Complexo sintomático característico.

Transtorno cromossômico associado com um cromossomo 21 adicional ou com trissomia parcial do cromossomo 21. As manifestações clínicas estão hipotonia, baixa estatura, braquicefalia, fissuras oblíquas na pálpebra, epicanto, manchas de Brushfield na íris, língua protrusa, orelhas pequenas, mãos pequenas e largas, clinodactilia do quinto dedo, ruga dos símios e DEFICIÊNCIA INTELECTUAL moderada a grave. Malformações gastrointestinais e cardíacas, aumento marcante na incidência de LEUCEMIA e o início precoce de DOENÇA DE ALZHEIMER também estão associados com este estado. Sinais clínicos incluem o desenvolvimento de EMARANHADOS NEUROFIBRILARES nos neurônios e a deposição de PROTEÍNA-BETA AMILOIDE, semelhante à DOENÇA DE ALZHEIMER. (Tradução livre do original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p213)

Grupo de fatores metabólicos de risco para as DOENÇAS CARDIOVASCULARES e o DIABETES MELLITUS TIPO 2. Entre os componentes principais da síndrome X metabólica estão excesso de GORDURA ABDOMINAL, DISLIPIDEMIA aterogênica, HIPERTENSÃO, HIPERGLICEMIA, RESISTÊNCIA À INSULINA, um estado pró-inflamatório e pró-trombótico (TROMBOSE). (Tradução livre do original: AHA/NHLBI/ADA Conference Proceedings, Circulation 2004; 109:551-556)

Afecção caracterizada por PROTEINÚRIA grave, maior que 3,5 g/dia em um adulto médio. A perda substancial de proteína na urina resulta em complicações como HIPOPROTEINEMIA, EDEMA generalizado, HIPERTENSÃO e HIPERLIPIDEMIAS. As doenças associadas com a síndrome nefrótica geralmente causam disfunção renal crônica.

Doença autoimune, crônica e inflamatória na qual as glândulas lacrimal e salivar passam por uma destruição progressiva por linfócitos e plasmócitos resultando em uma diminuição da produção de saliva e lágrimas. A forma primária, frequentemente chamada de síndrome seca, envolve tanto a CERATOCONJUNTIVITE SECA como a XEROSTOMIA. A forma secundária inclui, além disto, a presença de uma doença do tecido conjuntivo, normalmente a artrite reumatoide.

Síndrome de desenvolvimento gonadal defeituoso em indivíduos fenotipicamente femininos associados com um cariótipo 45,X (ou 45,XO). Os pacientes geralmente são de baixa estatura com GÔNADAS indiferenciadas (gônadas estriadas), INFANTILISMO SEXUAL, HIPOGONADISMO, pescoço alado, valgo cúbito, níveis elevados de GONADOTROPINAS, níveis reduzidos de ESTRADIOL no sangue e CARDIOPATIAS CONGÊNITAS. A SÍNDROME DE NOONAN (também chamada de Síndrome Pseudo-Turner e de Síndrome de Turner Masculina) assemelha-se a este transtorno. Entretanto, ocorre em homens e mulheres com cariótipo normal e é herdada como uma característica autossômica dominante.

Anormalidades múltiplas referem-se a condições médicas que apresentam mais de um sinal, achado físico ou anomalia de desenvolvimento anômalos que ocorrem simultaneamente em um indivíduo.

Transtornos de células-tronco hematopoéticas clonais caracterizados por displasia em uma ou mais linhagens de células hematopoéticas. São considerados estados pré-leucêmicos, predominantemente afetam pacientes com mais de 60 anos de idade, e possuem alta probabilidade de transformação na LEUCEMIA MIELOIDE AGUDA.

Afecção causada por exposição prolongada a níveis excessivos de cortisol (HIDROCORTISONA) ou outros GLUCOCORTICOIDES de fontes endógenas ou exógenas. Caracteriza-se por OBESIDADE na parte superior do corpo, OSTEOPOROSE, HIPERTENSÃO, DIABETES MELLITUS, HIRSUTISMO, AMENORREIA e excesso de líquido corporal. A síndrome de Cushing endógena ou hipercotisolismo espontâneo é dividido em dois grupos, aqueles causados por excesso de ADRENOCORTICOTROPINA e os que são independentes do ACTH.

Episódio de ISQUEMIA MIOCÁRDICA que geralmente dura mais que um episódio de angina transitório que, em última instância, pode resultar em INFARTO DO MIOCÁRDIO.

Transtorno complexo de sintomas clínicos caracterizado por infertilidade, HIRSUTISMO, OBESIDADE e vários distúrbios menstruais, como OLIGOMENORREIA, AMENORREIA e ANOVULAÇÃO. A síndrome do ovário policístico, geralmente está associada com aumento bilateral dos ovários crivados de folículos atrésicos e não por cistos. A nomenclatura de ovário policístico não é apropriada.

Transtorno causado por microdeleção hemizigótica com cerca de 28 genes no cromossomo 7q11.23, envolvendo o gene ELASTINA. Entre as manifestações clínicas estão ESTENOSE AÓRTICA SUPRAVALVULAR, RETARDO MENTAL, faces de Elfo, capacidades construtivas visual e espacial deficientes e HIPERCALCEMIA transitória na infância. A afecção afeta ambos os sexos, e tem início ao nascimento ou na primeira infância.

Síndrome congênita caracterizada por um amplo espectro de características que incluem a ausência do TIMO e das GLÂNDULAS PARATIREOIDES, resultando em imunodeficiência das células T, HIPOCALCEMIA, defeitos nas vias de saída do coração e anomalias craniofaciais.

Síndrome associada com enervação simpática deficiente em um lado da face, incluindo o olho. Os sinais clínicos incluem MIOSE, BLEFAROPTOSE leve e ANIDROSE hemifacial (diminuição da sudorese)(ver HIPOIDROSE). Lesões no TRONCO CEREBRAL, na MEDULA ESPINHAL cervical, na raiz do primeiro nervo torácico, no ápice do PULMÃO, na ARTÉRIA CARÓTIDA, no SEIO CAVERNOSO e no ápice da ÓRBITA podem causar esta afecção.

Transtorno autossômico dominante causado por deleção do braço longo proximal do cromossomo 15 paterno (15q11-q13) ou por herança de ambos os pares de cromossomos 15 materno (DISSOMIA UNIPARENTAL) que é impressa (IMPRESSÃO GENÔMICA) e silenciosamente herdada. Entre as manifestações clínicas estão RETARDO MENTAL, HIPOTONIA MUSCULAR, HIPERFAGIA, OBESIDADE, baixa estatura, HIPOGONADISMO, ESTRABISMO e HIPERSONOLÊNCIA. (Tradução livre do original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p229).

Condução caracterizada por episódios de desmaio (SÍNCOPE) e grau variado de arritmia ventricular, como indicado pelo intervalo de QT prolongado. As formas hereditárias são causadas por mutação de genes que codificam as proteínas do canal iônico cardíaco. As duas formas principais são SÍNDROME DE ROMANO-WARD e SÍNDROME DE JERVELL-LANGE NIELSEN.

Neurite autoimune aguda inflamatória causada por resposta imune celular mediada por células-T, dirigida à mielina periférica. A desmielinização ocorre em nervos periféricos e raizes nervosas. O processo é geralmente precedido de infecções virais ou bacterianas, cirurgias, imunizações, linfomas ou exposição a toxinas. Manifestações clínicas comuns incluem fraqueza progressiva, perda de sensações e perda de reflexos profundos do tendão. Podem ocorrer fraqueza dos músculos respiratórios e disfunção autônoma. (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, pp1312-1314)

Síndrome que está associada com as doenças microvasculares do RIM, como a NECROSE DO CÓRTEX RENAL. É caracterizada por ANEMIA HEMOLÍTICA, TROMBOCITOPENIA e FALÊNCIA RENAL AGUDA.

Afecções em que o aumento de pressão dentro de um espaço limitado compromete a CIRCULAÇÃO SANGUÍNEA e a função do tecido dentro daquele espaço. Algumas das causas de aumento de pressão são o TRAUMA, vestimentas apertadas, HEMORRAGIA e exercício. Entre as sequelas estão a compressão do nervo (SÍNDROME DE COMPRESSÃO NERVOSA), PARALISIA e CONTRATURA ISQUÊMICA.

