Intellectual Disability
Qui est fabriqué un fonctionnement intellectuel inférieur à la normale pendant la période de développement. Ça a de multiples étiologies possibles, y compris les défauts génétiques et des insultes. Périnatale quotien intellectuel (QI) scores sont fréquemment utilisés pour déterminer si un individu a une déficience intellectuelle. Q.I. Élevé entre 70 et 79 sont dans la limite de tir et marque ci-dessous 67 sont dans les handicapés portant. (De Joynt Clinique neurologie, 1992, Ch55, p28)
Retard Mental Lié
Un cours d'anomalies génétiques entraînant INTELLECTUAL handicap qui est associé avec des mutations de gènes situés sur le chromosome X ou d'aberrations dans la structure du chromosome X (sexe chromosome ABERRATIONS).
Protéine Du Syndrome X Fragile
Syndrome Du Chromosome X Fragile
Un état caractérisé par une mutation de résistance génotypique l'extrémité distale du long bras du chromosome X (au gène loci FRAXA ou phenotypically FRAXE) et par une diminution cognitive, une hyperactivité, d'épilepsie, language retarder, et une augmentation de la tête, oreilles, et les testicules. Intellectuel handicap survient dans presque tous les hommes et environ 50 % des femmes avec la pleine mutation de FRAXA. (De Menkes, Le manuel de Child Neurologie, 5ème Ed, P226)
Malformations Multiples
Microcéphalie
Généalogie
Aberrations Des Chromosomes Sexuels
Structure du numéro anormale ou du sexe sexe chromosomes sont associées à des aberrations chromosomiques chromosome chromosome du sexe sexe DISORDERS DISORDERS DU DÉVELOPPEMENT sexe.
Retard De Croissance Intra-Utérin
Chromosome X Humain
Chromosome X
Faciès
Troubles De La Croissance
Consanguinité
L ’ amplitude de la consanguinité chez l'homme.
Ataxie
Altération de la capacité à effectuer sans heurt coordonné les mouvements volontaires. Cette réaction peut affecter les membres, coffre, yeux, du pharynx, larynx, et les autres structures. Ataxie peut résulter de la fonction motrice ou sensorielle détériorée. Sensitive ataxie peut résulter de la colonne postérieure PERIPHERAL sang-froid blessures ou maladies. Moteur ataxie Cérébelleuse peut être associé à des maladies ; ; cortex CEREBRAL maladies maladies thalamique ; BASAL ganglions maladies ; blessure au noyau rouge ; et d'autres maladies.
Troubles Du Développement
Nerveux dans lequel il y a un retard du développement basé sur celui attendu pour un certain âge niveau ou stade du développement. Ces handicaps ou handicape originate avant 18 ans, sont susceptibles d'infini et constitue une importante dépréciation. Facteurs biologique et nonbiological sont impliqués dans ces pathologies. (De Psychiatrie Américaine Glossaire, 6e éditeur)
Phénotype
Mutation
Education of Intellectually Disabled
Protéine Mecp2
Une protéine qui interagit avec méthylé DNA-Binding îles CPG. Il joue un rôle dans la transcription et refouler GENETIC rend souvent muté chez syndrome du RETT.
Caryotype
Cartographie du caryotype d'une cellule.
Genetic Linkage
Hybridation In Situ Fluorescence
Un type de EN situ hybridation dans lequel cible séquences sont souillées de la teinture donc leur localisation et taille peut être déterminée par microscopie à fluorescence. Cette coloration est suffisamment distinctif qui l'hybridation signal peut être vu les deux en métaphase spreads and dans interphase noyaux.
Syndrome De Rett
Trouble du développement neurologiques héréditaire associée X-Linked héritage génétique et peut être mortelle in utero à des hommes hemizygous. La femelle est normal jusqu'à l'âge de 6-25 mois quand perte progressive de volontaire de contrôle des mouvements et communication ; ataxie, crises ; autiste comportement ; intermittente hyperventilation ; et HYPERAMMONEMIA apparaissent. (De Menkes, Le manuel de Child Neurologie, 5ème Ed, p199)
Gène Récessif
Protéines De Liaison De L'Arn
Protéines qui se lient à d ’ ARN molécules. Sont inclus ici et d'autres protéines Nucléaires Hétérogènes dont la fonction est de lier spécifiquement à ARN.
Spasmes Infantiles
Syndrome épileptique caractérisée par la triade de spasmes infantiles, hypsarrhythmia, et à l'arrestation de développement psychomoteur à attaque leur apparition. La majorité cadeau entre 3 à 12 mois de l ’ âge, avec spasmes composé de combinaisons de courte ou extenseurs fléchisseurs de la tête, le coffre, et membres. La condition est divisé en deux formes : Cryptogenic (idiopathique) et (symptomatique secondaire à une pathologie connue tels que l ’ infections ; anomalies neurologiques ; cerveau, maladies métaboliques innée ; nouveau-né prématuré ; Perinatal asphyxie ; sclérose tubéreuse, etc.). (De Menkes, Le manuel de Child Neurologie, 5ème Ed, pp744-8)
Muscle Hypotonia
Maladies Chromosomiques
Trouble Autistique
Un trouble début dans l'enfance. C'est marqué par la présence d ’ altération du développement ou nettement anormales dans l ’ interaction sociale et de communication et une activité nettement limité répertoire de manifestations et les intérêts de la maladie varie sensiblement selon le niveau du développement et l ’ âge chronologique de l'individu. (DSM-V)
Bande Chromosomique
La coloration des groupes ou chromosome segments, ce qui permet une identification précise de chromosomes ou des parties de chromosomes. Applications inclut la détermination de son chromosome rearrangements dans malformation tardifs et le cancer, la chimie de chromosome chromosome segments, des changements pendant l ’ évolution, et, conjointement avec les téléphones hybridation études, le chromosome de cartographie.
