Produção de novos arranjos de DNA por vários mecanismos, como agrupamento e segregação, INTERCÂMBIO, CONVERSÃO GÊNICA, TRANSFORMAÇÃO GENÉTICA, CONJUGAÇÃO GENÉTICA, TRADUÇÃO GENÉTICA ou infecção de vírus mistos.
Intercâmbio de DNA entre sequências pareadas ou semelhantes.
Troca recíproca de segmentos em posições correspondentes ao longo de pares de CROMOSSOMOS homólogos, através de quebra simétrica e retorno cruzado formando sítios cruzados (JUNÇÃO HOLLIDAY) que são resolvidos durante a SEGREGAÇÃO DE CROMOSSOMOS. A troca genética ocorre tipicamente durante a MEIOSE, mas também pode ocorrer na ausência de meiose, por exemplo, com cromossomos bacterianos, cromossomos de organelas ou cromossomos nucleares de célula somática.
Proteína de ligação ao DNA que medeia o REPARO DE DNA em rupturas na dupla fita e a RECOMBINAÇÃO HOMÓLOGA.
Processo pelo qual os segmentos V (variável), D (diversidade) e J (junção) dos GENES DE IMUNOGLOBULINAS ou GENES CODIFICADORES DOS RECEPTORES DE LINFÓCITOS T são arranjados durante o desenvolvimento de LINFÓCITOS por meio do processo de REPARO DAS JUNÇÕES DE EXTREMIDADES DO DNA.
Sequência de PURINAS e PIRIMIDINAS em ácidos nucleicos e polinucleotídeos. É chamada também de sequência nucleotídica.
Tipo de divisão do NÚCLEO CELULAR que ocorre durante a maturação das CÉLULAS GERMINATIVAS. A duplicação de um único cromossomo (FASE S) é seguida por duas divisões sucessivas do núcleo celular, que resulta em células filhas com a metade do número de CROMOSSOMOS das células dos pais.
Descrições de sequências específicas de aminoácidos, carboidratos ou nucleotídeos que apareceram na literatura publicada e/ou são depositadas e mantidas por bancos de dados como o GENBANK, European Molecular Biology Laboratory (EMBL), National Biomedical Research Foundation (NBRF) ou outros repositórios de sequências.
Recombinases que inserem DNA exógeno no genoma hospedeiro. Alguns exemplos incluem proteínas codificadas pelos GENES POL de RETROVIRIDAE e também por BACTERIÓFAGOS temperados, sendo o mais conhecido o BACTERIÓFAGO LAMBDA.
Reconstrução de uma molécula contínua de DNA de fita dupla, sem incorreções, a partir de uma molécula contendo regiões lesadas. Os principais mecanismos de reparo são o reparo de excisão, em que as regiões defeituosas de uma fita são extirpadas e ressintetizadas, usando-se as informações de pareamento das bases complementares da fita intata; reparo de foto-reativação, em que os efeitos letais e mutagênicos da luz ultravioleta são eliminados; e reparo pós-replicação, em que as lesões primárias não são reparadas, mas as lacunas de uma dúplex filha são preenchidas por meio da incorporação de porções da outra dúplex filha (não danificada). Os reparos de excisão e de pós-replicação às vezes são chamados de "reparo escuro" porque não exigem luz.
Representações teóricas que simulam o comportamento ou a atividade de processos ou fenômenos genéticos. Envolvem o uso de equações matemáticas, computadores e outros equipamentos eletrônicos.
Rec A recombinase encontrado em eucariontes. Rad51 está envolvido na ruptura da fita dupla no REPARO DO DNA.
Segregação assimétrica de genes durante a replicação, que leva à produção de fitas recombinantes não recíprocas e à conversão aparente de um alelo em outro. Assim, p.ex., os produtos meióticos de um indivíduo Aa podem ser AAAa ou aaaA em vez de AAaa, ou seja, o alelo A foi convertido no alelo a ou vice-versa.
Qualquer mudança detectável e hereditária que ocorre no material genético causando uma alteração no GENÓTIPO e transmitida às células filhas e às gerações sucessivas.
Ampla categoria de enzimas envolvida no processo de RECOMBINAÇÃO GENÉTICA.
Enzimas que catalisam a incorporação de desoxirribonucleotídeos em uma cadeia de DNA. EC 2.7.7.
Qualquer método utilizado para determinar a localização das distâncias relativas entre genes em um cromossomo.
Recombinases envolvidas no rearranjo dos GENES relacionados com a imunidade, como os GENES DE IMUNOGLOBULINAS e os genes dos receptores de Células T.
Moléculas extracromossômicas, geralmente de DNA CIRCULAR, que são autorreplicantes e transferíveis de um organismo a outro. Encontram-se em uma variedade de bactérias, Archaea, fungos, algas e espécies de plantas. São usadas na ENGENHARIA GENÉTICA como VETORES DE CLONAGEM.
Interrupções adjascentes no eixo açúcar-fosfato em ambas as fitas do DNA.
Proteínas que se ligam ao DNA. A família inclui proteínas que se ligam às fitas dupla e simples do DNA e também inclui proteínas de ligação específica ao DNA no soro, as quais podem ser utilizadas como marcadores de doenças malignas.
Processo de mudanças cumulativas em relação ao DNA, RNA e PROTEÍNAS, ao longo de sucessivas gerações.
Reordenamento gênico dos linfócitos B, resultando em substituição no tipo de região constante da cadeia pesada que é expressa. Isso permite que a resposta efetora se modifique, enquanto a especificidade da ligação do antígeno (região variável) permanece a mesma. A maioria das trocas de classe ocorre por um evento de recombinação do DNA, mas também pode ocorrer em nível de processamento do RNA.
Relacionamentos entre grupos de organismos em função de sua composição genética.
Espécie do gênero SACCHAROMYCES (família Saccharomycetaceae, ordem Saccharomycetales) conhecida como levedura "do pão" ou "de cerveja". A forma seca é usada como suplemento dietético.
Família de recombinases identificadas inicialmente em BACTÉRIAS. Catalisam a troca de fitas de DNA dirigida por ATP durante a RECOMBINAÇÃO GENÉTICA. O produto da reação consiste em um duplex e uma alça de fita simples deslocada, que tem a forma da letra D, razão pela qual é denominada estrutura em alça D.
Diferenças genotípicas observadas entre indivíduos em uma população.
Ácido desoxirribonucléico que forma o material genético de fungos.