Transtorno neuropsicológico relacionado com alterações no metabolismo e na neurotransmissão da DOPAMINA que envolve os circuitos neuronais frontais-subcorticais. Há a necessidade da presença de TIQUES motores múltiplos e um ou mais tiques vocais que acontecem muitas vezes ao dia, quase diariamente por um período de mais de um ano. A idade de início é antes dos 18 anos de vida e o distúrbio não se deve diretamente a efeitos psicológicos de uma substância química ou de outras afecções médicas. O transtorno causa sofrimento acentuado ou um prejuízo significativo no funcionamento social, ocupacional ou em outras áreas importantes. (Tradução livre do original: DSM-IV, 1994; Neurol Clin 1997 May;15(2):357-79)

Presença de anticorpos dirigidos contra fosfolipídeos (ANTICORPOS ANTIFOSFOLÍPIDES). A afecção está associada com uma variedade de doenças, lúpus eritematoso sistêmico notável e outras doenças de tecido conjuntivo, trombopenia e tromboses arteriais ou venosas. Na gravidez, pode causar aborto. Dos fosfolipídeos, as cardiolipinas demonstram níveis proeminentemente elevados de ANTICORPOS ANTICARDIOLIPINAS. Níveis altos de anticoagulante de lúpus também estão presentes (INIBIDOR DE COAGULAÇÃO DO LÚPUS).

Síndrome caracterizada por surtos de abortos tardios, vários natimortos e leitões recém-nascidos mumificados ou fracos e doença respiratória nos porcos jovens, antes e depois do desmame. É causada por VÍRUS DA SÍNDROME RESPIRATÓRIA E REPRODUTIVA SUÍNA. (Tradução livre do original: Radostits et al., Veterinary Medicine, 8th ed, p1048)

Forma de HIPOGONADISMO masculino caracterizada pela presença de um CROMOSSOMO X adicional, TESTÍCULOS pequenos, disgenesia nos túbulos seminíferos, nível elevado de GONADOTROPINAS, TESTOSTERONA sérica baixa, características sexuais secundárias não desenvolvidas e INFERTILIDADE MASCULINA. Os pacientes tendem a ser altos e magros e a ter pernas longas. A GINECOMASTIA está presente em muitos pacientes. A forma clássica apresenta cariótipo 47,XXY. Entre os vários cariótipos variantes estão: 48,XXYY, 48,XXXY, 49,XXXXY e vários padrões de mosaico (46,XY/47,XXY, 47,XXY/48,XXXY, etc.).

Aprisionamento do NERVO MÉDIO no túnel carpal que é formado pelo OSSOS DO CARPO e flexor retináculo. Esta síndrome pode estar associada com trauma ocupacional repetitivo (TRANSTORNOS TRAUMÁTICOS CUMULATIVOS), lesões de pulso, NEUROPATIAS AMILOIDES, ARTRITE REUMATOIDE, ACROMEGALIA, GRAVIDEZ e outras afecções. Os sintomas incluem dor em queimação e parestesias envolvendo a superfície ventral da mão e dedos, podendo irradiar para as proximidades. Podem ocorrer diminuição da sensação na distribuição do nervo médio e atrofia do músculo tenar. (Tradução livre do original: Joynt, Clinical Neurology, 1995, Ch51, p45)

Transtorno autossômico recessivo, causando envelhecimento prematuro em adultos, caracterizado por alterações cutâneas esclerodérmicas, catarata, calcificação subcutânea, atrofia muscular, tendência a diabetes mellitus, aparência idosa do rosto, calvície e uma alta incidência de doenças neoplásicas.

Forma de encefalopatia com infiltração gordurosa do FÍGADO, caracterizada por EDEMA cerebral e VÔMITO que podem rapidamente progredir para ATAQUES, COMA e MORTE. É causada por uma perda generalizada da função mitocondrial levando a alterações no metabolismo de CARNITINA e ácidos graxos.

Grupo de transtornos causados pela reabsorção deficiente de sal na ALÇA DE HENLE ascendente. Caracteriza-se por perda grave de sal, HIPOCALEMIA, HIPERCALCIÚRIA, ALCALOSE metabólica e, HIPERALDOSTERONISMO hiper-reninêmico sem HIPERTENSÃO. Há vários subtipos que incluem os resultantes de mutações nos genes que codificam os SIMPORTADORES DE CLORETO DE SÓDIO-POTÁSSIO específicos dos rins.

Espécie de ARTERIVIRUS que causa doenças reprodutivas e respiratórias em porcos. A linhagem europeia é chamada de vírus Lelystad. A transmissão pelo ar é comum.

Síndrome de HEMÓLISE, ENZIMAS elevadas hepáticas e baixa contagem de plaquetas (TROMBOCITOPENIA). A síndrome HELLP é observada em mulheres grávidas com PRÉ-ECLÂMPSIA ou ECLÂMPSIA que também manifestam dano no FÍGADO e anormalidades na COAGULAÇÃO SANGUÍNEA.

Transtorno autossômico recessivo caracterizado por ERITEMA telangiectásico da face, fotossensibilidade, NANISMO e outras anormalidades, e também uma predisposição para o desenvolvimento de câncer. O gene da síndrome de Bloom (BLM) codifica uma DNA helicase semelhante a RecQ.

Defeito autossômico dominante da condução cardíaca caracterizado por um segmento ST anormal nos canais V1-V3 no ELETROCARDIOGRAMA semelhante ao BLOQUEIO DE RAMO direito, alto risco de TAQUICARDIA VENTRICULAR ou FIBRILAÇÃO VENTRICULAR, EPISÓDIO SINCOPAL, e possível morte súbita. Esta síndrome está ligada a mutações no gene que codifica a subunidade alfa do CANAL DE SÓDIO cardíaco.

Grupo heterogêneo de DOENÇAS DO COLÁGENO autossômicas e hereditárias causadas por deficiências na síntese ou na estrutura dos COLÁGENOS FIBRILARES. Há numerosos subtipos: clássico, de hipermobilidade, vascular e outros. Entre as características clínicas comuns estão pele e articulações hiperextensíveis, fragilidade da pele e menor capacidade de cicatrização.

Síndrome caracterizada por INSUFICIÊNCIA RESPIRATÓRIA progressiva com risco de morte na ausência de PNEUMOPATIAS conhecidas, normalmente depois de um insulto sistêmico como cirurgia ou TRAUMA importante.

Síndrome caracterizada por anormalidades múltiplas, RETARDO MENTAL e transtornos do movimento. Normalmente estão presentes o cérebro e outras anormalidades, espasmos infantis frequentes (ESPASMOS INFANTIS), paroxismos de riso prolongados e facilmente provocado (expressão "feliz"), movimentos bobos (tipo "boneca"), protrusão contínua da língua, retardo motor, ATAXIA, HIPOTONIA MUSCULAR e facies peculiares. Está associada com deleções maternas do cromossomo 15q11-13 e outras anormalidades genéticas. (Tradução livre do original: Am J Med Genet 1998 Dec 4;80(4):385-90; Hum Mol Genet 1999 Jan;8(1):129-35)

Registro da descendência ou ancestralidade, particularmente de uma característica ou traço especial que identifica cada membro da família, suas relações e seu estado em relação a este traço ou característica.

Transtorno viral caracterizado por FEBRE alta, TOSSE seca, falta de ar (DISPNEIA) ou dificuldades para respirar e PNEUMONIA atípica. Um vírus do gênero CORONAVIRUS é o agente suspeito.

Transtorno caracterizado por dor ou sensações de ardência nas extremidades inferiores e, raramente, nas superiores ocorrendo previamente ao sono ou podem despertar o paciente do sono.

Síndrome de imunodeficiência primária caracterizada por infecções recorrentes e hiperimunoglobulinemia E. A maioria dos casos é esporádica. Nas raras formas familiares, o subtipo herdado de maneira dominante possui tecido conjuntivo extra e o envolvimento de dentes e esqueleto, características que não se apresentam no tipo de herança recessiva.

Síndrome de imunodeficiência ligada ao cromossomo X rara, caracterizada por ECZEMA, LINFOPENIA e infecção piogênica recorrente. É encontrada exclusivamente em meninos jovens. Caracteristicamente, os níveis de IMUNOGLOBULINA M estão baixos e os níveis de IMUNOGLOBULINA A e IMUNOGLOBULINA E estão elevados. As neoplasias linforreticulares são comuns.

Qualquer mudança detectável e hereditária que ocorre no material genético causando uma alteração no GENÓTIPO e transmitida às células filhas e às gerações sucessivas.

Em pacientes com doenças neoplásicas uma variedade grande de quadros clínicos que são os efeitos indiretos e normalmente remotos produzidos por metabólitos de células tumorais e outros produtos.

Afecção caracterizada por placas frágeis, eritematosas, grandes, que se estendem rapidamente na parte superior do corpo, normalmente acompanhadas por febre e infiltração dérmica de neutrófilos. Ocorre principalmente em mulheres na meia-idade, é frequentemente precedida por uma infecção no trato respiratório superior, e assemelha-se clinicamente ao ERITEMA MULTIFORME. A síndrome de Sweet está associada à LEUCEMIA.