Données Séquence Moléculaire
Acide aminé, spécifique des descriptions de glucides, ou les séquences nucléotides apparues dans la littérature et / ou se déposent dans et maintenu par bases de données tels que la banque de gènes GenBank, européen (EMBL laboratoire de biologie moléculaire), la Fondation de Recherche Biomedical (NBRF) ou une autre séquence référentiels.
Aberrations Chromosomiques
Numéro anormale ou structure de chromosomes. Aberrations chromosomiques peut induire des aberrations DISORDERS.
Malformations Crâniofaciales
Syndrome De Down
Un chromosome trouble soit associés avec un chromosome en plus efficace pour la trisomie 21 ou un chromosome 21. Les signes cliniques incluent une hypotonie, petite taille, brachycephaly, upslanting palpebral Brushfield epicanthus, de fissures, des taches sur les iris, sa langue pointer, petites oreilles, assez courtes, larges mains, cinquième doigt clinodactyly Simiens pli et insuffisance rénale modérée à sévère et gastro-intestinale INTELLECTUAL handicap malformation cardiaque, une augmentation importante de l ’ incidence de leucémie, un début précoce de maladie ALZHEIMER sont également à cet état. Caractéristiques pathologique notamment de concevoir des enchevêtrements Neurofibrillaires dans les neurones et la déposition d'amyloïdes beta-Protein, similaire à la pathologie d'ALZHEIMER maladie. (Menkes, Le manuel de Child Neurologie, 5ème Ed, p213)
Cartographie Chromosomique
Epilepsy
Un trouble caractérisé par des épisodes récurrents of paroxysmal dysfonctionnement cérébral dû à un coup, désordonnée et décharges neuronales excessive, épilepsies classification systèmes sont généralement basé sur : (1) caractéristiques cliniques de la saisie, moteur épisodes (par exemple convulsions), (2), de l ’ étiologie (par exemple), (3) région anatomique de crises d ’ origine (par exemple, lobe frontal convulsions), (4) tendance à se propager à d'autres structures dans le cerveau, et (5) modèles temporal (ex : L ’ épilepsie). (Nocturne d'Adams et al., fondamentaux de la neurologie, Ed, 6ème p313)
Hypertélorisme
Face
Séquence Nucléotidique
La séquence des purines et PYRIMIDINES dans les acides nucléiques et polynucleotides. On l'appelle aussi séquence nucléotidique.
Alpha-Thalassémie
Protéines Tissu Nerveux
Les protéines tissus nerveux, également connues sous le nom de protéines neurofibrillaires, sont des structures filamenteuses abondantes dans les neurones, jouant un rôle crucial dans la régulation du cytosquelette et participant à divers processus cellulaires, dont l'excitabilité neuronale et le trafic vésiculaire, mais leur accumulation anormale est associée à des maladies neurodégénératives telles que la maladie d'Alzheimer.
Troubles Psychomoteurs
Tests D'Intelligence
Encéphale
Le rôle de CENTRALE que le système nerveux est contenu dans le crâne (crâne). Facilité de neural embryonnaire TUBE, le cerveau se compose de trois parties principales incluant PROSENCEPHALON (réactivera) ; mésencéphale (le mésencéphale) ; et (les RHOMBENCEPHALON hindbrain). Les pays cerveau se compose de cerveau, le cervelet ; et autres structures dans le cerveau le STEM.
Analyse Mutations Adn
Anomalies Morphologiques Congénitales De La Main
Hétérozygote
Un individu ayant différentes allèles communs sur un ou plusieurs loci concernant un personnage précis.
Colobome
Expansion Triplets Répétés
Un nombre accru de trinucleotide contiguë répète dans la séquence d'ADN de génération en génération. La présence de ces régions est associée à des maladies telles que syndrome du X fragile et myotonic dystrophie musculaire. Un chromosome SITES fragile se composent de séquences où trinucleotide répète phénomène se produit.
Hémoglobine H
Malformations Du Système Nerveux
Grossesse
Syndrome De Lowe
Un trouble lié au sexe récessif affectant plusieurs systèmes dont les yeux, le le système nerveux et le rein. Caractéristiques cliniques inclure cataracte congénitale, un retard mental, et de la fonction tubulaire rénale (syndrome du Fanconi ; reins ; X-Linked hypophosphatémie ou une acidose tubulaire) et scoliose et vitamin-D-resistant rachitisme. Cette condition est due à une déficience en Phosphatidylinositol 4,5-bisphosphate-5-phosphatase conduisant à des anomalies de Phosphatidylinositol troubles du métabolisme et INOSITOL gène. (De Menkes, Le manuel de Child Neurologie, 5ème Ed, P60 ; Am J Hum Genet 1997 Jun ; 60, paragraphe 6 : 1384-8)
Translocation, Genetic
Sclérose Tubéreuse De Bourneville
Syndrome neurocutaneous autosomale dominante classiquement caractérisé par un retard mental ; EPILEPSY ; et des lésions cutanées (par exemple, adénome hypomelanotic sebaceum et érythème). Il y a, cependant, une forte hétérogénéité les manifestations neurologiques. C'est également associé à tuber corticale et HAMARTOMAS formation dans le corps, surtout du cœur, reins, et les yeux. Mutations dans deux loci TSC1 et TSC2 qui encode hamartin et tuberin, respectivement, sont associés à la maladie.
