Restriktionskartläggning
Restriktionskartläggning är en molekylärbiologisk metod som används för att bestämma den exakta ordningen av gener och andra sekvenser på ett DNA-molekyl, genom att karta positionerna för specifika restriktionsenzymer som kan klippa sönder DNA-strängarna vid vissa sekvensspecifika ställen.
DNA-restriktionsenzymer
Enzymer som ingår i restriktions-/modifieringssystemen. De katalyserar endonukleolytisk klyvning av DNA-sekvenser som saknar det artspecifika metyleringsmönstret i värdcellens DNA. Spjälkningen ger slumpartade eller specifika dubbelsträngade fragment med 5'-fosfatavslutningar. Restriktionsenzymernas uppgift är att förstöra allt främmande DNA som tränger in i värdcellen. De flesta har iakttagits i bakteriella system, men några få har påvisats i eukaryota organismer. De används även som verktyg för systematisk kartläggning av kromosomer, för bestämning av bassekvenser i DNA, och de har möjliggjort spjälkning och utbyte av gener från en organism till genomet i en annan. EC 3.1.21.-.
Genkartläggning
Metoder för bestämning av läge för och avstånd mellan gener på en kromosom.
Optical Restriction Mapping
Optical Restriction Mapping är ett laboratoriemetod som används för att kartlägga storleken och positionen på stora DNA-fragment, vanligtvis större än 50 kilobaspar (kb). Metoden bygger på att DNA-fragment skärs itu med ett specifikt restriktionsenzym, som skapar kända sticklingar i DNA-molekylen. Därefter används ljus av en viss våglängd för att excitera fluorescerande markörer som har fogats till sticklingarna. Genom att mäta avståndet mellan de fluorescerande markörerna kan man bestämma storleken på DNA-fragmenten. Optisk Restriction Mapping är en effektiv metod för att kartlägga stora DNA-sekvenser och hitta eventuella genetiska variationer eller mutationer.
Kloning, molekylär
Bassekvens
Gener
Nukleinsyrahybridisering
Nukleinsyrahybridisering är en laboratorieteknik där två komplementära enheter av DNA eller RNA kombineras genom att deras komplementära baspar bildar vätebindningar med varandra, vilket resulterar i en dubbelhelix. Denna metod används ofta för att identifiera och undersöka specifika sekvenser av nukleinsyror, såsom genetisk material från organismer, virus eller muterade gener.
Polymorfism, restriktionsfragmentlängd
Restriktionsfragmentlängdpolymorfism (RFLP) är en teknik inom genetiken där individers DNA-sekvenser jämförs genom att skära sönder den med hjälp av restriktionsenzymer, vilka ger upphov till unika fragmentmönster beroende på var restriktionsenzymens specifika nukleotidsekvens finns i individernas DNA.
Molekylsekvensdata
DNA, rekombinant
Biologiskt aktivt DNA som sammansatts in vitro av DNA-segment från olika källor. Det innehåller sammanfogningspunkten för en heteroduplexregion, där två olika DNA-molekyler är förenade.
DNA
En deoxiribonukleotidpolymer som utgör den grundläggande genetiska substansen i alla celler. Eukaryota och prokaryota organismer har normalt sitt DNA ordnat i dubbelsträngade strukturer, men i många viktiga biologiska processer ingår under vissa skeden enkla strängar. DNA, som består av en flersockerarts-fosfatstam med utskott av puriner (adenin och guanin) och pyrimidiner (tymin och cytosin), bildar en dubbelspiral som hålls ihop med vätebindningar mellan purinerna och pyrimidinerna (adenin mot tymin (AT) och guanin mot cytosin (GC)).
Blotting, Southern
Metod för påvisande av DNA som separerats med elektrofores och immobiliserats på nitrocellulosa eller annan film av papper eller nylon. Metoden utvecklades av E.M. Southern.
Kosmider
Plasmider innehållande åtminstone en lambdafag-COS (cohesive-end site). De används som kloningsverktyg vid undersökning av avvikande eukaryota, strukturella gener och som genetiska vektorer för att föra in nukleinsyra från transformerande virus i odlade celler.
Plasmider
En plasmid är en liten, cirkulär dubbelsträngad DNA-molekyl som kan replikera självständigt och förekommer hos bakterier och andra encelliga organismer. Plasmider kan överföras mellan celler och innehåller ofta gener som ger resistens mot antibiotika eller kodar för toxiner. De används också i molekylärbiologi som vektorer för kloning av gener.
Deoxiribonukleaser, typ II-lägesspecifika
Enzymsystem med en enda underenhet och som endast kräver magnesium för endonukleolytisk verkan. Motsvarande modifieringsmetylaser är separate enzymer. Systemen känner igen specifika, korta DNA-sekvenser och klyver inom, eller på ett kort, specifikt avstånd från, den igenkända sekvensen, vilket ger specifika, dubbelsträngade fragment med 5'-fosfatändar. Enzymer från olika mikroorganismer med samma specificitet kallas isoschizomerer. EC 3.1.21.4.
Kaloribegränsning
Minskat kaloriintag utan minskning av det nödvändiga näringsintaget. I djurexperiment har kaloribegränsning visat sig medföra ökad livslängd och förbättring av andra fysiologiska variabler.
Bakteriofag lambda
En tempererad, inducerbar bakteriofag som utgör typarten av släktet lambdaliknande fager i familjen Siphoviridae. Dess naturliga värd är E. coli K12. Viruspartikeln innehåller linjärt, dubbelsträngat DNA med undantag för 12 komplementbaser vid 5´-änden av polynukleotidkedjorna. Vid infektion sluter sig DNA i cirkel.
