Transtorno renal hereditário caracterizado por reabsorção deficiente de NaCl nos TÚBULOS RENAIS DISTAIS convolutos, levando a uma HIPOPOTASSEMIA. Em oposição a SÍNDROME DE BARTTER, a síndrome de Gitelman inclui hipomagnessemia e hipocalciúria normocalcêmica e é causada por mutações nos SIMPORTADORES DE CLORETO DE SÓDIO-POTÁSSIO sensíveis à tiazida.

Cotransportador de sódio e cloro nos segmentos convolutos do TÚBULO DISTAL RENAL. Medeia a reabsorção ativa de sódio e cloro e é inibida por INIBIDORES DE SIMPORTADORES DE CLORETO DE SÓDIO.

Grupo de transtornos causados pela reabsorção deficiente de sal na ALÇA DE HENLE ascendente. Caracteriza-se por perda grave de sal, HIPOCALEMIA, HIPERCALCIÚRIA, ALCALOSE metabólica e, HIPERALDOSTERONISMO hiper-reninêmico sem HIPERTENSÃO. Há vários subtipos que incluem os resultantes de mutações nos genes que codificam os SIMPORTADORES DE CLORETO DE SÓDIO-POTÁSSIO específicos dos rins.

Concentração anormalmente baixa de potássio no sangue que pode resultar de perda excessiva de potássio pela via renal ou gastrintestinal, de ingestão diminuída ou de desvios transcelulares. Pode ser manifestada clinicamente por distúrbios neuromusculares variando de fraqueza à paralisia, por anormalidades eletrocardiográficas (depressão da onda T e elevação da onda U), por doença renal e por distúrbios gastrintestinais. (Dorland, 28a ed)

Subclasse de simportadores encontrados nos TÚBULOS RENAIS DISTAIS, que são a principal via de reabsorção de sal. A inibição destes simportadores por BENZOTIADIAZINAS é a base de ação de alguns DIURÉTICOS.

Compostos heterocíclicos que contêm em seu anel os elementos ENXOFRE e NITROGÊNIO. Este termo refere-se geralmente às BENZOTIADIAZINAS que inibem os SIMPORTADORES DE CLORETO DE SÓDIO-POTÁSSIO e são utilizadas como DIURÉTICOS.

Afecção em que ocorre a remoção de ácidos ou adição de bases aos líquidos corporais.

Complexo sintomático característico.

Estado geral de lentidão, desatenção ou desinteresse com um quadro de cansaço, dificuldade de concentração e realização de simples tarefas. Pode estar relacionado com DEPRESSÃO ou toxicomania.

Transportadores de membrana que cotransportam duas ou mais moléculas distintas na mesma direção através da membrana. Geralmente, o transporte de um íon ou molécula é contra seu gradiente eletroquímico e é forçado pelo movimento de outro íon ou molécula com seu gradiente eletroquímico.

Transtornos gerais da esclera ou branco dos olhos. Podem incluir defeitos de pigmentação, degenerativos, embriológicos ou anatômicos.

Proteínas que ligam especificamente drogas com alta afinidade e desencadeiam alterações intracelulares influenciando o comportamento celular. Acredita-se que receptores de droga são geralmente receptores para alguma substância endógena não especificada.

Transtorno familiar autossômico dominante caracterizado por episódios recorrentes de fraqueza muscular associada com quedas nas concentrações séricas de potássio. A afecção normalmente apresenta-se na primeira ou segunda década de vida com ataques de paresia no tronco e pernas durante o sono ou logo após o despertar. Os sintomas podem persistir por horas a dias e geralmente são desencadeados prontamente por exercício ou uma refeição rica em carboidratos.

Elemento metálico que possui o símbolo atômico Mg, número atômico 12 e massa atômica 24,31. É importante para a atividade de muitas enzimas, especialmente aquelas que se ocupam com a FOSFORILAÇÃO OXIDATIVA.

DIURÉTICO derivado de quinazolina e sulfonamida que age por meio da inibição dos SIMPORTADORES DE CLORETO DE SÓDIO.

Qualquer mudança detectável e hereditária que ocorre no material genético causando uma alteração no GENÓTIPO e transmitida às células filhas e às gerações sucessivas.

Defeitos genéticos nas funções de transporte seletivo ou não seletivo dos TÚBULOS RENAIS.