Doença congênita causada por um erro inato envolvendo a APOLIPOPROTEÍNAS E que levam a um METABOLISMO LIPÍDICO anormal e acúmulo de GLICOESFINGOLIPÍDEOS, particularmente ESFINGOMIELINAS nos HISTIÓCITOS. Este transtorno é caracterizado por ESPLENOMEGALIA e histiócitos azul-marinho no baço e medula óssea após a coloração de May Grunwald.
São macrófagos encontrados nos TECIDOS, diferentes daqueles encontrados no sangue (MONÓCITOS) ou em cavidades serosas (MEMBRANA SEROSA).
Microscopia na qual a imagem é formada por radiação ultravioleta e é exibida e registrada por meio de um filme fotográfico.