Aminosyrasekvens
Deoxiribonukleas EcoRI
Upprepade sekvenser, nukleinsyra
'Upprepade sekvenser, nukleinsyra' refererar till en del av DNA- eller RNA-molekyler som innehåller en upprepad sekvens av nucleotider som upprepas minst två gånger i rad. Dessa upprepningar kan vara identiska eller något varierande, och de kan variera i längd från några få baspar upp till tusentals baspar. Upprepade sekvenser kan förekomma på flera olika sätt, inklusive direkt upprepning (till exempel 'AAAA'), inverterad upprepning ('ATAT' följt av 'ATAT') och komplext upprepande ('AGGA' följt av 'CTTC'). Upprepade sekvenser kan spela en viktig roll i genetisk styrning, evolution och sjukdom.
Sekvenshomologi, nukleinsyra
Sekvenshomologi hos nukleinsyror refererar till den grad av likhet mellan två eller flera nukleotidsekvenser, vanligtvis inom ett genetiskt sammanhang. Denna likhet kan bero på att sekvenserna har en gemensam evolutionär historia och därmed delar en gemensam förfader, vilket indikerar en evolutionär relation mellan dem. Sekvenshomologi används ofta för att undersöka evolutionära samband och funktionella egenskaper hos gener och andra genetiska element.
Omflyttningsbara DNA-segment
Enskilda segment av DNA som kan falla ut och återinlämmas på annan plats i genomet. De flesta är inaktiva, dvs att de inte påträffats i annat än sitt integrerade tillstånd. Till de omflyttningsbara DNA-segmenten hör IS("insertion sequence")- och Tn-enheterna hos bakterier, Ac- och Ds-sekvenserna hos majs, P-, gypsy- och pogosekvenserna hos Drosophila, Tiggersekvenserna hos människa samt Tc- och marinersekvenserna, vilka förekommer i hela djurriket.
Kolibakterie
Polymeraskedjereaktion
En polymerase chain reaction (PCR) är en laboratorieteknik som verkar genom att kopiera en specifik DNA-sekvens i ett exponentiellt tempo, vilket möjliggör detaljerad analys av mycket små mängder av ursprungligt DNA. PCR utförs genom att upprepade gånger höja temperaturen och sänka den igen, vilket låter enzymet polymeras skapa kopior av DNA-sekvensen med hjälp av två specifika primers. Detta möjliggör identifiering och analys av specifika DNA-sekvenser i forskning, diagnostik och forensiska tillämpningar.
Genetic Linkage
"Genetic linkage" refererer til den phenomena hvor to eller flere gener, der ligger tæt på hinanden på et chromosom, har tendensen til at blive arvet sammen under meiosen, da de er forbundet med en fælles region af DNA. Dette betyder, at sandsynligheden for at to genetisk lenkede gener bliver overført fra forældre til barn i samme kombination er højere end ved tilfældig fordeling. Jo tættere to gener ligger på et chromosom, desto stærkere er linkagen mellem dem. Linkageanalyse kan anvendes til at kortlægge genetiske lokalisationer og opbygning af arvemønstre for sygdomme og fysiske træk.
Exoner
Introner
Transkription, genetisk
Genetisk transkription är ett biologiskt process där DNA-sekvensen kopieras till en mRNA-sekvens (meddelande RNA) med hjälp av enzymet RNA-polymeras, vilket möjliggör syntesen av proteiner.
Multigenfamilj
En uppsättning gener som genom mångfaldigande och variation härstammar från någon ursprunglig gen. Sådana gener kan sitta tillsammans på samma kromosom eller vara utspridda på olika kromosomer. Exempel på multigenfamiljer är de som kodar för hemoglobiner, immunglobuliner, histokompatibilitetsantigener, aktiner, tubuliner, keratiner, kollagener, stressproteiner, salivproteiner, korioproteiner, membranproteiner, ägguleproteiner och faseoliner, och även histoner, ribosom-RNA och tRNA-gener. De tre senare utgör exempel på upprepningsgener, av vilka det finns hundratals identiska i tandemformationer.
Genombibliotek
Ett genbibliotek som innehåller den fullständiga uppsättningen DNA-sekvenser i genomet hos en given organism. Det skiljer sig från ett cDNA-bibliotek, som enbart innehåller sekvenser för kodning av proteiner (och där introner saknas).
Mutation
Varje påvisbar och ärftlig förändring i det genetiska materialet som medför ändrad genotyp och som överförs till dotterceller och efterföljande generationer.
Virusgener
Rekombination, genetisk
"Genetisk rekombination är ett naturligt fenomen där gener kombineras och omordnas på något sätt för att bilda ny DNA-sekvens. Detta kan ske genom olika mekanismer, till exempel crossing over under meios eller via specifika enzymer som kan klippa och klistra ihop DNA-strängar på nya sätt. Genetisk rekombination är viktig för genetisk variation och evolution."
Artsspecificitet
"Artsspecificitet" refererer til de unikke aspekter, karakteristika og kontekster, der er forbundet med kunstformer som teater, musik, maleri, litteratur osv. Det understreger, at hver kunstform har sine egne regler, historie, teoretiske perspektiver, teknikker og udtryksformer, som bør respekteres og forstås for at opnå en dybere forståelse af det pågældende værk eller frembringelse.
RNA, budbärar
"RNA (Ribonucleic acid) är ett ensträngat nucleotidmolekylt som fungerar som genetisk budbärare i celler, transportierande genetisk information från DNA till ribosomer under protein syntesprocessen."
Genbibliotek
En omfattande samling DNA-fragment som klonats från en viss organism, vävnad, visst organ eller viss celltyp. Biblioteket kan innehålla fullständiga genomsekvenser eller sekvenser av komplementärt DNA; de senare är bildade av mRNA och saknar intronsekvenser.
