Transtorno cromossômico associado com um cromossomo 21 adicional ou com trissomia parcial do cromossomo 21. As manifestações clínicas estão hipotonia, baixa estatura, braquicefalia, fissuras oblíquas na pálpebra, epicanto, manchas de Brushfield na íris, língua protrusa, orelhas pequenas, mãos pequenas e largas, clinodactilia do quinto dedo, ruga dos símios e DEFICIÊNCIA INTELECTUAL moderada a grave. Malformações gastrointestinais e cardíacas, aumento marcante na incidência de LEUCEMIA e o início precoce de DOENÇA DE ALZHEIMER também estão associados com este estado. Sinais clínicos incluem o desenvolvimento de EMARANHADOS NEUROFIBRILARES nos neurônios e a deposição de PROTEÍNA-BETA AMILOIDE, semelhante à DOENÇA DE ALZHEIMER. (Tradução livre do original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p213)
Complexo sintomático característico.
Par específico de cromossomos do grupo G na classificação dos cromossomos humanos.
Determinação da natureza de uma afecção ou doença no EMBRIÃO pós-implantação, no FETO ou na gestante, antes do nascimento.
Presença de um terceiro cromossomo [adicional] em qualquer tipo em célula diploide.
Idade da mãe na GRAVIDEZ.
Grupo de fatores metabólicos de risco para as DOENÇAS CARDIOVASCULARES e o DIABETES MELLITUS TIPO 2. Entre os componentes principais da síndrome X metabólica estão excesso de GORDURA ABDOMINAL, DISLIPIDEMIA aterogênica, HIPERTENSÃO, HIPERGLICEMIA, RESISTÊNCIA À INSULINA, um estado pró-inflamatório e pró-trombótico (TROMBOSE). (Tradução livre do original: AHA/NHLBI/ADA Conference Proceedings, Circulation 2004; 109:551-556)
Metabólito hidroxilado de ESTRADIOL ou ESTRONA com um grupo hidroxila nas posições C3, 16-alfa e 17-beta. O estriol é o principal estrógeno urinário. Durante a GRAVIDEZ são produzidas grandes quantidades de estriol pela PLACENTA. Os isômeros com inversão do grupo ou grupos hidroxilas são chamados epiestriol.
Terceira parte da GRAVIDEZ humana, que compreende desde o início da 15a até a 28a semana completa (99 a 196 dias) de gestação.
Estado durante o qual os mamíferos fêmeas carregam seus filhotes em desenvolvimento (EMBRIÃO ou FETO) no útero (antes de nascer) começando da FERTILIZAÇÃO ao NASCIMENTO.
Punção transabdominal percutânea do útero durante a gestação para obtenção do líquido amniótico. É geralmente utilizada para determinação do cariótipo fetal, no diagnóstico de fenômenos fetais anormais.
Leucemia mieloide aguda rara, em que 20-30 por cento da medula óssea ou células sanguíneas periféricas são de linhagem megacariocítica. A MIELOFIBROSE ou aumento de RETICULINA são comuns na medula óssea.
Afecções fisiológicas do FETO no ÚTERO. Algumas doenças fetais podem ser tratadas com TERAPIAS FETAIS.
Cromossomos humanos metacêntricos e pequenos, denominados grupo G na classificação do cromossomos humano. Este grupo compreende de pares de cromossomos 21, 22 e o cromossomo Y.
Afecção caracterizada por PROTEINÚRIA grave, maior que 3,5 g/dia em um adulto médio. A perda substancial de proteína na urina resulta em complicações como HIPOPROTEINEMIA, EDEMA generalizado, HIPERTENSÃO e HIPERLIPIDEMIAS. As doenças associadas com a síndrome nefrótica geralmente causam disfunção renal crônica.
Aborto realizado por causa de possíveis defeitos fetais.
