Síndrome de defeitos múltiplos, caracterizados primariamente por HÉRNIA UMBILICAL, MACROGLOSSIA e GIGANTISMO e, secundariamente, por VISCEROMEGALIA, HIPOGLICEMIA, anormalidades na orelha.

Expressão fenotípica variável de um GENE dependendo de sua origem paterna ou materna que é uma função do padrão de METILAÇÃO DE DNA. Observou-se que as regiões de impressão são mais metiladas e transcripcionalmente menos ativas. (Tradução livre do original: Segen, Dictionary of Modern Medicine, 1992)

Um par específico dos cromossomos do grupo C na classificação dos cromossomos humanos.

Potente inibidor das QUINASES CICLINA-DEPENDENTES da FASE G1 e da FASE S. Em humanos, a expressão exagerada da p57 está associada com várias NEOPLASIAS, assim como a SÍNDROME DE BECKWITH-WIEDEMANN.

Presença (em uma célula) de dois pares de cromossomos de um dos pais e nenhum cromossomo deste par do outro pai. Esta composição cromossômica é resultado da NÃO DISJUNÇÃO GENÉTICA durante a MEIOSE. A dissomia pode ser constituída de dois cromossomos homólogos de um dos pais (heterodissomia) ou de um cromossomo duplicado (isodissomia).

A presença de uma língua excessivamente grande que pode ser congênita ou, pode desenvolver como resultado de um tumor ou de edema devido à obstrução dos vasos linfáticos ou, ela pode ocorrer em associação com hiperpituitarismo ou acromegalia. Ela também pode estar associada com má oclusão por causa da pressão exercida pela língua sobre os dentes.

Classe de moléculas de RNA não traduzidas que são caracteristicamente maiores do que 200 nucleotídeos em comprimento e não codificam proteínas. Revelou-se que os membros desta classe de moléculas desempenham papéis na regulação da transcrição, no processamento pós-transcricional, no remodelamento da cromatina (ver MONTAGEM E DESMONTAGEM DA CROMATINA) e no controle epigenético da cromatina.

Família de canais de potássio de retificação tardia de abertura dependente da tensão da membrana que apresenta homologia com seu membro fundador, a proteína KCNQ1. Os canais de potássio KCNQ têm sido relacionados com várias doenças, entre as quais a SÍNDROME DO QT LONGO, SURDEZ e EPILEPSIA.

HÉRNIA devida ao fechamento imperfeito ou fraqueza do anel umbilical. Aparece como uma protrusão coberta de pele no UMBIGO durante o choro, tosse ou fazendo esforço. A hérnia geralmente consiste de OMENTO ou INTESTINO DELGADO. A grande maioria das hérnias umbilicais é congênita, mas podem ser adquiridas com uma intensa distensão abdominal.

Peptídeo neutro bem caracterizado supostamente secretado pelo FÍGADO e circula no SANGUE. Possui atividades reguladora de crescimento (similar à insulina) e mitogênica. O fator de crescimento tem a principal (mas não absoluta) dependência da SOMATOTROPINA. Acredita-se que é o principal fator de crescimento fetal, em contraste ao FATOR DE CRESCIMENTO INSULIN-LIKE I, que é o principal fator de crescimento em adultos.

RNA que não codifica para proteína mas tem alguma função enzimática, estrutural ou regulatória. Embora o RNA RIBOSSOMAL e o RNA DE TRANSFERÊNCIA também não sejam traduzidos, não estão incluídos neste escopo.

Tumor renal maligno causado pela multiplicação descontrolada de elementos de origem renal (blastêmicas), estromal (CÉLULAS ESTROMAIS) e epitelial (CÉLULAS EPITELIAIS), Entretanto, nem todas as três estão presentes em todos os casos. Vários genes ou áreas cromossômicas estão associadas ao tumor de Wilms que geralmente é encontrado na infância como uma protuberância sólida do lado ou no ABDOME da criança.

Canal de potássio regulado por voltagem expressado principalmente no CORAÇÃO.