Polymorfism, genetisk
Genetisk polymorfism är ett begrepp inom genetiken som refererar till att en specifik position (nucleotid) i DNA:t kan ha mer än en bas (A, T, C eller G), vilket resulterar i olika varianter (alleler) av samma gen. Dessa variationer är vanliga och förekommer naturligt hos många individer inom en population. Genetisk polymorfism bidrar till den genetiska mångfalden hos arter, inklusive människan. Det bör dock poängteras att alla varianter inte har samma frekvens i populationen och vissa kan associeras med ökat eller minskat risk för vissa sjukdomar.
Biological Evolution
"Biological evolution" refers to the gradual change and diversification of species over time through processes such as mutation, selection, gene flow, and genetic drift. This results in the development of new characteristics and traits in populations, leading to the emergence of new species and the extinction of others. It is a fundamental concept in biology that explains the diversity of life on Earth.
Molekylvikt
Peptidkartläggning
Peptidkartläggning, även kallat peptidmappning, är en biokemisk metod som används för att bestämma aminosyrasequensen hos ett okänt peptidmolekyul genom att successivt bryta ned det i kortare fragment med hjälp av proteaser och sedan bestämma sekvensen av varje fragment genom till exempel Edman degradering eller masspektrometri.
Epitopkartläggning
Metoder för undersökning av antikroppsbindning till bestämda områden på antigena proteiner. Epitopkartläggning tillämpas framförallt vid immunkemiska analyser. Syn. epitopmappning.
Reglering av genuttryck
Elektronmikroskopi
Visuell eller fotografisk mikroskopi, där elektronstrålar (med våglängder tusentals gånger kortare än synligt ljus) används i stället för ljus, vilket ger avsevärt större förstoring. Elektronernas interaktion med preparaten ger upplysning om preparatens finstruktur. Vid transmissionselektronmikroskopi ger elektronernas reaktioner under passage genom ett mycket tunt preparat upphov till en bild. Vid svepelektronmikroskopi faller en elektronstråle snett mot preparatytan, och av reaktionerna ovan ytan alstras en bild. Elektronmikroskopi förkortas ofta EM.
Hjärnans kartläggning
"Hjärnans kartläggning, eller cerebral kartografi, är en medicinsk term som refererar till processen att kartlägga och visualisera strukturer, funktioner och aktivitet i hjärnan med hjälp av olika tekniker som neurovetenskaplig bildbehandling och elektrofysiologiska metoder, för att förstå det mänskliga nervsystemet och diagnostisera eller behandla neurologiska sjukdomar."
Genetiska markörer
Fysisk genkartläggning
En fysisk genkartläggning är en systematisk undersökning och dokumentation av en persons fysiska hälsa och funktion, inklusive vitala tecken, sensoriska och motoriska förmågor, kognitiv förmåga och psykosocial status.
Hämmad fostertillväxt
Kroppsytepotential
Registrering av elektrofysiologiska data inom ett kroppsområde genom analys av ytpotentialer för att få fram en fullständig bild av effekten av hjärtats elektriska strömmar på kroppsytan. Metoden har används bl a för diagnostisering av äldre hjärtinfarkter. Metodens komplexitet begränsar dock dess användbarhet.
Epicardial Mapping
Epicardial mapping är en teknik inom kardiologi där man studerar och kartlägger elektrisk aktivitet på ytan av hjärtats muskelvävnad (epikardiet). Det görs vanligen genom att placera en speciell kateter med elektroder direkt på epicardiets yta under kontrollerade omständigheter, ofta under en operation eller via en minimalinvasiv metod.
DNA-sekvensanalys
Genetisk korsning
"Genetisk korsning" refererer til den proces, hvor genetisk materiale bliver udvekslet mellem to individuelle arter, som normalt ikke kan fortælle sig af med hinanden, for at producere en hybrid. Denne proces sker oftest ved hjælp af bioteknologi, såsom genteknologi, og resulterende hybriden kaldes en genetisk krydsning eller en transgen art. Genetiske krydsninger kan anvendes i forskellige brancher, herunder landbrug, medicin og forskning, for at opnå ønskede egenskaber som større modstandskraft overfor sygdomme eller bedre næringsværdi.
Fenotyp
Alleler
Enskilda former av gener i ett genpar, lokaliserade till samma plats på homologa kromosomer, och som styr samma biokemiska processer.
Config-mappning
I den medicinska kontexten kan "config-mappning" inte hittas som en etablerad term med en specifik och enhetlig definition. Det är möjligt att du avser "konfigurationsmappning", som i sig själv fortfarande är en relativt specifik term. I det fallet kan det handla om en process där man matchar konfigurationselement eller inställningar mellan två olika system, apparater eller programvaror för att garantera kompatibilitet och optimera deras samarbete.
Deoxiribonukleas HindIII
Deoxiribonukleas BamHl
DNA-restriktions-/modifieringsenzymer
System bestående av två enzymer, ett modifieringsmetylas och ett restriktionsendonukleas. De är samhöriga i fråga om specificitet och skyddar en given bakteriearts DNA. Metylaset fogar metylgrupper till adenin- eller cytosinrester inom samma målsekvens som utgör bindningsställe för restriktionsenzymet. Metyleringen gör målområdet oangripbart för restriktion och skyddar därmed DNA't mot spjälkning. EC 3.1.21.-.
Modeller, genetiska
Livslängd
Radiation Hybrid Mapping
Radiation hybrid (RH) mapping är en teknik inom genetisk forskning som används för att kartlägga positionen och ordningen av gener och andra sekvenser på ett chromosom. Denna metod bygger på att man exponerar celler för joniserande strålning, vilket orsakar slumpmässiga brytningar i DNA-strängarna. Därefter fusimeras de skadade cellerna med en stabil celllinje, vanligtvis en hamstercell, för att bilda en hybridcell.
Nukleotidkartläggning
En nukleotidkartläggning är en metod inom genetisk forskning och klinisk diagnostik som används för att bestämma den exakta sekvensen av nukleotider (baser) i DNA:t, vilket kan hjälpa identifiera genetiska varianter eller mutationer som kan vara associerade med olika sjukdomar och tillstånd.
