Grupo heterogêneo de DOENÇAS DO COLÁGENO autossômicas e hereditárias causadas por deficiências na síntese ou na estrutura dos COLÁGENOS FIBRILARES. Há numerosos subtipos: clássico, de hipermobilidade, vascular e outros. Entre as características clínicas comuns estão pele e articulações hiperextensíveis, fragilidade da pele e menor capacidade de cicatrização.

Colágeno fibrilar consistindo em três cadeias alfa1 (III) idênticas, amplamente distribuído em muitos tecidos contendo COLÁGENO TIPO I. É particularmente abundante nos VASOS SANGUÍNEOS e pode desempenhar um papel em tecidos com características elásticas.

Colágeno fibrilar amplamente distribuído como um componente menor em tecidos que contêm COLÁGENO TIPO I e COLÁGENO TIPO III. É uma molécula heterotrimérica composta por subunidades alfa1 (V), alfa2 (V) e alfa3 (V). Há várias formas de colágeno tipo V que dependem da composição das subunidades que formam o trímero.

Oxigenase de função mista que catalisa a hidroxilação de peptidil-lisina, geralmente no protocolágeno, a peptidil-hidroxilisina. A enzima utiliza oxigênio molecular com descarboxilação oxidativa concomitante do cossubstrato 2-oxoglutarato a succinato. EC 1.14.11.4.

Precursor biossintético do colágeno contendo sequências adicionais de aminoácidos nas extremidades amina e carboxila das cadeias polipeptídicas.

Complexo sintomático característico.

Variação do número de cópias de um gene que resulta em uma diminuição da DOSAGEM DE GENES devida a qualquer mutação de perda de função. A PERDA DE HETEROZIGOSIDADE está associada com fenótipos anormais ou afecções porque o gene remanescente é insuficiente.

Substância polipeptídica composta por aproximadamente um terço da proteína total do organismo de mamíferos. É o principal constituinte da PELE, TECIDO CONJUNTIVO e a substância orgânica de ossos (OSSO e OSSOS) e dentes (DENTE).

Camada externa do corpo, que o protege do meio ambiente. Composta por DERME e EPIDERME.

Endopeptidase extracelular que quebra um bloco de peptídeos na região amino terminal, não helicoidal, da molécula de pró-colágeno, com a formação de colágeno. Ausência ou deficiência da enzima provoca o acúmulo de pró-colágeno, que resulta em um transtorno hereditário do tecido conjuntivo, a dermatosparaxia. EC 3.4.24.14.

Prolapso ou deslocamento descendente das VÍSCERAS.

O segmento do TRATO GASTROINTESTINAL que inclui o INTESTINO DELGADO por baixo do DUODENO e o INTESTINO GROSSO.

As alterações ou os desvios do tamanho e forma normais que resultam na desfiguração da mão.

Matriz glicoproteica extracelular hexamérica transitoriamente expressa em muitos órgãos em desenvolvimento e frequentemente reexpressa em tumores. Encontra-se presente nos sistema nervoso central e periférico bem como no músculo liso e tendões.

Rompimento ou fratura de um órgão, vaso ou outra parte mole do corpo, que ocorre na ausência de uma força externa.

Acúmulo de ar e sangue na cavidade pleural.

Partes de um transcrito de um gene (ver GENES) rompido que permanece após a remoção dos ÍNTRONS. São unidas, tornando-se um RNA MENSAGEIRO ou outro RNA funcional.

Extravasamento de sangue na pele, resultando em uma mancha não elevada, redonda ou irregular, azul ou púrpura, maior que uma petéquia.

Qualquer mudança detectável e hereditária que ocorre no material genético causando uma alteração no GENÓTIPO e transmitida às células filhas e às gerações sucessivas.

Células do tecido conjuntivo que secretam uma matriz extracelular rica em colágeno e outras macromoléculas.

Derivado hidroxilado do aminoácido LISINA presente em certos colágenos.

Abertura ou penetração através da parede do INTESTINO.

Registro da descendência ou ancestralidade, particularmente de uma característica ou traço especial que identifica cada membro da família, suas relações e seu estado em relação a este traço ou característica.

Exclusão final (ultimate) de sequências "nonsense" ou de sequências intervenientes (íntrons), antes que a transcrição final do RNA seja enviada para o citoplasma.

Perda de estabilidade de uma articulação ou de uma prótese articular. Os fatores envolvidos são doença intra-articular e integridade das estruturas extra-articulares tais com cápsula articular, ligamentos e músculos.

DOENÇAS DO COLÁGENO caracterizadas por ossos quebradiços, osteoporóticos e que se quebram com facilidade. Também podem se apresentar com esclera azulada, articulações soltas e formação imperfeita de dentina. A maioria é autossômica dominante e associada com mutações no COLÁGENO TIPO I.

