Malattia Di Refsum
Un familiare autosomiche disturbo che di solito si presenta durante l'infanzia con polineuropatia; Sensorineural udienza perdita; ittiosi; atassia; RETINITIS PIGMENTOSA; e cardiomiopatie. (Dal joynt Clinica Neurologia, 1991, Ch37, p58-9; Rev Med interne 1996; 17 pazienti (5): 391-8 questa condizione può essere causato dalla mutazione nei geni che codificano peroxisomal phytanoyl-CoA idrossilasi peroxisomal associati membrana o alle proteine, con conseguente insufficienza catabolismo dei acido fitanico in perossisomi.
Acido Fitanico
Un 20-carbon degli acidi grassi a catena ramificata in acido fitanico la malattia di Refsum morbo dei lipidi (questo può comprendere il 30% del totale del plasma acidi grassi ciò è dovuto alla carenza di acido fitanico alpha-hydroxylase.
Refsum Disease, Infantile
Un attacco precoce forma di malattia da accumulo di acido fitanico clinico e biochimico con segni di malattia di Refsum. Tra cui ritardo collezionare; Sensorineural udienza perdita; l'osteoporosi e di gravi danni al fegato. Puo 'essere causata da mutazione in un numero di geni che codificano le proteine che hanno coinvolto nel biogenesi o assemblea di perossisomi.
Disturbi Della Funzionalità Dei Perossisomi
Un insieme eterogeneo di gruppi di metaboliche ereditarie segnato da assente o disfunzionale perossisomi. Peroxisomal anomalie possono essere enzimatica singola o multipla. Biosynthetic peroxisomal percorsi sono compromessi, inclusi la capacità di sintetizzare etere a ossidarsi catena lipidi e degli acidi grassi precursori. Malattie in questa categoria comprende Zellweger SYNDROME; malattia di Refsum infantile; Rhizomelic chondrodysplasia (CHONDRODYSPLASIA Puntata Rizomelica); hyperpipecolic Acidemia; adrenoleucodistrofia neonatale, e l'adrenoleucodistrofia legata al cromosoma X). (Disfunzione neurologica e 'un illustre peroxisomal caratteristica della maggior parte.
Fitolo
Sindrome Di Zellweger
Un disturbo autosomico recessivo per un vizio di biogenesi proliferatore che coinvolge oltre 13 peroxin geni che codificano le proteine della membrana peroxisomal e la matrice. Zellweger la sindrome vengono tipicamente osservati nel periodo neonatale con caratteristiche come disturbo da dismorfismo del cranio, muscolo ipotonia; Sensorineural udienza perdita; visuale compromesso; convulsioni; progressiva degenerazione dei reni e la pleura. Si riferisce fenotipi Zellweger-like sindrome che assomiglia alla sindrome Zellweger neonatale ma osservati nei bambini o adulti con proliferatore avesse biogenesi.
Microcorpi
Electron-dense particelle citoplasmatica delimitata da un singolo membrana, come perossisomi; GLYOXYSOMES; e glycosomes.
Coenzima A
Issogenasi A Funzioni Miste
Ampiamente distribuito enzimi svolge reazioni oxidation-reduction in cui un atomo di ossigeno molecola organica sia incorporata nel substrato; il rimanente è ridotto di ossigeno e uniti con gli ioni di idrogeno per formare acqua. Sono conosciuto anche come monooxygenases o ’ idrossilasi. Queste reazioni richiedono due substrati come reductants per ciascuno dei due atomi d'ossigeno. Ci sono differenti classi di monooxygenases a seconda del tipo di hydrogen-providing cosubstrate (Coenzimi) required in the mixed-function ossidazione.
Perossisomi
Ansia
Sentimento o emozione di paura, apprensione e imminente disastro ma non disabilitare come con ansia DISORDERS.
Disturbi D'Ansia
Persistente e disabilitante ansia.