Formas variantes do mesmo gene, ocupando o mesmo locus em CROMOSSOMOS homólogos e governando as variantes na produção do mesmo produto gênico.
Loci específicos [existentes], tanto nas moléculas de DNA de bactérias (attB) como nas de fagos (attP), que delineiam os locais onde ocorre a recombinação entre eles, quando o DNA do fago é integrado (inserido) no DNA bacteriano durante a LISOGENIA.
Estruturas encontradas no interior do núcleo de células fúngicas que consistem de ou contêm DNA, o qual carrega informação essencial para a célula.
Espécie de bactérias Gram-negativas, facultativamente anaeróbicas, em forma de bastão (BACILOS GRAM-NEGATIVOS ANAERÓBIOS FACULTATIVOS) comumente encontrada na parte mais baixa do intestino de animais de sangue quente. Geralmente não é patogênica, embora algumas linhagens sejam conhecidas por produzir DIARREIA e infecções piogênicas. As linhagens patogênicas (virotipos) são classificadas pelos seus mecanismos patogênicos específicos como toxinas (ESCHERICHIA COLI ENTEROTOXIGÊNICA), etc.
Polímero desoxirribonucleotídeo que é material genético primário de todas as células. Organismos eucariotos e procariotos normalmente contém DNA num estado de dupla fita, ainda que diversos processos biológicos importantes envolvam transitoriamente regiões de fita simples. O DNA, cuja espinha dorsal é constituída de fosfatos poliaçucarados possuindo projeções de purinas (adenina ou guanina) e pirimidinas (timina e citosina), forma uma dupla hélice que é mantida por pontes de hidrogênio entre as purinas e as pirimidinas (adenina com timina e guanina com citosina).
Processo de vários estágios que inclui clonagem, mapeamento físico, subclonagem, determinação da SEQUÊNCIA DE DNA e análise de informação.
Proteínas que catalisam o desenrolamento do DNA de fita dupla durante a replicação, ligando-se cooperativamente a regiões do DNA de fita única ou as regiões curtas de DNA de fita dupla que estão sofrendo uma abertura transitória. Além disso, as DNA helicases são ATPases dependentes de DNA que utilizam a energia livre da hidrólise do ATP para translocar as fitas de DNA.
Segmento das cadeias pesadas de imunoglobulinas, codificado pelos GENES DE CADEIA PESADA DE IMUNOGLOBULINA no segmento J em que, durante a maturação dos LINFÓCITOS B, o segmento gênico para a região variável à montante se une à região constante do segmento gênico à jusante. A posição exata da união dos dois segmentos de genes é variável e contribui para a DIVERSIDADE DE ANTICORPOS. Difere das CADEIAS J DE IMUNOGLOBULINA, um polipeptídeo distinto que atua como uma molécula de ligação nas IGA ou IGM poliméricas.
Alinhamento dos CROMOSSOMOS nas sequências homólogas.
Lesões no DNA que introduzem desvios em relação a sua conformação normal e que, se não reparadas, resultam em uma MUTAÇÃO ou bloqueio da REPLICAÇÃO DO DNA. Esses desvios podem ser causados por agentes físicos ou químicos e ocorrem tanto em circunstâncias naturais ou não. Incluem a introdução de bases erradas durante a replicação, seja por desaminação ou outras modificações de bases, perda de uma base da cadeia do DNA, deixando um local sem base, quebras da fita simples, quebra da dupla hélice e ligações intrafita (DÍMEROS DE PIRIMIDINA) ou interfita. Na maioria das vezes, o dano pode ser reparado (REPARO DO DNA). Se o dano for extenso, pode induzir APOPTOSE.
Característica genética fenotipicamente reconhecível, que pode ser usada para identificar um locus gênico, um grupo de "linkage", ou um evento de recombinação.
Reprodução deliberada de dois indivíduos diferentes, que resulta em descendentes que transportam parte do material genético de cada um dos pais. Os progenitores devem ser geneticamente compatíveis e podem ser de diferentes variedades ou de espécies estreitamente relacionadas.
Genes envolvidos na ativação da recombinase VDJ. A RAG-1 está localizada no cromossomo 11 humano (cromossomo 2 em ratos), sendo exclusivamente expressa na maturação de linfócitos.
Família de enzimas que catalisam a clivagem exonucleolítica de DNA. Inclui membros da classe EC 3.1.11 que formam 5'-fosfomonoésteres como produtos de clivagem.
Co-herança de dois ou mais GENES não alélicos, devido ao fato de estarem localizados relativamente próximos no mesmo CROMOSSOMO.
Reorganização ordenada de regiões gênicas por recombinação de DNA, como as que ocorrem normalmente durante o desenvolvimento.
Sítio localizado nos INTRONS na extremidade 5' de cada segmento da região constante de um gene da cadeia pesada de imunoglobulina, onde ocorre recombinação (rearranjo) durante a SWITCHING DE IMUNOGLOBULINA. As regiões de troca de Ig são encontradas nos genes codificadores das cinco classes (ISOTIPOS DA IMUNOGLOBULINA) das CADEIAS PESADAS DE IMUNOGLOBULINAS.
Estrutura encontrada em uma célula procariótica ou no núcleo de uma célula eucariótica que consiste de ou contém DNA que carrega a informação genética essencial para a célula.
Sequências de DNA ou RNA que ocorrem em múltiplas cópias. Há vários tipos de sequências: SEQUÊNCIAS REPETITIVAS DISPERSAS que são cópias de ELEMENTOS DE DNA TRANSPONÍVEIS ou RETROELEMENTOS dispersos por todo o genoma. SEQUÊNCIAS REPETIDAS TERMINAIS flanqueiam ambos os terminais de outra sequência, por exemplo, repetições terminais longas (LTRs) nos RETROVÍRUS. As variações podem ser repetições diretas, que ocorrem na mesma direção ou repetições invertidas, aquelas com direções opostas umas as outras. As SEQUÊNCIAS REPETIDAS EM TANDEM são cópias que permanecem adjacentes umas às outras, diretas ou invertidas (SEQUÊNCIAS REPETIDAS INVERTIDAS).
Integração de DNA exógeno no gene de um organismo, em sítios onde sua expressão pode ser adequadamente controlada. Esta integração ocorre como resultado de recombinação homóloga.