Stamtavla
I medicinsk kontext, kan "stamtavla" (även kallat "släktträd" eller "genealogi") referera till en visuell representation av en persons biologiska härstamning över flera generationer. Detta inkluderar vanligtvis föräldrar, barn, farföräldrar, morföräldrar och kan fortsätta att expanderas bakåt i tiden. Stamtavlor används ofta inom genetisk rådgivning och forskning för att spåra ärftliga sjukdomar eller tillstånd genom en familj.
DNA-fingeravtryck
Förfarande för framställning av flerbandade mönster av ett DNA-prov genom spjälkning av DNA med restriktionsenzymer och med efterföljande elektrofores och visualisering genom hybridisering med sökfragment, specifika för repetitiva sekvenser. Inom rättsmedicin är de sökfragment som används grundsträngar som är specifika för enkla tandemupprepningar (minisatellitupprepningar; VNTR). De flerbandade mönstren, vilka kallas DNA-fingeravtryck, jämförs med en persons DNA.
DNA-sonder
Art- eller underartspecifikt DNA (inkl. komplementärt DNA, bevarade gener, hela kromosomer eller hela genom), vilket används i hybridiseringsstudier för att identifiera mikroorganismer, mäta DNA-DNA-homologier, gruppera underarter osv. DNA-sonden hybridiseras med specifikt mRNA, om sådant finns. Konventionella metoder för påvisande av hybridiseringsprodukten omfattar dot blot-test, Southern blot-test och DNA:RNA-hybridspecifika antikroppstest. Konventionell märkning av DNA-sonden sker med radioisotoperna 32P och 125I, eller med den kemiska markören biotin. DNA-sondtekniken utgör ett specifikt, känsligt, snabbt och billigt alternativ till cellodlingsmetoder för diagnostisering av infektionssjukdomar.
Deoxiribonukleaser, typ I-lägesspecifika
Enzymsystem med tre underenheter och som kräver ATP, S-adenosylmetionin och magnesium för endonukleolytisk verkan, vilket ger spridda dubbelsträngade DNA-fragment med 5'-fosfatändar. De verkar också som DNA-beroende ATPaser och modifieringsmetylaser, då de katalyserar rektionerna genom EC 2.1.1.72 (DNA-metyltransferas, adeninspecifikt) och EC 2.1.1.73 (DNA-metyltransferas, cytosinspecifikt) med liknande lägesspecificitet. Systemen känner igen specifika, korta DNA-sekvenser och klyver på ställen som ligger långt ifrån den igenkända sekvensen. Enzymer från olika mikroorganismer med samma specificitet kallas isoschizomerer. EC 3.1.21.3.
Cellinje
I medicine refererer "cellinje" til en gruppe af celler med ensartet funktion og opbygning, der samarbejder for at udføre en specifik biologisk proces eller opgave i et levende organisme. Celliner er ofte specialiserede i deres struktur og funktion for at udføre deres rolle effektivt, og de kan findes i alle levende organismer, fra encellet bakterie til komplekse flercellede dyr og planter.
Graviditet
DNA-primrar
Deoxiribonukleas HpaII
Algoritmer
Geographic Mapping
Geographic mapping in a single meaning, in the context of medicine, typically refers to the visual representation of health-related data or statistics geographically. This technique is often used in epidemiology and public health to identify patterns, trends, and clusters of diseases or health outcomes in specific areas or populations. Geographic mapping can help inform policy decisions, allocate resources, and guide interventions aimed at improving population health. It can also be a valuable tool for identifying potential environmental or occupational hazards that may contribute to disease risk.
Bindningsplatser
Ribosom-DNA
Mikrosatellitupprepningar
En typ enkla di-, tri-, tetra- och pentanukleotid-tandemupprepningar, vanligtvis kortare än 100 baser. De är spridda i de eukromatiska armarna av de flesta kromosomer. De kallas även STR (short tandem repeats; korta tandemupprepningar).
Lågproteinkost
Haplotyper
En individs genbestånd vad gäller den ena delen av ett allelpar, eller uppsättningar av gener som är nära förbundna på en kromosom och ofta överförs i grupp, som t ex generna i histokompatibilitetskomplexet.
Polymorfism, enkelnukleotid
Enkel nucleotid polymorfism (SNP, Single Nucleotide Polymorphism) är den vanligaste formen av genetisk variation hos människor. Det handlar om en permanent och spontan substitution av ett enskilt nukleotid (bas) i DNA-sekvensen, vilket kan resultera i två eller flera olika varianter (alleler) av samma gen. SNPs förekommer ungefär en gång per 1000-3000 nukleotider och täcker ungefär 0,1% av det mänskliga genomet. De flesta SNPs har ingen påverkan på individens fenotyp eller hälsostatus, men vissa kan vara kopplade till sårbarhet för vissa sjukdomar, respons på läkemedel och andra individuella variationer i medicinska egenskaper.
Växtkromosomer
En växtkromosom är en struktur i cellkärnan hos växter som består av DNA, protein och nukleolusorganisatoriska regioner (NOR). Kromosomen innehåller genetisk information i form av gener och regulatoriska sekvenser. Växtkromosomer har ofta en lång och en kort arm, vilket ger upphov till deras typiska stavform. De är centrala för växternas arv och reproduktion, och undergår speciella förändringar under meiosen, som resulterar i att antalet kromosomer halveras inför bildandet av könsceller.
Mjukvara
Bakterietypningstekniker
Metoder för bestämning av olika typer och stammar av bakterier. De mest använda typningssytemen är bakteriofagtypning och serotypning jämte bakteriocintypning och biotypning.
