Retinite Pigmentosa
Degeneração progressiva, hereditária do neuroepitélio da retina, caracterizada por cegueira noturna e contração progressiva do campo visual.
Retinite por Citomegalovirus
A infecção da retina pelo citomegalovirus caracterizada por necrose da retina, hemorragia, embainhamento dos vasos e edema da retina. A retinite por citomegalovirus é uma infecção oportunística importante em pacientes com AIDS e pode causar cegueira.
Eletrorretinografia
Registro de potenciais elétricos na retina após estimulação luminosa.
Proteínas do Olho
Rodopsina
Retinite
Degeneração Retiniana
Células Fotorreceptoras de Vertebrados
Genes Dominantes
Genes que influenciam o FENÓTIPO, tanto no estado homozigótico como heterozigótico.
Linhagem
Genes Recessivos
Retina
Membrana de tecido nervoso (composta por dez camadas e encontrada no olho) que se continua no NERVO ÓPTICO. Recebe imagens de objetos externos e transmite [essas informações] ao cérebro [em forma de] impulsos visuais [nervosos]. Sua superfície externa está em contato com a COROIDE e a interna, com o CORPO VÍTREO. A camada mais externa é pigmentada e as outras (9), transparentes.
Periferinas
Proteínas do filamento intermediário tipo III expressas principalmente em neurônios do sistema periférico e do SISTEMA NERVOSO CENTRAL. As periferinas estão envolvidas na elongação do neurito durante o desenvolvimento e durante a regeneração dos axônios depois de lesão.
Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X
Doenças genéticas ligadas a mutações nos genes do CROMOSSOMO X HUMANO ou no CROMOSSOMO X de outras espécies. Aqui estão incluídos os modelos animais de doenças ligadas ao cromossomo X humanas.
Adaptação à Escuridão
Fundo de Olho
Região côncava interior do olho, consistindo da retina, da coroide, da esclera, do disco óptico e dos vasos sanguíneos, observada através do oftalmoscópio.
Acuidade Visual
Clareza ou nitidez da VISÃO OCULAR ou a habilidade dos olhos de enxergar detalhes finos. A acuidade visual depende das funções da RETINA, da transmissão nervosa e da habilidade interpretativa do encéfalo. A acuidade visual normal (humana) é expressa como 20/20, que indica que uma pessoa pode enxergar a 20 pés (aproximadamente 6,1 m) o que normalmente deve ser visto a esta distância. A acuidade visual também pode ser influenciada por brilho, cor e contraste.
Células Fotorreceptoras
Células especializadas que detectam e transduzem sinal luminoso. São classificadas em dois tipos básicos de acordo com a estrutura de recepção de luz, os fotorreceptores ciliares e os fotorreceptores rabdoméricos com MICROVILOSIDADES. As células fotorreceptoras ciliares usam OPSINAS que ativam uma cascata de FOSFODIESTERASE. As células fotorreceptoras rabdoméricas usam opsinas que ativam uma cascata de FOSFOLIPASE C.
Nucleotídeo Cíclico Fosfodiesterase do Tipo 6
Subfamília de fosfodiesterases de nucleotídeo cíclico altamente específicas para GMP CÍCLICO. É predominantemente encontrada em segmentos externos das CÉLULAS FOTORRECEPTORAS DA RETINA. É composta por duas subunidades catalíticas chamadas alfa e beta, que formam um dímero. Além disso, duas subunidades regulatórias conhecidas como gama e delta modulam a atividade e a localização da enzima.
Células Fotorreceptoras Retinianas Bastonetes
Neurônios aferentes fotossensíveis localizados na retina periférica, cuja densidade aumenta radialmente em direção à FÓVEA CENTRAL. Sendo mais sensível à luz do que as CÉLULAS FOTORRECEPTORAS RETINIANAS CONES, os bastonetes são responsáveis pela visão ao crepúsculo (em intensidades escotópicas), bem como pela visão periférica, mas não proporcionam a discriminação de cor.