Fago (família SIPHOVIRIDAE) temperado, induzível e representante do gênero de virus similares ao vírus lambda. Seu hospedeiro natural é E. coli K12 e seu VIRION contém DNA linear, bicatenário, com extremidades 5' coesivas formadas por 12 bases monocatenárias. O DNA se torna circular na infecção.
Processo pelo qual se duplica a molécula de DNA.
Correspondência sequencial de nucleotídeos em uma molécula de ácido nucleico com os de outras moléculas de ácido nucleico. A homologia de sequência é uma indicação da relação genética de organismos diferentes e a função gênica.
Proteínas obtidas da espécie SACCHAROMYCES CEREVISIAE. A função de proteínas específicas deste organismo são objeto de intenso interesse científico e têm sido usadas para obter a compreensão básica sobre o funcionamento de proteínas semelhantes em eucariontes superiores.
Ácido desoxirribonucléico que forma o material genético de bactérias.
Complemento genético completo contido em uma molécula de DNA ou RNA de um vírus.
Exodesoxirribonuclease dependente de ATP que cliva tanto na direção 5'- a 3'- ou 3'- a 5'- para obter 5'-fosfo-oligonucleotídeos. Encontra-se principalmente em BACTÉRIAS.
Estrutura de três partes de material proteináceo (semelhante a uma fita) que serve para alinhar e unir os CROMOSSOMOS homólogos pareados. É formado durante o estágio de zigóteno da primeira divisão meiótica, sendo pré-requisito para a TROCA GENÉTICA.
Uso de endonucleases de restrição para analisar e gerar um mapa físico de genomas, genes ou outros segmentos de DNA.
Reparo do DANO AO DNA por meio de troca de DNA entre sequências pareadas, geralmente entre o DNA alélico (ALELOS) de cromátides irmãs.
Cadeia única de desoxirribonucleotídeos que se encontra em algumas bactérias e vírus. Geralmente existe como um círculo fechado covalentemente.
Estrutura de DNA em forma de cruz que pode ser observada por microscopia eletrônica. É formado por troca incompleta de cadeias entre duas hélices bicatenárias, ou por SEQUÊNCIAS REPETIDAS INVERTIDAS que se redobram formando alças em grampo em cadeias opostas umas às outras.
Grupo de enzimas que catalisam a clivagem endonucleolítica do DNA. Incluem membros de EC 3.1.21.-, EC 3.1.22.-, EC 3.1.23.- (ENZIMAS DE RESTRIÇÃO DO DNA), EC 3.1.24.- (ENZIMAS DE RESTRIÇÃO DO DNA), e EC 3.1.25.-.
Reprodução diferencial (e não casual) de genótipos diferentes, resultando em (operating to) alteração das frequências gênicas dentro de uma população.
Discretos segmentos de DNA que podem retirar e reintegrar-se a outros sítios do genoma. Muitos são inativos, ou seja, não foram encontrados fora do seu estado integrado. Os elementos de DNA transponíveis incluem elementos IS (sequência de inserção) bacterianos, elementos Tn, os elementos controladores do milho Ac e Ds, Drosófila P, elemento 'gypsy' e 'pogo', o elemento humano Tigger e os elementos Tc e 'mariner' que são encontrados por todo o reino animal.
Inserção de moléculas de DNA recombinante de origem procariótica e/ou eucariótica em um veículo replicante, tal como um plasmídeo ou vírus vetores, e a introdução das moléculas híbridas resultantes em células receptoras, sem alterar a viabilidade dessas células.
Método (primeiro desenvolvido por E.M. Southern) para detecção de DNA que é separado eletroforeticamente e imobilizado por "blotting" em papel de nitrocelulose ou outro tipo de papel ou membrana de nylon, seguido de hibridização com SONDAS DE ÁCIDO NUCLEICO marcado.
Reordenamento genético [que ocorre] através da perda de segmentos de DNA ou de RNA, trazendo sequências normalmente separadas para perto. Esta eliminação (deletion) pode ser detectada por técnicas citogenéticas e também inferida a partir do fenótipo, que indica eliminação em locus específico.
Ácido desoxirribonucléico que forma o material genético dos vírus.
Ordem dos aminoácidos conforme ocorrem na cadeia polipeptídica. Isto é chamado de estrutura primária das proteínas. É de importância fundamental para determinar a CONFORMAÇÃO DA PROTEÍNA.
Aberração em que um segmento cromossômico é eliminado (deleted) e reinserido no mesmo lugar, porém com uma diferença de 180 graus em relação a sua orientação original; assim a sequência gênica do segmento fica invertida em relação ao resto do cromossomo.
Reordenamento organizado das regiões gênicas variáveis dos linfócitos B que codificam as CADEIAS DE IMUNOGLOBULINAS, contribuindo para a diversidade dos anticorpos. Ocorre durante a diferenciação dos LINFÓCITOS B IMATUROS.
Método in vitro para produção de grandes quantidades de DNA específico ou fragmentos de RNA de comprimento definido de pequenas quantidades de oligonucleotídeos curtos de sequências flanqueantes (iniciadores ou "primers"). O passo essencial inclui desnaturação térmica de moléculas alvo da dupla fita, reassociação dos primers a suas sequências complementares e extensão do iniciador reassociado pela síntese enzimática com DNA polimerase. A reação é eficiente, específica e extremamente sensível. A utilização da reação inclui diagnóstico de doenças, detecção de patógenos difíceis de se isolar, análise de mutações, teste genético, sequenciamento de DNA e análise das relações evolutivas.
Constituição genética do indivíduo que abrange os ALELOS presentes em cada um dos LOCI GÊNICOS.
Unidades hereditárias funcionais dos FUNGOS.
Moléculas de ácidos nucleicos de dupla fita (DNA-DNA ou DNA-RNA) que contêm regiões de nucleotídeos desemparelhados (não complementares). In vivo, esses heteroduplexes podem resultar da mutação ou recombinação genética; in vitro, eles são formados por hibridização de ácidos nucleicos. A análise por microscopia eletrônica dos heteroduplexes resultantes facilita o mapeamento de regiões de sequência de base homóloga de ácidos nucleicos.
Estruturas encontradas no interior do núcleo de células bacterianas que consistem de ou contêm DNA, o qual carrega informação genética essencial para a célula.
Troca de segmentos entre as cromátides irmãs de um cromossomo, seja entre as cromátides irmãs de uma tétrade meiótica, ou entre as cromátides irmãs de um cromossomo somático duplicado. Sua frequência é aumentada por radiação ultravioleta e ionizante e outros agentes mutagênicos e é particularmente alta na SÍNDROME DE BLOOM.
