Síndrome da Deleção Distal 11q de Jacobsen
Afecção de malformação reconhecida clinicamente, causada por uma deleção distal 11q. As características da síndrome são retardo no crescimento, retardo psicomotor, trigonocefalia, estrabismo divergente intermitente, epicantos, telecantos, ponte nasal larga, nariz curto com narinas antevertidas, lábio superior em forma de carpa, retrognatia, orelhas dismórficas de implantação baixa, camptodactilia bilateral e artelhos em martelo. A maioria dos pacientes tem TROMBOCITOPENIA e disfunção plaquetária também conhecida como trombocitopenia tipo Paris-Trousseau.
Síndrome da Deleção 22q11
Condição com uma infinidade de fenótipos variáveis devidos a polimorfismos de deleção na região cromossômica 22q11. Abrange várias síndromes com anormalidades que se sobrepõem, incluindo a SÍNDROME DE DIGEORGE, a síndrome velocardiofacial e a síndrome da anomalia facial conotruncal. Além disto, problemas variáveis de desenvolvimento e características esquizoides também estão associados com esta síndrome. (Tradução livre do original: BMC Med Genet. 2009 Feb 25;10:16). Nem todas as deleções no locus 22q11 resultam na síndrome da deleção 22q11.
Cromossomos Humanos Par 22
Síndrome de DiGeorge
Anormalidades Múltiplas
Cromossomos Humanos Par 11
Insuficiência Velofaríngea
Falha do PALATO MOLE em alcançar a parede faringeana posterior para fechar a abertura entre as cavidades oral e nasal. O fechamento velofaríngeo incompleto é primariamente relacionado a cirurgias (ADENOIDECTOMIA, FISSURA PALATINA) ou a um ESFINCTER PALATOFARINGEO incompetente. É caracterizada por fala hiperanasalada.
Deleção de Genes
Transtornos Cromossômicos
Cromossomos Artificiais de Levedura
Cromossomos nos quais fragmentos de DNA exógeno alcançando extensão superior a várias centenas de pares de kilobases, que têm sido clonados em levedura através de ligação a sequências de vetores. Estes cromossomos artificiais são amplamente utilizados em biologia molecular na construção de bibliotecas genômicas com a finalidade de compreensão de organismos superiores.
Anormalidades Craniofaciais
Hibridização In Situ Fluorescente
Tipo de HIBRIDIZAÇÃO IN SITU no qual as sequências alvo são coradas com corante fluorescente, por isso sua localização e tamanho podem ser determinados utilizando microscopia de fluorescência. Esta coloração é suficientemente distinta do sinal de hibridização que pode ser visto na difusão de metáfases e na interfase de núcleos.
Deleção de Sequência
Deficiência Intelectual
Funcionamento intelectual subnormal que se origina durante o período de desenvolvimento. Possui múltiplas etiologias potenciais, incluindo defeitos genéticos e lesões perinatais. As pontuações do quociente de inteligência (QI) são comumente utilizadas para determinar se um indivíduo possui deficiência intelectual. As pontuações de QI entre 70 e 79 estão na margem da faixa de retardo mental. As pontuações abaixo de 67 estão na faixa de retardo. (Tradução livre do original: Joynt, Clinical Neurology, 1992, Ch55, p28)
Cromossomos Humanos Par 13
Cromossomos Humanos Par 1
Aberrações Cromossômicas
Número ou estrutura anormal de cromossomos. Aberrações cromossômicas podem resultar em TRANSTORNOS CROMOSSÔMICOS.