Doença rara caracterizada por COLOBOMA, ATRESIA DAS CÓANAS e CANAIS SEMICIRCULARES anormais. Mutações na proteína CHD7 que resulta em desenvolvimento defeituoso da crista neural estão associadas com a Síndrome CHARGE.

Anormalidade congênita caracterizada pelo bloqueio das cóanas, as aberturas entre o nariz e a NASOFARINGE. O bloqueio pode ser unilateral ou bilateral, ósseo ou membranoso.

Anomalia congênita em que algumas das estruturas estão ausentes devido à fusão incompleta da fissura intraocular fetal durante a gestação.

Complexo sintomático característico.

Inserção cirúrgica de um dispositivo auditivo eletrônico (IMPLANTES AUDITIVOS DE TRONCO ENCEFÁLICO) com eletrodos no núcleo coclear do TRONCO ENCEFÁLICO em vez de orelha interna como no IMPLANTE COCLEAR.

Anormalidades múltiplas referem-se a condições médicas que apresentam mais de um sinal, achado físico ou anomalia de desenvolvimento anômalos que ocorrem simultaneamente em um indivíduo.

Proteínas que catalisam o desenrolamento do DNA de fita dupla durante a replicação, ligando-se cooperativamente a regiões do DNA de fita única ou as regiões curtas de DNA de fita dupla que estão sofrendo uma abertura transitória. Além disso, as DNA helicases são ATPases dependentes de DNA que utilizam a energia livre da hidrólise do ATP para translocar as fitas de DNA.

Transtorno geneticamente heterogêneo causado por deficiência hipotalâmica do GNRH e defeitos no NERVO OLFATÓRIO. Caracteriza-se por HIPOGONADISMO HIPOGONADOTRÓPICO congênito e ANOSMIA, possivelmente com defeitos adicionais. Pode ser transmitida como uma herança ligada ao cromossomo X (DOENÇAS GENÉTICAS LIGADAS AO CROMOSSOMO X) ou autossômica dominante, ou ainda, autossômica recessiva.

Falta permanente do DESENVOLVIMENTO SEXUAL em um indivíduo. Este defeito geralmente é observado até uma idade após a PUBERDADE esperada.

Ausência tanto de audição como de visão.

Órgãos externos e internos relacionados com a reprodução.

Anormalidades do desenvolvimento relacionadas a estruturas do coração. Estes defeitos estão presentes ao nascimento, mas podem ser descobertos mais tarde na vida.

Afecção resultante de malformações genéticas que envolvem o cérebro. A síndrome da displasia septo-óptica combina hipoplasia ou agenesia do SEPTO PELÚCIDO e do NERVO ÓPTICO. A extensão das alterações pode variar. A displasia septo-óptica é associada frequentemente com alterações hipotalâmicas e outras estruturas diencefálicas, como HIPOPITUITARISMO.

Passagem estreita que liga a parte superior da garganta à CAVIDADE TIMPÂNICA.

Parte essencial do órgão auditivo que consiste em dois compartimentos labirínticos: labirinto ósseo e membrana labiríntica. O labirinto ósseo é um complexo de três cavidades ou espaços que interligam com o (CÓCLEA, VESTÍBULO DO LABIRINTO e CANAIS SEMICIRCULARES) OSSO TEMPORAL. Dentro do labirinto ósseo fica o labirinto membranoso, um complexo de sacos e túbulos (DUCTO COCLEAR, SÁCULO E UTRÍCULO e DUCTOS SEMICIRCULARES), que formam um espaço contínuo, fechado por EPITÉLIO e tecido conjuntivo. Estes espaços são preenchidos com LÍQUIDOS LABIRÍNTICOS de várias composições.

Processos patológicos do VESTÍBULO DO LABIRINTO que contém parte do aparelho do equilíbrio. Os pacientes com doenças vestibulares apresentam instabilidade e correm o risco de frequentes quedas.

Osso irregular ímpar situado na BASE DO CRÂNIO e encravado entre os ossos frontal, temporal e occipital (OSSO FRONTAL, OSSO TEMPORAL, OSSO OCCIPITAL). O osso esfenoide consiste de um corpo médio e três pares de processos que se assemelham a um morcego com asas abertas. O corpo é oco em sua parte inferior, formando duas grandes cavidades (SEIO ESFENOIDAL).

Perda grave ou completa da função motora do músculo facial. Este estado pode resultar de lesões centrais ou periféricas. O dano às vias motoras do SNC do córtex cerebral para os núcleos faciais na ponte leva à fraqueza facial que geralmente poupa os músculos da testa. DOENÇAS DO NERVO FACIAL geralmente resultam em fraqueza hemifacial generalizada. As DOENÇAS DA JUNÇÃO NEUROMUSCULAR e DOENÇAS MUSCULARES também podem causar paralisia ou paresia facial.

Espaço e estruturas internas à MEMBRANA TIMPÂNICA e externas à orelha interna (LABIRINTO). Entre os componentes principais estão os OSSÍCULOS DA AUDIÇÃO e a TUBA AUDITIVA, que conecta a cavidade da orelha média (cavidade timpânica) à parte superior da garganta.