Constituição cromossômica de células, em que cada tipo de CROMOSSOMO é representado duas vezes. Símbolo: 2N ou 2X.
Enzimas que catalisam a hidrólise de ligações internas e com isso formam polinucleotídeos ou oligonucleotídeos a partir das cadeias de ribo ou desoxirribonucleotídeos.
Determinadas culturas de células que têm o potencial de se propagarem indefinidamente.
Família de DNA helicases estruturalmente relacionadas que desempenha um importante papel na manutenção da integridade do genoma. As RecQ helicases foram descobertas originalmente em E. COLI e são altamente conservadas em organismos procarióticos e eucarióticos. Mutações genéticas que resultam na perda da atividade da RecQ helicase geram distúrbios que estão associadas com predisposição ao CÂNCER e envelhecimento prematuro.
Constituição cromossômica das células, nas quais cada tipo de CROMOSSOMO é representado uma vez. Símbolo: N.
Enzimas envolvidas na reconstrução de moléculas de DNA de cadeia dupla, contínuas e sem erros de pareamento, que continham regiões danificadas.
Tendência crescente do GENOMA em adquirir MUTAÇÕES, quando vários processos envolvidos na manutenção e replicação do genoma são disfuncionais.
Aparência externa do indivíduo. É o produto das interações entre genes e entre o GENÓTIPO e o meio ambiente.
Moléculas de DNA capazes de replicação autônoma dentro de uma célula hospedeira, na qual outras sequências de DNA podem ser inseridas e amplificadas. Muitos são provenientes de PLASMÍDEOS, BACTERIÓFAGOS ou VÍRUS. São usados para transportar genes estranhos às células receptoras. Os vetores genéticos possuem um local de replicação funcional e contêm MARCADORES GENÉTICOS para facilitar seu reconhecimento seletivo.
Troca causada na composição genética do organismo, por meio de uma transferência unidirecional (TRANSFECÇÃO, TRADUÇÃO GENÉTICA, CONJUGAÇÃO GENÉTICA, etc.) e incorporação de DNA estranho dentro de células procarióticas ou eucarióticas por recombinação de parte ou de todo aquele DNA para dentro do genoma da célula.
Proteínas encontradas no núcleo de uma célula. Não se deve confundir com NUCLEOPROTEÍNAS, que são proteínas conjugadas com ácidos nucleicos, que não estão necessariamente no núcleo.
Sequências curtas (geralmente em torno de 10 pares de bases) de DNA que são complementares à sequência do RNA mensageiro e permite a transcriptase reversa, copiando as sequências adjacentes de RNAm. Os primers são utilizados largamente em técnicas de biologia molecular e genética.
Combinação de dois ou mais aminoácidos ou sequências de bases de um organismo ou organismos de tal forma a alinhar áreas das sequências de distribuição das propriedades comuns. O grau de correlação ou homologia entre as sequências é previsto computacionalmente ou estatisticamente, baseado nos pesos determinados dos elementos alinhados entre as sequências. Isto pode servir como um indicador potencial de correlação genética entre os organismos.
DNA biologicamente ativo que tenha sido formado por ligações de segmentos de DNA de diferentes fontes in vitro. Isso inclui a recombinação de uma junta ou bordo de uma região heterodupla onde duas moléculas de DNA recombinante estão conectadas.
Unidades hereditárias funcionais das BACTERIAS.
Genes codificadores das subunidades diferentes das IMUNOGLOBULINAS, por exemplo, GENES DE CADEIA LEVE DE IMUNOGLUBULINAS e GENES DE CADEIA PESADA DE IMUNOGLOBULINAS. Os genes de cadeias leve e pesada de imunoglobulinas estão presentes como segmentos gênicos nas células germinativas. Os genes completos são formados quando os segmentos estão combinados e unidos (REARRANJO GÊNICO DO LINFÓCITO B) durante a maturação do LINFÓCITO B. Os segmentos gênicos germinativos humanos das cadeias leve e pesada são simbolizados por V (variável), J (juncional) e C (constante). Os genes germinativos da cadeia pesada apresentam um segmento D (diversidade) adicional.
Mutagênese onde a mutação é causada pela introdução de sequências estranhas de DNA em um gene ou sequência extragênica. Isto pode ocorrer espontaneamente in vivo ou ser experimentalmente induzido in vivo ou in vitro. As inserções do DNA pró-viral no, ou adjacente à, proto-oncogenes podem interromper a TRADUÇÃO GENÉTICA das sequências de codificação ou interferir com elementos regulatórios de reconhecimento, e causar expressão não regulada de proto-oncogenes resultando em formação de tumor.
Região da molécula de imunoglobulina que varia na sua sequência e composição de aminoácidos e que contém o sítio de ligação para um antígeno específico. Está localizada no terminal N do fragmento Fab da imunoglobulina. Inclui regiões hipervariáveis (REGIÕES DETERMINANTES DE COMPLEMENTARIDADE) e regiões de estrutura.
Processo de gerar MUTAÇÃO genética. Pode ocorrer espontaneamente ou ser induzido por MUTÁGENOS.
Constituição genética de indivíduos, em relação a um membro de um par de genes alelos ou grupos de genes intimamente ligados e que tendem a ser herdados em conjunto, como os do COMPLEXO PRINCIPAL DE HISTOCOMPATIBILIDADE.
Arranjo espacial dos átomos de um ácido nucleico (ou de um polinucleotídeo) que resulta em sua forma tridimensional característica.
Proteínas encontradas em quaisquer espécies de fungos.
Tipo de aberração cromossômica que envolve QUEBRAS DE DNA. Quebras no cromossomo podem resultar em TRANSLOCAÇÃO CROMOSSÔMICA, INVERSÃO CROMOSSÔMICA ou DELEÇÃO DE SEQUÊNCIA.
Proteínas encontradas em qualquer espécie de bactéria.
Associação não casual de genes ligados. Tendência que os alelos de dois loci separados (mas já ligados) têm para serem encontrados juntos, com frequência maior do que seria esperada se isso fosse devido somente ao acaso.
Disciplina que estuda a composição genética das populações e os efeitos de fatores, como SELEÇÃO GENÉTICA, tamanho da população, MUTAÇÃO, migração e DERIVA GENÉTICA nas frequências de vários GENÓTIPOS e FENÓTIPOS usando uma variedade de TÉCNICAS GENÉTICAS.