Bantningskost
En 'bantningskost' är ett sätt att äta med begränsad mängd kalorier, syftande till viktminskning eller underhåll av vikt. Definitionen av en bantningskost kan variera, men den innefattar ofta en reducerad intag av kolhydrater och/eller fettsyror, samt ökat intag av protein och fiberrik mat. Det är dock viktigt att notera att en bantningskost bör vara utformad individuellt tillsammans med en läkare eller dietist för att säkerställa att den är hälsosam och att den uppfyller kroppens näringsbehov.
Sekvensinpassning
I medicinen, refererar "sekvensinpassning" till processen av matchning eller korrelerande en genetisk sekvens, vanligtvis en DNA- eller RNA-sekvens, med en specifik referenssekvens, för att fastställa dess position, orientering och eventuella variationer i förhållande till den referenssekvensen. Detta används ofta inom genetisk forskning och klinisk diagnostik för att identifiera gener, mutationer eller polymorfismer som kan vara associerade med sjukdomar eller andra hälsotillstånd.
Quantitative Trait, Heritable
En quantitativt arvtaget trait (QTL) är en position på ett generområde som är associerat med en variation i ett kontinuerligt fenotypiskt drag, till exempel kroppslängd eller blodtryck. QTL antas vara heredliga, vilket betyder att de kan överföras från föräldragenerationen till avkomman genom arv av gener. Variationen i fenotypen beror på kombinationen av alleler (varianter av samma gen) som ärver från båda föräldrarna. QTL-analyser används ofta inom genetisk forskning för att undersöka arvsmässiga associationer mellan gener och komplexa fenotyper, till exempel sjukdomar som beror på flera gener och miljöfaktorer.
Resultats reproducerbarhet
Sequence Tagged Sites
Sequence Tagged Sites (STSs) är korta, unika DNA-sekvenser som korrelerar till specifika positioner på ett genetiskt kromosom. De används som markörer inom komparativ genetisk kartläggning och sekvensanalys för att identifiera och lokalisera specifika gener eller andra funktionella DNA-sekvenser på olika arters kromosomer. Varje STS är unikt och kan reproduceras till konstanta, reproducerbara band i en särskild storlek vid agarosgel-elektrofores eller polymeraskedjereaktion (PCR), vilket gör dem användbara som referenspunkter för att jämföra och kartlägga DNA-sekvenser mellan olika individer, populationer eller arter.
Aging
Genuppsättning
En organisms fullständiga arvsmassa, så som den är representerad i dess DNA eller, i vissa fall, RNA
Tidsfaktorer
"Tidsfaktorer" refererar inom medicinen till de aspekter av tiden som kan spela in på en persons hälsa, sjukdomsutveckling eller svar på behandling. Detta kan omfatta sådant som tidpunkt för exponering för en skada eller en infektion, tid som har gått sedan symtom uppstod, eller den tid det tar för en behandling att verka. Tidsfaktorer kan vara av avgörande betydelse för att ställa diagnoser, planera behandlingar och förutse prognoser.
Homozygot
En individ vars båda alleler på en given genplats är identiska.
Kost, saltfattig
DNA, cirkulärt
Kovalent slutna DNA-ringar i bakterier, många virusarter, mitokondrier och plastider. Plasmider är små molekyler av dubbelsträngat, cirkulärt DNA. Små, spridda DNA-ringar har även påträffats hos ett flertal eukaryota organismer och antas vara homologa med kromosom-DNA och ha förmåga att inkluderas i, och uteslutas ur, kromosomalt DNA. Cirkulärt DNA uppstår genom slingbildning och uteslutning av DNA-fragment, och innehåller en konstant region av my-segmentets tunga kedja och 3'-delen av my-segmentets växlingsregion. Denna DNA-variant är en normal produkt av omkastning bland gensegment som kodar för de variabla regionerna i immunglobulinets lätta och tunga kedjor och T-cellreceptorn.
Pulsfältgelelektrofores
En elektroforesteknik där riktningen på det elektriska fältet ändras periodiskt. Tekniken liknar andra elektroforesmetoder för separering av dubbelsträngat DNA med molekylstorlekar upp till tiotusentals baspar. Men genom att alternera riktningen på det elektriska fältet kan DNA-molekyler med flera miljoner baspar separeras.
Kopplingsojämnvikt
Endonukleaser
Lod-poäng
Bakteriekromosomer, artificiella
Placentainsufficiens
Placentainsufficiens är ett tillstånd under graviditet där placentan, det organ som förser fostret med syre och näring, inte fungerar optimalt. Detta kan leda till att fostret inte får tillräckligt med syre och näringsämnen, vilket kan orsaka en rad komplikationer, inklusive lågt födelsevikt, förtidig födsel och i allvarliga fall, fosterskada eller död. Placentainsufficiens kan ha många olika orsaker, till exempel skador på placentan, fetma, rökning under graviditeten eller att modern är äldre än 35 år.
Kateterablation
Avlägsnande av vävnad med hjälp av elektrisk ström via elektroder placerade i den yttre änden av en kateter. Kraftkällor är oftast likström (likströmschock) eller växelström vid 750 kHz. Tekniken används oftast för att ta bort AV-förbindelsen eller tillförselvägar för att avbryta AV-överledningen och åstadkomma AV-block vid behandlingen av olika takyarytmier.
Nukleinsyrakonfiguration
I en enkel mening kan "nukleinsyrakonfiguration" referera till den specifika rymden eller position som en nukleotid eller ett baspar tar upp i en nukleinsyra, såsom DNA eller RNA. Detta inkluderar vilken sida av strängen varje nukleotid befinner sig på, och i vilket läge de är rotade. I DNA utgörs konfigurationen ofta av en dubbelhelix med antiparallella strängar, där varje baspar består av en adenin (A) som parar sig med en timin (T), och en guanin (G) som parar sig med en cytosin (C). I RNA är konfigurationen ofta en enkelsträngad helix, där uracil (U) ersätter timin (T) som basparningspartner till adenin (A).