A maior ramificação do tronco celíaco, com ramificações para o baço, o pâncreas, o estômago e o omento maior.

Enzimas que catalisam a transferência de galactose de um nucleosídeo difosfato galactose a uma molécula aceptora que é frequentemente outro carboidrato. EC 2.4.1.-.

Aneurisma causado por uma gota na TÚNICA ÍNTIMA de um vaso sanguíneo, levando a HEMORRAGIA intersticial e divisão (dissecante) da parede do vaso, frequentemente envolvendo a AORTA. A dissecção entre a íntima e média causa oclusão luminal. Dissecção na média ou entre a média e a adventícia externa causa dilatação aneurismal.

Mutação causada pela substituição de um nucleotídeo por outro. O resultado é uma molécula de DNA com troca de um único par de bases.

Grupo heterogêneo de transtornos, alguns hereditários, outros adquiridos, caracterizados por estrutura ou função anormal de um ou mais elementos do tecido conjuntivo, i. é, colágeno, elastina, ou os mucopolissacarídeos.

Indivíduo com alelos diferentes em um ou mais loci considerando um caráter específico.

Formas variantes do mesmo gene, ocupando o mesmo locus em CROMOSSOMOS homólogos e governando as variantes na produção do mesmo produto gênico.

Identificação bioquímica das alterações mutacionais em uma sequência de nucleotídeos.

Descrições de sequências específicas de aminoácidos, carboidratos ou nucleotídeos que apareceram na literatura publicada e/ou são depositadas e mantidas por bancos de dados como o GENBANK, European Molecular Biology Laboratory (EMBL), National Biomedical Research Foundation (NBRF) ou outros repositórios de sequências.

Aparência externa do indivíduo. É o produto das interações entre genes e entre o GENÓTIPO e o meio ambiente.

Dilatação anormal semelhante a um balão ou saco na parede da AORTA.

Sequência de PURINAS e PIRIMIDINAS em ácidos nucleicos e polinucleotídeos. É chamada também de sequência nucleotídica.

Ruptura ou explosão da parede enfraquecida do saco aneurismal, geralmente precursora de dor súbita e piorada. O grande perigo de um aneurisma se romper é a grande quantidade de sangue derramada para dentro de tecidos e cavidades circundantes causando CHOQUE HEMORRÁGICO.

Genes que influenciam o FENÓTIPO apenas no estágio homozigoto.

Tecido que sustenta e conecta outros tecidos. Consiste de CÉLULAS DO TECIDO CONJUNTIVO inseridas em uma grande quantidade de MATRIZ EXTRACELULAR.

Processos patológicos que envolvem quaisquer dos VASOS SANGUÍNEOS da circulação cardíaca ou periférica. Incluem doenças das ARTÉRIAS, VEIAS e do resto do sistema vascular do corpo.

Não se refere a um aneurisma, mas a um acúmulo bem definido de sangue e TECIDO CONJUNTIVO fora da parede de um vaso sanguíneo ou do coração. É a contenção de um vaso sanguíneo ou do coração rompidos, como que selando uma ruptura do ventrículo esquerdo. O falso aneurisma é formado por TROMBO organizado e HEMATOMA no tecido circundante.

Morte resultante da presença de uma doença em um indivíduo, como mostrado por um único caso relatado ou um número limitado de pacientes. Deve ser diferenciado de MORTE, a interrupção fisiológica da vida e de MORTALIDADE, um conceito epidemiológico ou estatístico.

Sequências de DNA localizadas nos genes entre os ÉXONS. São transcritos juntamente com os éxons, porém removidos da transcrição gênica primária por PROCESSAMENTO DE RNA deixando o RNA maduro. Alguns íntrons codificam genes independentes.

Método de hemóstase usando vários agentes [Gelfoam, Silastic, metal, vidro ou pellets plásticos, coágulo autólogo, gordura e músculo] como êmbolo. Tem sido usada nos tratamentos da medula espinal, MALFORMAÇÕES ARTERIOVENOSAS INTRACRANIANAS, fístulas arteriovenosas renais, sangramento gastrointestinal, epistaxe, hiperesplenismo, certos tumores altamente vascularizados, rupturas traumáticas de vasos sanguíneos e controle de hemorragia cirúrgica.

Células propagadas in vitro em meio especial apropriado ao seu crescimento. Células cultivadas são utilizadas no estudo de processos de desenvolvimento, processos morfológicos, metabólicos, fisiológicos e genéticos, entre outros.

Ordem dos aminoácidos conforme ocorrem na cadeia polipeptídica. Isto é chamado de estrutura primária das proteínas. É de importância fundamental para determinar a CONFORMAÇÃO DA PROTEÍNA.