Campos Visuais
Síndromes de Usher
Transtorno hereditário, autossômico e recessivo, caracterizado por PERDA AUDITIVA NEUROSSENSORIAL congênita e RETINITE PIGMENTOSA. As classes clínicas são heterogêneas geneticamente e sintomatologicamente, incluindo tipo I, tipo II e tipo III. São variáveis, a gravidade, idade de início da retinite pigmentosa e o grau de disfunção vestibular.
Células Fotorreceptoras Retinianas Cones
Neurônios aferentes fotossensíveis localizados primariamente dentro da FÓVEA CENTRAL da MÁCULA LÚTEA. Há três tipos principais de cones retinianos (vermelho, azul e verde) cujos fotopigmentos apresentam diferentes curvas espectrais de sensibilidades. Os cones retinianos operam na visão da luz do dia (em intensidades fotópicas), proporcionando o reconhecimento de cor e a acuidade visual.
Mutação
Qualquer mudança detectável e hereditária que ocorre no material genético causando uma alteração no GENÓTIPO e transmitida às células filhas e às gerações sucessivas.
Cegueira Noturna
Ligação Genética
Análise Mutacional de DNA
Opsinas de Bastonetes
Proteínas fotossensíveis expressas nas CÉLULAS FOTORRECEPTORAS RETINIANAS BASTONETES. São os componentes proteicos dos pigmentos fotorreceptores dos bastonetes, como a RODOPSINA.
Cegueira
Testes de Campo Visual
Cromossomo X
Éxons
Mutação de Sentido Incorreto
Oftalmopatias Hereditárias
Angiofluoresceinografia
Tomografia de Coerência Óptica
IMP Desidrogenase
Dados de Sequência Molecular
Descrições de sequências específicas de aminoácidos, carboidratos ou nucleotídeos que apareceram na literatura publicada e/ou são depositadas e mantidas por bancos de dados como o GENBANK, European Molecular Biology Laboratory (EMBL), National Biomedical Research Foundation (NBRF) ou outros repositórios de sequências.
Síndrome de Laurence-Moon
Afecção autossômica recessiva caracterizada por hipogonadismo, degeneração espinocerebelar, RETARDO MENTAL; RETINITE PIGMENTOSA e OBESIDADE. Esta síndrome era anteriormente conhecida por síndrome de Laurence-Moon-Biedl, até que a SÍNDROME DE BARDET-BIEDL foi identificada como uma entidade distinta. (Tradução livre do original: N Engl J Med. 1989 Oct 12;321(15):1002-9)
Doenças Retinianas
Amaurose Congênita de Leber
Doença degenerativa hereditária rara do olho, que aparece ao nascimento ou nos primeiros meses de vida e resulta em perda da visão. Não devendo ser confundida com NEUROPATIA ÓPTICA HEREDITÁRIA DE LEBER, a doença parece ser causada por um desenvolvimento anormal de CÉLULAS FOTORRECEPTORAS na RETINA, ou pela degeneração extremamente prematura das células retinianas.
Ribonucleoproteína Nuclear Pequena U4-U6
Complexo nuclear de RNA-proteína que desempenha um papel no processamento do RNA. No nucleoplasma, a U4-U6 snRNP juntamente com a U5 snRNP reúnem-se numa única partícula de 25S que se liga às U1 e U2 snRNPs e ao substrato para formar os SPLICEOSSOMOS maduros. Há também evidência da existência de U4 ou U6 snRNPs individuais, além da sua organização como uma U4-U6 snRNP.
Segmento Externo das Células Fotorreceptoras da Retina
Porção externa, sensível à luz, de cones ou bastonetes fotorreceptores da retina. O segmento externo contém uma pilha de discos membranosos impregnada com pigmentos fotorreceptores (PIGMENTOS RETINIANOS). O segmento externo está conectado ao interno por meio do CÍLIO CONECTOR DOS FOTORRECEPTORES.
Tetraspaninas
Grande superfamília de proteínas de membrana da superfície celular caracterizadas por seus quatro domínios transmembrana. Desempenham papel em vários processos como adesão e motilidade celular. Podem estar envolvidas na organização de MICRODOMÍNIOS DA MEMBRANA de superfície celular que regulam a ativação de LEUCÓCITOS.