Os De La Face
Le squelette faciale, composée d'os situé entre la base du crâne et la région mandibulaire. Pendant que certains considèrent les os du visage, correspondant à l'os hyoïde (os hyoïde), Palatin (dur PALATE), et les zygomatiques (ZYGOMA) Bones, mandibule, et le maxillaire, d'autres incluent aussi les lacrimale et l'os nasal concha nasal et vomer mais exclure l'os hyoïde. (Jablonski, Dictionary de dentisterie, 1992, p113)
Protéine Accessoire Du Récepteur
Une protéine qui participe de la formation de métabolites actifs complexe récepteur de l ’ interleukine-1. Il se lie spécifiquement à l ’ interleukine-1 et le récepteur de l ’ interleukine-1 TYPE je à la surface cellulaire pour former un complexe heterotrimeric qui n'apporte son domaine cytoplasmique en contact avec le cytoplasme domaine des modifications de l ’ activation du récepteur de l ’ interleukine-1 de transduction des signaux intracellulaires du récepteur est soupçonné d'être dirigé par cette forme d'interaction cytoplasmique.
Dosage Génique Compensatoire
Gènes mécanismes génétiques qui permettent d'être présents à un niveau similaire, indépendamment de leur GENE POSOLOGIE. Ce terme est habituellement utilisé en discutant de gènes qui reposent sur le sexe chromosomes. Parce que les chromosomes sexuels ne sont que partiellement homologues, il y a une autre copie numéro, c 'est-à-dire, la posologie, de ces gènes chez les mâles contre femelles. Dans Drosophila, une compensation financière soit effectuée hypertranscription de gènes situés sur le chromosome X. Chez les mammifères, une rémunération des chromosome X gènes est accompli par une inactivation chromosome X d'une des deux chromosomes X chez les femelles.
Monosomie
Crises
Clinique ou une fibrose infra-clinique de la fonction cérébrale due à un coup, anormale, excessive, et désorganisés décharge des cellules de cerveau les signes cliniques sont : Troubles sensoriels et moteurs, les phénomènes psychiques. Attaques récurrentes sont communément appelés EPILEPSY ou "convulsions".
Syndrome De Rubinstein-Taybi
Une maladie chromosomique caractérisé par un retard mental, de larges pouces, toile de doigts et orteils, nez crochu, courte lèvre supérieure, à bouder lèvre inférieure, Agenesis of curpus callosum, grand foramen magnum, Kéloïde formation, pulmonaires, anomalies vertébrales, paroi thoracique, anomalies de l'apnée du sommeil, et mégacôlon toxique. La maladie a un motif autosomale dominante d'héritage suppressions et est associée à un "petit bras de son chromosome 16 (16p13.3).
Syndrome D'Angelman
Un syndrome caractérisé par de multiples anormalités, et un retard mental, troubles du mouvement. Cadeau crâne et sont généralement d ’ autres anomalies, des spasmes infantiles (spasmes, INFANTILE) ; facilement provoquable et de rires paroxysmes prolongé (par conséquent, "Happy") ; séché puppetlike mouvements (par conséquent, "chou") ; continue retards langue protrusion ; moteur ; ataxie, hypotonie ; et un drôle de faciès. Elle est associée à la mère de son chromosome suppressions 15q11-13 et autres anomalies génétiques. (De Am J Med Genet déc. 1998 4 ; 80 (4) : 385-90 ; Hum Mol Genet 1999 Jan ; 8, paragraphe 1 : 129-35)
Cassure Chromosomique
Un type d ’ aberration chromosomique impliquant ADN BREAKS. Chromosome peut provoquer une rupture chromosomique chromosome translocation, délétion ou inversion ; séquence.
Intelligence
La capacité d'apprendre et de faire face aux nouvelles situations et pour traiter efficacement les missions impliquant abstraits.
Chromosomes Humains De La Paire 15
Maladies Génétiques Liées Au Chromosome X
Les maladies génétiques qui sont liées à la mutation génétique sur le chromosome X chez l ’ homme (chromosome X, HUMAN) ou le chromosome X sur d'autres espèces. Inclus ici sont des modèles animaux de maladies X-linked humaine.
Genetic Testing
Neurones
Les unités cellulaires de base de tissus nerveux. Chaque neurone est constitué d'un corps, une axone et dendrites. Leur but est de recevoir, conduite, et transmettre les impulsions électriques dans le système nerveux.
Souris Knockout
Souches de souris dans laquelle certains gènes de leurs génomes ont été interrompus, ou "terrassé". Pour produire par K.O., en utilisant une technique d ’ ADN recombinant, le cours normal séquence d'ADN d'un gène d ’ être étudiés is altered to prévenir synthèse d'un gène normal. Cloné cellules dans lequel cet ADN altération est couronnée de succès sont ensuite injecté dans souris embryons de produire des souris chimérique chimérique. Les souris sont ensuite élevée pour déclencher une souche dans lequel toutes les cellules de la souris contiennent le gène perturbé. KO les souris sont utilisés comme expérimentale ESPÈCES CYLONS pour des maladies (maladie des modèles, LES ESPÈCES) et à clarifier les fonctions de gènes.