Doença autoimune, crônica e inflamatória na qual as glândulas lacrimal e salivar passam por uma destruição progressiva por linfócitos e plasmócitos resultando em uma diminuição da produção de saliva e lágrimas. A forma primária, frequentemente chamada de síndrome seca, envolve tanto a CERATOCONJUNTIVITE SECA como a XEROSTOMIA. A forma secundária inclui, além disto, a presença de uma doença do tecido conjuntivo, normalmente a artrite reumatoide.
Funcionamento intelectual subnormal que se origina durante o período de desenvolvimento. Possui múltiplas etiologias potenciais, incluindo defeitos genéticos e lesões perinatais. As pontuações do quociente de inteligência (QI) são comumente utilizadas para determinar se um indivíduo possui deficiência intelectual. As pontuações de QI entre 70 e 79 estão na margem da faixa de retardo mental. As pontuações abaixo de 67 estão na faixa de retardo. (Tradução livre do original: Joynt, Clinical Neurology, 1992, Ch55, p28)
Criança durante o primeiro mês após o nascimento.
Síndrome de desenvolvimento gonadal defeituoso em indivíduos fenotipicamente femininos associados com um cariótipo 45,X (ou 45,XO). Os pacientes geralmente são de baixa estatura com GÔNADAS indiferenciadas (gônadas estriadas), INFANTILISMO SEXUAL, HIPOGONADISMO, pescoço alado, valgo cúbito, níveis elevados de GONADOTROPINAS, níveis reduzidos de ESTRADIOL no sangue e CARDIOPATIAS CONGÊNITAS. A SÍNDROME DE NOONAN (também chamada de Síndrome Pseudo-Turner e de Síndrome de Turner Masculina) assemelha-se a este transtorno. Entretanto, ocorre em homens e mulheres com cariótipo normal e é herdada como uma característica autossômica dominante.
Mapeamento do CARIÓTIPO de uma célula.
Anormalidades múltiplas referem-se a condições médicas que apresentam mais de um sinal, achado físico ou anomalia de desenvolvimento anômalos que ocorrem simultaneamente em um indivíduo.
Primeiras alfa-globulinas a aparecerem no soro de mamíferos durante o DESENVOLVIMENTO FETAL e as proteínas séricas predominantes na vida embrionária precoce.
Cada um dos dois ossos retangulares e alongados que juntos formam a ponte do nariz.
Medição pré-natal por ultrassonografia do tecido mole atrás do pescoço fetal. É medida a área translúcida abaixo da pele na parte posterior do pescoço fetal (translucência nucal) ou a distância entre o osso occipital e a camada de pele externa (prega nucal).
Impossibilidade de segregação de CROMOSSOMOS ou CROMÁTIDES homólogos durante a MITOSE ou MEIOSE, resultando em uma célula filha com os dois cromossomos ou cromátides paternos e a outra sem nenhum.
Visualização dos tecidos durante a gestação através do registro dos ecos das ondas ultrassônicas dirigidas para o corpo. O procedimento pode ser aplicado com referência à mãe ou ao feto e com referência aos órgãos ou à detecção de doença materna ou fetal.
Gravidez em que a mãe e/ou o FETO correm risco de MORBIDADE ou MORTALIDADE maior que o normal. Entre as causas estão a falta de CUIDADO PRÉ-NATAL inadequado, antecedentes obstétricos (ABORTO ESPONTÂNEO), doença materna pré-existente, doença induzida pela gravidez (hipertensão gestacional) e GRAVIDEZ MÚLTIPLA, bem como idade materna avançada (maior que 35 anos).
Primeira terça parte da GRAVIDEZ humana, a partir do primeiro dia do último período menstrual normal (MENSTRUAÇÃO) até completar as 14 semanas (98 dias) de gestação.
Transtorno causado por microdeleção hemizigótica com cerca de 28 genes no cromossomo 7q11.23, envolvendo o gene ELASTINA. Entre as manifestações clínicas estão ESTENOSE AÓRTICA SUPRAVALVULAR, RETARDO MENTAL, faces de Elfo, capacidades construtivas visual e espacial deficientes e HIPERCALCEMIA transitória na infância. A afecção afeta ambos os sexos, e tem início ao nascimento ou na primeira infância.