Defeito adquirido da imunidade celular associado com a infecção pelo vírus da imunodeficiência adquirida humana (HIV), uma contagem de linfócitos T CD4-positivo abaixo de 200 células/microlitro ou menos do que 14 por cento do total de linfócitos, além de um aumento na susceptibilidade a infecções oportunísticas e neoplasias malignas. As manifestações clínicas incluem também emaciação e demência. Esses elementos refletem os critérios para AIDS de acordo com o CDC em 1993.

Funcionamento intelectual subnormal que se origina durante o período de desenvolvimento. Possui múltiplas etiologias potenciais, incluindo defeitos genéticos e lesões perinatais. As pontuações do quociente de inteligência (QI) são comumente utilizadas para determinar se um indivíduo possui deficiência intelectual. As pontuações de QI entre 70 e 79 estão na margem da faixa de retardo mental. As pontuações abaixo de 67 estão na faixa de retardo. (Tradução livre do original: Joynt, Clinical Neurology, 1992, Ch55, p28)

Angiite necrosante alastrante, com granulomas. O envolvimento pulmonar é frequente. A asma ou outra infecção respiratória podem preceder evidências de vasculites. Eosinofilia e envolvimento pulmonar diferenciam esta doença da POLIARTERITE NODOSA.

Afecção congênita não hereditária, com anormalidades vasculares e neurológicas. Caracteriza-se por um nevo facial vascular (MANCHA VINHO DO PORTO), e angiomatose capilar das membranas intracranianas (MENINGES, COROIDE). Entre as características neurológicas estão EPILEPSIA, déficits cognitivos, GLAUCOMA, e deficiências visuais.

Afecção em que a obstrução hepática do fluxo venoso é em qualquer lugar das VEIAS HEPÁTICAS pequenas à junção da VEIA CAVA INFERIOR e ÁTRIO DIREITO. Geralmente o bloqueio é extra-hepático e causado por coágulos de sangue (TROMBO) ou tecidos fibrosos. FIBROSE parenquimatosa é rara.

Aparência externa do indivíduo. É o produto das interações entre genes e entre o GENÓTIPO e o meio ambiente.

Forma de disfunção bactericida fagocitária, caracterizada por albinismo oculocutâneo incomum, alta incidência de neoplasias linforreticulares, e infecções piogênicas recidivantes. Em vários tipos celulares, estão presentes lisossomos anormais, levando à distribuição pigmentar defeituosa e neutrófilos com funções anormais. A doença é transmitida através de herança autossômica recessiva e um transtorno similar ocorre no camundongo bege, aleuciano do Vison e bovinos albinos Hereford.

Forma de pré-excitação ventricular caracterizada por um intervalo PR curto e um intervalo QRS longo, com uma onda delta. Nesta síndrome, os impulsos atriais são anormalmente conduzidos para os VENTRÍCULOS DO CORAÇÃO por meio de um FEIXE ACESSÓRIO ATRIOVENTRICULAR localizado entre a parede do átrio direito ou esquerdo e os ventrículos, também conhecido como FEIXE DE KENT. A forma hereditária pode ser causada por mutação do gene PRKAG2 que codifica uma subunidade reguladora gama-2 da proteína quinase ativada por AMP.

Aparência da face que é geralmente característica de uma doença ou condição patológica, como as faces de elfo da SÍNDROME DE WILLIAMS e as faces mongoloides da SÍNDROME DE DOWN.

Transtorno geneticamente heterogêneo causado por deficiência hipotalâmica do GNRH e defeitos no NERVO OLFATÓRIO. Caracteriza-se por HIPOGONADISMO HIPOGONADOTRÓPICO congênito e ANOSMIA, possivelmente com defeitos adicionais. Pode ser transmitida como uma herança ligada ao cromossomo X (DOENÇAS GENÉTICAS LIGADAS AO CROMOSSOMO X) ou autossômica dominante, ou ainda, autossômica recessiva.

Afecção causada por disfunções relacionadas com o NÓ SINOATRIAL, inclusive geração de impulso (PARADA SINUSAL CARDÍACA) e condução de impulso (saída do bloqueio sinoatrial). Caracteriza-se por BRADICARDIA persistente, FIBRILAÇÃO ATRIAL crônica, e falência para retomar o ritmo do seio após CARDIOVERSÃO. Esta síndrome pode ser congênita ou adquirida, particularmente depois de correção cirúrgica para cardiopatias.

Erupção cutânea rara caracterizada por apoptose generalizada de QUERATINÓCITOS, resultando em descolamento da pele com envolvimento da mucosa. É frequentemente provocada pelo uso de drogas (por exemplo, antibióticos e anticonvulsivantes) ou associada com PNEUMONIA POR MYCOPLASMA. É considerada uma progressão de necrólise epidérmica tóxica.

Forma de linfoma de células T cutâneo, manifestada por ERITRODERMIA esfoliativa generalizada, PRURIDO, linfadenopatia periférica, e células mononucleares (cerebriformes) hipercromáticas anormais na pele, LINFONODOS e sangue periférico (células de Sézary).

Complicação rara de artrite reumatoide com NEUTROPENIA e ESPLENOMEGALIA.

Aspecto do comportamento individual ou do estilo de vida, exposição ambiental ou características hereditárias ou congênitas que, segundo evidência epidemiológica, está sabidamente associado a uma condição relacionada com a saúde considerada importante de ser prevenida.

Transtorno hereditário, autossômico e recessivo, caracterizado por PERDA AUDITIVA NEUROSSENSORIAL congênita e RETINITE PIGMENTOSA. As classes clínicas são heterogêneas geneticamente e sintomatologicamente, incluindo tipo I, tipo II e tipo III. São variáveis, a gravidade, idade de início da retinite pigmentosa e o grau de disfunção vestibular.

Síndrome de defeitos múltiplos, caracterizados primariamente por HÉRNIA UMBILICAL, MACROGLOSSIA e GIGANTISMO e, secundariamente, por VISCEROMEGALIA, HIPOGLICEMIA, anormalidades na orelha.

Transtorno multissistêmico caracterizado por aplasia dos DUCTOS BILIARES INTRA-HEPÁTICOS, e malformações no sistema cardiovascular, olhos, coluna vertebral e fácies. Entre as principais características clínicas estão ICTERÍCIA e doença cardíaca congênita com ESTENOSE PULMONAR periférica. A síndrome de Alagille pode resultar de mutações de genes heterogêneos, inclusive mutações em JAG1 no CROMOSSOMO 20 (Tipo 1) e NOTCH2 no CROMOSSOMO 1 (Tipo 2).

Estudos conduzidos com o fito de avaliar as consequências da gestão e dos procedimentos utilizados no combate à doença de forma a determinar a eficácia, efetividade, segurança, exequibilidade dessas intervenções.

Transtorno autossômico recessivo caracterizado por RETINITE PIGMENTOSA; POLIDACTILIA; OBESIDADE; RETARDO MENTAL; hipogenitalismo; displasia renal e baixa estatura. Esta síndrome foi distinguida como uma entidade separada da SÍNDROME DE LAURENCE-MOON.

Complexo sintomático devido à produção de ACTH por neoplasias que não são hipofisários.

Doença hereditária causada por mutações autossômicas, dominantes envolvendo o CROMOSSOMO 19. Caracteriza-se pela presença de PÓLIPOS INTESTINAIS, consistentemente no JEJUNO e pigmentação mucocutânea com máculas de MELANINA nos lábios, MUCOSA da boca e dedos.

Doença febril aguda que ocorre predominantemente na Ásia. Caracteriza-se por febre, prostração, vômitos, fenômenos hemorrágicos, choque e falência renal. É causada por qualquer uma das várias espécies intimamente relacionadas do gênero Hantavirus. A forma mais grave é causada por VÍRUS HANTAAN, cujo hospedeiro natural é o roedor "Apodemus agrarius". Uma forma mais leve é causada por VIRUS SEUL e é transmitida pelos roedores" Rattus rattus" e "R. norvegicus", e o VIRUS PUUMALA com transmissão por "Clethriomomys galreolus".

Transtorno recessivo ligado ao sexo afetando múltiplos sistemas, incluindo o OLHO, SISTEMA NERVOSO e RIM. Entre as características clínicas estão CATARATA congênita, RETARDO MENTAL e disfunção tubular renal (SÍNDROME DE FANCONI, ACIDOSE TUBULAR RENAL, hipofosfatemia ligada ao cromossomo X ou raquitismo resistente à vitamina D) e ESCOLIOSE. Essa afecção se dá pela deficiência de fosfatidilinositol 4,5-bifosfato-5-fosfatase que leva a defeitos no metabolismo do FOSFATIDILINOSITOL e na via de sinalização do INOSITOL. (Tradução livre do original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p60; Am J Hum Genet 1997 Jun;60(6):1384-8)

Síndrome caracterizada por várias anomalias sistêmicas, entre as quais NANISMO, TRANSTORNOS DE FOTOSSENSIBILIDADE, SENILIDADE PEMATURA e PERDA AUDITIVA. Causada por mutação em vários genes (autossômicos recessivos) codificando proteínas que envolvem REPARO DE DNA acoplado à transcrição. A síndrome de Cockayne é classificada por gravidade e idade de início. O Tipo I (SCA clássica) tem início precoce na infância (segundo ano de vida); o tipo II (SCB congênita) tem início no nascimento, com sintomas graves; o tipo III (XP, xeroderme pigmentosa) tem início tardio na infância, com sintomas moderados.