Duplication Génique
Phénylcétonuries
Un groupe de troubles récessif autosomiques marqués par le déficit de la phénylalanine hydroxylase des enzymes hépatiques ou moins fréquemment par une activité réduite de DIHYDROPTERIDINE REDUCTASE (soit atypique). Classique phénylcétonurie phénylcétonurie est causée par un déficit sévère de la phénylalanine hydroxylase et cadeaux de l'enfance avec un retard de développement ; crises ; hypopigmentation cutanée, eczéma ; et démyélinisation dans le système nerveux central. (D'Adams et al., fondamentaux de la neurologie, Ed, 6ème p952).
Ataxie Cérébelleuse
Les mouvements volontaires qui apparaissent lors de l'incoordination comme une manifestation de maladies cérébelleux. Une photo d'Oshima incluent une tendance à dépasser ou mouvements des membres s'enlise... ou une cible (dysmetria), une secousse qui apparaît durant la tentative (intention secousse), troubles de la force et le rythme de mouvements alternant diadochokinesis (rapidement) et une ataxie. (Démarche d'Adams et al., fondamentaux de la neurologie, Ed, 6ème P90)
Délétion Génique
Un réarrangement génétique par perte de segments d'ADN ou d'ARN, apportant séquences qui sont normalement séparés à proximité. Cette délétion, peut être détectée par les techniques cytogénétique et peut également être déduite de la délétion, indiquant un phénotype à la locus.
Syndrome De Coffin-Lowry
Un rare INTELLECTUAL X-linked syndrome handicap de mutations du gène protéines ribosomales S6 kinase. Typique manifestations de la maladie comporter un quotient intellectuel inférieur à 50, les anomalies, et autres malformations.
Troubles Du Développement Du Langage
Conditions caractérisée par aptitudes linguistiques (compréhension et l'expression de parler et écrire) qui sont inférieures à celles attendues pour un certain âge, généralement en l'absence d'un intellectuel. Ces troubles peuvent être associés à surdité ; cerveau maladies ; mental DISORDERS ; ou des facteurs environnementaux.
Codon Non-Sens
Codon acid-specifying aminé qui a été converti en une arrête codon (codon TERMINATOR), par mutation. Son occurance est anormal entraînant arrêt prématuré de la synthèse protéique et de la production de résultats tronqué et protéines, non-fonctionnel. Une mutation est une absurdité qui convertit aminé codon Acid-Specific codon à un stop.
Chromosomes Humains De La Paire 21
Mutation Faux Sens
Une mutation dans lequel un codon est muté pour un en dirigeant l ’ incorporation de un autre acide aminé. Cette substitution peut entraîner une inactif ou instable produit. (De A Dictionary of Genetics, King & Stansfield, 5ème e)
Séquence Des Acides Aminés
Protéines Nucléaires
Fragilité Chromosomique
La sensibilité de chromosomes entiers pour bris menant à translocation, délétion du chromosome Inversion ; séquence BREAKAGE liés ; ou autres aberrations chromosomiques.
Récepteur Glutamate Métabotropique
Retard De Croissance Staturo-Pondérale
Marqueur Génétique
Dendritic Spines
Syndrome Wagr
Associée à un syndrome du gène contiguë hemizygous suppressions de son chromosome région 11p13. L'état est marquée par l'association de Wiill tumeur ; ANIRIDIA ; anomalies génito-urinaires ; et INTELLECTUAL handicap.
Troubles De L'Apprentissage
Conditions caractérisée par une importante contradiction entre un individu est perçu niveau d'intelligence et leur capacité à acquérir nouvelle langue et d'autres capacités cognitives. Ces troubles peuvent être dus à bio ou psychologiques. Relativement fréquentes incluent les sous-types DYSLEXIA, DYSCALCULIA et dysgraphie.
Maladies Liées Aux Chromosomes Sexuels
Classical Lissencephalies and Subcortical Band Heterotopias
Nerveux comprenant un spectre de cerveau malformations représentant le paradigme d'une migration neuronal diffus. Elles aboutissent à des troubles cognitifs ; crises ; et une hypotonie ou la spasticité. Deux mutations de gènes, LIS1, le gène du facteur de PLATELET-ACTIVATING sous-unité non-catalytic ACETYLHYDROLASE IB ; et DCX ou XLIS, le gène de doublecortin, ont été identifiés comme causes les plus fréquentes de troubles dans ce spectre. Supplémentaires de classique Lissencephaly (Type I) ont été associés à RELN, le gène de reelin et ARX, le gène de aristaless liés aux protéines Homeobox. (De Leventer, R.J., et al, Mol Med Aujourd'hui. 2000 Jul ; 6 (7) : 277-84 et Barkovich, A.J., et al, Neurologie. 2005 déc. 27 ; 65 (12) : 1873-87.)
Dendrites
Extension de la cellule nerveuse corps. Ils sont petits et des stimuli ramifiés et recevoir d'autres neurones.