DNA-klyvning
"DNA-klyvning" refererer til den proces, hvor et DNA-molekyle klippes itu af et specifikt sted ved hjælp af et enzym kaldet en restriktionsenzym. Denne proces anvendes hyppigt i molekylærbiologi og genetisk engineering til at skære DNA-strenge op, så de kan manipuleres og for eksempel indsætte i andre organismer eller plasmider. Restriktionsenzymet krydser DNA-strengen på et bestemt sted, der kendes som en restriktionssite, hvor det specifikke sekvens af basepar er tilstede. Det resulterende DNA-fragment kan derefter anvendes i forskellige molekylærbiologiske teknikker som kloning og sekventering.
Magnetisk resonanstomografi
Hybridceller
I en enskild mening kan hybridcell definieras som en cell som bildas som ett resultat av fusionen mellan två olika celltyper, vilket resulterar i en cell som har kombinerade egenskaper från båda ursprungscellerna. Hybridceller kan uppstå naturligt eller skapas artificiellt i ett laboratorium. Exempel på naturligt förekommande hybridceller är de celler som bildas när en mänsklig fostercell och en modercell fusionerar under tidig graviditet, vilket kallas för androgyn fusionsceller. Artificiella hybridceller kan skapas i laboratorier genom att fusionera två olika celltyper med hjälp av tekniker som elektrofusion eller viralvektor-medierad fusion. Dessa konstgjorda hybridceller används ofta inom forskning för att studera cellytiska processer och utveckla terapeutiska strategier.
Proteiner
Proteiner är komplexa biomolekyler, byggda av aminosyror som kedjas samman i en polymer. De utför viktiga funktioner inom levande organismers celler, såsom att fungera som strukturella komponenter, hormoner, enzymer och signalsubstanser. Proteinernas specifika aminosyrasekvens bestämmer deras tertiärstruktur och därmed också deras funktionella egenskaper.
Substratspecificitet
Substratspecificitet beteferrer sig inom farmakologi och enzymologi till den egenskap hos ett enzym eller en receptor där det endast binder till och katalyserar (eller påverkar) vissa specifika substanser, molekyler eller läkemedel, känt som substrat. Det innebär att en given enzymtyp endast är aktivt mot en begränsad grupp av kemiska föreningar som har en viss strukturell och kemisk likhet. Substratspecificiteten bestäms av enzymernas tredimensionella struktur och den del av substratmolekylen som interagerar med aktiva sitet på enzymet.
Kartläggning av proteininteraktion
Proteininteraktionskartläggning refererar till den systematiska undersökningen och visualiseringen av de interaktioner som sker mellan olika proteiner inom en cell, vilket hjälper forskare att förstå hur proteiners funktioner påverkar varandra och regulerar cellulära processer under normala och patologiska förhållanden.
Kromosomer
I en prokaryot cell eller i kärnan av en prokaryot cell utgör kromosomer strukturella enheter bestående av eller innehållande DNA som bär den genetiska information som är väsentlig för cellen.
Deoxiribonukleaser, typ III-lägesspecifika
Enzymsystem med två underenheter och som kräver ATP och magnesium för endonukleolytisk verkan. De fungerar inte som ATPaser. De finns i komplex med modifieringsmetylaser med liknande specificitet under EC 2.1.1.72 (DNA-metyltransferas, adeninspecifikt) eller EC 2.1.1.73 (DNA-metyltransferas, cytosinspecifikt). Systemen känner igen specifika, korta DNA-sekvenser och klyver nära, 24 till 27 baser, den igenkända sekvensen för att ge specifika, dubbelsträngade fragment med 5'-fosfatändar. Enzymer från olika mikroorganismer med samma specificitet kallas isoschizomerer. EC 3.1.21.5.
Genfrekvens
Andelen av en viss allel i förhållande till samtliga alleler för ett genlokus i en population under förökning.
Nötkreatur
Genom, humant
Den kompletta arvsmassan i en människas kromosomuppsättning, antingen den haploida (från en förälder) eller diploida (från båda föräldrar). Den haploida uppsättningen innehåller 50 000 till 100 000 gener och ungefär 3 miljarder baspar.
RNA, ribosomalt
Ribosomalt RNA (rRNA) är den typ av RNA som utgör en viktig komponent i ribosomer, de cellulära organeller där proteinsyntesen sker i levande celler. rRNA-molekyler fungerar som strukturella stommar och katalytiska center för ribosomen, underlättar bindningen av aminosyror och bildandet av peptidbindningar under proteinsyntesen.
Sekvenshomologi, aminosyra
Aminosyresekvenshomologi refererer til den grad af lighed i rækkefølgen af aminosyrerne, der udgør proteiner hos to eller flere organismer. Jo større antal identiske aminosyrer i samme position i de sammenlignede sekvenser, des højere er graden af homologi. Dette begreb anvendes ofte i molekylærbiologien for at fastslå evolutionæ forhold og funktionelle egenskaber hos proteiner.
Datorsimulering
Moderkaka
Ett mycket blodkärlrikt foster-moderorgan hos däggdjur för tillförsel av syre och näring till fostret och transport av avfallsprodukter från fostret. Det består av en fosterdel (korionvilli), utvecklad från trofoblaster, och en moderdel (decidua), som bildats ur livmoderslemhinnan. Moderkakan producerar en mängd olika steroider, proteiner och peptidhormoner (placentahormoner).
Möss, inavlade stammar
Proteinbindning
"Proteinbindning refererar till den process där ett protein binder specifikt till ett annat molekylärt substance, såsom en liten molekyl, ett annat protein eller en jon, vanligtvis genom non-kovalenta interaktioner som hydrogenbindning, Van der Waals-kräfter och elektrostatiska attraktioner. Denna bindning kan regulera funktionen hos det bundna substanceet och är av central betydelse för många biologiska processer, inklusive signaltransduktion, enzymsk aktivitet och transport av molekyler inom cellen."