Sistemas enzimáticos contendo uma única subunidade e requerendo apenas magnésio para a atividade endonucleolítica. As metilases de modificação correspondente são enzimas separadas. Os sistemas reconhecem pequenas sequências específicas de DNA e quebram ou dentro, ou a uma determinada distância pequena da sequência de reconhecimento, dando fragmentos específicos de fita dupla com 5'-fosfatos terminais. Enzimas de micro-organismos diferentes com a mesma especificidade são chamadas isosquizômeras. EC 3.1.21.4.
Parte do espectro da [radiação] eletromagnética imediatamente abaixo da faixa visível, e se estendendo para as frequências dos raios X. Os comprimentos de onda maiores (raios UV próximos, ou bióticos, ou vitais) são necessários à síntese endógena da vitamina D, sendo ainda chamados raios antirraquíticos; os comprimentos de onda menores, ionizantes (raios UV distantes, ou abióticos, ou incompatíveis com a vida) são viricidas, bactericidas, mutagênicos e carcinogênicos, sendo usados como desinfetantes.
Enzimas que recombinam segmentos de DNA por um processo que envolve formação de sinapse entre duas hélices de DNA, clivagem de fitas simples de cada hélice de DNA e ligação de uma fita de DNA de uma hélice a outra. A estrutura de DNA resultante é denominada junção Holliday, que pode ser resolvida por REPLICAÇÃO DO DNA ou por RESOLVASES DE JUNÇÃO HOLLIDAY.
Células linfoides relacionadas à imunidade humoral. Estas células apresentam vida curta, e no que se refere à produção de imunoglobulinas após estimulação apropriada se assemelham aos linfócitos derivados da bursa de Fabricius em pássaros.
Processo de alterações acumuladas ao longo de gerações sucessivas através das quais os organismos adquirem características morfológicas e fisiológicas distintas.
Deleção das sequências dos ácidos nucleicos a partir do material genético de um indivíduo.
Tipo de divisão do NÚCLEO CELULAR, através do qual os dois núcleos das células filhas normalmente recebem complementos idênticos do número de CROMOSSOMOS das células somáticas da espécie.
Alquilante na terapia contra o câncer, podendo atuar como mutagênico por interferência com/e causando prejuízo ao DNA.
Proteínas obtidas de ESCHERICHIA COLI.
Maiores cadeias polipeptídicas compostas por imunoglobulinas. Contêm 450 a 600 resíduos de aminoácidos por cadeia e peso molecular de 51 a 72 kDa.
Gênero de fungos do tipo ascomiceto (família Schizosaccharomycetaceae, ordem Schizosaccharomycetales).
Espécie de bacteriófagos temperados (gênero de Virus semelhantes ao P1, família MYOVIRIDAE) que infecta E. coli. É o maior dos COLÍFAGOS e consiste em DNA bicatenário, com terminação redundante e permuta circular.
Seção terminal de um cromossomo que contém uma estrutura especializada e que está envolvida na replicação e estabilidade do cromossomo. Acredita-se que seu comprimento seja de poucas centenas de pares de base.
Proteínas encontradas em quaisquer espécies de vírus.
Éxons gerado in vivo durante a maturação do LINFÓCITO a partir dos segmentos dos genes V, D e J da superfamília de genes da imunoglobulina (por ex., os GENES DE CADEIA PESADA DA IMUNOGLOBULINA ou os genes beta receptores de célula T ou os genes gama receptores de célula T) pelo sistema VDJ RECOMBINASES.
Impossibilidade de segregação de CROMOSSOMOS ou CROMÁTIDES homólogos durante a MITOSE ou MEIOSE, resultando em uma célula filha com os dois cromossomos ou cromátides paternos e a outra sem nenhum.
Modificação dirigida do gene complementar de um organismo vivo por técnicas como alteração do DNA, substituição de material genético por meio de um vírus, transplantação de um núcleo inteiro, transplantação de células híbridas, etc.
Ocorrência regular e simultânea de dois ou mais genótipos descontínuos em uma única população que está se multiplicando. O conceito inclui diferenças em genótipos variando em tamanho de um local contendo um único nucleotídeo (POLIMORFISMO DE UM ÚNICO NUCLEOTÍDEO) a uma grande sequência de nucleotídeos visível num nível cromossômico.
Teste utilizado para determinar se ocorrerá ou não complementação (compensação na forma de dominância) em uma célula com um dado fenótipo mutante e quando outro genoma mutante, que codifica o mesmo fenótipo mutante, é introduzido naquela célula.
Enzima que catalisa a desaminação da citidina, formando uridina. EC 3.5.4.5.
Complemento genético de um organismo, incluindo todos os seus GENES, representado por seu DNA ou em alguns casos, por seu RNA.
Grau de semelhança entre sequências. Os estudos de HOMOLOGIA DE SEQUÊNCIA DE AMINOÁCIDOS e HOMOLOGIA DE SEQUÊNCIA DO ÁCIDO NUCLEICO fornecem informações genéticas úteis sobre a relação entre os genes, produtos gênicos e espécies.
Enzimas que regulam a topologia do DNA através de ações, como quebra, liberação, transporte e reconstrução das fitas de DNA nas células. Estas enzimas são componentes importantes do sistema de replicação do DNA. São classificadas por sua especificidade ao substrato. A enzima DNA TOPOISOMERASE I atua em uma única fita do DNA. A TOPOISOMERASE II atua sobre as duas fitas do DNA.
Categoria de sequências de ácidos nucleicos que agem como unidades da hereditariedade e que codificam as instruções básicas para o desenvolvimento, reprodução e manutenção dos organismos.
Enzimas que são parte dos sistemas de restrição-modificação. Catalisam a clivagem endonucleolítica de sequências de DNA que não possuem o padrão de metilação da espécie no DNA da célula hospedeira. A clivagem produz fragmentos ao acaso, ou específicos de fita dupla, com 5'-fosfatos terminais. A função das enzimas de restrição é destruir qualquer DNA estranho que invada a célula hospedeira. A maioria tem sido estudada em sistemas bacterianos, mas poucos foram encontradas em organismos eucariotos. Também são usadas como ferramentas na dissecção sistemática e no mapeamento dos cromossomos, na determinação da sequência de bases do DNA, e tornaram possível cortar e recombinar genes de um organismo no genoma de outro. EC 3.21.1.
Indivíduo com alelos diferentes em um ou mais loci considerando um caráter específico.