Syndrome De Sjögren-Larsson
Wolf-Hirschhorn Syndrome
Un syndrome causées par de gros fichiers mystérieusement effacés du telomereic fin du petit bras de son chromosome 4p) 4 (syndrome Wolf-Hirchhorn régions (critique WHSCRs). Plusieurs candidat gènes ont été rapportés incluant WHSC1 et WHSCH2 qui apparaissent responsable phénotype pour le noyau et en association avec d'autres gènes liés et délié connaître la gravité et d'inclusion de phénotypes. La plupart des cas ont une caractéristique cranio-facial défaut souvent appelées "visage" - un casque grec suite de microcéphalie, front large, glabelle proéminente, HYPERTELORISM, haute cambrure de sourcils, short sillon naso-labial et micrognathie. En plus il y a un retard mental, retards de croissance, EPILEPSY, et fréquemment un large éventail de médiane et malformations du squelette, y compris l ’ hypospadias ; UR CONGENITAL défauts ; fendu la lèvre inférieure ; fentes PALATE colobomata pied-bot ; ; ; ; ; et cyphose clinodactyly scoliose et.
Complexe Protéique Adaptateur, Sous-Unités Sigma
Agenesis of Corpus Callosum
Ça entraîne une absence partielle ou complète du corps calleux. Il peut être isolé ou une partie d'un syndrome AICARDI est (ex : Syndrome du syndrome du syndrome du ANDERMANN ACROCALLOSAL ; ; ; et HOLOPROSENCEPHALY). Les signes cliniques inclure neuromotor talent et de sévérité variables INTELLECTUAL handicap.
Group Homes
Un logement pour les groupes de patients, enfants, ou d'autres ont besoin de soutien émotionnel ou physique, ni désir. Ils sont habituellement établies comme prévu, célibataire ménage unités de logements que fournir soins et de surveillance pour les petits groupes d'internes, qui, bien sans rapport, vivre ensemble en famille.
Dysplasies Osseuses
Dans le contexte médical, les dysplasies osseuses sont des anomalies dans la croissance et le développement des os qui peuvent entraîner une déformation squelettique, une fragilité osseuse ou une mauvaise hauteur, et peuvent être héréditaires ou acquises.
Lissencephaly
Un "joli cerveau" malformation du cortex CEREBRAL résultant de localisation anormale de développer les neurones pendant corticogenesis. C'est caractérisé par une absence de la normale alambiqué marques sur la surface du cerveau (agyria) ou de moins en moins profonde marques (pachygryia). Il y a un nombre réduit de couches cortical, habituellement 4 au lieu de 6, entraînant un cortex cérébral épaissie, et une diminution de la matière blanche c'est une inversion du ratio de la matière blanche normale de cortex cérébral.
Ichtyose
Une des nombreuses affections cutanées généralisées, caractérisée par une sécheresse, la rugosité, et Squamosité, en raison d ’ hypertrophie du stratum corneum épiderme. La plupart sont génétiques, mais certains sont acquis, développer en association avec d'autres maladie systémique ou syndrome génétique.
Maladies Expérimentales
Arn Messager
Séquence d'ARN qui servent de modèles pour la synthèse des protéines. Bactérienne sont généralement mRNAs transcriptions en primaire qu'elles ne nécessitent aucun traitement. Eucaryotes Post-Transcriptional mRNA est synthétisés dans le noyau et doit être transplantée dans le cytoplasme pour traduction. La plupart eucaryotes polyadenylic mRNAs ont une séquence de l'acide dans le 3 'fin, dénommés le Poly (A) queue. Le fonctionnement de cette queue n'est pas connu pour certains, mais cela pourrait jouer un rôle dans l'export de mature mRNA du noyau ainsi que pour aider stabiliser des mRNA molécules par retarding leur dégradation dans le cytoplasme.
Anomalies Morphologiques Congénitales Du Pied
Nanisme
Comparative Genomic Hybridization
Chromosomes Humains 6-12 Et X
Dosage Génique
Le nombre de copies du gène donné cadeau dans la cellule d'un organisme. Une augmentation de posologie (par Gene Gene DUPLICATION par exemple) peuvent entraîner une augmentation des taux de formation de ce gène Gene POSOLOGIE COMPENSATION mécanismes résulter en des ajustements de la niveau GENE expression en cas de modifications gène ou les différences de dosage.
Syndrome Du Cri-Du-Chat
Syndrome puéril, caractérisée par une croissance staturo-pondérale pleurer, félin, un retard mental, microcéphalie mongol tétraparésie, microphone, des opérations bilatérales et retrognathia, glossoptosis epicanthus, hypertelorism, et de petits organes génitaux externes. Elle est provoquée par une délétion du court de bras (5p- chromosome 5).
Tremblement
Mouvement conjoncturels à une partie du corps qui peut correspondre, soit un processus physiologique ou un signe de maladie. Intention ou action tremblements, un simple manifestation de maladies cérébrales, est aggravée par les mouvements. En revanche, repose tremblement est maximale quand il y a pas de tentative de mouvement volontaire et manifestation relativement fréquentes survient quand la maladie de Parkinson.
Délétion Séquentielle
Homozygote
Un membre dans lequel allèles communs sur une même locus sont identiques.
Chromosomes Humains De La Paire 18
Mosaïcisme
Syndactylie
Une anomalie congénitale de la main ou pied, marquée par la palmature entre les doigts ou orteils. Syndactylies sont classés comme complète ou incomplet par le degré d'union. Syndactylies peut également être simple ou compliqué. Simple syndactylie indique union de seulement de la peau ou des tissus mous ; complexe syndactylie marks joignant les éléments osseux.