Transtorno autossômico recessivo do metabolismo de COLESTEROL. É causado por uma deficiência da 7-desidrocolesterol redutase, a enzima que converte o 7-desidrocolesterol em colesterol levando a níveis anormalmente baixos de colesterol plasmático. Esta síndrome é caracterizada por múltiplas ANORMALIDADES CONGÊNITAS, deficiência no crescimento e DEFICIÊNCIA INTELECTUAL.

As deformidades estruturais congênitas, malformações ou outras anormalidades do crânio e ossos faciais.

Proteína WASP mutada na SINDROME DE WISKOTT-ALDRICH e expressa principalmente nas células hematopoiéticas. É o membro da família de proteína WASP que interage com a PROTEÍNA CDC42 para ajudar a regular a polimerização da ACTINA.

Afecção caracterizada por espasmos persistentes (ESPASMO) envolvendo múltiplos músculos, principalmente dos membros inferiores e tronco. A enfermidade tende a ocorrer entre a quarta e sexta década de vida apresentando-se com espasmos intermitentes que se tornam contínuos. Estímulos sensoriais menores, como ruído e luz, precipitam graves espasmos. Os espasmos não ocorrem durante o sono e, apenas raramente, envolvem os músculos cranianos. A respiração pode tornar-se deficiente em casos avançados. (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p1492; Neurology 1998 Jul;51(1):85-93)

Síndrome de malabsorção resultado de ressecção cirúrgica extensa do INTESTINO DELGADO, região absorvente do TRATO GASTROINTESTINAL.

Doença inflamatória crônica rara, de origem desconhecida, que envolve pequenos vasos sanguíneos. Caracterizada por ulceração mucocutânea (na boca e na região genital) e uveíte (com hipópio). A forma neuro-ocular pode causar cegueira e morte. Também podem ocorrer SINOVITE, TROMBOFLEBITE, ulcerações gastrointestinais, VASCULITE RETINIANA e ATROFIA ÓPTICA.

Criança durante o primeiro mês após o nascimento.

Síndrome caracterizada pela grave tríade da ÚLCERA PÉPTICA, hipersecreção de ÁCIDO GÁSTRICO e tumores do PÂNCREAS produtores de GASTRINAS ou de outros tecidos (GASTRINOMA). Esta síndrome pode ser esporádica ou associada com a NEOPLASIA ENDÓCRINA MÚLTIPLA TIPO 1.

Interação adversa de droga, caracterizada por estado mental alterado, disfunção autonômica e anormalidades neuromusculares. É causada com mais frequência pelo uso de ambos inibidores, da recaptura de serotonina e da monoamino oxidase, levando ao excesso de serotonina disponível no SNC, no receptor de serotonina 1 A.

Síndrome caracterizada pela tríade clínica de doença hepática crônica avançada, dilatação pulmonar vascular e oxigenação arterial reduzida (HIPOXEMIA) na ausência de doença cardiopulmonar intrínseca. Esta síndrome é comum em pacientes com CIRROSE HEPÁTICA ou HIPERTENSÃO PORTAL.

Duas síndromes de malformações orais, faciais e digitais. O tipo I (síndrome de Papillon-Leage e Psaune, síndrome de Gorlin-Psaune) é transmitido como um traço dominante ligado ao X e é encontrado somente em mulheres e homens XXY. O tipo II (síndrome de Mohr) é transmitido como um traço recessivo autossômico.

Síndrome de malformação de hamartoma neoplásico de etiologia incerta caracterizada por GIGANTISMO parcial das mãos e/ou dos pés, assimetria dos membros, hiperplasia plantar, hemangiomas (HEMANGIOMA), lipomas (LIPOMA), linfangiomas (LIFANGIOMA), NEVOS epidérmicos, MACROCEFALIA, HIPEROSTOSE cranial e crescimento exagerado dos ossos longos. Joseph Merrick, conhecido como o "homem elefante", aparentemente sofria da síndrome de Proteu e não de NEUROFIBROMATOSE, um transtorno com características semelhantes.

Síndrome caracterizada por limitação marcante de abdução do olho, limitação variável de adução e retração do globo e estreitamento da fissura palpebral na tentativa de adução. A afecção é causada por inervação aberrante do reto lateral por fibras do NERVO OCULOMOTOR.

Síndromes nas quais há deficiência ou defeito nos mecanismos de imunidade, tanto celular como humoral.

Afecções caracterizadas por dor envolvendo uma extremidade ou outra região do corpo, HIPERESTESIA e disfunção autônoma, localizada seguida a lesões de tecidos moles ou nervos. A dor, normalmente é associada com ERITEMA, alterações DE TEMPERATURA CUTÂNEA, atividade sudomotora anormal (i. é, alterações na sudorese devido à enervação simpática alterada) ou edema. O grau da dor e outras manifestações são desproporcionais em relação àquelas esperadas do evento incitador. Dois subtipos desta afecção foram descritos: tipo I (DISTROFIA SIMPÁTICA REFLEXA) e tipo II (CAUSALGIA). (Tradução livre do original : Pain 1995 Oct;63(1):127-33)

Disostose mandibulofacial com dermoides congênitas da pálpebra.

Afecção do recém-nascido caracterizada por DISPNEIA com CIANOSE, anunciada por sinais prodrômicos, como dilatação das asas do nariz, grunhido expiratório e retração da incisura supraesternal ou margens costais. Frequentemente ocorrem mais em lactentes prematuros, crianças de mães diabéticas e lactentes extraídos por cesariana e, às vezes, sem nenhuma causa predisponente evidente.

Síndrome potencialmente fatal associada principalmente com o uso de agentes neurolépticos (ver AGENTES ANTIPSICÓTICOS), que por sua vez, estão associados com o bloqueio de RECEPTORES DOPAMINÉRGICOS nos GÂNGLIOS DA BASE e HIPOTÁLAMO e com a desregulação simpática. Entre os sinais clínicos estão RIGIDEZ MUSCULAR difusa, TREMOR, FEBRE alta, diaforese, pressão sanguínea lábil, disfunção cognitiva e distúrbios autônomos. A elevação dos níveis séricos de CPK e leucocitose também podem estar presentes. (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p1199; Psychiatr Serv 1998 Sep;49(9):1163-72)

Distúrbio congênito raro com múltiplas anomalias incluindo: características craniofaciais dismórficas, anormalidades musculosqueléticas, retardo neuro-cognitivo e prevalência de câncer. Mutações germinativas na proteína H-Ras podem causar a síndrome de Costello. A referida síndrome apresenta sobreposição fenotípica com outros distúrbios que envolvem o SISTEMA DE SIANALIZAÇÃO DAS MAP QUINASES (SÍNDROME DE NOONAN e síndrome cardiofaciocutânea).

Síndrome caracterizada por linha do cabelo baixa e pescoço curto resultante do número reduzido de vértebras cervicais ou da fusão de múltiplas hemivértebras em uma massa óssea.

Redução clinicamente significante do suprimento de sangue para o TRONCO ENCEFÁLICO e CEREBELO (i. é, INSUFICIÊNCIA VERTEBROBASILAR), resultante da reversão do fluxo sanguíneo através da ARTÉRIA VERTEBRAL devido à oclusão ou estenose da artéria braquiocefálica ou subclávia proximal. Entre os sintomas comuns estão VERTIGEM, SÍNCOPE e CLAUDICAÇÃO INTERMITENTE da extremidade superior envolvida. O roubo subclávio também pode ocorrer em indivíduos assintomáticos. (Tradução livre do o original: J Cardiovasc Surg 1994;35(1):11-4; Acta Neurol Scand 1994;90(3):174-8)

A doença respiratória aguda em humanos causada pelo vírus Muerto Canyon cujo principal reservatório roedor é o camundongo Peromyscus maniculatus. Primeiramente identificada no sudoeste dos Estados Unidos, esta síndrome é caracterizada mais frequentemente por febre, mialgias, cefaleia, tosse e insuficiência respiratória rápida.

Identificação bioquímica das alterações mutacionais em uma sequência de nucleotídeos.

Situação em que há um padrão de tumores dentro de uma família, mas nem todos os indivíduos tendo necessariamente a mesma neoplasia. Caracteristicamente, o tumor tende a ocorrer em uma idade mais precoce que a média; os indivíduos podem ter mais de um tumor primário; os tumores podem ser multicêntricos; normalmente mais de 25 por cento dos indivíduos em linha direta de descendência do probando são afetados e a predisposição ao câncer nessas famílias comporta-se como um traço autossômico dominante com cerca de 60 por cento de penetrância.