Kost
Människors eller djurs normala intag av föda eller dricka. Hit hör inte kostterapi, som avser speciell kost för behandling av sjukdom.
Virusförökning
"Virusförökning är ett biologiskt process där en infekterad värdcell tvingas producera flera kopior av det virala genomet och dess proteiner, vilket resulterar i att den cellen till slut bursts och frisätter de nya viruspartiklarna för att infektera andra oskyddade celler."
Polyakrylamidgelelektrofores
Modeller, molekylära
Promotorregioner, genetik
I en enkel mening kan promotorregionen inom genetiken definieras som den del av ett genetiskt material (DNA) där transkriptionsfaktorer binder till att initiera transkriptionen av ett specifikt gen. Promotorregionen ligger vanligtvis uppströms (5'-ändan) av det gen som ska transkriberas och innehåller ofta cis-regulatoriska element som reglerar genuttrycket genom att påverka bindningen av RNA-polymeras II, enzymet ansvarigt för transkriptionen av protein kodande gener.
RNA, ribosomalt, 16S
16S RNA er en typ av ribosomalt RNA (rRNA) som finnes i prokaryote ribosomer og har en viktig rolle i translasjonen av genetisk informasjon til proteinsyntese. 16S rRNA-molekylen er en del av den lille ribosomale subuniten og inneholder konserverte sekvensregioner som kan brukes til identifisering og klassifisering av forskjellige arter av bakterier og archaea.
Sömnbrist
Endonukleaser specifika för enkelsträngat DNA och RNA
Enzymer som katalyserar endonukleolytisk klyvning av enkelsträngat DNA eller RNA, utan att beröra dubbelsträngade områden. De är särskilt användbara i laboratoriet för framställning av "avhuggna" DNA-molekyler från DNA med enkelsträngade ändar och för känsliga gentekniker för påvisande av enkelsträngat DNA och RNA. EC 3.1.30.
Kartor, principer
Hjärna
Den del av det centrala nervsystemet som befinner sig innanför kraniet och som omfattar prosencefalon (framhjärnan), mesencefalon (mitthjärnan) och rombencefalon (ruthjärnan). Den uppstår ur främre de len av embryots nervtub. Dess funktioner inkluderar muskelkontroll och koordination, mottagande och behandling av sinnesintryck, talframställning, minneslagring samt hantering av tankar och känslor.
Sensitivitet och specificitet
"Sensitivitet och specificitet är två viktiga begrepp inom diagnostisk medicin, där sensitivitet definieras som sannolikheten för ett positivt testresultat bland de individer som har sjukdomen, medan specificitet definieras som sannolikheten för ett negativt testresultat bland de individer som inte har sjukdomen."
Möss, inavlade C57BL
"C57BL mice" är en specifik stam av möss som används inom forskning. De är så kallade inbredda möss, vilket betyder att de har en mycket konsekvent genetisk bakgrund eftersom de härstammar från en enda individ och har förökat sig genom systerskötsel under många generationer. Detta gör att deras egenskaper är väldigt repeterbara, vilket är användbart inom experimentell forskning. C57BL-stammen är känd för sin robusta hälsa och långa livslängd jämfört med andra mössstammar. De används ofta inom olika områden av biomedicinsk forskning, till exempel cancer-, neurologi- och immunologiforskning.
Jästkromosomer, artificiella
Kromosomer, i vilka fragment av exogent DNA med längder ända upp till flera hundra kilobaspar klonats till jäst genom att kopplas till vektorsekvenser. Dessa artificiella kromosomer har utbredd användning inom molekylärbiologin för konstruktion av omfattande genombibliotek för högre organismer.
Bioinformatik
Virusproteiner
"Virusproteiner" refererer til proteiner som produceres af et virus for å fullføre sin infeksjonsprosess og reproducerer seg i værtsorganismen. Disse proteinet kan ha ulike funksjoner, såsom å binde til værtscellene for å fremme infeksjonen, å beskytte virusgenomet under overføringen mellom værter eller å hjelpe med replikasjonen av viruset.
Uttryckta genmarkörer
Sekvensstumpar erhållna från komplementärt DNA (cDNA). Markörerna är partiella DNA-sekvenser från kloner. Syn. EST.
Mitokondrie-DNA
Metylering
Tillägg av metylgrupper. I histokemi används metylering för att förestra karboxylgrupper och avlägsna sulfatgrupper genom att behandla vävnadssnitt med het metanol i närvaro av saltsyra.
Oligodeoxiribonukleotider
Operon
Bildframställning, tredimensionell
Förfarande för skapande av tredimensionella bilder med hjälp av digital teknik, fotografering och andra metoder. Så kan, t ex, tredimensionella bilder skapas genom att en sekvens av tomografibilder läggs på varandra med datorhjälp, medan fotografiska 3-D-bilder (holografi) kan åstadkommas genom att fotografisk film exponeras för interferensmönstret som uppstår när två laserstrålar riktas mot ett föremål.
Transformation, genetisk
"Genetisk transformation refererer til den proces, hvor DNA fra en organisme overføres til en anden organisme for at ændre dens genetiske makeup og dermed dens fysiologi eller egenskaber. Dette opnås ofte ved brug af en vektor, typisk en plasmid eller virus, der indeholder det ønskede DNA. Den resulterende ændring i genomet kaldes for en genetisk transformation."
Släktskap
Släktskap definieras inom medicinen som den genetiska relationen mellan individer som delar gemensamma förfäder genom arv. Det kan omfatta biologiska föräldrar, barn, syskon, farbror/moster, kusiner och andra blodsbundna anhöriga. Släktskap kan spela en roll i genetisk riskbedömning för ärftliga sjukdomar och är också viktigt att beakta vid konsanguin (släktsamma) äktenskap.
