Proteine Attivanti Gli Sfingolipidi
Saposine
Gangliosidosi Gm2
Un gruppo di malattie ereditarie recessively caratterizzato da un accumulo di G intralysosomal Ganglioside G (M2) nelle cellule neuronali. Sottotipi includono mutazioni di enzimi del sistema BETA-N-ACETYLHEXOSAMINIDASES o G (M2) PROTEIN attivatore ha portato ad interruzione della normale della degradazione di GANGLIOSIDES, una tipologia di acido glicosfingolipidi.
Galattosilceramidasi
Un enzima che sale da ceramide al monohexosides. La carenza di questo enzima cellulare (può causare Globoid leucodistrofia metacromatica, Globoid CELLULARE) CE 3.2.1.46.
Leucodistrofia Metacromatica
Un disturbo metabolico autosomico recessivo causata dalla carenza di intralysosomal CEREBROSIDE-SULFATASE con conseguente accumulo di cerebroside solfato (SULFOGLYCOSPHINGOLIPIDS) nel sistema nervoso e di altri organi. Caratteristiche patologico diffuso a demielinizzazione e metachromatically-staining granulato in molte tipologie cellulari come il ematiche gliali. Ci sono diverse forme e allelic nonallelic con una varietà di sintomi neurologici.
Sfingolipidi
Una classe di lipidi di membrana che hanno la testa e due polare nonpolar code. Sono composto da una molecola della catena amino 4-sphingenine sphingosine (alcol) o ad uno dei suoi derivati, una molecola di acido una catena, il polo testa alcol e a volte fosforico diesteri poli in un collegamento a testa. (Lehninger et al, i Principi di Biochimica, secondo Ed)
Glucosilceramidasi
Glicoproteine
Coniugato protein-carbohydrate composti incluso Mucine, mucoid e amiloide glicoproteine.
Triesosilceramidi
Glicosfingolipidi che contiene come una testa polare trisaccharide galactose-galactose-glucose) (frazione legata con glycosidic con il gruppo di ceramide idrossi, il loro accumulo nei tessuti, a causa di un difetto in ceramide trihexosidase, e 'la causa della malattia di Fabry (angiokeratoma corporis diffusum).
Gangliosidosi
Un gruppo di malattie lisosomiali autosomiche caratterizzato da un accumulo di GANGLIOSIDES. Sono causati da difficoltà enzimi o difettoso cofattori necessaria per la normale degradazione Ganglioside G nei lisosomi. Gangliosidosi sono classificate dalla specifica not accumula nel degrado difettoso.
Glicosfingolipidi
Lipidi contenenti almeno un monosaccharide residui e un sphingoid o un ceramide (CERAMIDES). Sono suddivisi in folle glicosfingolipidi comprendente monoglycosyl- e oligoglycosylsphingoids e monoglycosyl- e oligoglycosylceramides; e acido glicosfingolipidi (che comprende sialosylglycosylsphingolipids GANGLIOSIDES); SULFOGLYCOSPHINGOLIPIDS (precedentemente noto come sulfatides), glycuronoglycosphingolipids e phospho- e phosphonoglycosphingolipids. (Dal IUPAC nell'homepage)
Lisosomi
Una classe di morfologicamente eterogeneo particelle citoplasmatica flora e tessuti caratterizzato dalla loro contenuto di vetro idrolitico enzimi e la structure-linked latenza di questi enzimi. Le funzioni di lisosomi intracellulare del loro potenziale lytic unita '. La membrana della lysosome funge da barriera tra gli enzimi accluso alla lysosome ed esterna substrato. L' attività degli enzimi contenuta in lisosomi è limitato o nullo, a meno che il vescicola in cui sono allego una tale rottura. Rottura dovrebbe essere sotto controllo metabolico (ormonali). (Dal Rieger et al., glossary of Genetics: Classico e cura di),
Proteina Attivante G(M2)
Precursori Delle Proteine
I precursori delle proteine, noti anche come proproteine o proteine inattive, sono forme inizialmente sintetizzate di proteine che subiscono processi di maturazione post-traduzionali, inclusa la rimozione di segmenti peptidici in eccesso, per generare le forme funzionalmente attive.