Morte resultante da presença de uma doença em um indivíduo, como mostrado por um único caso relatado ou um número limitado de pacientes. Deve ser diferenciado de MORTE, a interrupção fisiológica da vida e de MORTALIDADE, um conceito epidemiológico ou estatístico.

Síndrome neurovascular associada com compressão do PLEXO BRAQUIAL, ARTÉRIA SUBCLÁVIA e VEIA SUBCLÁVIA na saída torácica superior. Pode resultar de uma variedade de anomalias, como na COSTELA CERVICAL, bandas fasciais anômalas e anormalidades da origem ou inserção dos músculos escaleno médio ou anterior. As características clínicas podem incluir dor na região dos ombros e pescoço que se irradia para o braço, PARESIA ou PARALISIA dos músculos inervados pelo plexo braquial, PARESTESIA, perda da sensibilidade, redução dos pulsos arteriais na extremidade afetada, ISQUEMIA e EDEMA. (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, pp214-5).

Síndrome caracterizada pela tríade de ALBINISMO OCULOCUTÂNEO, DEFICIÊNCIA DO POOL PLAQUETÁRIO e acúmulo lisossômico de lipofuscina ceroide.

Estado durante o qual os mamíferos fêmeas carregam seus filhotes em desenvolvimento (EMBRIÃO ou FETO) no útero (antes de nascer) começando da FERTILIZAÇÃO ao NASCIMENTO.

Estudos nos quais os dados coletados se referem a eventos do passado.

Espécie de DNA vírus (gênero WHISPOVIRUS) que infecta camarões peneídeos.

Transtorno autossômico dominante, com um acrônimo de suas sete características (LENTIGO, anormalidades de eletrocardiograma, HIPERTELORISMO ocular, ESTENOSE PULMONAR, genitália anormal, retardo no crescimento e SURDEZ ou PERDA AUDITIVA NEUROSSENSORIAL). Esta síndrome é causada por mutações no gene PTPN11, que codifica a PROTEÍNA TIROSINA FOSFATASE tipo 11 não receptora, sendo alélica à SÍNDROME DE NOONAN. As características da SÍNDROME DE LEOPARD se sobrepõem àquelas da NEUROFIBROMATOSE 1, causada por mutações nos GENES DA NEUROFIBROMATOSE 1.

Estudos epidemiológicos observacionais nos quais grupos de indivíduos com determinada doença ou agravo (casos) são comparados com grupos de indivíduos sadios (controles) em relação ao histórico de exposição a um possível fator causal ou de risco. (Tradução livre do original: Last, 2001)

As alterações ou os desvios da forma e do tamanho normais que resultam no desfiguramento da mão ocorrendo antes ou ao nascimento.

Ausência congênita ou defeitos na estrutura do olho, podendo também ser hereditária.

Síndrome rara, autossômica, dominante, caracteriza-se por neoplasias mesenquimais e epiteliais em locais múltiplos. Uma MUTAÇÃO do gene supressor de tumor p53, um componente da via de resposta do DANO do DNA, aparentemente predispõe membros da família que o possuem a desenvolver certos cânceres. Verificou-se que o espectro de cânceres da síndrome inclui, além do CÂNCER MAMÁRIO e dos SARCOMAS dos tecidos moles, TUMORES CEREBRAIS, OSTEOSARCOMA, LEUCEMIA e CARCINOMA ADRENOCORTICAL.

Doença hereditária caracterizada por várias anomalias neoplásicas e nevoide ectodérmico, mesodérmico e endodérmico. As triquilemonas faciais e pápulas papilomatosas da mucosa oral são as lesões mais características. Indivíduos com esta síndrome têm alto risco para CÂNCER DE MAMA, CÂNCER DA GLÂNDULA TIREOIDE e CÂNCER DO ENDOMÉTRIO. Esta síndrome está associada com mutações no gene para FOSFATASE PTEN.

Transtorno de início na infância cujas principais características são prejuízo persistente da comunicação social recíproca e interação social e padrões repetitivos restritos de comportamento, interesses ou atividades. Esses sintomas podem limitar ou prejudicar o funcionamento cotidiano. (Tradução livre do original: DSM-V)

Síndrome de paralisia facial congênita, frequentemente associada com paralisia abducente e outras anormalidades congênitas, incluindo paralisia lingual, transtornos braquiais, deficiências cognitivas e defeitos do músculo peitoral. Os achados patológicos são variáveis e incluem aplasia nuclear do tronco cerebral, aplasia do nervo facial e aplasia muscular facial, consistentes com uma etiologia multifatorial.

FALÊNCIA RENAL funcional em pacientes com doenças hepáticas, normalmente CIRROSE HEPÁTICA ou HIPERTENSÃO PORTAL e na ausência de doença renal intrínseca ou anormalidade renal. É caracterizada por intensa constrição vascular renal, fluxo sanguíneo renal reduzido, OLIGÚRIA e retenção de sódio.

Doença autossômica dominante, rara, com penetrância variada e vários tipos clínicos conhecidos. As características podem incluir despigmentação de cabelos e pele, surdez congênita, heterocromia da íris, hiperplasia das pálpebras médias, hipertrofia do septo nasal e especialmente, distopia canthorum. A causa básica pode ser o desenvolvimento defeituoso da crista neural (neurocristopatia). A síndrome de Waardenburg pode ser proximamente relacionada ao piebaldismo. A síndrome de Klein-Waardenburg se refere ao um transtorno que também inclui anormalidades dos membros superiores.

Resposta inflamatória sistêmica a várias agressões clínicas, caracterizada por duas ou mais das seguintes situações: (1) febre acima de 38 graus Celsius ou HIPOTERMIA abaixo de 36 graus Celsius, (2) TAQUICARDIA de mais de 90 batimentos por min, (3) taquipneia de mais de 24 respirações por min, (4) LEUCOCITOSE maior que 12.000 células por mm3 ou 10 por cento de formas imaturas. Embora geralmente associada com infecção, a SRIS também pode estar associada a acometimentos não infecciosos, como TRAUMA, QUEIMADURAS ou PANCREATITE. Se houver infecção, diz-se que o paciente com SRIS tem SEPSE.

Transtornos caracterizados por paradas múltiplas da respiração durante o sono que levam a despertares parciais e interferem na manutenção do sono. As síndromes da apneia do sono são divididas nos tipos: central (v. APNEIA DO SONO TIPO CENTRAL), obstrutiva (v. APNEIA DO SONO TIPO OBSTRUTIVA) e mista central-obstrutiva.

Síndrome caracterizada por uma PUPILA TÔNICA ocorrendo em combinação com diminuição dos reflexos das extremidades inferiores. A pupila afetada responde mais vigorosamente à acomodação que à luz (dissociação luz-proximidade) e é supersensível à diluição com gotas oculares de pilocarpina, que induzem a constrição pupilar. Os sinais patológicos incluem degeneração do gânglio ciliar e das fibras parassimpáticas pós-ganglionares, que enervam o músculo constritor pupilar.

Estudos nos quais indivíduos ou populações são seguidos para avaliar o resultado de exposições, procedimentos ou efeitos de uma característica, por exemplo, ocorrência de doença.

Doenças caracterizadas por lesão ou disfunção envolvendo múltiplos nervos periféricos e raizes nervosas. O processo pode afetar principalmente a mielina ou axônios nervosos. Duas das formas desmielinizantes mais comuns são a polirradiculoneuropatia aguda inflamatória (SÍNDROME DE GUILLAIN-BARRE) e POLIRRADICULONEUROPATIA CRÔNICA INFLAMATÓRIA DESMIELINIZANTE. Polirradiculoneurite se refere à inflamação de múltiplos nervos periféricos e raizes nervosas espinais.

Estudos planejados para a observação de eventos que ainda não ocorreram.

Complicação na INDUÇÃO DA OVULAÇÃO no tratamento da infertilidade. É classificada de acordo com a gravidade dos sintomas que incluem aumento do OVÁRIO, múltiplos FOLÍCULOS OVARIANOS, CISTOS OVARIANOS, ASCITE e EDEMA generalizado. A síndrome totalmente manifestada pode levar à FALÊNCIA RENAL, dificuldade respiratória e até mesmo MORTE. O aumento da permeabilidade capilar é causado por substâncias vasoativas, como FATORES DE CRESCIMENTO DO ENDOTÉLIO VASCULAR, secretados pelos OVÁRIOS hiperestimulados.

Elementos de intervalos de tempo limitados, contribuindo para resultados ou situações particulares.

Número total de casos de uma dada doença em uma população especificada num tempo designado. É diferenciada de INCIDÊNCIA, que se refere ao número de casos novos em uma população em um dado tempo.