Enzimas que reconhecem as estruturas de DNA cruciforme e introduzem incisões pareadas que ajudam a dividir a estrutura em duas hélices de DNA.
Estruturas complexas de nucleoproteínas que contêm o DNA genômico e parte delas estão no NÚCLEO CELULAR DE PLANTAS.
Proteínas que controlam o CICLO DE DIVISÃO CELULAR. Esta família de proteínas inclui uma ampla variedade de classes, entre elas as QUINASES CICLINA-DEPENDENTES, quinases ativadas por mitógenos, CICLINAS e FOSFOPROTEÍNAS FOSFATASES, bem como seus supostos substratos, como as proteínas associadas à cromatina, PROTEÍNAS DO CITOESQUELETO e FATORES DE TRANSCRIÇÃO.
Conjunto de genes originados por duplicação e variação de algum gene ancestral. Estes genes podem estar reunidos nos mesmo cromossomo ou dispersos em cromossomos diferentes. São exemplos de famílias multigênicas as que codificam as hemoglobinas, imunoglobulinas, antígenos de histocompatibilidades, actinas, tubulinas, queratinas, colágenos, proteínas de choque térmico, proteínas adesivas salivares, proteínas coriônicas, proteínas de cutícula, proteínas vitelínicas, e faseolinas, bem como as histonas, RNA ribossômico, e genes de RNA de transferência. Os últimos três são exemplos de genes repetidos, onde centenas de genes idênticos estão presentes e ordenados em fila.
Restrição de um comportamento característico, estrutura anatômica ou sistema físico, como resposta imunológica, resposta metabólica ou gene ou variante gênico dos membros de uma espécie. Refere-se às propriedades que diferenciam uma espécie de outra, mas também se usa para níveis filogenéticos superiores ou inferiores ao nível de espécie.
Forma de interação gênica por meio da qual a expressão de um gene interfere com/ou encobre a expressão de um ou mais genes diferentes. Os genes cuja expressão interfere com/ou mascaram os efeitos de outros genes são denominados como sendo epistáticos em relação aos genes afetados. Os genes, cuja expressão é afetada (bloqueada ou mascarada) são hipostáticos em relação ao genes interferentes.
Classe de cadeias pesadas encontradas na IMUNOGLOBULINA M. Possuem peso molecular de aproximadamente 72 kDa e contêm aproximadamente 57 resíduos de aminoácidos dispostos em cinco domínios e têm mais ramificações oligossacarídeas e maior conteúdo de carboidrato do que as cadeias pesadas de IMUNOGLOBULINA G.
Corpos reprodutivos produzidos por fungos.
Rupturas na cadeia açúcar-fosfato do DNA.
Cromossomo sexual (diferencial) feminino transportado por gametas masculinos (50 por cento) e por todos os gametas femininos (nos humanos e em outras espécies heterogaméticas masculinas).
Perda concreta de parte de um cromossomo.
Registro da descendência ou ancestralidade, particularmente de uma característica ou traço especial que identifica cada membro da família, suas relações e seu estado em relação a este traço ou característica.
Reparo de QUEBRAS DE DNA DE CADEIA DUPLA por meio da junção das terminações quebradas do DNA de forma direta.
Modificação hereditária das propriedades de uma bactéria competente a partir do DNA puro de outra fonte. A captação de DNA puro é um fenômeno que ocorre naturalmente em algumas bactérias. Frequentemente a transformação bacteriana é usada em TÉCNICAS DE TRANSFERÊNCIA DE GENES.
Métodos cromossômicos, bioquímicos, intracelulares e outros, utilizados em estudos genéticos.
Substâncias imunologicamente detectáveis encontradas no NÚCLEO CELULAR.
Grupo de enzimas que catalisa a hidrólise de ATP. A reação de hidrólise é geralmente acoplada com outra função, como transporte de Ca(2+) através de uma membrana. Estas enzimas podem ser dependentes de Ca(2+), Mg(2+), ânions, H+ ou DNA.
Estágio na primeira profase meiótica, após o ESTÁGIO ZIGÓTENO, quando começa a TROCA GENÉTICA entre os CROMOSSOMOS homólogos.
Proteína de ligação da cadeia única do DNA encontrada em CÉLULAS EUCARIÓTICAS. Necessita de REPLICAÇÃO DO DNA, REPARO DO DNA e RECOMBINAÇÃO GENÉTICA.
Unidades hereditárias funcionais dos VÍRUS.
Reordenamento definido (ordered) das regiões de genes variáveis da célula T codificando [a expressão] dos receptores de antígeno.
Proteínas obtidas da espécie Schizosaccharomyces pombe. As funções específicas das proteínas deste organismo são objeto de intenso interesse científico e têm sido usadas para investigar o conhecimento básico do funcionamento de proteínas semelhantes em eucariontes superiores.
Qualquer uma das moléculas de DNA fechado covalentemente encontrado em bactérias, diversos vírus, mitocôndria, plastídios e plasmídeos. Os DNAs pequenos, circulares polidispersos também têm sido observados numa variedade de organismos eucariotos e que supostamente possuem homologia com DNA cromossômico e a capacidade de ser inserido e retirado do DNA cromossômico. É um fragmento do DNA formado por processo de looping e deleção, contendo uma região constante da cadeia pesada mu e a parte 3' da região virada mu. O DNA circular é um produto normal do rearranjo de segmentos do gene encodificando as regiões variáveis das cadeias leves e pesadas das imunoglobulinas, bem como as do receptor de célula T.
Ácido ribonucleico que constitui o material genético de vírus.
Processo parassexual que ocorre em BACTÉRIAS, ALGAS, FUNGOS e EUCARIOTOS ciliados, em que ocorre troca de material cromossômico durante a fusão de duas células. Em bactérias, esta transferência de material genético é unidirecional; em eucariotos ciliados a troca é bidirecional. Em algas e fungos é uma forma de reprodução sexuada, com a união dos gametas masculino e feminino.
Fenômeno da grande variabilidade característica dos ANTICORPOS. O SISTEMA IMUNOLÓGICO é capaz de reagir especificamente contra tipos essencialmente ilimitados de ANTÍGENOS encontrados. A diversidade de anticorpos é explicada por três teorias principais: 1) A Teoria da Linhagem Germinativa afirma que cada célula produtora de anticorpos possui genes que codificam todas as especificidades possíveis de anticorpos, mas que expressa somente a estimulada pelo antígeno; 2) Teoria da Mutação Somática sustenta que as células produtoras de anticorpos contêm só alguns genes que produzem a diversidade de anticorpos por mutação; e 3) Teoria do Reordenamento Gênico assegura que a diversidade dos anticorpos é gerada pelo reordenamento dos segmentos dos genes da REGIÃO VARIÁVEL DE IMUNOGLOBULINA durante a diferenciação das CÉLULAS PRODUTORAS DE ANTICORPOS.
