Pseudo-Hipoparatireoidismo
Síndrome hereditária clinicamente parecida com HIPOPARATIREOIDISMO. É caracterizada por HIPOCALCEMIA, HIPERFOSFATEMIA e dano ao desenvolvimento do esqueleto e causada por falha na resposta ao HORMÔNIO PARATIREOIDE, mais do que por deficiências propriamente ditas. Uma forma grave com resistência a múltiplos hormônios é denominada Tipo 1a e está associada com o alelo mutante de herança materna do gene que codifica pelo menos uma das SUBUNIDADES ALFA DE PROTEÍNAS DE LIGAÇÃO AO GTP.
Subunidades alfa Gs de Proteínas de Ligação ao GTP
Hipoparatireoidismo
Afecção causada por deficiência do HORMÔNIO PARATIREÓIDEO (ou HPT). É caracterizado por HIPOCALCEMIA (que leva a TETANIA) e hiperfosfatemia. A forma adquirida é devida a remoção ou lesão nas GLÂNDULAS PARATIREOIDES. A forma congênita é devida a mutação em genes como TBX1 (ver SÍNDROME DE DIGEORGE), CASR que codifica os RECEPTORES DE DETECÇÃO DE CÁLCIO, ou PTH que codifica hormônio paratireóideo.
Displasia Fibrosa Poliostótica
Pseudopseudo-Hipoparatireoidismo
Forma de PSEUDO-HIPOPARATIREOIDISMO caracterizada pelas mesmas características, a não ser pela resposta anormal a hormônios tais como o HORMÔNIO PARATIREÓIDEO. Está associado com alelos mutantes de herança paterna do gene que codifica ao menos uma das SUBUNIDADES ALFA DE PROTEÍNAS DE LIGAÇÃO AO GTP.
Sintaxina 16
Hipocalcemia
Redução do cálcio sanguíneo abaixo do normal; as manifestações incluem reflexos tendinosos profundos hiperativos, sinal de Chvostek, cãibras musculares e abdominais, e espasmo carpopodálico. (Dorland, 28a ed)
Hormônio Paratireóideo
Hormônio polipeptídico (84 resíduos de aminoácidos) secretado pelas GLÂNDULAS PARATIREOIDES, que desempenham um papel importante na manutenção dos níveis de CÁLCIO intracelular do corpo. O hormônio paratireóideo aumenta o cálcio intracelular ao promover a liberação de CÁLCIO do OSSO, aumenta a absorção intestinal de cálcio, a reabsorção de cálcio no túbulo renal e a excreção renal de fosfatos.
Falanges dos Dedos do Pé
Cromossomos Humanos Par 20
Impressão Genômica
Expressão fenotípica variável de um GENE dependendo de sua origem paterna ou materna que é uma função do padrão de METILAÇÃO DE DNA. Observou-se que as regiões de impressão são mais metiladas e transcripcionalmente menos ativas. (Tradução livre do original: Segen, Dictionary of Modern Medicine, 1992)
Hidroxicolecalciferóis
Análogos hidróxidos de vitamina D 3, (COLICALCIFEROL), incluindo CALCIFEDIOL, CALCITRIOL e 24,25-DIIDROXIVITAMINA D 3.
Lipomatose Simétrica Múltipla
Fósforo
Colecalciferol
Linhagem
Doenças dos Gânglios da Base
Doenças dos GÂNGLIOS DA BASE (que incluem o PUTAMEN, GLOBO PÁLIDO, claustro, AMÍGDALA e NÚCLEO CAUDADO). As DISCINESIAS (movimentos involuntários mais evidentes e alterações na taxa de movimento) são as manifestações clínicas primárias destes transtornos. Entre as etiologias comuns estão: TRANSTORNOS CEREBROVASCULARES, DOENÇAS NEURODEGENERATIVAS e TRAUMA CRANIOCEREBRAL.
Calcitriol
Forma fisiologicamente ativa da vitamina D. É formada primariamente no rim por hidroxilação enzimática do 25-hidroxicolecalciferol (CALCIFEDIOL). Sua produção é estimulada por baixos níveis sanguíneos de cálcio e do hormônio da paratireoide. O calcitriol aumenta a absorção intestinal de cálcio e fósforo e, juntamente com o hormônio paratireoidiano, aumenta a reabsorção de osso.
AMP Cíclico
Hiperparatireoidismo
Afecção caracterizada pela produção anormalmente elevada de HORMÔNIO PARATIREÓIDEO (ou HPT) que dispara respostas que elevam o nível de CÁLCIO no sangue. É caracterizado por HIPERCALCEMIA e REABSORÇÃO ÓSSEA eventualmente levando a doenças ósseas. O HIPERPARATIREOIDISMO PRIMÁRIO é causado por HIPERPLASIA paratireoidiana ou NEOPLASIAS DAS PARATIREOIDES. O HIPERPARATIREOIDISMO SECUNDÁRIO é aumentado pela secreção de HPT em resposta a HIPOCALCEMIA, causada geralmente por NEFROPATIAS crônicas.
Calcinose
Deposição patológica de sais de cálcio em tecidos.
Éxons
Cálcio
Elemento fundamental encontrado em todos os tecidos organizados. É um membro da família dos metais alcalinoterrosos cujo símbolo atômico é Ca, número atômico 20 e peso atômico 40. O cálcio é o mineral mais abundante no corpo e se combina com o fósforo para formar os fosfatos de cálcio presentes nos ossos e dentes. É essencial para o funcionamento normal dos nervos e músculos além de desempenhar um papel importante na coagulação do sangue (como o fator IV) e em muitos processos enzimáticos.
Metilação de DNA
Enciclopédias como Assunto
Hiperventilação
Ritmo de ventilação pulmonar mais rápido do que metabolicamente é necessário para a troca de gases. É resultado de um aumento na frequência respiratória, aumento no Volume de Ventilação Pulmonar (tidal) ou combinação de ambos. Causa um excesso na ingestão de oxigênio e na expulsão de dióxido de carbono.
Vitamina D
Vitamina que inclui tanto os colecalciferóis como os ERGOCALCIFERÓIS e que têm em comum o efeito de impedir ou curar o RAQUITISMO em animais. Também pode ser analisada como um hormônio, já que sua formação ocorre na PELE por ação dos RAIOS ULTRAVIOLETA sobre os precursores 7-dehidrocolesterol e ERGOSTEROL e atua sobre os receptores de vitamina D para regular o CÁLCIO, contrapondo-se ao HORMÔNIO PARATIREÓIDEO.
Tetania
Transtorno caracterizado por puxões musculares, cãibras e espasmo carpopedal e, quando grave, laringoespasmo e convulsões. Este estado está associado com despolarização instável de membranas axonais, principalmente no sistema nervoso periférico. A tetania normalmente resulta de HIPOCALCEMIA ou níveis séricos reduzidos de MAGNÉSIO que pode estar associado com HIPERVENTILAÇÃO, HIPOPARATIREOIDISMO, RAQUITISMO, UREMIA ou outras afecções. (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p1490)