Combinação de dores física e psicológica ou alteração comportamental que ocorrem durante a fase lútea do ciclo menstrual. Os sintomas da SPM (PMS) são variados (como dor, retenção de água, ansiedade, desejos e depressão), que diminuem acentuadamente 2 ou 3 dias após o início da menstruação.

Variante da SÍNDROME DE GUILLAIN-BARRE caracterizada pelo início agudo de disfunção oculomotora, ataxia e perda de reflexos profundos do tendão, com relativa reserva de força nas extremidades e tronco. A ataxia é produzida por disfunção nervosa sensorial periférica e não por lesão cerebelar. Também, podem ocorrer fraqueza facial e perda sensorial. O processo é mediado por autoanticorpos dirigidos contra um componente da mielina encontrado nos nervos periféricos. (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p1313; Neurology 1987 Sep;37(9):1493-8)

Afecção caracterizada por episódios recorrentes de vazamentos de líquidos dos capilares para compartimentos extravasculares, causando elevação súbita no hematócrito. Se não tratada, pode levar a EDEMA generalizado, CHOQUE, colapso cardiovascular, e INSUFICIÊNCIA DE MÚLTIPLOS ÓRGÃOS.

Transtorno cognitivo adquirido caracterizado pela desatenção e pela inabilidade de formar memórias de termos curtos. Este transtorno está frequentemente associado com ALCOOLISMO, podendo também resultar de deficiências nutricionais, TRAUMATISMOS CRANIOCEREBRAIS, NEOPLASIAS, TRANSTORNOS CEREBROVASCULARES, ENCEFALITE, EPILEPSIA e outras afecções. (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p1139)

Grupo de transtornos caracterizados por malformações de origem ectodérmica e crescimentos neoplásicos na pele, sistema nervoso e outros órgãos.

Transtorno renal hereditário caracterizado por reabsorção deficiente de NaCl nos TÚBULOS RENAIS DISTAIS convolutos, levando a uma HIPOPOTASSEMIA. Em oposição a SÍNDROME DE BARTTER, a síndrome de Gitelman inclui hipomagnessemia e hipocalciúria normocalcêmica e é causada por mutações nos SIMPORTADORES DE CLORETO DE SÓDIO-POTÁSSIO sensíveis à tiazida.

Descrições de sequências específicas de aminoácidos, carboidratos ou nucleotídeos que apareceram na literatura publicada e/ou são depositadas e mantidas por bancos de dados como o GENBANK, European Molecular Biology Laboratory (EMBL), National Biomedical Research Foundation (NBRF) ou outros repositórios de sequências.

Síndrome hereditária caracterizada por múltiplos sintomas incluindo os de DIABETES INSIPIDUS, DIABETES MELLITUS, ATROFIA ÓPTICA e SURDEZ. Esta síndrome também é conhecida como DIDMOAD (a primeira letra de cada palavra) e normalmente é associada com deficiência de VASOPRESSINA. É causada por mutações no gene WFS1 que codifica a wolframina, uma proteína transmembrana de 100 kDa.

Mutação em que um codon é mudado para outro, que direciona a incorporação de um aminoácido diferente. Esta substituição pode resultar em produto inativo ou instável.

Doenças animais ocorrendo de maneira natural ou são induzidas experimentalmente com processos patológicos suficientemente semelhantes àqueles de doenças humanas. São utilizados como modelos para o estudo de doenças humanas.

Síndrome caracterizada por SINOVITE, ACNE CONGLOBATA, pustulose palmoplantar (ver PSORÍASE), HIPEROSTOSE e OSTEÍTE. O local mais comum da doença é a parede torácica ântero-superior, caracterizada pelo predomínio de lesões osteoescleróticas, hiperostose e artrite das articulações adjacentes. A associação de lesões ósseas inflamatórias estéreis e erupções neutrofílicas da pele é indicativa desta síndrome.

Forma menos grave de ESCLERODERMIA LIMITADA, um transtorno multissistêmico. Suas características incluem sintomas de CALCINOSE, DOENÇA DE RAYNAUD, TRANSTORNOS DA MOTILIDADE ESOFÁGICA, esclerodactilia e TELANGIECTASIA. Aquela em que a disfunção esofagiana não é proeminente conhece-se como síndrome CRST.

Afecção de perda involuntária de peso maior que 10 por cento do peso basal. É caracterizada pela atrofia dos músculos e depleção da massa magra corporal. O definhamento é um sinal de DESNUTRIÇÃO em consequência de alimentação inadequada, malabsorção ou hipermetabolismo.

Afecção que ocorre quando a obstrução da VEIA CAVA SUPERIOR de parede delgada interrompe o fluxo sanguíneo da cabeça, extremidades superiores, e tórax para o ÁTRIO DIREITO. A obstrução pode ser causada por NEOPLASIAS, TROMBOSE, ANEURISMA ou compressão externa. A síndrome é caracterizada por inchaço e/ou CIANOSE da face, pescoço e parte superior dos braços.

Espécie de CORONAVIRUS causador da doença respiratória atípica (SÍNDROME RESPIRATÓRIA AGUDA GRAVE) em humanos. Acredita-se que o organismo tenha surgido primeiramente na Província de Guangdong, China (em 2002). O hospedeiro natural são os Morcegos-de-Ferradura Mouricos chineses, RHINOLOPHUS sinicus.

Par específico de cromossomos do grupo G na classificação dos cromossomos humanos.

Transtorno autoinduzido caracterizado pela apresentação frequente ao tratamento hospitalar de uma doença aparentemente aguda, que o paciente explica com uma história plausível e dramática, mas que é completamente falsa.

Grupo de transtornos heterogêneos caracterizados por um defeito congênito na transmissão neuromuscular na JUNÇÃO NEUROMUSCULAR. Incluem transtornos pré-sinápticos, sinápticos e pós-sinápticos (que não são de origem autoimune). A maioria destas doenças é causada por mutações de várias subunidades do receptor colinérgico nicotínico (RECEPTORES NICOTÍNICOS) na superfície pós-sináptica da junção.

Magnitude da ENDOGAMIA em humanos.

Síndrome caracterizada por simbraquidatilia e aplasia da cabeça esternal do peitoral maior.

Método não invasivo de demonstração da anatomia interna baseado no princípio de que os núcleos atômicos em um campo magnético forte absorvem pulsos de energia de radiofrequência e as emitem como ondas de rádio que podem ser reconstruídas nas imagens computadorizadas. O conceito inclui técnicas tomográficas do spin do próton.

Parâmetros biológicos mensuráveis e quantificáveis (p. ex., concentração específica de enzima, concentração específica de hormônio, distribuição fenotípica de um gene específico em uma população, presença de substâncias biológicas) que servem como índices para avaliações relacionadas com a saúde e com a fisiologia, como risco para desenvolver uma doença, distúrbios psiquiátricos, exposição ambiental e seus efeitos, diagnóstico de doenças, processos metabólicos, abuso na utilização de substâncias, gravidez, desenvolvimento de linhagem celular, estudos epidemiológicos, etc.

Doença autossômica recessiva rara caracterizada por distúrbios em diversos órgãos. As características clínicas fundamentais incluem degeneração da retina (NISTAGMO PATOLÓGICO, RETINITE PIGMENTOSA e cegueira eventual), obesidade infantil, disacusia neurossensorial e desenvolvimento mental normal. As complicações endocrinológicas incluem a DIABETES MELLITUS TIPO 2, HIPERINSULINEMIA, ACANTOSE NIGRICANS, HIPOTIREOIDISMO e falências progressivas dos rins e do fígado. A doença é causada por mutações no gene ALMS1.

Doença cromossômica caracterizada por RETARDO MENTAL, polegares largos, ligamento membranoso dos dedos dos pés e mãos, nariz em forma de bico, lábio superior curto, lábio inferior espichado, agenesia do corpo caloso, grande forame magno, formação de queloide, estenose pulmonar, anomalias vertebrais, anomalias da parede torácica, apneia do sono e megacolo. A doença tem um padrão hereditário, autossômico e dominante e está associada com deleções do braço curto do cromossomo 16 (Tradução livre do original: 16p13.3).

Morte súbita e inexplicada de um lactente aparentemente saudável (abaixo de um ano de idade) permanecendo inexplicada após uma investigação completa do caso. Entre as investigações estão realização de uma autópsia completa, exame da cena da morte e revisão do histórico clínico. (Tradução livre do original: Pediatr Pathol 1991 Sep-Oct;11(5):677-84)

Afecção causada por subdesenvolvimento de toda a metade esquerda do coração. É caracterizada por hipoplasia das cavidades cardíacas esquerdas (ÁTRIO CARDÍACO, VENTRÍCULO CARDÍACO), AORTA, VALVA AÓRTICA, e VALVA MITRAL. Os sintomas graves aparecem no início da infância quando o CANAL ARTERIAL se fecha.