Genes que fazem o epigenótipo (i.e., as vias de desenvolvimento inter-relacionadas, através das quais o organismo adulto é construído) mudar para uma via alternativa relacionada com a linhagem celular. Complexos de troca controlam a expressão do desenvolvimento funcional normal bem como a transformação oncogênica.
Reordenamento organizado das regiões gênicas variáveis dos linfócitos B que codificam as CADEIAS PESADAS DE IMUNOGLOBULINAS, contribuindo para a diversidade dos anticorpos. Ocorre durante a primeira fase da diferenciação dos LINFÓCITOS B IMATUROS.
Segregação ordenada dos CROMOSSOMOS durante a MEIOSE ou MITOSE.
Vírus cujos hospedeiros são células bacterianas.
Cada um dos dois filamentos longitudinalmente adjacentes formados quando um cromossomo eucariótico se replica anteriormente à mitose. As cromátides permanecem unidas no centrômero. Cromátides irmãs são derivadas do mesmo cromossomo. (Tradução livre do original: Singleton & Sainsbury, Dictionary of Microbiology and Molecular Biology, 2d ed)
Domínios de moléculas de imunoglobulinas que são invariáveis na sua sequência de aminoácidos dentro de qualquer classe ou subclasse de imunoglobulinas. Conferem às imunoglobulinas suas funções biológicas, bem como as estruturais. Cada uma das cadeias tanto leve como pesada possui a metade do terminal C do FRAGMENTO FAB DAS IMUNOGLOBULINAS e duas ou três destas regiões compõem o resto das cadeias pesadas (todo o FRAGMENTO FC DA IMUNOGLOBULINA).
Genes de fungos que codificam a maioria dos FATORES DE TRANSCRIÇÃO. Em alguns FUNGOS, também codificam FEROMÔNIOS e RECEPTORES DE FEROMONAS. Os fatores de transcrição controlam a expressão de proteínas específicas que dão à célula sua identidade para o acasalamento. O acasalamento necessita de tipos opostos de identidade.
Quantidades relativas de PURINAS e PIRIMIDINAS em um ácido nucleico.
Biossíntese de RNA realizada a partir de um molde de DNA. A biossíntese de DNA a partir de um molde de RNA é chamada de TRANSCRIÇÃO REVERSA.
Complemento gênico completo contido em um conjunto de cromossomos de um fungo.
Indivíduo cujos alelos (ambos), em um dado locus, são idênticos.
Complemento genético de uma BACTÉRIA como representado em seu DNA.
DNA TOPOISOMERASE que catalisa a quebra, independente de ATP, de uma das duas fitas de DNA, seguida pela passagem da fita não quebrada através da quebra, e reajuntamento da fita quebrada. As enzimas DNA Topoisomerases Tipo I realiza reduzem o estresse topológico na estrutura do DNA através do relaxamento das voltas da super-hélice no DNA e dos anéis nodulares na hélice do DNA.
Proteínas encodificadas por genes "homeobox" (GENES, HOMEOBOX) que exibem similaridades estruturais a certas proteínas de ligação ao DNA de procariotos e eucariotos. Proteínas de homeodomínio estão envolvidas no controle da expressão gênica durante a morfogênese e desenvolvimento (REGULAÇÃO DA EXPRESSÃO GÊNICA NO DESENVOLVIMENTO).
Processo de mutação programado pelo qual mudanças são introduzidas na sequência nucleotídica do DNA do gene da imunoglobulina durante o desenvolvimento.
Tipo de aberração caracterizada pela QUEBRA CROMOSSÔMICA, com transferência do fragmento para outro local, frequentemente a um cromossomo diferente.
Estruturas complexas de nucleoproteínas que contêm o DNA genômico e parte deles estão no NÚCLEO CELULAR DE MAMÍFEROS.
Região clara de constrição do cromossomo, na qual as cromátides permanecem unidas e pela qual o cromossomo é preso ao fuso durante a divisão celular.
Espécie de mosca de fruta bastante utilizada em genética devido ao grande tamanho de seus cromossomos.
Cadeias pesadas da IMUNOGLOBULINA G, possuindo peso molecular de aproximadamente 51 kDa. Contêm aproximadamente 450 resíduos de aminoácidos dispostos em quatro domínios e um componente oligossacarídeo covalentemente ligado à região constante do fragmento Fc. As subclasses de cadeia pesada gama (por exemplo, gama 1, gama 2a e gama 2b) das subclasses do isotipo da IMUNOGLOBULINA G (IgG1, IgG2A, and IgG2B) assemelham-se mais entre si do que as cadeias pesadas de outros ISOTIPOS DE IMUNOGLOBULINAS.
Variação que ocorre dentro de uma espécie na presença ou no comprimento de um fragmento de DNA gerado por uma endonuclease específica em um sítio específico do genoma. Estas variações são geradas por mutações que criam ou abolem sítios de reconhecimento para estas enzimas, ou modificam o comprimento do fragmento.
Células germinativas masculinas derivadas das ESPERMATOGÔNIAS. Os espermatócitos primários euploides sofrem MEIOSE e dão origem aos espermatócitos secundários haploides que, por sua vez, dão origem às espermátides.
Prófase da primeira divisão da MEIOSE (na qual ocorre a SEGREGAÇÃO DE CROMOSSOMOS homólogos). É dividida em cinco estágios: leptóteno, zigóteno, paquíteno, diplóteno e diacinese.
Construções de DNA que são compostas de, pelo menos, uma ORIGEM DE REPLICAÇÃO, para replicação bem sucedida, propagação a e para manutenção como um cromossomo extra em bactérias. Além disso, eles podem carregar grandes quantidades (cerca de 200 kilobases) de outra sequência para uma variedade de propósitos em bioengenharia.
Grau de similaridade entre sequências de aminoácidos. Esta informação é útil para analisar a relação genética de proteínas e espécies.
Camundongos de laboratório que foram produzidos de um OVO ou EMBRIÃO DE MAMÍFEROS, manipulados geneticamente.