Transtornos de células-tronco hematopoéticas clonais caracterizados por displasia em uma ou mais linhagens de células hematopoéticas. São considerados estados pré-leucêmicos, predominantemente afetam pacientes com mais de 60 anos de idade, e possuem alta probabilidade de transformação na LEUCEMIA MIELOIDE AGUDA.
Produto da PLACENTA e DECÍDUA secretado na circulação materna durante a GRAVIDEZ. Foi identificada como uma protease ligante de IGF (IGFBP)-4 de proteína de ligação IGF que proteoliza o IGFBP-4 aumentando a biodisponibilidade de IGF. É encontrada nos FIBROBLASTOS humanos, LÍQUIDO FOLICULAR ovariano e CÉLULAS DA GRANULOSA. A enzima é um heterotetrâmero de aproximadamente 500 kDa.
Subunidade beta da GONADOTROPINA CORIÔNICA humana. Sua estrutura é semelhante à subunidade beta do HORMÔNIO LUTEINIZANTE, exceto pelos 30 aminoácidos adicionais na terminação carboxila com resíduos de carboidratos associados. A HCG-beta é usada como marcador diagnóstico para a detecção precoce de gravidez, ABORTO ESPONTÂNEO, GRAVIDEZ ECTÓPICA, MOLA HIDATIFORME, CORIOCARCINOMA ou SÍNDROME DE DOWN.
Afecção causada por exposição prolongada a níveis excessivos de cortisol (HIDROCORTISONA) ou outros GLUCOCORTICOIDES de fontes endógenas ou exógenas. Caracteriza-se por OBESIDADE na parte superior do corpo, OSTEOPOROSE, HIPERTENSÃO, DIABETES MELLITUS, HIRSUTISMO, AMENORREIA e excesso de líquido corporal. A síndrome de Cushing endógena ou hipercotisolismo espontâneo é dividido em dois grupos, aqueles causados por excesso de ADRENOCORTICOTROPINA e os que são independentes do ACTH.
Resultados positivos em pacientes que não têm as características para as quais o teste é feito. Classificação de pessoas saudáveis como doentes quando examinadas para a detecção de doenças.
Anormalidades do desenvolvimento relacionadas a estruturas do coração. Estes defeitos estão presentes ao nascimento, mas podem ser descobertos mais tarde na vida.
Doenças animais ocorrendo de maneira natural ou são induzidas experimentalmente com processos patológicos suficientemente semelhantes àqueles de doenças humanas. São utilizados como modelos para o estudo de doenças humanas.
Aparência externa do indivíduo. É o produto das interações entre genes e entre o GENÓTIPO e o meio ambiente.
Idade do pai biológico.
Episódio de ISQUEMIA MIOCÁRDICA que geralmente dura mais que um episódio de angina transitório que, em última instância, pode resultar em INFARTO DO MIOCÁRDIO.
Transtorno complexo de sintomas clínicos caracterizado por infertilidade, HIRSUTISMO, OBESIDADE e vários distúrbios menstruais, como OLIGOMENORREIA, AMENORREIA e ANOVULAÇÃO. A síndrome do ovário policístico, geralmente está associada com aumento bilateral dos ovários crivados de folículos atrésicos e não por cistos. A nomenclatura de ovário policístico não é apropriada.
Situações clínicas causadas por uma constituição cromossômica anormal na qual há material cromossômico a mais ou a menos (ou um cromossomo inteiro ou um segmento deste). (Tradução livre do original: Thompson et al., Genetics in Medicine, 5th ed, p429)
Estudos epidemiológicos observacionais nos quais grupos de indivíduos com determinada doença ou agravo (casos) são comparados com grupos de indivíduos sadios (controles) em relação ao histórico de exposição a um possível fator causal ou de risco. (Tradução livre do original: Last, 2001)
Síndrome congênita caracterizada por um amplo espectro de características que incluem a ausência do TIMO e das GLÂNDULAS PARATIREOIDES, resultando em imunodeficiência das células T, HIPOCALCEMIA, defeitos nas vias de saída do coração e anomalias craniofaciais.