Fóvea Central
Área de aproximadamente 1,5 mm de diâmetro, localizada na mácula lútea, onde a retina se adelgaça bastante em virtude do deslocamento oblíquo de todas as camadas da retina com exceção da pigmentar. Inclui as paredes inclinadas da fóvea (clivo) e contém poucos bastonetes em sua periferia. Em seu centro (fovéola) estão os cones mais adaptados à alta acuidade visual, uma vez que cada cone está conectado com apenas uma única célula ganglionar. (Tradução livre do original: Cline et al., Dictionary of Visual Science, 4th ed)
Escore Lod
Transtornos da Visão
Compromentimentos da visão que limitam uma ou mais funções básicas do olho: acuidade visual, adaptação ao escuro, visão de cores ou periférica. Podem resultar de OFTALMOPATIAS, DOENÇAS DO NERVO ÓPTICO, doenças das VIAS VISUAIS, doenças do LOBO OCCIPITAL, TRANSTORNOS DA MOTILIDADE OCULAR e outras afecções. (Tradução livre do original: Newell, Ophthalmology: Principles and Concepts, 7th ed, p132)
Proteínas de Filamentos Intermediários
Polimorfismo Conformacional de Fita Simples
Variação em uma sequência no DNA da população, a qual é detectada determinando-se alterações na conformação dos fragmentos de DNA desnaturados. Estes são renaturados sob condições que impedem a formação de DNA de fita dupla, mas permitem que se forme uma estrutura secundária em fragmentos de fita simples. Estes fragmentos são então analisados em gel de poliacrilamida para se detectar variação na estrutura secundária, que se manifesta como alteração na migração através de géis.
Cílio Conector dos Fotorreceptores
Ponte formada entre os segmentos interno e externo dos bastonetes ou cones fotorreceptores da retina. Através dele, as proteínas sintetizadas no segmento interno são transportadas ao segmento externo.
Fenótipo
Aparência externa do indivíduo. É o produto das interações entre genes e entre o GENÓTIPO e o meio ambiente.
Mapeamento Cromossômico
Limiar Sensorial
Opsinas
Proteínas fotossensíveis nas membranas de CÉLULAS FOTORRECEPTORAS tais como bastonetes e cones. Opsinas possuem propriedades variáveis de absorção de luz e são membros da família de RECEPTORES ACOPLADOS A PROTEÍNAS G. Seus ligantes são cromóforos dependentes de VITAMINA A.
Mutação da Fase de Leitura
Tipo de mutação em que vários NUCLEOTÍDEOS deletados ou inseridos em uma sequência de codificação de proteínas não são divisíveis por três, causando assim uma alteração nas FASES DE LEITURA de toda a sequência do código, além da mutação. Estas mutações podem ser induzidas por certos tipos de MUTÁGENOS, ou podem ocorrer espontaneamente.
cis-trans-Isomerases
Genes Ligados ao Cromossomo X
Genes que estão localizados no CROMOSSOMO X.
Displasia Retiniana
Macula Lutea
Área oval na retina (3 a 5 mm de diâmetro) que se localiza geralmente na zona temporal ao polo posterior do olho e levemente abaixo do nível do disco óptico. Caracteriza-se pela presença de pigmento amarelo que impregna, de maneira difusa, as camadas internas que contém a fóvea central em seu centro, e fornece a melhor acuidade visual fototrópica. É livre de vasos sanguíneos retinianos, exceto em sua periferia e recebe nutrientes através dos coriocapilares da coroide. (Tradução livre do original: Cline et al., Dictionary of Visual Science, 4th ed).
