RecQ-helikaser
RecQ-helikaser är en typ av helikasproteiner som hjälper till att reparera och underhålla DNA genom att lösa upp dubbelsträngat DNA till enkelsträngat DNA, förhindra olagliga korslänkningar mellan DNA-streck och hjälpa till att korrekt placera replikationsoriginer. Defekter i RecQ-helikasgener kan leda till genetiska sjukdomar som är associerade med ökat risk för cancer och åldersrelaterade neurodegenerativa sjukdomar.
DNA-helicaser
Rothmund-Thomsons syndrom
Rothmund-Thomson syndrom (RTS) är en sällsynt genetisk sjukdom som orsakas av mutationer i recessiva genen RECQL4. Sjukdomen kännetecknas av livmoderformig könsvävnad hos pojkar, missbildningar av skelett och tänder, ökad risk för cancer samt en typisk hudförändring som kallas "poikiloderma", som innebär att huden blir röd, ömsom rosa, ömsom brun, med blåsor och skorpor under solexponering. RTS är en progressiv sjukdom som kan ge upphov till allvarliga komplikationer under livet.
Blooms syndrom
Werners syndrom
Werner syndrom är en extremt ovanlig, autosomalt recessiv genetisk sjukdom som karaktäriseras av tidig åldersstigning och ökad risk för tumörer. Sjukdomen orsakas av mutationer i WRN-genen och leder till att cellerna inte kan reparera DNA-skador korrekt, vilket med tiden resulterar i åldersrelaterade skador på olika typer av vävnad. Symptomen inkluderar bland annat grått hår och förtida rynkor, men även allvarligare komplikationer som typiska tecken på åldrande, såsom hjärtsjukdomar, diabetes och ökad risk för cancer.
RNA-helikaser
Exodeoxiribonukleaser
En familj av enzymer som katalyserar den exonukleolytiska klyvningen av DNA. Den inkluderar medlemmar av klassen EC 3.1.11 som ger 5'-fosfomonoestrar som spjälkningsprodukter. EC 3.1.-.
Adenosintrifosfataser
DEAD-box RNA Helicases
DEAD-box protein helicases are a subfamily of RNA helicases that are characterized by the presence of the conserved “DEAD-box” motif, which is a sequence of amino acids (Asp-Glu-Ala-Asp) found in the catalytic core of these enzymes. These helicases use ATP hydrolysis to unwind double-stranded RNA molecules and remodel RNA-protein complexes, playing crucial roles in various aspects of RNA metabolism, such as pre-mRNA splicing, ribosome biogenesis, translation initiation, and RNA decay.
Genominstabilitet
Telomer
Ett telomér är en upprepad DNA-sekvens (typically TTAGGG in vertebrates) som skyddar kromosomernas ändar från nedbrytning och fusion med varandra under celldelningen. Vid varje celldelning förkortas telomeret något, och när det blir för kort kan cellen inte längre dela sig korrekt, vilket kan leda till celldöd eller onkogenes. Telomerase är ett enzym som kan förlänga telomererna och hittats vara överaktiverat i flera cancertyper.
DNA-reparation
Rekonstruktion av en sammanhängande, dubbelsträngad DNA-molekyl utan felparning utifrån en molekyl med skadade områden. De viktigaste typerna av reparationsmekanismer är: excisionsreparation, där defekta områden i en sträng tas ut och återsyntetiseras med hjälp av den information som de komplementära basparen i den hela strängen innehåller; ljusåteraktiveringsreparation, som innebär att de nedbrytande och mutagena effekterna av UV-strålning elimineras; samt postreplikationsreparation, där de primära skadorna inte repareras, men där gapen i en dotterdubbelsträng fylls med delar av den andra, oskadade duplexdottern. Excisionsreparation och postreplikationsreparation kallas ibland för "mörk reparation", eftersom de inte kräver ljus.
DNA
En deoxiribonukleotidpolymer som utgör den grundläggande genetiska substansen i alla celler. Eukaryota och prokaryota organismer har normalt sitt DNA ordnat i dubbelsträngade strukturer, men i många viktiga biologiska processer ingår under vissa skeden enkla strängar. DNA, som består av en flersockerarts-fosfatstam med utskott av puriner (adenin och guanin) och pyrimidiner (tymin och cytosin), bildar en dubbelspiral som hålls ihop med vätebindningar mellan purinerna och pyrimidinerna (adenin mot tymin (AT) och guanin mot cytosin (GC)).
Rekombination, genetisk
"Genetisk rekombination är ett naturligt fenomen där gener kombineras och omordnas på något sätt för att bilda ny DNA-sekvens. Detta kan ske genom olika mekanismer, till exempel crossing over under meios eller via specifika enzymer som kan klippa och klistra ihop DNA-strängar på nya sätt. Genetisk rekombination är viktig för genetisk variation och evolution."
DNA-topoisomeraser, typ I
DNA-topoisomeraser som katalyserar ATP-beroende klyvning av den ena av de två DNA-strängarna, genomföring av den obrutna strängen genom brottpunkten och återförening av den kluvna strängen. Typ 1-DNA-topoisomeraser minskar belastningen på DNA-strukturen genom att relaxera superhelixvindlingarna och knutringarna i DNA-spiralen. EC 5.99.1.2.
DNA-brott, dubbelsträngade
En DNA-dubbelsträngsbrott (double-stranded DNA break, DSDB) är skada på båda strängarna i den tvåsträngade DNA-molekylen, vilket kan orsaka genetisk instabilitet och potentialen för kromosomala abnormaliteter om det inte repareras korrekt.
DNA-skador
Läkemedels- eller strålningsframkallade skador på DNA som medför avvikelser från den normala dubbelspiralkonformationen. Till dessa hör strukturella förvrängningar som stör replikation och transkription, samt punktmutationer som splittrar baspar och ger skadliga effekter på efterföljande generationer genom ändringar i DNA-sekvensen. Om skadan är av mindre omfattning kan den repareras (DNA-reparation), men stor skada kan leda till apoptos (celldöd).
Proteinstruktur, tertiär
Mutation
DNAb-helikaser
'DNAb-helikasers' är ett medicinskt terminologi som refererar till en typ av helikas, ett enzym som hjälper till att separera dubbelsträngat DNA till enkelsträngat DNA under processen av replikation och transkription. 'DNAb-helikasers' är specifika för bakterier och är kända för sin roll i bakteriens immunförsvar, där de hjälper till att bryta ner främmande DNA såsom virus-DNA. De aktiveras av komplementära antikroppar (DNAb) som binds till främmande DNA och rekryterar helikasen för att bryta ner DNA-molekylen.
Proteinbindning
"Proteinbindning refererar till den process där ett protein binder specifikt till ett annat molekylärt substance, såsom en liten molekyl, ett annat protein eller en jon, vanligtvis genom non-kovalenta interaktioner som hydrogenbindning, Van der Waals-kräfter och elektrostatiska attraktioner. Denna bindning kan regulera funktionen hos det bundna substanceet och är av central betydelse för många biologiska processer, inklusive signaltransduktion, enzymsk aktivitet och transport av molekyler inom cellen."
Bassekvens
DNA, enkelsträngat
Molekylsekvensdata
DNA, korsformigt
"Korsformig DNA" (engelska: "cross-linked DNA") refererar till ett tillstånd där två eller flera DNA-strängar är sammanbundna på ett abnormt sätt, ofta som en följd av skada från aggressiva yttre agenter som UV-strålning, kemoterapi eller strålbehandling. Denna typ av skada kan störa reproduktionen och transkriptionen av genetisk information, vilket kan ha påtagliga konsekvenser för cellens funktion och överlevnad.