Síndrome associada com enervação simpática deficiente em um lado da face, incluindo o olho. Os sinais clínicos incluem MIOSE, BLEFAROPTOSE leve e ANIDROSE hemifacial (diminuição da sudorese)(ver HIPOIDROSE). Lesões no TRONCO CEREBRAL, na MEDULA ESPINHAL cervical, na raiz do primeiro nervo torácico, no ápice do PULMÃO, na ARTÉRIA CARÓTIDA, no SEIO CAVERNOSO e no ápice da ÓRBITA podem causar esta afecção.
As deformidades estruturais congênitas, malformações ou outras anormalidades do crânio e ossos faciais.
Transtorno autossômico dominante causado por deleção do braço longo proximal do cromossomo 15 paterno (15q11-q13) ou por herança de ambos os pares de cromossomos 15 materno (DISSOMIA UNIPARENTAL) que é impressa (IMPRESSÃO GENÔMICA) e silenciosamente herdada. Entre as manifestações clínicas estão RETARDO MENTAL, HIPOTONIA MUSCULAR, HIPERFAGIA, OBESIDADE, baixa estatura, HIPOGONADISMO, ESTRABISMO e HIPERSONOLÊNCIA. (Tradução livre do original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p229).
Condução caracterizada por episódios de desmaio (SÍNCOPE) e grau variado de arritmia ventricular, como indicado pelo intervalo de QT prolongado. As formas hereditárias são causadas por mutação de genes que codificam as proteínas do canal iônico cardíaco. As duas formas principais são SÍNDROME DE ROMANO-WARD e SÍNDROME DE JERVELL-LANGE NIELSEN.
Teste de inteligência projetado primariamente para crianças escolares para predizer o desempenho escolar e a capacidade de ajustamento às demandas cotidianas.
Anormalidades em qualquer parte do SEPTO CARDÍACO resultante de uma comunicação anormal entre as câmaras do coração, esquerda e direita. O fluxo sanguíneo anormal dentro do coração pode ser causado por defeitos no SEPTO INTERATRIAL, SEPTO INTERVENTRICULAR, ou ambos.
Aspecto do comportamento individual ou do estilo de vida, exposição ambiental ou características hereditárias ou congênitas que, segundo evidência epidemiológica, está sabidamente associado a uma condição relacionada com a saúde considerada importante de ser prevenida.
Neurite autoimune aguda inflamatória causada por resposta imune celular mediada por células-T, dirigida à mielina periférica. A desmielinização ocorre em nervos periféricos e raizes nervosas. O processo é geralmente precedido de infecções virais ou bacterianas, cirurgias, imunizações, linfomas ou exposição a toxinas. Manifestações clínicas comuns incluem fraqueza progressiva, perda de sensações e perda de reflexos profundos do tendão. Podem ocorrer fraqueza dos músculos respiratórios e disfunção autônoma. (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, pp1312-1314)
Síndrome que está associada com as doenças microvasculares do RIM, como a NECROSE DO CÓRTEX RENAL. É caracterizada por ANEMIA HEMOLÍTICA, TROMBOCITOPENIA e FALÊNCIA RENAL AGUDA.
Doença degenerativa do CÉREBRO caracterizada pelo início traiçoeiro de DEMÊNCIA. Falhas da MEMÓRIA, no julgamento, no momento da atenção e na habilidade em resolver problemas são seguidas de APRAXIAS severas e perda global das habilidades cognitivas. A afecção ocorre principalmente após os 60 anos de idade e é marcada por atrofia cortical severa e tríade de PLACA AMILOIDE, EMARANHADOS NEUROFIBRILARES e FILAMENTOS DO NEURÓPILO. (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, pp1049-57)
Obstrução da passagem dos conteúdos da luz do DUODENO. A obstrução duodenal pode ser parcial ou completa e ser causada por fatores intrínsecos ou extrínsecos. A obstrução simples está associada com a diminuição ou interrupção do fluxo do conteúdo luminal. A obstrução oclusiva está associada com a diminuição do fluxo sanguíneo no duodeno junto à obstrução do fluxo do conteúdo luminal.