Energiomsättning
Energiomsättning (energy expenditure) refererar till den totala mängden energi som används av kroppen för att underhålla livsviktiga funktioner, aktivitet och termoreglering. Det inkluderar basal metabolism (energi som behövs för att underhålla organ och celler i vila), aktivitetsenergiomsättning (energi som används under fysisk aktivitet) och termogenes (energi som används för digestion och assimilation av näringsämnen).
Svin
Bildbehandling, datorstödd
Genetiska sjukdomsanlag
Klusteranalys
En uppsättning statistiska metoder för gruppering av variabler eller observationer i undergrupper med starkt inbördes förhållande. Inom epidemiologin kan metodiken användas till at analysera en serie av nära sammanhörande händelser eller sjukdomsfall eller andra hälsorelaterade fenomen i förhållande till tid eller plats eller båda.
Genetiska tekniker
Eating
I en enskild medicinsk betydelse kan "eating" definieras som processen där en individ intar och förtär föda för att få i sig näringsriktiga substanser till kroppen. Detta inkluderar insaliven, smältandet och nedbrytningen av födan i mag-tarmkanalen, samt absorptionen och assimilationen av de upplösta näringsämnena i blodomloppet för att användas som energikälla eller byggmaterial för cellväxt och -reparation.
Organstorlek
I medicinen kan "organstorlek" referera till det fysiska utrymmet eller volymen som ett visst organ tar upp inne i kroppen. Detta mäts ofta i centimeter (cm) för längd och bredd, och i kubikcentimeter (cm3) eller gram (g) för volym respektive vikt. Organens storlek kan variera beroende på en rad faktorer, inklusive ålder, kön, genetiska faktorer och olika hälsotillstånd. I vissa fall kan avvikande organstorlekar vara ett tecken på patologi eller sjukdom.
RNA, bakteriellt
Transformation, bakteriell
"Bakteriel transformation" är ett begrepp inom mikrobiologi och genetik som refererar till processen där en bakteriecell tar upp främmande DNA (deoxyribonucleic acid) från sin omgivning, integrerar det i sitt eget genom och på så sätt förändrar sina arvsmassa och egenskaper. Detta fenomen upptäcktes av Frederick Griffith 1928 och är ett viktigt forskningsområde inom molekylär biologi, med tillämpningar inom bland annat genteknik och medicinsk forskning.
Retledningssystemet
Proteinstruktur, tertiär
Konjugation, genetisk
En parasexuell mekanism hos bakterier, alger, svampar och flimmerhårförsedda protozoer för överföring av kromosommaterial vid sammansmältning av två celler. Hos bakterier är överföringen enkelriktad, hos protozoer är utbytet dubbelriktat. Hos alger och svampar utgör utbytet av genetiskt material en form av fortplantning, genom att han- och honceller förenas.
Heterozygot
En individ med olika alleler (genvarianter) på en eller flera platser i homologa kromosomsegment.
Test för genetisk komplementering
Ett test för att avgöra om komplementering (dominant kompensation) kommer att äga rum i en cell med en given mutantfenotyp när ett annat muterat genom, som kodar för samma fenotyp, förs in i cellen.
Genuttryck
Zea mays
DNA-Cytosine Methylases
DNA-Cytosine methylases are enzymes that transfer a methyl group (-CH3) to the cytosine base in DNA, creating 5-methylcytosine. This process is known as DNA methylation and plays an important role in regulating gene expression, genomic imprinting, and suppressing repetitive elements in the genome. The addition of a methyl group to cytosine can prevent the binding of transcription factors and other proteins to the DNA, leading to the silencing of genes. DNA-Cytosine methylases are crucial for normal development and cell differentiation, but abnormal methylation patterns have been associated with various diseases, including cancer.
Serotypning
"Serotypning" är en metod för att klassificera mikroorganismer, såsom bakterier och vissa virus, baserat på skillnader i de antigener som visas på deras yta. Antigen är substanser som kan inducera immunresponsen hos ett värtdjur eller en människa. Genom att identifiera olika serotyper av en patogen kan forskare och kliniker förstå mer om den specifika infektionen och välja den bästa behandlingsstrategin. Serotypning är viktig inom flera områden, till exempel epidemiologi, diagnostik och utveckling av vacciner.
Mödrars näringsfysiologi
DNA, komplementärt
Peptidfragment
Ett peptidfragment är en kort sekvens av aminosyror som har beeneds klippt isär från ett större peptid eller protein.
Epistasi
Genetiska vektorer
DNA-molekyler med förmåga till autonom replikation i en värdcell, och i vilka andra DNA-sekvenser kan infogas och därmed mångfaldigas. Många erhålls ur plasmider, bakteriofager eller virus. De används för att föra in främmande gener i mottagarceller. Genetiska vektorer har ett funktionsdugligt replikationsställe och innehåller genetiska markörer, som underlättar deras identifiering.
Modeller, biologiska
RNA, viralt
"Viralt RNA" refererer til RNA-molekyler som er en del av strukturen eller funksjonen på et virus. Virus er små infektiøse partikler som består av genetisk materiale (RNA eller DNA) emballert i et proteinhylle. Viralt RNA kan være enten en del av viruset selv, som ses i positive-sense enkelstrengede RNA-viruser og negative-sense enkelstrengede RNA-viruser, eller det kan være et mellemledd i replikasjonen av retrovirus, som har RNA-genomer. Viralt RNA kan også være involvert i syntesen av proteiner for viruset.
Modeller, statistiska
Transkriptionsfaktorer
Genetic Loci
"Genetic locus" (plural: "loci") refererar till en specifik position på ett kromosom där ett bestämt gen eller en genetisk markör finns. Det kan jämföras med en adress på en karta, som pekar ut var en viss plats är lokaliserad. Genetiska loci kan variera mellan individer, och skillnader i dessa loci kan leda till genetisk variation och individuella differenser.