Chromosome Inversion
Malformations Oculaires
Répétition Trinucléotide
Receptor, Metabotropic Glutamate 5
Syndrome De Smith-Lemli-Optiz
Autosomique trouble récessif de CHOLESTEROL métabolisme. C'est provoquée par le déficit du 7-déhydrocholestérol réductase, enzyme qui transforme 7-déhydrocholestérol en cholestérol, conduisant à une alimentation cholestérol plasmatique. Ce syndrome est caractérisé par de multiples CONGENITAL anormaux, un déficit de croissance, et INTELLECTUAL handicap.
Chromosomes Humains De La Paire 16
Télomère
Syndrome De De Lange
Un syndrome sévère caractérisée par un retard de croissance, un retard mental, petite taille, un son grave grognement pleurer, brachycephaly, low-set oreilles, des cou, carpe bouche, déprimé pont nasal, les sourcils touffus réunion à la ligne médiane, hirsutisme, des mains. Et des malformations peut survenir sporadiquement ou être associées à un schéma autosomale dominante d'héritage ou duplication du long bras de son chromosome 3. (Menkes, Le manuel de Child Neurologie, 5ème Ed, p231)
Chromosomes Humains De La Paire 22
Techniques Projectives
Exon
Hypothyroïdie Congénitale
Une maladie du nourrisson ou enfance in-utero due à un déficit en hormones thyroïdiennes qui peut être provoquée par génétique ou environnemental facteurs, tels que une Dysgénésie Thyroïdienne ou chez les nouveaux-nés de mères traitées par THIOURACIL pendant la grossesse. Endémiques crétinisme est le résultat du manque d'iode. Les symptômes comprennent les maladies sévères retards de développement pur squelettique, altération de la stature, et la myxoedème.
Chromosomes Humains De La Paire 12
Méthoxyhydroxyphénylglycol
Inactivation Du Chromosome X
Une posologie compensation processus survenus à un stade de développement embryonnaire précoce chez les mammifères de laquelle, au hasard, un chromosome X de la paire est censuré à cellules somatiques de femelles.
Hippocampe
Une lame courbe surélever les gris AFFAIRE étendant toute la longueur du sol de la corne du ligament latéral TEMPORAL VENTRICLE lobe TEMPORAL) (voir aussi. L'hippocampe convenable, subiculum et gyrus DENTATE constituent la formation de l'hippocampe. Parfois, les auteurs inclure le cortex entorhinal dans la formation de l'hippocampe.
Gènes Du Chromosome X
Gènes qui sont situés sur le chromosome X.
Synapses
Jonctions spécialisé auquel un neurone communique avec une cellule terroriste, à synapses classique, un neurone est présynaptique terminal transmetteur sécrète une substance stockée dans vésicule synaptique qui céfuroxime traverse un étroit et active creux synaptique postsynaptique récepteurs à la membrane de la cellule cible. La cible est peut-être un dendrite, des corps, ou axone d'un autre neurone, ou leur région d'un muscle ou les neurones. Cellule tubulaire rénale active des produits peuvent également communiquer via couplage électrique directe avec BOURDONNEMENT synapses. Plusieurs autres non-synaptic signal transmis électrique processus chimique ou augmenter en raison d ’ interactions médiées par extracellulaire.
Sites Fragiles Chromosomiques
Loci spécifique que affiché lors d'un vide (un caryotype uncondensed étirer rapprocher vues) sur une chromatid bras après mettre en culture cellules sous certaines conditions. Ces sites sont associés à une augmentation des aberrations fragilité. Ils sont classés comme fréquents ou rares, et par la culture spécifique conditions dans lesquelles ils développent. Fragile site loci sont nommés par les lettres "FRA" suivi par une désignation pour le chromosomique, et une lettre qui fait référence à laquelle fragile site (par exemple de ce chromosome FRAXA d ’ expiration fait référence fragile site A sur le chromosome X, c'est un rare acid-sensitive folique fragile associée au syndrome du site fragile X).
Syndrome De Bardet-Biedl
Généralisation (Psychologie)
Malformations Urogénitales
Maladies Génétiques Congénitales
Souris De Lignée C57Bl
La souris de lignée C57BL est une souche inbred de Mus musculus, largement utilisée dans la recherche biomédicale, caractérisée par un ensemble spécifique de traits génétiques et phénotypiques.
Infirmité Motrice Cérébrale
Un groupe hétérogène de désordres moteurs nonprogressive chronique des blessures cérébrales trouvant leur origine dans la période prénatal, période périnatale ou premières années de la vie. Les quatre principaux sont les sous-types demeuré athetoid, une ataxie et mélangés avec formes spasmodique, infirmité motrice cérébrale. Le moteur trouble peuvent vont de problèmes de motricité fine à sévère (voir muscle spasticité spasticité) dans tous les membres. La diplégie spasmodique (Little maladie) est le plus commun sous-type, et est caractérisée par la spasticité c'est le plus important dans les jambes que dans les bras. Pathologiquement, cette réaction peut être associé à, leucomalacie périventriculaire. (De Dev Med Child Neurol 1998 Août ; 40 (8) : 520-7)
Syndrome De Williams
Une maladie causée par hemizygous microdeletion de 28 gènes sur le chromosome 7q11.23, y compris les Elastin gène. Les signes cliniques inclure un anneau supra-valvulaire AORTIC un retard mental STENOSIS ; ; ; altérée faciès elfique visuospatial constructif capacités transitoire ; et l ’ hypercalcémie chez les nourrissons, l'état affecte les deux sexes, avec effet à la naissance ou en début de l'enfance.