Radiação eletromagnética de alta energia, penetrante, emitida por núcleos atômicos durante a DESINTEGRAÇÃO NUCLEAR. A faixa de comprimentos de onda da radiação emitida está entre 0,1-100 pm que se sobrepõe aos comprimentos de onda menores dos RAIOS X duros, mais enérgicos. A diferença entre raios gama e raios X está na fonte da radiação.
Variedade de sequências de repetição simples que são distribuídas pelo GENOMA. São caracterizadas por uma unidade de repetição curta de 2 a 8 pares de bases que são repetidas até 100 vezes. Também são conhecidas como repetições curtas em tandem (STRs, do inglês "short tandem repeats").
Primeira fase da divisão do núcleo celular, na qual os CROMOSSOMOS se tornam visíveis, o NÚCLEO CELULAR começa a perder sua identidade, o FUSO MITÓTICO aparece e os CENTRÍOLOS migram em direção a polos opostos.
Proteína-serina-treonina quinase que, quando ativada pelo DNA, fosforila vários substratos proteicos ligados ao DNA incluindo a PROTEÍNA SUPRESSORA DE TUMOR P53 e vários FATORES DE TRANSCRIÇÃO.
Partes de uma macromolécula que participam diretamente em sua combinação específica com outra molécula.
Reordenamento ordenado das regiões gênicas variáveis dos linfócitos B que codificam as CADEIAS LEVES DE IMUNOGLOBULINA kappa ou lambda, contribuindo para a diversidade dos anticorpos. Ocorre durante a segunda fase da diferenciação dos LINFÓCITOS B IMATUROS.
Mapeamento da ordem linear de genes em um cromossomo com unidades indicando suas distâncias pelo uso de outros métodos que a recombinação genética. Esses métodos incluem sequenciamento de nucleotídeos, supressão de sobreposições em cromossomos politenos e micrografia eletrônica de DNA heteroduplex.
Um dos tipos de cadeias leves das imunoglobulinas com um peso molecular de aproximadamente 22 kDa.
Cromossomos homólogos não similares do sexo heterogamético. Há o CROMOSSOMO X, CROMOSSOMO Y e os cromossomos W e Z (em animais cuja fêmea é o sexo heterogamético (na mariposa do bicho-da-seda Bombyx mori, por exemplo)). Em tais casos o cromossomo W é o que determina o sexo feminino e o ZZ determina o masculino. (Tradução livre do original: King & Stansfield, A Dictionary of Genetics, 4th ed)
Processo pelo qual substâncias endógenas ou exógenas ligam-se a proteínas, peptídeos, enzimas, precursores proteicos ou compostos relacionados. Medidas específicas de ligantes de proteínas são usadas frequentemente como ensaios em avaliações diagnósticas.
Fenômeno pelo qual um fago temperado se incorpora no DNA de um hospedeiro bacteriano estabelecendo um tipo de relação simbiótica entre o PRÓFAGO e a bactéria, resultando na perpetuação do prófago em todos os descendentes da bactéria. Sob indução (ATIVAÇÃO VIRAL) por vários agentes, como radiação ultravioleta, o fago é liberado e, então, se torna virulento e lisa a bactéria.
Vírus cujo hospedeiro é a Escherichia coli.
Complemento genético completo contido no DNA de um grupo de CROMOSSOMOS em um SER HUMANO. O comprimento de um genoma humano é cerca de 3 bilhões de pares de bases.
Peptídeo de "junção" de 15 kD que forma um dos elos entre monômeros de IMUNOGLOBULINA A ou IMUNOGLOBULINA M na formação de imunoglobulinas poliméricas. Só há uma cadeia J por um dímero IgA ou por um pentâmero IgM. Está também envolvido na ligação das imunoglobulinas poliméricas com o RECEPTOR DE IMUNOGLOBULINA POLIMÉRICA, que é necessária para sua transcitose para o lúmen. Difere da REGIÃO DE JUNÇÃO DE IMUNOGLOBULINAS que faz parte da REGIÃO VARIÁVEL DE IMUNOGLOBULINA das cadeias pesadas e leves das imunoglobulinas.
Ácido desoxirribonucléico que forma o material genético de plantas.
Linhagens de camundongos nos quais certos GENES dos GENOMAS foram desabilitados (knocked-out). Para produzir "knockouts", usando a tecnologia do DNA RECOMBINANTE, a sequência do DNA normal no gene em estudo é alterada para impedir a síntese de um produto gênico normal. Células clonadas, nas quais esta alteração no DNA foi bem sucedida, são então injetadas em embriões (EMBRIÃO) de camundongo, produzindo camundongos quiméricos. Em seguida, estes camundongos são criados para gerar uma linhagem em que todas as células do camundongo contêm o gene desabilitado. Camundongos knock-out são usados como modelos de animal experimental para [estudar] doenças (MODELOS ANIMAIS DE DOENÇAS) e para elucidar as funções dos genes.
Genes introduzidos em um organismo empregando TÉCNICAS DE TRANSFERÊNCIA DE GENES.
Captação de DNA simples ou purificado por CÉLULAS, geralmente representativo do processo da forma como ocorre nas células eucarióticas. É análogo à TRANSFORMAÇÃO BACTERIANA e ambos são rotineiramente usados em TÉCNICAS DE TRANSFERÊNCIA DE GENES.
Probabilidade relativa total (expressa em escala logarítmica) de que uma relação de "linkage" exista entre os loci selecionados. Lod é o acrônimo de "logarithmic odds", probabilidade logarítmica.
Complemento genético de uma planta (PLANTAS) como representado em seu DNA.
Moléculas de DNA muito longas e proteínas associadas, HISTONAS, e proteínas cromossômicas diferentes das histonas (PROTEÍNAS CROMOSSÔMICAS NÃO HISTONA). Nos núcleos de células humanas normalmente são encontrados 46 cromossomos, incluindo dois cromossomos sexuais. Os cromossomos carregam a informação hereditária do indivíduo.
Regiões específicas mapeadas dentro de um GENOMA. Loci gênicos são geralmente identificados com uma notação abreviada que indica o número do cromossomo e a posição de uma determinada banda no braço P ou no braço Q do cromossomo em que foram encontrados. Por exemplo, o locus 6p21 está localizado na banda 21 do braço P do CROMOSSOMO 6. Muitos loci gênicos bem conhecidos também são denominados por nomes comuns que estão associados a uma função genética ou a uma DOENÇA HEREDITÁRIA.