Transtorno autossômico dominante, com um acrônimo de suas sete características (LENTIGO, anormalidades de eletrocardiograma, HIPERTELORISMO ocular, ESTENOSE PULMONAR, genitália anormal, retardo no crescimento e SURDEZ ou PERDA AUDITIVA NEUROSSENSORIAL). Esta síndrome é causada por mutações no gene PTPN11, que codifica a PROTEÍNA TIROSINA FOSFATASE tipo 11 não receptora, sendo alélica à SÍNDROME DE NOONAN. As características da SÍNDROME DE LEOPARD se sobrepõem àquelas da NEUROFIBROMATOSE 1, causada por mutações nos GENES DA NEUROFIBROMATOSE 1.

Transtorno multifacetado geneticamente heterogêneo caracterizado por baixa estatura, pescoço alado, ptose, malformações esqueléticas, hipertelorismo, desequilíbrio hormonal, CRIPTORQUIDISMO, várias anormalidades cardíacas (incluindo com maior frequência a ESTENOSE DA VALVA PULMONAR) e algum grau de DEFICIÊNCIA INTELECTUAL. O fenótipo assemelha-se ao da SÍNDROME DE TURNER que ocorre somente em mulheres e tem sua origem no cariótipo 45, X anormal. Entretanto, a síndrome de Noonan ocorre tanto em homens como mulheres com cariótipo normal (46,XX e 46,XY). Mutações em vários genes (PTPN11, KRAS, SOS1, NF1 e RAF1) têm sido associadas com o fenótipo da síndrome de Noonan. As mutações em PTPN11 são as mais comuns. A SÍNDROME DE LEOPARD, um transtorno que possui características clínicas que se sobrepõem às da síndrome de Noonan, também é devida a mutações em PTPN11. Além disso, ocorre sobreposição com a síndrome denominada síndrome de Noonan-neurofibromatose devida a mutações em NF1.

Grupo de transtornos caracterizado por um padrão autossômico dominante de transmissão com altas taxas de mutação espontânea e neurolemomas e neurofibromas múltiplos. A NEUROFIBROMATOSE 1 (neurofibromatose generalizada) compreende aproximadamente 95 por cento dos casos, embora múltiplos subtipos adicionais (p.ex., NEUROFIBROMATOSE 2, neurofibromatose 3, etc.) têm sido descritos.

Subtipo de proteína tirosina fosfatases não receptoras que contêm dois DOMÍNIOS DE HOMOLOGIA DE SRC. As mutações no gene para proteína tirosina fosfatase, tipo 11 não receptora, estão associadas com a SÍNDROME DE NOONAN.

Pequenas melanoses circunscritas semelhantes, mas diferentes histologicamente de sardas. O conceito inclui lentigo senil ('máculas hepáticas') e lentigo nevoide (nevo spilus, lentigo simples), podendo também ocorrer em associação com defeitos congênitos múltiplos ou síndromes congênitas (ex., síndrome de Peutz-Jeghers).

Estreitamento abaixo da VALVA PULMONAR ou bem abaixo dela na câmara infundibular (onde se origina a artéria pulmonar), geralmente causado por um SEPTO INTERVENTRICULAR defeituoso ou pela presença de tecidos fibrosos. Caracteriza-se por restrição do fluxo sanguíneo do VENTRÍCULO DIREITO na ARTÉRIA PULMONAR, causando fadiga, DISPNEIA e desconforto no peito.

Gênero de felinos (família FELIDAE) composto por grandes animais, como LEÕES, TIGRES, jaguares e o leopardo.

Família de gatos (order CARNIVORA) composta por carnívoros terrestres musculosos, tórax profundo, com estilo de vida muito predatório.

Complexo sintomático característico.

Ordem de MAMÍFEROS, normalmente comedores de carne com dentição apropriada. As subordens incluem os carnívoros terrestres, fissipedia e os carnívoros aquáticos PINÍPEDES.