Chromosomes Humains De La Paire 14
Protéines Drosophila
Protéines qui émanent d'espèces d'insectes appartenant à la Genus Drosophila. Les protéines de la plus intense et étudié espèces de Drosophila, Drosophila melanogaster, font l 'objet d' intérêt dans le domaine de morphogénèse et le développement.
Fetal Alcohol Spectrum Disorders
Un parapluie terme utilisé pour désigner un modèle de handicaps et des anomalies qui résultent de l ’ exposition foetale à l'éthanol pendant la grossesse. Elle comporte toute une gamme phénotypique qui peut varient beaucoup de personnes, mais remarquablement inclut un ou plusieurs des antécédents suivants : Caractéristiques faciales, dysmorphism CROISSANCE fœtal, retard d ’ anomalies du système nerveux central, un dysfonctionnement cognitif et / ou comportemental, naissance défauts. Le niveau de consommation d'alcool maternel ne veut pas forcément corréler directement avec la gravité de la maladie.
Protéines Fixant Adn
Chromosomes Humains 1-3
Phénylcétonurie Maternelle
Une condition survenant chez non traitée ou partiellement traités femmes souffrant de phénylcétonurie quand ils deviennent enceinte. Cela peut entraîner des dommages au FETUS, comprenant un retard mental microcéphalie ; ; ; cardiopathie congénitale CROISSANCE foetal et retard ; anomalies craniofaciale. (De Am J Med Genet 1997 Mar 3 ; 69 (1) : 89-95)
Glutéthimide
Mutation Décalage Cadre Lecture
Un type de mutation dans laquelle un nombre de nucléotides supprimée de ou introduite dans une protéine séquence de code n'est pas divisible par trois, provoquant ainsi une altération de la lire FRAMES de toute la séquence de code en aval de la mutation. Ces mutations peut être stimulé par certains types de mutagènes ou peuvent apparaître spontanément.
Congenital Abnormalities
Facteurs De Transcription
Soins Dentaires Aux Personnes Handicapées
Hypogonadisme
Condition résultant du déficient gonadique Gametogenèse et fonctions, telles que la production d'hormones STEROID gonadique. C'est caractérisé par un retard dans LA CROISSANCE, germe maturation cellulaire et d ’ apparition d ’ hypogonadisme des caractéristiques sexuelles secondaires. Peut être due à une déficience des gonadotrophines (hypogonadotropic hypogonadotrope) ou en raison d ’ insuffisance ovarienne primaire (hypergonadotropic hypogonadotrope).
Polyribosomes
Une structure multiribosomal représentant une gamme de linéaire ribosomes tenus par l'ARN messager ; (ARN, coursier) ; Ils représentent les principes des complexes dans la synthèse protéique cellulaire et sont capables d'incorporer acides aminés dans les deux polypeptides in vivo et in vitro. (De Rieger et al., Glossaire de Genetics : Classique et Molecular, 5ème e)
Syndrome De Laurence-Moon
Récessif autosomique état caractérisé par d ’ hypogonadisme hypogonadotrophique ; spinocerebellar dégénération ; un retard mental ; une rétinite pigmentaire ; et l'obésité. Ce syndrome était précédemment dénommés Laurence-Moon-Biedl jusqu'à BARDET-BIEDL syndrome du syndrome a été identifié comme une entité distincte. (De n Engl J Med. 1989 oct 12 ; 321 (15) : 1002-9)
Lod Score
Syndrome De Prader-Willi
Maladie dominante autosomique causée par suppression de l'extrémité proximale long bras du chromosome paternel 15 (15q11-q13) ou par héritage de la paire de chromosomes 15 de la mère (UNIPARENTAL Uniparentale) qui sont marquées (GENETIC empreinte) et donc réduit au silence. Les signes cliniques inclure un retard mental ; MUSCULAR hypotonie ; hyperphagie ; l ’ obésité ; courte stature ; hypogonadotrope ; strabisme ; et HYPERSOMNOLENCE. (Menkes, Le manuel de Child Neurologie, 5ème Ed, P229)
Birefringence
Dysostose Crâniofaciale
Méthémoglobinémie
La présence de méthémoglobine dans le sang, ce qui entraîne une cyanose. Une petite quantité de méthémoglobine est présente dans le sang normalement, mais blessure, d'agents toxiques convertir une proportion plus importante de l'hémoglobine dans méthémoglobine, qui ne fonctionne pas de façon réversible comme un transporteur d'oxygène. Méthémoglobinémie peut être due à un défaut dans l ’ enzyme Nadh méthémoglobine réductase (récessive autosomique) ou d'une anomalie dans hémoglobine M (trait dominante autosomique). (Dorland, 27 e)
Maladies Du Système Nerveux
Blépharoptose
Malformations De L'Appareil Locomoteur
Biosynthèse Des Protéines
Hydrocéphalie
Une accumulation excessive de liquide céphalo-rachidien dans le crâne qui peuvent être associées à de la dilatation des ventricules cérébraux, HYPERTENSION intracrânienne, migraine ; léthargie ; incontinence urinaire ; et une ataxie.