Modelos Animais de Doenças
Atrofia Óptica Hereditária de Leber
Desordem genética ligada à mãe que aparece na meia vida como uma perda central da visão, aguda ou subaguda levando a um escotoma central e cegueira. A doença foi associada com mutações de sentido incorreto no DNAmt, nos genes para os Complexos polipeptídicos I, III e IV que podem agir autonomamente ou em associação com cada um, causando a doença. (Tradução livre do original: Online Mendelian Inheritance in Man, http://www.ncbi.nlm.nih.gov/Omim/, MIM#535000 (April 17, 2001))
Ataxia
Dificuldade na capacidade em desempenhar movimentos voluntários coordenados suaves. Esta afecção pode acometer os membros, tronco, olhos, faringe, laringe e outras estruturas. A ataxia pode resultar das funções motora ou sensorial deficientes. A ataxia sensorial pode resultar de lesões da coluna posterior ou DOENÇAS DO SISTEMA NERVOSO PERIFÉRICO. A ataxia motora pode estar associada com DOENÇAS CEREBELARES, doenças DO CÓRTEX CEREBRAL, DOENÇAS TALÂMICAS, DOENÇAS DOS GÂNGLIOS DA BASE, lesões do NÚCLEO RUBRO e outras afecções.
Fosfenos
Sequência de Aminoácidos
Sequência de Bases
Infecções Oculares Virais
As infecções oculares causadas por agentes intracelulares minusculos. Essas infecções podem levar a inflamações graves em várias partes do olho, conjuntiva, íris, pálpebras, etc. Vários vírus foram identificados como agentes causais. Entre eles estão o Herpesvirus, o Adenovirus, o Poxvirus e o Myxovirus.
Códon sem Sentido
Códon específico de aminoácido que foi convertido em um códon de parada (CÓDON DE TERMINAÇÃO) por mutação. Sua ocorrência é anormal causando término prematuro da tradução proteica e que resulta na produção de proteínas truncadas e não funcionais. A mutação sem sentido é uma que converte um códon específico de aminoácido a um códon de parada.
Visão Ocular
Processo no qual sinais luminosos são transformados por CÉLULAS FOTORRECEPTORAS em sinais elétricos que podem, então, ser transmitidos ao encéfalo.
Síndrome de Bardet-Biedl
Transtorno autossômico recessivo caracterizado por RETINITE PIGMENTOSA; POLIDACTILIA; OBESIDADE; RETARDO MENTAL; hipogenitalismo; displasia renal e baixa estatura. Esta síndrome foi distinguida como uma entidade separada da SÍNDROME DE LAURENCE-MOON.
Distrofias Retinianas
Grupo de distúrbios que envolvem predominantemente a porção posterior do fundo ocular, devido à degeneração na camada sensorial da RETINA, EPITÉLIO PIGMENTADO DA RETINA, LÂMINA BASILAR DA CORIOIDE, CORIOIDE ou uma combinação destes tecidos.
Análise de Sequência de DNA
Cílios
Populações de processos móveis e delgados que são encontrados revestindo a superfície dos ciliados (CILIÓFOROS) ou a superfície livre das células e que constroem o EPITÉLIO ciliado. Cada cílio nasce de um grânulo básico na camada superficial do CITOPLASMA. O movimento dos cílios propele os ciliados através do líquido no qual vivem. O movimento dos cílios em um epitélio ciliado serve para propelir uma camada superficial de muco ou fluido.
Reação em Cadeia da Polimerase
Método in vitro para produção de grandes quantidades de DNA específico ou fragmentos de RNA de comprimento definido de pequenas quantidades de oligonucleotídeos curtos de sequências flanqueantes (iniciadores ou "primers"). O passo essencial inclui desnaturação térmica de moléculas alvo da dupla fita, reassociação dos primers a suas sequências complementares e extensão do iniciador reassociado pela síntese enzimática com DNA polimerase. A reação é eficiente, específica e extremamente sensível. A utilização da reação inclui diagnóstico de doenças, detecção de patógenos difíceis de se isolar, análise de mutações, teste genético, sequenciamento de DNA e análise das relações evolutivas.
Baixa Visão
Visão considerada inferior à visão normal, representada por padrões aceitos de acuidade, campo visual ou motilidade. A baixa visão geralmente se refere a transtornos visuais causados por doenças que não podem ser corrigidas por refração (ex., DEGENERAÇÃO MACULAR, RETINITE PIGMENTOSA, RETINOPATIA DIABÉTICA, etc.).