Distúrbio heterogêneo, clínica e geneticamente, caracterizado por baixo peso ao nascer, retardo de crescimento pós-natal, dismorfismo facial, assimetria corporal bilateral e clinodactilia do quinto dedo. Estão envolvidas alterações na IMPRESSÃO GENÔMICA. A hipometilação do locus IGF2/H19 próximo à região de imprinting do cromossomo 11p15 desempenha certa função em um tipo de síndrome de Silver-Russell. Por outro lado, a hipermetilação da mesma região cromossômica pode originar a SÍNDROME DE BECKWITH-WIEDEMANN. Sabe-se que a DISSOMIA UNIPARENTAL materna do cromossomo 7 tem um papel na etiologia da síndrome de Silver-Russell.

Canais de potássio cuja permeabilidade aos íons é extremamente sensível à diferença do potencial transmembrana. A abertura destes canais é induzida pela despolarização de membrana do potencial de ação.

Complexo sintomático característico.

Adição de grupos metilas ao DNA. O DNA metiltransferases (metilases de DNA) desempenham esta reação usando S-ADENOSILMETIONINA como doador do grupo metila.

CRESCIMENTO acelerado e excessivo em crianças ou adolescentes que são expostos ao HORMÔNIO DO CRESCIMENTO HUMANO em excesso antes do fechamento da EPÍFISE. Geralmente causado por hiperplasia somatotrófica ou por ADENOMA HIPOFISÁRIO SECRETOR DE HORMÔNIO DO CRESCIMENTO. Estes pacientes são de estatura anormalmente elevada, mais que 3 desvios padrão acima da estatura média normal para a idade.

Genitores do sexo masculino, humanos ou animais.

Síndrome caracterizada por anormalidades múltiplas, RETARDO MENTAL e transtornos do movimento. Normalmente estão presentes o cérebro e outras anormalidades, espasmos infantis frequentes (ESPASMOS INFANTIS), paroxismos de riso prolongados e facilmente provocado (expressão "feliz"), movimentos bobos (tipo "boneca"), protrusão contínua da língua, retardo motor, ATAXIA, HIPOTONIA MUSCULAR e facies peculiares. Está associada com deleções maternas do cromossomo 15q11-13 e outras anormalidades genéticas. (Tradução livre do original: Am J Med Genet 1998 Dec 4;80(4):385-90; Hum Mol Genet 1999 Jan;8(1):129-35)

HIPOGLICEMIA familiar não transitória com defeitos na retroalimentação negativa da liberação de INSULINA regulada pela GLICOSE. Os fenótipos clínicos incluem HIPOGLICEMIA, HIPERINSULINEMIA, CONVULSÕES, COMA e, com frequência, alto PESO AO NASCER. Existem vários subtipos, com o mais comum, o tipo 1, estando associado a mutações em TRANSPORTADORES DE CASSETES DE LIGAÇÃO DE ATP (membro 8 da subfamília C).

Ocorrência, em um indivíduo, de duas ou mais populações de células de constituições cromossômicas diferentes e provenientes de um único ZIGOTO , em oposição ao QUIMERISMO, no qual as populações de células diferentes derivam de mais de um zigoto.

Técnicas clínicas e laboratoriais utilizadas para aumentar a fertilidade em humanos e animais.

Registro da descendência ou ancestralidade, particularmente de uma característica ou traço especial que identifica cada membro da família, suas relações e seu estado em relação a este traço ou característica.

Aparência externa do indivíduo. É o produto das interações entre genes e entre o GENÓTIPO e o meio ambiente.

Formas variantes do mesmo gene, ocupando o mesmo locus em CROMOSSOMOS homólogos e governando as variantes na produção do mesmo produto gênico.

Áreas de densidade aumentada das sequências de citosina--fosfatodiéster--guanina dinucleotídeo . Formam fitas de DNA com extensão de várias centenas a vários milhares de pares de bases. Em humanos, há cerca de 45.000 ilhas de CpG encontradas principalmente nas extremidades 5' dos genes. Elas não são metiladas, exceto aquelas nos cromossomos X inativos e algumas associadas com genes impressos.

Proteínas encontradas no núcleo de uma célula. Não se deve confundir com NUCLEOPROTEÍNAS, que são proteínas conjugadas com ácidos nucleicos, que não estão necessariamente no núcleo.

Qualquer método utilizado para determinar a localização das distâncias relativas entre genes em um cromossomo.