombin III, vilket leder till ökad risk för trombos.
Tromboflebit, även känt som venös trombos och flebit, är ett medicinskt tillstånd där en blodpropp (trombos) bildas i en ven och den omgivande venerna blir inflammerade (flebit). Detta kan orsaka smärta, rodnad och ömhet längs med venen. Tromboflebit kan uppstå i vilken ven som helst i kroppen, men det är vanligast i benen. Det kan vara farligt om en blodpropp lossnar och färdas till lungorna, vilket kan orsaka lungsäcksinflammation eller i värsta fall dödsfall. Faktorer som ökar risken för tromboflebit inkluderar långvarig inaktivitet, operationer, trauma, cancer, graviditet och användning av hormonella preventivmedel.
Sneddon's syndrom är en sällsynt vaskulär sjukdom som kännetecknas av stroke eller transitorisk ischemisk attack (TIA) hos unga till medelålders patienter, ofta i associering med hudläsioner som livedo reticularis.
En sagittal sinustrombos är en blodpropp (trombos) som bildas i den stora venösa hjärnd Williams's sagittala sutur, vilket kan leda till ökat tryck inom hjärnan och potentiellt allvarliga komplikationer såsom hjärnskada eller stroke.
Brist på koagulationsfaktor V (proaccelerin, acceleratorglobulin eller labil faktor), vilket leder till en sällsynt blödningsbenägenhet kallad Owrens sjukdom eller parahemofili. Sjukdomen varierar kraftigt i svårighetsgrad. Faktor V-brist är ett autosomalt recessivt ärftlighetsdrag.
Värme- och lagringslabilt plasmaprotein som påskyndar omvandlingen av protrombin till trombin vid blodkoagulation. Detta åstadkoms genom att faktor V bildar komplex med faktor Xa, fosfolipid och kalcium (protrombinaskomplex). Brist på faktor V leder till Owrens sjukdom.
Protein C är ett protein i blodplasm som fungerar som en naturlig antikoagulant, hämmer blodets tendency att koagulera eller bilda blodproppar. Det aktiveras av ett annat protein, thrombin, och när det aktiveras, tar det bort klistermolekyler från ytan av endotelceller (celler som liningar blodkärlen) och oskadade celler, vilket förhindrar att blodplättar adhererar till ytan och bildar klumpar. Protein C är viktigt för att hålla blodet i rörelse och undvika onödiga blodproppar.
The Superior Sagittal Sinus is a large venous channel located in the midline of the brain, running along the upper surface of the falx cerebri (a fold of dura mater that separates the two hemispheres of the brain). It receives blood from the cerebral veins and drains into the confluence of sinuses, which later joins the internal jugular vein and returns the blood to the heart.
Immunelektrofores där en andra elektroforesrörelse görs med de ursprungligen separerade antigenfragmenten genom ett antikroppsbärande medium i en riktning som är vinkelrät mot den första.
"Ventrikulärm septaldefekt (VSD)" är en medicinsk term som refererar till ett hjärtfel orsakat av ett hål i det muskulära skiltet (septum) mellan kammaren (ventrikeln) på vänster och höger sida av hjärtat. Detta ledde vanligtvis till en blandning av syrefattigt (blå) blod från höger ventrikel och syresättat (rött) blod från vänster ventrikel, vilket kan orsaka cyanosi och andra symtom beroende på storleken och lokaliseringen av defekten.
En blodpropp (okklusjon) er en tilstand der et bloddeler forsterkes og forhindrer fritt blodgjennomstrømming i et blodkar. Dette kan føre til sirkulasjonsproblemer og skade vitale organer, beroende på hvor i kroppen proppen forekommer.
Intrakraniell sinus trombos (CVT) refererer til en blodprop som dannes i en af de venøse sinus i hjernen, inklusive de transversale, sigmoide, sagittale og caverneuse sinus. Dette kan føre til ødem, opblødning og eventuel nekrose i det omkringliggende hjernevæv, med potentiale for alvorlige neurologiske symptomer og komplikationer, såsom hovedpine, synslidelser, kramper, afvigelser i bevidstheden og endda død.
En hemostatisk rubbning som kännetecknas av svag antikoagulansrespons på aktiverat protein-C (APC). Den aktiverade formen av faktor V (faktor Va) bryts ned långsammare av APC. Faktor V-Leidenmutation (R506Q) är den vanligaste orsaken till APC-resistens.
Ribosomal protein S6 är ett protein som är en komponent i de mindre suben (40S) av eukaryota ribosomer, vilka är membranlösa cytoplasmatiska organeller involverade i skyddad proteinsyntes genom att översätta mRNA till protein. Proteinet S6 kan fosforyleras som svar på signalsubstanser och händelser relaterade till cellyleväxt, vilket kan ha en regulerande effekt på proteinsyntesen. Detta är dock en medicinsk definition på ett enkelt sätt och det finns mycket mer att veta om ribosomalt protein S6 och dess roll i cellulär biologi och patofysiologi.
Laboratoriemetoder för utvärdering av blodlevringsmekanismen hos en person.
En punktmutation är en typ av genetisk mutation där endast en enskild nukleotid (en building block av DNA) byts ut, infrias eller tas bort i ett DNA-molekyl. Denna förändring kan leda till att aminosyrasekvensen i det resulterande protein som kodas för av genen ändras, vilket kan ha varierande effekter på proteinets funktion, beroende på var mutationen finns och huruvida den leder till en substitution av en liknande aminosyra eller en helt annan. Punktmutationer kan vara ärftliga eller spontana och kan orsaka genetiska sjukdomar eller öka risken för cancer.
I medicinsk kontext, kan "stamtavla" (även kallat "släktträd" eller "genealogi") referera till en visuell representation av en persons biologiska härstamning över flera generationer. Detta inkluderar vanligtvis föräldrar, barn, farföräldrar, morföräldrar och kan fortsätta att expanderas bakåt i tiden. Stamtavlor används ofta inom genetisk rådgivning och forskning för att spåra ärftliga sjukdomar eller tillstånd genom en familj.
Konjugerade protein-kolväteföreningar, omfattande bl a muciner, mukoida och amyloida glykoproteiner.
Ribosomproteiner är proteiner som har en strukturell roll i ribosomen, den organell som syntetiserar protein i cellen. De hjälper till att bilda ribosomens centrala region där translationen av RNA till protein sker. Ribosomproteinerna bidrar också till att stabilisera ribosomens tertiära struktur och underlättar kopplingen mellan transfer-RNA (tRNA) och messenger-RNA (mRNA) under proteinsyntesen.
Biokemisk identifiering av mutationsförändringar i en nukleotidsekvens.
Den aktiverade formen av komplement 1, som uppvisar hydrolasaktivitet. I den klassiska komplementprocessen spjälkar den först C4 och sedan C2 till aktiva komponenter, varvid bildas ett nytt enzym, som benämns EAC142 eller C42 eller C3-konvertas.