Parte vestibular do VIII par de nervos cranianos (NERVO VESTIBULOCOCLEAR). As fibras nervosas vestibulares nascem de neurônios provenientes do gânglio de Scarpa, projetando-se perifericamente para as células ciliadas vestibulares (e centralmente para os NÚCLEOS VESTIBULARES do TRONCO ENCEFÁLICO). Estas fibras mediam o sentido de equilíbrio e posição da cabeça.

Proteínas que se ligam ao DNA. A família inclui proteínas que se ligam às fitas dupla e simples do DNA e também inclui proteínas de ligação específica ao DNA no soro, as quais podem ser utilizadas como marcadores de doenças malignas.

Compartimento infratentorial que abriga o CEREBELO e o TRONCO ENCEFÁLICO. É formado pelos: terço posterior da superfície superior do corpo do OSSO ESFENOIDE, osso occipital, partes (petrosa e mastóidea) do OSSO TEMPORAL e o ângulo inferior posterior do OSSO PARIETAL.

Qualquer mudança detectável e hereditária que ocorre no material genético causando uma alteração no GENÓTIPO e transmitida às células filhas e às gerações sucessivas.

Termo geral para perda completa da habilidade em ouvir por ambas as orelhas.

Doenças de qualquer componente do cérebro (incluindo hemisférios cerebrais, diencéfalo, tronco cerebral e cerebelo) ou a medula espinhal.

Transtorno cromossômico associado com um cromossomo 21 adicional ou com trissomia parcial do cromossomo 21. As manifestações clínicas estão hipotonia, baixa estatura, braquicefalia, fissuras oblíquas na pálpebra, epicanto, manchas de Brushfield na íris, língua protrusa, orelhas pequenas, mãos pequenas e largas, clinodactilia do quinto dedo, ruga dos símios e DEFICIÊNCIA INTELECTUAL moderada a grave. Malformações gastrointestinais e cardíacas, aumento marcante na incidência de LEUCEMIA e o início precoce de DOENÇA DE ALZHEIMER também estão associados com este estado. Sinais clínicos incluem o desenvolvimento de EMARANHADOS NEUROFIBRILARES nos neurônios e a deposição de PROTEÍNA-BETA AMILOIDE, semelhante à DOENÇA DE ALZHEIMER. (Tradução livre do original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p213)

Grupo de fatores metabólicos de risco para as DOENÇAS CARDIOVASCULARES e o DIABETES MELLITUS TIPO 2. Entre os componentes principais da síndrome X metabólica estão excesso de GORDURA ABDOMINAL, DISLIPIDEMIA aterogênica, HIPERTENSÃO, HIPERGLICEMIA, RESISTÊNCIA À INSULINA, um estado pró-inflamatório e pró-trombótico (TROMBOSE). (Tradução livre do original: AHA/NHLBI/ADA Conference Proceedings, Circulation 2004; 109:551-556)

Identificação bioquímica das alterações mutacionais em uma sequência de nucleotídeos.

Aparência externa do indivíduo. É o produto das interações entre genes e entre o GENÓTIPO e o meio ambiente.

Corpo ovoide localizado sobre a placa cribriforme do osso etmoide, onde termina o NERVO OLFATÓRIO. O bulbo olfatório contém vários tipos de células nervosas que incluem as células mitrais em cujos DENDRITOS o nervo olfatório faz as sinapses, formando o glomérulo olfatório. O bulbo olfatório acessório, que recebe a projeção do ÓRGÃO VOMERONASAL através do nervo vomeronasal, também se inclui aqui.

Parte anterior da cabeça que inclui a pele, os músculos e as estruturas da fronte, olhos, nariz, boca, bochechas e mandíbula.

Preços que um hospital fixa pelos seus serviços. CUSTOS HOSPITALARES (despesas diretas ou indiretas que o hospital tem na provisão dos cuidados) são um dos fatores que determinam os preços hospitalares. Outros fatores podem ser incluídos, como por exemplo, lucros, concorrência e a necessidade de recuperar os custos de cuidados não reembolsados.

Afecção caracterizada por PROTEINÚRIA grave, maior que 3,5 g/dia em um adulto médio. A perda substancial de proteína na urina resulta em complicações como HIPOPROTEINEMIA, EDEMA generalizado, HIPERTENSÃO e HIPERLIPIDEMIAS. As doenças associadas com a síndrome nefrótica geralmente causam disfunção renal crônica.

Doença autoimune, crônica e inflamatória na qual as glândulas lacrimal e salivar passam por uma destruição progressiva por linfócitos e plasmócitos resultando em uma diminuição da produção de saliva e lágrimas. A forma primária, frequentemente chamada de síndrome seca, envolve tanto a CERATOCONJUNTIVITE SECA como a XEROSTOMIA. A forma secundária inclui, além disto, a presença de uma doença do tecido conjuntivo, normalmente a artrite reumatoide.

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