Conseil Génétique
Un processus qui fournit des informations et conseils pour les individus ou les familles sur une maladie génétique qui peut les affecter le but est d'aider individus décider du mariage, la reproduction, et autres problèmes de gestion de la santé basées sur des informations sur la maladie génétique, les tests diagnostic, et la gestion des programmes... soutien psychosocial sont généralement offerts.
Adn
Un polymère qui est le principal désoxyribonucléotidique matériel génétique des cellules eucaryotes. Et facteur D'organismes contiennent l'ADN bicaténaire normalement dans un état, mais plusieurs grandes régions monobrin implique des procédés biologiques initialement réparti. ADN, qui consiste en un pilier polysugar-phosphate possédant des projections des purines (adénine et thymine pyrimidines (guanine) et et cytosine), formes une double hélice qui doit être maintenue par liaisons hydrogène entre ces purines et en thymine et adénine pyrimidines (guanine à cytosine).
Os Pariétal
Aminoacidopathies Congénitales
Drosophila
Microsatellites
Une variété de simple répète séquences qui sont répartis au sein du génome. Se caractérisent par une petite unité répétée de 2-8 basepairs c'est répété jusqu ’ à 100 fois. Ils sont aussi connus comme séquences microsatellites (la biologie moléculaire).
Régulation Expression Génique
Chromosomes Humains 4-5
Schizophrénie De L'Enfance
Thérapie Comportementale
Maladies Neurodégénératives Héréditaires
Répresseurs
Des protéines qui quiescence maintenir la cascade de certains gènes OPERONS. Classique ou un répresseur protéines sont DNA-Binding protéines qui sont normalement fixé à la région d'un opérateur Opéron, ou les séquences du lopinavir sur un gène jusqu'à un signal survient qui provoque leur libération.
Chromosomes Artificiels De Levure
Chromosomes dans lequel des fragments d'ADN exogène durée allant jusqu ’ à plusieurs centaines de kilobase paires ont été cloné dans la levure par ligature vers le vecteur séquences. Ces chromosomes artificiels sont très utilisée en biologie moléculaire pour construire des bibliothèques du génome complet des organismes supérieurs.
Chorée Gravidique
Un rare trouble du mouvement développé pendant la grossesse, caractérisé par involontaire séché motion (chorée) et incapacité à maintenir la stabilité (athétose position du corps). La fièvre rhumatismale et collagène Affections vasculaires sont fréquemment associés à cette maladie. Chorée peut varier d'intensité légère à sévère, survient chez environ 1 pour 2 000 à 3 000 grossesses. (De Maryland Med J 1997 sept. ; 46 (8) : 436-9)
Chromosomes Humains De La Paire 17
Surdité Totale
Allèles
Hélicase
Protéines qui catalysent duplex pendant le déroulement de la réplication ADN en se fixant Coopérativement à monobrin régions d'ADN ou régions de la brièveté de duplex ADN transitoires d ’ ouverture. En outre Hélicase sont l'Atpases pouvant capter l'énergie gratuite d'ATP hydrolyse de transloquer les brins d'ADN.
Chromosomes Humains De La Paire 18
Cartographie Physique Des Chromosomes
Cartographie du ordre linéaire des gènes sur un chromosome aux unités indiquant leurs distances en utilisant des méthodes de recombinaison génétique. Ces méthodes comprennent les séquences nucléotides, chevauchant suppressions dans polytene chromosomes et électron micrography de heteroduplex ADN. (Du roi & Stansfield, Un Dictionary of Genetics, 5ème e)
Homocystinurie
Récessif autosomiques erreur innée du métabolisme de la méthionine causée par un déficit en cystathionine bêta-synthase et associée à l ’ augmentation de l ’ homocystéine dans le plasma et les urines. Des signes cliniques inclure un grand mince, arachnodactyly habitus, scoliose et, de fragilité, genu varus, mince, cheveux blonds, flush malaires lentille ruptures, une incidence accrue d ’ un retard mental, et une fibrose tendance au développement d'artères, fréquemment compliquée par un accident vasculaire cérébrale et infarctus INFARCTION. (D'Adams et al., fondamentaux de la neurologie, Ed, 6ème p979)
Chromosomes Humains 13-15
Personnes Handicapées Mentales
Personne diagnostiqué comme ayant une intelligence moyenne nettement inférieurs et des troubles considérables d 'adaptation à la vie quotidienne ou défaut indépendance concernant ses activités quotidiennes.
Réaction Polymérisation En Chaîne
In vitro méthode pour produire de grandes quantités de fragments d'ADN ou d'ARN spécifiques définies longueur et la séquence de petites quantités de courtes séquences encadrent oligonucléotide (Primer). Les étapes essentielles incluent une dénaturation thermique de la double-branche cible de molécules, des détonateurs d'leurs séquences complémentaires, et extension de la synthèse enzymatique recuits Primer par de l'ADN polymérase. La réaction est efficace, précise, et extrêmement sensible. Utilise pour la réaction inclure diagnostiquer des maladies, détection de mutation difficult-to-isolate pathogènes, analyse de séquençage ADN test génétique évolutionniste, et en analysant les relations.
Alpha-Mannosidose
Une erreur innée du métabolisme marquée par un défaut dans l ’ isoforme de ALPHA-MANNOSIDASE activité qui en résulte une accumulation de métabolites intermédiaire mannose-rich lysosomale. Tous les patients ont un retard psychomotrice, coarsening faciale, et certains degrés de Mandibulofaciale multiplex. Elle est supposée être autosomique trouble récessif.