Forma da síndrome do QT longo sem surdez congênita. Causada por mutação do gene KCNQ1 que codifica uma proteína dos CANAIS DE POTÁSSIO DE ABERTURA DEPENDENTE DA TENSÃO DA MEMBRANA.

Níveis dentro de um grupo de diagnósticos estabelecidos por vários critérios de medição aplicados à gravidade do transtorno de um paciente.

Anomalia congênita da mão ou pé, caracterizada pela presença de uma membrana entre os dedos adjacentes. As sindactilias são classificadas, como completas ou incompletas de acordo com o grau de ligação entre os dedos. Também, podem ser simples ou complexas. As simples indicam apenas união de pele ou de tecidos moles e as complexas assinalam ligação de elementos ósseos.

Anormalidade congênita em que o CÉREBRO é subdesenvolvido, a moleira fecha prematuramente, e, como resultado, a cabeça é pequena (Tradução livre do original: Desk Reference for Neuroscience, 2nd ed).

Síndrome autossômica recessiva, ocorrendo principalmente em mulheres, caracterizada pela presença de placas cutâneas telangiectásicas, hiperpigmentadas, atróficas, reticuladas, em geral acompanhadas de catarata juvenil, nariz selado, defeitos congênitos ósseos, distúrbios no crescimento do CABELO, UNHAS e DENTES e HIPOGONADISMO.

Traço genético ou afecção caracterizado por estatura baixa, inferior à da média. O crescimento esquelético anormal geralmente resulta em um adulto com estatura significativamente inferior à da média populacional.

Doença relativamente grave de curta duração.

Grupo de sintomas orais dolorosos associado com uma sensação de queimação ou algo similar. Há normalmente um componente orgânico significativo com um grau de sobreposição funcional. Não é limitada ao grupo de transtornos psicofisiológicos.

Registro do momento-a-momento das forças eletromotrizes do CORAÇÃO enquanto projetadas a vários locais da superfície corporal delineadas como uma função escalar do tempo. O registro é monitorado por um traçado sobre papel carta em movimento lento ou por observação em um cardioscópio que é um MONITOR DE TUBO DE RAIOS CATÓDICOS.

Redução da efetividade da INSULINA em diminuir a glicemia: há a necessidade do uso de 200 unidades ou mais de insulina por dia para impedir a HIPERGLICEMIA ou a CETOSE.

Perda concreta de parte de um cromossomo.

Aumento anormal da distância interorbitária devido ao desenvolvimento excessivo das asas menores do esfenoide.

Doença autoimune caracterizada por fraqueza e fatiga dos músculos proximais, particularmente da cintura pélvica, extremidades inferiores, tronco e cintura escapular. Há uma preservação relativa dos músculos extraocular e bulbar. O CARCINOMA DE CÉLULAS PEQUENAS do pulmão é uma afecção frequentemente associada, embora outras doenças malignas e autoimunes possam estar associadas. A fraqueza muscular resulta do comprometimento da transmissão do impulso nervoso na JUNÇÃO NEUROMUSCULAR. A disfunção pré-sináptica do canal de cálcio leva a uma quantidade reduzida de acetilcolina sendo liberada em resposta à estimulação do nervo. (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, pp 1471)

Transtorno autossômico, recessivo devido a defeitos na biogênese dos PEROXISSOMOS que envolvem mais de 13 genes codificadores de proteínas da peroxina da membrana peroxissomal e da matriz. A síndrome de Zellweger é tipicamente observada no período neonatal com características como crânio dismórfico, HIPOTONIA MUSCULAR, PERDA AUDITIVA NEUROSSENSORIAL, comprometimento visual, ATAQUES, degeneração progressiva dos RINS e FÍGADO. A síndrome semelhante à de Zellweger refere-se aos fenótipos similares à síndrome neonatal de Zellweger, porém observados em crianças ou adultos com biogênese peroxissomal aparentemente intacta.

Síndrome resultante de terapia citotóxica, ocorrendo geralmente em transtornos linfoproliferativos agressivos e de proliferação rápida. É caracterizada por combinações de hiperuricemia, acidose láctica, hiperpotassemia, hiperfosfatemia e hipocalcemia.

Complexo sintomático associado com TUMORES CARCINOIDES e caracterizado por ataques de ruborização cianótica severa da pele, que dura de minutos a dias, e por fezes aquosas diarrEicas, ataques de broncoconstrição, quedas súbitas na pressão arterial, edema e ascite. Combinação de sintomas e lesões geralmente produzida pela liberação de serotonina pelos tumores carcinoides das vias gastrintestinais que metastatizaram para o fígado. Os sintomas são causados pela secreção, pelo tumor, de serotonina, prostaglandinas e outras substâncias biologicamente ativas. As manifestações cardíacas constituem a DOENÇA CARDÍACA CARCINOIDE (Dorland, 28a ed; Stedman, 25a ed)

Mapeamento do CARIÓTIPO de uma célula.

Genes que influenciam o FENÓTIPO apenas no estágio homozigoto.

Indivíduo com alelos diferentes em um ou mais loci considerando um caráter específico.

Grupo de transtornos hereditários envolvendo os tecidos e estruturas derivadas da ectoderme embriogênica. São caracterizados pela presença de anormalidades no nascimento e envolvimento tanto da epiderme, como dos apêndices cutâneos. Geralmente são não progressivos e difusos. Existem várias formas, incluindo displasias hidróticas e não hidróticas, HIPOPLASIA DÉRMICA FOCAL e aplasia cutânea congênita.

Estado no qual o PESO CORPORAL está grosseiramente acima do peso aceitável ou ideal, geralmente devido a acúmulo excessivo de GORDURAS no corpo. Os padrões podem variar com a idade, sexo, fatores genéticos ou culturais. Em relação ao ÍNDICE DE MASSA CORPORAL, um IMC maior que 30,0 kg/m2 é considerado obeso e um IMC acima de 40,0 kg/m2 é considerado morbidamente obeso (OBESIDADE MÓRBIDA).

Síndrome genética contígua associada com deleções hemizigóticas da região cromossômica 11p13. O estado é caracterizado pela combinação do TUMOR DE WILMS, ANIRIDIA, ANORMALIDADES UROGENITAIS e DEFICIÊNCIA INTELECTUAL.

Distúrbio complexo neurocomportamental caracterizado por características faciais diferenciadoras (FACIES) marcante, atraso no desenvolvimento e DEFICIÊNCIA INTELECTUAL. Os fenótipos comportamentais incluem distúrbios do sono, comportamentos autolesivos, de adaptação inadequada e de demanda de atenção. O distúrbio do sono está ligado a um padrão anormal de secreção circadiana de MELATONINA. A síndrome está associada com deleção de novo ou mutação e HAPLOINSUFICIÊNCIA do gene que codifica a proteína 1 induzida por ácido retinoico, presente no locus cromossômico 17p11.2.

Craniostenose congênita com sindactilia.

Constituição genética do indivíduo que abrange os ALELOS presentes em cada um dos LOCI GÊNICOS.

Arteriopatia não inflamatória sistêmica que ocorre principalmente em mulheres de meia-idade, caracterizada pela associação do livedo reticular, INFARTO CEREBRAL trombótico múltiplo, CORONARIOPATIA e HIPERTENSÃO. Podem ocorrer também elevação de anticorpos antifosfolipídeos (ver também SÍNDROME ANTIFOSFOLIPÍDICA), valvulopatia cardíaca, ATAQUE ISQUÊMICO TRANSITÓRIO, ATAQUES, DEMÊNCIA e isquemia crônica das extremidades. O exame patológico das artérias afetadas revela fibrose da adventícia não inflamatória, trombose e alterações na camada média. (Tradução livre do original: Jablonski, Dictionary of Syndromes & Eponymic Diseases, 2d ed; Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p861; Arch Neurol 1997 Jan;54(1):53-60)

Tomografia utilizando transmissão por raio x e um computador de algoritmo para reconstruir a imagem.

Sequência de PURINAS e PIRIMIDINAS em ácidos nucleicos e polinucleotídeos. É chamada também de sequência nucleotídica.

Anomalia congênita em que algumas das estruturas estão ausentes devido à fusão incompleta da fissura intraocular fetal durante a gestação.

Transtorno mitocondrial apresentando a tríade de OFTALMOPLEGIA EXTERNA PROGRESSIVA CRÔNICA, CARDIOMIOPATIAS com bloqueio de condução (BLOQUEIO CARDÍACO) e RETINITE PIGMENTOSA. O início da doença se dá na primeira ou segunda década. Proteína elevada no líquido cefalorraquidiano, surdez sensório-neural, ataques e sinais piramidais também podem estar presentes. (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6a ed, p984)

Síndrome infantil caracterizada por um choro tipo gato, insuficiência do crescimento, microcefalia, RETARDO MENTAL, quadriparesia espástica, micro e retrognatia, glossoptose, epicanto bilateral, hipertelorismo e genitália externa minuscula. É causada pela deleção do braço curto do cromossomo 5 (5p-).