Mutação Puntual
Ratos Transgênicos
Próteses Visuais
Dispositivo artificial como uma câmera externa anexada a um estimulador na RETINA, NERVO ÓPTICO ou CÓRTEX VISUAL, com o intuito de restabelecer ou amplificar a visão.
Segmento Externo da Célula Bastonete
Parte dos bastonetes da retina localizada entre o SEGMENTO INTERNO DOS BASTONETES e o EPITÉLIO PIGMENTADO DA RETINA. Contém uma pilha de discos membranosos fotossensíveis carregados com RODOPSINA.
Oftalmoscópios
Genótipo
Eletroculografia
Registro da amplitude média do potencial de repouso, começando entre a córnea e a retina, nas adaptações dos olhos à luz e ao escuridão, à medida que os olhos alternam uma distância padrão para a direita e esquerda. O aumento no potencial com adaptação à luz é usado para avaliar a condição do pigmento retinal do epitélio .
Atrofias Ópticas Hereditárias
Doenças hereditárias caracterizadas por perda visual progressiva em associação com atrofia óptica. As formas relativamente comuns incluem ATROFIA ÓPTICA AUTOSSÔMICA DOMINANTE e ATROFIA ÓPTICA HEREDITÁRIA DE LEBER.
Foscarnet
Proteínas de Transporte
Processamento de RNA
Células Bipolares da Retina
INTERNEURÔNIOS da RETINA de vertebrados, contendo dois processos. Recebem aferentes das CÉLULAS FOTORRECEPTORAS DA RETINA e enviam eferências às CÉLULAS GANGLIONARES DA RETINA. As células bipolares também fazem conexões laterais na retina com as CÉLULAS HORIZONTAIS DA RETINA e com as CÉLULAS AMÁCRINAS.
Epitélio Pigmentado da Retina
Monocamada de células epiteliais na RETINA contendo pigmento, situada próximo às extremidades (segmentos externos) das CÉLULAS FOTORRECEPTORAS DA RETINA. Estas células epiteliais são macroglia que executam funções essenciais para as células fotorreceptoras, como no transporte de nutrientes, fagocitose das membranas de fotorreceptores liberadas e na garantia da adesão retiniana.
Arrestina
Cromossomos Humanos Par 19
Epitélio Pigmentado Ocular
Camada de células epiteliais que contêm pigmento na RETINA, no CORPO CILIAR e na ÍRIS do olho.
Heterogeneidade Genética
Presença de características aparentemente semelhantes para as quais a evidência genética indica que genes diferentes ou mecanismos genéticos diferentes estão envolvidos em genealogias diferentes. Na clínica, a heterogeneidade genética se refere à presença de vários defeitos genéticos que causam a mesma doença, frequentemente devido a mutações em locais diferentes no mesmo gene, um achado comum a muitas doenças humanas, inclusive a DOENÇA DE ALZHEIMER, FIBROSE CÍSTICA, DEFICIÊNCIA DE LIPOPROTEÍNA LIPASE FAMILIAR e NEFROPATIAS POLICÍSTICAS. (Tradução livre do original: Rieger, et al., Glossary of Genetics: Classical and Molecular, 5th ed; Segen, Dictionary of Modern Medicine, 1992)
Dependovirus
Segmento Interno das Células Fotorreceptoras da Retina
Porção interna de cones ou bastonetes fotorreceptores da retina, situada entre o CÍLIO CONECTOR DOS FOTORRECEPTORES e a sinapse com os neurônios adjacentes (CÉLULAS BIPOLARES DA RETINA, CÉLULAS HORIZONTAIS DA RETINA). O segmento interno contém o corpo celular, o núcleo, as mitocôndrias e a maquinaria para síntese proteica.
Drusas do Disco Óptico
Corpos do disco óptico compostos principalmente por ácido polimucossacarídeo que pode produzir pseudopapiledema (elevação do disco óptico sem HIPERTENSÃO INTRACRANIANA associada) e deficiências do campo visual. As drusas também podem ocorrer na retina (v. DRUSAS RETINIANAS). (Tradução livre do original: Miller et al., Clinical Neuro-Ophthalmology, 4th ed, p355)