Subtipo de receptor de ectodisplasinas que es específico para la ECTODISPLASINA A1. Señaliza por medio de la PROTEÍNA DE DOMINIO DE MUERTE ASOCIADA A EDAR adaptadora de señalización específica. La pérdida de función del receptor edar se asocia con DISPLASIA ECTODÉRMICA ANHIDRÓTICA AUTOSÓMICA RECESIVA y con DISPLASIA ECTODÉRMICA 3 ANHIDRÓTICA.

Proteínas transmembranarias que pertenecen a la superfamilia del factor de necrosis tumoral. Desempeñan un papel esencial en el desarrollo normal de varios órganos de origen ectodérmico. Hay varias isoformas de ectodisplasinas debido al EMPALME ALTERNATIVO múltiple del ARNm para la proteína. Se considera que las isoformas ectodisplasina A1 y ectodisplasina A2 son biológicamente activas y cada una de ellas se une de modo distinto a RECEPTORES DE ECTODISPLASINAS. Las mutaciones genéticas que llevan a la pérdida de función de la ectodisplasina dan lugar a la DISPLASIA ECTODÉRMICA 1 ANHIDRÓTICA.

Miembros de la familia de receptores de TNF específicos para la ECTODISPLASINA. Existen al menos dos subtipos de receptores de ectodisplasina, cada uno de ellos específico para sendas isoformas de ectodisplasina. La señalización a través de receptores de ectodisplasina juega un papel esencial en el normal desarrollo del ectodermo. Los eventuales defectos genéticos que determinen pérdida de la función del receptor de ectodisplasina se traduce en una DISPLASIA ECTODÉRMICA.

Factor asociado al receptor del factor de necrosis tumoral que actúa como proteína adaptadora de señalización específica para el RECEPTOR EDAR y desempeña un papel importante en el desarrollo ectodérmico. Se une al receptor edar por medio de la región del dominio de muerte C-terminal y a otros factores específicos asociados con recepores de TNF por medio del dominio N- terminal. La pérdida de función de la proteína del dominio de muerte asociada a edar se asocia con DISPLASIA ECTODÉRMICA ANHIDRÓTICA AUTOSÓMICA RECESIVA.

Grupo de trastornos hereditarios en el que participan tejidos y estructuras derivadas del ectodermo embrionario. Se caracterizan por la presencia de anomalías al nacer y la participación tanto de la epidermis como de los apéndices cutáneos. Generalmente no son progresivos y son difusos. Existen varias formas, incluidas la displasia anhidrótica e hidrótica, HIPOPLASIA DÉRMICA FOCAL, y aplasia congénita del cutis.

Perspiración anormalmente disminuida o ausente. Tanto las formas generalizadas como segmentadas de la enfermedad (sudoración reducida o ausente en zonas circunscritas) se asocian usualmente con otras afecciones.

Subtipo de receptor de ectodisplasina que posee especificidad para la ECTODISPLASINA A2. A diferencia del RECEPTOR EDAR, el receptor Xedar emite señal merced a su asociación directa con FACTORES ASOCIADOS AL RECEPTOR DE TNF. La denominación de la proteína se debe a que el gen que lo codifica reside en el CROMOSOMA X.

Uno de un conjunto de estructuras en forma de hueso en la boca que se utiliza para morder y masticar.

Obras que contienen artículos de información sobre temas de cualquier campo del conocimiento, generalmente presentadas en orden alfabético, o una obra similar limitada a un campo o tema en especial.

Cualquier miembro del grupo de las endopeptidasas que contenga en el sitio activo un residuo de serina que intervenga en la catálisis.

Receptores intracelulares que se pueden encontrar en el citoplasma o en el núcleo. Se unen a las moléculas de señalización extracelular que migran o son transportadas a través de la MEMBRANA CELULAR. Muchos miembros de esta clase de receptores se producen en el citoplasma y son transportados al NÚCLEO CELULAR al ligando vinculante donde señalan la vía de unión al ADN y la regulación de transcripción. También se incluyen en esta categoría receptores que se encuentran en las MEMBRANAS INTRACELULARES que actúan a través de mecanismos similares a RECEPTORES DE SUPERFICIE CELULAR.

Nucleótido de adenina que contiene un grupo fosfato que está esterificado en las posiciones 3'- y 5'- de la molécula de azúcar. Es un segundo mensajero y un importante regulador intracelular, que funciona como mediador de la actividad para un número de hormonas, entre las que se incluyen epinefrina, glucagón, y ACTH.

Descripciones de secuencias específicas de aminoácidos, carbohidratos o nucleótidos que han aparecido en lpublicaciones y/o están incluidas y actualizadas en bancos de datos como el GENBANK, el Laboratorio Europeo de Biología Molecular (EMBL), la Fundación Nacional de Investigación Biomédica (NBRF) u otros archivos de secuencias.

Un receptor nuclear huérfano que está estrechamente relacionado con los miembros de la familia del gen receptor esteroide de la tiroides. Originalmente fue identificado en las CÉLULAS NERVIOSAS y puede desempeñar un papel en la mediación de la DIFERENCIACIÓN INDUCIDA por el FACTOR DE CRECIMIENTO NERVIOSO. Sin embargo, otras diversas funciones se han atribuido a esta proteína, incluyendo la regulación positiva y negativa de la APOPTOSIS.

Proteínas que se encuentran en el núcleo o en el citoplasma que unen específicamente el ÁCIDO RETINOICO o al RETINOL y que desencadenan cambios en el comportamiento de las células. Los receptores del ácido retinoico, como los receptores de los esteroides, son reguladores de la transcripción activada por ligandos. Se han identificado varios tipos.