Determinação da natureza de uma afecção ou doença no EMBRIÃO pós-implantação, no FETO ou na gestante, antes do nascimento.

Termo geral para um grupo de síndromes de DESNUTRIÇÃO causada por insuficiência da ABSORÇÃO INTESTINAL de nutrientes.

Situação em que uma disfunção primária do coração ou dos rins resulta em falência do outro órgão (exemplo: FALÊNCIA CARDÍACA com agravamento da INSUFICIÊNCIA RENAL).

Distúrbio congênito raro do metabolismo de lipídeos, ligado ao cromossomo X. A síndrome de Barth é transmitida em um padrão recessivo ligado ao X. A síndrome é caracterizada por fraqueza muscular, retardo de crescimento, CARDIOMIOPATIA DILATADA, NEUTROPENIA variável, acidúria 3-metilglutacônica (tipo II) e quedas no nível da CARDIOLIPINA mitocondrial. Também estão presentes outras anormalidades mitocondriais bioquímicas e morfológicas.

Maxilares anormalmente pequenos.

Fechamentos prematuros de uma ou mais SUTURAS DO CRÂNIO. Frequentemente resulta em plagiocefalia. As craniossinostoses que envolvem suturas múltiplas estão algumas vezes associadas com síndromes congênitas como ACROCEFALOSSINDACTILIA e DISOSTOSE CRANIOFACIAL.

Variante da POLIPOSE ADENOMATOSA DO COLO causada por mutação no gene APC (GENES APC) no CROMOSSOMO 5. Caracteriza-se não somente pela presença de múltiplas colônias de poliposes, mas também por PÓLIPOS ADENOMATOSOS no TRATO GASTROINTESINAL SUPERIOR, OLHO, PELE, CRÂNIO, OSSOS FACIAIS, bem como da malignidade em outros órgãos, além do trato GI.

Afecção que consiste de doença oftálmica inflamatória que usualmente se apresenta como CERATITE, disfunção áudio-vestibular e vasculite de vasos de calibre médio a grande.

Transtorno familiar de coagulação, caracterizado pelo tempo de sangramento prolongado, plaquetas incomumente grandes e consumo de protrombina dificultado.

Situações em que ocorre liberação anormal dos HORMÔNIOS TIREÓIDEOS em pacientes com GLÂNDULA TIREOIDE aparentemente normal, durante uma doença sistêmica grave, TRAUMA físico e distúrbios psiquiátricos. Pode ser causada pela perda do estímulo hipotalâmico endógeno ou por efeito de drogas exógenas. A anormalidade mais comum resulta em baixo nível do HORMÔNIO TIREÓIDEO T3 com queda progressiva na TIROXINA, (T4) E TSH. Níveis elevados de T4 com T3 normal podem ser observados em doenças nas quais a síntese e liberação da globulina ligada a tiroxina estão aumentadas.

Presença de um terceiro cromossomo [adicional] em qualquer tipo em célula diploide.

Doença rara caracterizada por COLOBOMA, ATRESIA DAS CÓANAS e CANAIS SEMICIRCULARES anormais. Mutações na proteína CHD7 que resulta em desenvolvimento defeituoso da crista neural estão associadas com a Síndrome CHARGE.

Estudos em que os subconjuntos de uma certa população são identificados. Estes grupos podem ou não ser expostos a factores hipotéticos para influenciar a probabilidade da ocorrência de doença em particular ou outros desfechos. Coortes são populações definidas que, como um todo, são seguidos de uma tentativa de determinar as características que distinguem os subgrupos.

Proteína de ligação a DNA que interage com as ILHAS DE CPG metiladas. Desempenha um papel na repressão da TRANSCRIÇÃO GENÉTICA e frequentemente está mutada na SÍNDROME DE RETT.

Compressão mecânica de nervos ou raizes de nervos de causas internas ou externas. Podem resultar em um bloqueio na condução de impulsos nervosos (devido à disfunção da BAINHA DE MIELINA) ou perda axonal. As lesões do nervo e da bainha de mielina podem ser causadas por ISQUEMIA, INFLAMAÇÃO ou um efeito mecânico direto.

Transtorno autossômico dominante, manifestado por várias combinações de túnicas pré-auriculares, fístulas ou cistos branquiais, estenose do canal lacrimal, perda de audição, defeitos estruturais da orelha interna, média ou externa e displasia renal. Os defeitos associados incluem hábitos astênicos, faces compridas e finas, constrição do palato, mordida forçada profunda e miopia. A perda de audição pode ser devida ao defeito coclear do tipo Mondini e fixação do estribo.

Síndrome de supercrescimento congênito ou pós-natal que afeta com maior frequência a altura e a circunferência occipitofrontal com desenvolvimentos motor e cognitivo atrasados. Outras características associadas incluem idade óssea avançada, convulsões, ICTERÍCIA NEONATAL, HIPOTONIA e ESCOLIOSE. Também está associado com aumento do risco para desenvolver neoplasias na idade adulta. Mutações na proteína NSD1 e HAPLOINSUFICIÊNCIA do gene que a codifica estão associadas com a síndrome.

Transtornos da pigmentação referem-se a condições médicas que envolvem alterações na produção, distribuição ou interpretação dos pigmentos cutâneos, levando a hiper ou hipopigmentação.

Detecção de uma MUTAÇÃO, GENÓTIPO, CARIÓTIPO ou ALELOS específicos associados com características genéticas, doenças hereditárias ou predisposição para uma doença, ou que pode levar à doença em seus descendentes. Inclui a triagem genética pré-natal.

Doença de lactentes devido ao estafilococo do grupo 2, fago-tipo 17 que produz uma exotoxina epidermolítica. Bolhas e vesículas superficiais delicadas são formadas e se rompem facilmente, resultando na perda de extensas camadas de epiderme.

Família de DNA helicases estruturalmente relacionadas que desempenha um importante papel na manutenção da integridade do genoma. As RecQ helicases foram descobertas originalmente em E. COLI e são altamente conservadas em organismos procarióticos e eucarióticos. Mutações genéticas que resultam na perda da atividade da RecQ helicase geram distúrbios que estão associadas com predisposição ao CÂNCER e envelhecimento prematuro.

Anormalidades do desenvolvimento relacionadas a estruturas do coração. Estes defeitos estão presentes ao nascimento, mas podem ser descobertos mais tarde na vida.

Situações clínicas causadas por uma constituição cromossômica anormal na qual há material cromossômico a mais ou a menos (ou um cromossomo inteiro ou um segmento deste). (Tradução livre do original: Thompson et al., Genetics in Medicine, 5th ed, p429)

Nanismo ocorrendo em associação com desenvolvimento defeituoso da pele, cabelo, dentes, polidactilia e defeito do septo cardíaco. (Dorland, 28a ed)

Predição do provável resultado de uma doença baseado nas condições do indivíduo e no curso normal da doença como observado em situações semelhantes.

A parte do SISTEMA NERVOSO CENTRAL contida no CRÂNIO. O encéfalo embrionário surge do TUBO NEURAL, sendo composto de três partes principais, incluindo o PROSENCÉFALO (cérebro anterior), o MESENCÉFALO (cérebro médio) e o ROMBENCÉFALO (cérebro posterior). O encéfalo desenvolvido consiste em CÉREBRO, CEREBELO e outras estruturas do TRONCO ENCEFÁLICO (MeSH). Conjunto de órgãos do sistema nervoso central que compreende o cérebro, o cerebelo, a protuberância anular (ou ponte de Varólio) e a medula oblonga, estando todos contidos na caixa craniana e protegidos pela meninges e pelo líquido cefalorraquidiano. É a maior massa de tecido nervoso do organismo e contém bilhões de células nervosas. Seu peso médio, em um adulto, é da ordem de 1.360 g, nos homens e 1.250 g nas mulheres. Embriologicamente, corresponde ao conjunto de prosencéfalo, mesencéfalo e rombencéfalo. Seu crescimento é rápido entre o quinto ano de vida e os vinte anos. Na velhice diminui de peso. Inglês: encephalon, brain. (Rey, L. 1999. Dicionário de Termos Técnicos de Medicina e Saúde, 2a. ed. Editora Guanabara Koogan S.A. Rio de Janeiro)

Diminuição do tono muscular esquelético caracterizada pela diminuição da resistência ao estiramento passivo.

Ocorrência, em um indivíduo, de duas ou mais populações de células de constituições cromossômicas diferentes e provenientes de um único ZIGOTO , em oposição ao QUIMERISMO, no qual as populações de células diferentes derivam de mais de um zigoto.

As deformidades estruturais congênitas das extremidades superiores e inferiores coletivamente ou inespecificamente.