Grupo de transtornos causados pela reabsorção deficiente de sal na ALÇA DE HENLE ascendente. Caracteriza-se por perda grave de sal, HIPOCALEMIA, HIPERCALCIÚRIA, ALCALOSE metabólica e, HIPERALDOSTERONISMO hiper-reninêmico sem HIPERTENSÃO. Há vários subtipos que incluem os resultantes de mutações nos genes que codificam os SIMPORTADORES DE CLORETO DE SÓDIO-POTÁSSIO específicos dos rins.

Transportador de sódio, potássio e cloro na ALÇA DE HENLE ascendente. Medeia a reabsorção ativa de cloreto de sódio e é inibida por INIBIDORES DE SIMPORTADORES DE CLORETO DE SÓDIO E POTÁSSIO como FUROSEMIDA e BUMETANIDA. As mutações no gene que codifica SLC12A1 estão associadas com uma SÍNDROME DE BARTTER.

Transtorno renal hereditário caracterizado por reabsorção deficiente de NaCl nos TÚBULOS RENAIS DISTAIS convolutos, levando a uma HIPOPOTASSEMIA. Em oposição a SÍNDROME DE BARTTER, a síndrome de Gitelman inclui hipomagnessemia e hipocalciúria normocalcêmica e é causada por mutações nos SIMPORTADORES DE CLORETO DE SÓDIO-POTÁSSIO sensíveis à tiazida.

Subclasse de simportadores que transportam especificamente CLORETO DE SÓDIO e/ou CLORETO DE POTÁSSIO através das membranas celulares num processo intimamente acoplado.

Situação de crescimento abaixo do padrão ou capacidade diminuída de manter a função normal.

Forma hereditária ou adquirida de disfunção generalizada dos TÚBULOS RENAIS PROXIMAIS sem envolvimento primário dos GLOMÉRULOS RENAIS. É frequentemente caracterizada pela perda tubular de nutrientes e sais (GLUCOSE, AMINOÁCIDOS, FOSFATOS e BICARBONATOS) resultando em HIPOPOTASSEMIA, ACIDOSE, HIPERCALCIÚRIA e PROTEINÚRIA.

Glicoproteínas de membrana celular que formam canais para a passagem seletiva de íons cloro. Entre os bloqueadores não seletivos estão FENAMATOS, ÁCIDO ETACRÍNICO, e TAMOXIFENO.

Canais de potássio nos quais o fluxo de íons K+ no interior da célula é maior que o fluxo externo.

Complexo sintomático característico.

Mutação em que um codon é mudado para outro, que direciona a incorporação de um aminoácido diferente. Esta substituição pode resultar em produto inativo ou instável.

Qualquer mudança detectável e hereditária que ocorre no material genético causando uma alteração no GENÓTIPO e transmitida às células filhas e às gerações sucessivas.