Síndrome de Exceso Aparente de Mineralocorticoides
Una enfermedad hereditaria caracterizada por HIPERTENSION aparecida en la infancia, alcalosis hipocalémica, y baja secreción de RENINA y ALDOSTERONA. Esto se debe a un defecto en la actividad de la enzima 11-BETA-HIDROXIESTEROIDE DESHIDROGENASA TIPO 2 la cual causa una inadecuada conversión de CORTISOL a CORTISONA. La reconstrucción del cortisol no procesado a niveles que estimulen a los RECEPTORES DE MINERALOCORTICOIDE crea la apariencia de tener exceso de MINERALOCORTICOIDES.
Mineralocorticoides
Un grupo de CORTICOSTEROIDES asociados principalmente con el agua y el equilibrio de electrolitos. Esto se logra mediante el efecto sobre el TRANSPORTE IONICO en los túbulos renales, lo que resulta en la retención de sodio y pérdida de potasio. La secreción de mineralocorticoides es así misma regulada por el VOLUMEN PLASMÁTICO, potasio sérico, y ANGIOTENSINA II.
11-beta-Hidroxiesteroide Deshidrogenasas
Hidroxiesteroide deshidrogenasas que catalizan la conversión reversible de CORTISOL a la CORTISONA de metabolito inactivo. Las enzimas en esta clase pueden utilizar ambas, NAD o NADP como cofactores.
11-beta-Hidroxiesteroide Deshidrogenasa de Tipo 2
Una 11-beta-hidroxiesteroide-deshidrogenasa dependiente de NAD, de alta afinidad, que actúa unidireccionalmente para catalizar la deshidrogenación del CORTISOL a CORTISONA. Se encuentra predominantemente en tejidos donde actúan los mineralocorticoides, como el RIÑÓN,COLON, GLÁNDULAS SUDORÍPARAS y la PLACENTA. La ausencia de esta enzima produce una forma mortal de hipertensión terminal infantil, que es el denominado SÍNDROME DE EXCESO APARENTE DE MINERALOCORTICOIDES.
Receptores de Mineralocorticoides
Proteínas citoplásmicas que se unen específicamente a MINERALOCORTICOIDES y median sus efectos celulares. El receptor con su ligando unido actúa en el núcleo induciendo la transcripción de segmentos específicos de ADN.
Hidroxiesteroide Deshidrogenasas
Aldosterona
Antagonistas de Receptores de Mineralocorticoides
Fármacos que se unen y bloquean la activación de RECEPTORES DE MINERALOCORTICOIDES por MINERALOCORTICOIDES tales como la ALDOSTERONA.
Cortisona
Glucocorticoide que se presenta en estado natural. Se ha usado en la terapia de reemplazo para la insuficiencia suprarrenal y como agente antiinflamatorio. La cortisona como tal es inactiva. En el hígado es convertida en el metabolito activo HIDROCORTISONA.
Desoxicorticosterona
Hipopotasemia
Concentración anormalmente reducida de potasio en la sangre; puede ser debida a una pérdida excesiva de potasio a través de las vias renal o gastrointestinal, a un aporte insuficiente o a desplazamientos intercelulares. Se puede manifestar clínicamente en forma de alteraciones neuromusculares que pueden ir desde la debilidad hasta la parálisis, como anomalías electrocardiográficas (depresión de la onda T y elevación de la U), como una enfermedad renal y como trastornos gastrointestinales. (Dorland, 28a ed)