Qualquer mudança detectável e hereditária que ocorre no material genético causando uma alteração no GENÓTIPO e transmitida às células filhas e às gerações sucessivas.
Detecção de uma MUTAÇÃO, GENÓTIPO, CARIÓTIPO ou ALELOS específicos associados com características genéticas, doenças hereditárias ou predisposição para uma doença, ou que pode levar à doença em seus descendentes. Inclui a triagem genética pré-natal.
Afecções em que o aumento de pressão dentro de um espaço limitado compromete a CIRCULAÇÃO SANGUÍNEA e a função do tecido dentro daquele espaço. Algumas das causas de aumento de pressão são o TRAUMA, vestimentas apertadas, HEMORRAGIA e exercício. Entre as sequelas estão a compressão do nervo (SÍNDROME DE COMPRESSÃO NERVOSA), PARALISIA e CONTRATURA ISQUÊMICA.
Fator de transcrição GATA especificamente expresso em linhagens hematopoiéticas e desempenha um papel importante na DIFERENCIAÇÃO CELULAR das CÉLULAS ERITROIDES e MEGACARIÓCITOS.
Transtorno neuropsicológico relacionado com alterações no metabolismo e na neurotransmissão da DOPAMINA que envolve os circuitos neuronais frontais-subcorticais. Há a necessidade da presença de TIQUES motores múltiplos e um ou mais tiques vocais que acontecem muitas vezes ao dia, quase diariamente por um período de mais de um ano. A idade de início é antes dos 18 anos de vida e o distúrbio não se deve diretamente a efeitos psicológicos de uma substância química ou de outras afecções médicas. O transtorno causa sofrimento acentuado ou um prejuízo significativo no funcionamento social, ocupacional ou em outras áreas importantes. (Tradução livre do original: DSM-IV, 1994; Neurol Clin 1997 May;15(2):357-79)
Parâmetros biológicos mensuráveis e quantificáveis (p. ex., concentração específica de enzima, concentração específica de hormônio, distribuição fenotípica de um gene específico em uma população, presença de substâncias biológicas) que servem como índices para avaliações relacionadas com a saúde e com a fisiologia, como risco para desenvolver uma doença, distúrbios psiquiátricos, exposição ambiental e seus efeitos, diagnóstico de doenças, processos metabólicos, abuso na utilização de substâncias, gravidez, desenvolvimento de linhagem celular, estudos epidemiológicos, etc.
Hormônio glicoproteico gonadotrópico produzido principalmente pela PLACENTA. Semelhante ao HORMÔNIO LUTEINIZANTE da hipófise em estrutura e função, a gonadotropina coriônica está envolvida em manter o CORPO LÚTEO durante a gravidez. A GC é composta por duas subunidades não covalentes alfa e beta. Dentro de uma espécie, a subunidade alfa é virtualmente idêntica às subunidades alfa dos três hormônios glicoproteicos da hipófise (TSH, LH e FSH), mas a subunidade beta é única e confere especificidade biológica (GONADOTROPINA CORIÔNICA HUMANA SUBUNIDADE BETA).
Estudos nos quais os dados coletados se referem a eventos do passado.
Presença de anticorpos dirigidos contra fosfolipídeos (ANTICORPOS ANTIFOSFOLÍPIDES). A afecção está associada com uma variedade de doenças, lúpus eritematoso sistêmico notável e outras doenças de tecido conjuntivo, trombopenia e tromboses arteriais ou venosas. Na gravidez, pode causar aborto. Dos fosfolipídeos, as cardiolipinas demonstram níveis proeminentemente elevados de ANTICORPOS ANTICARDIOLIPINAS. Níveis altos de anticoagulante de lúpus também estão presentes (INIBIDOR DE COAGULAÇÃO DO LÚPUS).
Registro da descendência ou ancestralidade, particularmente de uma característica ou traço especial que identifica cada membro da família, suas relações e seu estado em relação a este traço ou característica.
Ocorrência, em um indivíduo, de duas ou mais populações de células de constituições cromossômicas diferentes e provenientes de um único ZIGOTO , em oposição ao QUIMERISMO, no qual as populações de células diferentes derivam de mais de um zigoto.
A duração da gestação é medida a partir do primeiro dia do último período menstrual normal. A idade gestacional é expressa em dias ou semanas completas (por ex.: eventos que ocorrem de 280 a 286 dias após o início do último período menstrual normal são considerados como ocorridos na marca de 40 semanas de gestação). A idade gestacional é frequentemente uma fonte de confusão quando os cálculos são baseados em datas menstruais. Para os propósitos de cálculos da idade gestacional a partir da data do primeiro dia do último período menstrual normal e a data do parto, deve-se ter em mente que o primeiro dia é zero e não o dia um; os dias 0-6 correspondem então à "semana zero completa", os dias 7-13 à "semana completa um", e a quadragésima semana da gravidez atual é sinônimo de "semana completa 39". Quando a data do último período menstrual normal não é disponível, a idade gestacional deve ser baseada na melhor estimativa clínica. Para evitar confusão, as tabulações devem indicar tanto semanas quanto dias. (CID-10, vol.2, 8a ed., rev. e ampl. 2008)
A parte do SISTEMA NERVOSO CENTRAL contida no CRÂNIO. O encéfalo embrionário surge do TUBO NEURAL, sendo composto de três partes principais, incluindo o PROSENCÉFALO (cérebro anterior), o MESENCÉFALO (cérebro médio) e o ROMBENCÉFALO (cérebro posterior). O encéfalo desenvolvido consiste em CÉREBRO, CEREBELO e outras estruturas do TRONCO ENCEFÁLICO (MeSH). Conjunto de órgãos do sistema nervoso central que compreende o cérebro, o cerebelo, a protuberância anular (ou ponte de Varólio) e a medula oblonga, estando todos contidos na caixa craniana e protegidos pela meninges e pelo líquido cefalorraquidiano. É a maior massa de tecido nervoso do organismo e contém bilhões de células nervosas. Seu peso médio, em um adulto, é da ordem de 1.360 g, nos homens e 1.250 g nas mulheres. Embriologicamente, corresponde ao conjunto de prosencéfalo, mesencéfalo e rombencéfalo. Seu crescimento é rápido entre o quinto ano de vida e os vinte anos. Na velhice diminui de peso. Inglês: encephalon, brain. (Rey, L. 1999. Dicionário de Termos Técnicos de Medicina e Saúde, 2a. ed. Editora Guanabara Koogan S.A. Rio de Janeiro)
Síndrome caracterizada por surtos de abortos tardios, vários natimortos e leitões recém-nascidos mumificados ou fracos e doença respiratória nos porcos jovens, antes e depois do desmame. É causada por VÍRUS DA SÍNDROME RESPIRATÓRIA E REPRODUTIVA SUÍNA. (Tradução livre do original: Radostits et al., Veterinary Medicine, 8th ed, p1048)
Forma de HIPOGONADISMO masculino caracterizada pela presença de um CROMOSSOMO X adicional, TESTÍCULOS pequenos, disgenesia nos túbulos seminíferos, nível elevado de GONADOTROPINAS, TESTOSTERONA sérica baixa, características sexuais secundárias não desenvolvidas e INFERTILIDADE MASCULINA. Os pacientes tendem a ser altos e magros e a ter pernas longas. A GINECOMASTIA está presente em muitos pacientes. A forma clássica apresenta cariótipo 47,XXY. Entre os vários cariótipos variantes estão: 48,XXYY, 48,XXXY, 49,XXXXY e vários padrões de mosaico (46,XY/47,XXY, 47,XXY/48,XXXY, etc.).
Número total de casos de uma dada doença em uma população especificada num tempo designado. É diferenciada de INCIDÊNCIA, que se refere ao número de casos novos em uma população em um dado tempo.
Parte de um corpo humano ou animal que une a CABEÇA com o resto do corpo.