Transtorno geneticamente heterogêneo causado por deficiência hipotalâmica do GNRH e defeitos no NERVO OLFATÓRIO. Caracteriza-se por HIPOGONADISMO HIPOGONADOTRÓPICO congênito e ANOSMIA, possivelmente com defeitos adicionais. Pode ser transmitida como uma herança ligada ao cromossomo X (DOENÇAS GENÉTICAS LIGADAS AO CROMOSSOMO X) ou autossômica dominante, ou ainda, autossômica recessiva.

Afecção resultante de funções gonadais deficientes, como GAMETOGÊNESE e produção de HORMÔNIOS ESTEROIDES GONADAIS. É caracterizado por atraso no CRESCIMENTO, na maturação de células germinativas e no desenvolvimento de características sexuais secundárias. Pode ser devido à deficiência das GONADOTROPINAS (hipogonadismo hipogonadotrópico) ou a insuficiência gonadal primária (hipogonadismo hipergonadotrópico).

Perda ou deficiência da habilidade de cheirar. Pode ser causada por DOENÇAS DO NERVO OLFATÓRIO, DOENÇAS DO SEIO PARANASAL, INFECÇÕES DO TRATO RESPIRATÓRIO, TRAUMA CRANIOCEREBRAL, CIGARRO e outras afecções.

HORMÔNIOS secretados pela mucosa gastrointestinal que afetam o período ou a qualidade da secreção nas enzimas digestivas e regulam a atividade motora dos órgãos do sistema digestório.

Doença rara caracterizada por COLOBOMA, ATRESIA DAS CÓANAS e CANAIS SEMICIRCULARES anormais. Mutações na proteína CHD7 que resulta em desenvolvimento defeituoso da crista neural estão associadas com a Síndrome CHARGE.

Receptor de fator de crescimento de fibroblastos com especificidade para os FATORES DE CRESCIMENTO DE FIBROBLASTOS, PROTEOGLICANA DE HEPARAN SULFATO e MOLÉCULAS DE ADESÃO CELULAR NEURONAIS. Há diversas variantes do receptor devido à diversidade do PROCESSAMENTO ALTERNATIVO do seu RNAm. O receptor de fator de crescimento de fibroblasto 1 é uma tirosina quinase que transmite sinais através de SISTEMA DE SINALIZAÇÃO DAS MAP QUINASES.

Compostos orgânicos macromoleculares que contêm carbono, hidrogênio, oxigênio, nitrogênio e, geralmente, enxofre. Essas macromoléculas (proteínas) formam uma malha intrincada reticulada na qual as células se inserem para construir os tecidos. Variações nos tipos relativos de macromoléculas e sua organização determina o tipo de matriz extracelular, cada uma adaptada para os requisitos funcionais do tecido. As duas principais classes de macromoléculas que formam a matriz extracelular são: as glicosaminoglicanas, geralmente ligadas a proteínas (proteoglicanas) e proteínas fibrosas (ex., COLÁGENO, ELASTINA, FRIBRONECTINAS e LAMININA).

Complexo sintomático característico.

Afecção resultante de malformações genéticas que envolvem o cérebro. A síndrome da displasia septo-óptica combina hipoplasia ou agenesia do SEPTO PELÚCIDO e do NERVO ÓPTICO. A extensão das alterações pode variar. A displasia septo-óptica é associada frequentemente com alterações hipotalâmicas e outras estruturas diencefálicas, como HIPOPITUITARISMO.

Movimento involuntário acompanhado de um movimento voluntário. É frequente referir-se aos movimentos faciais que acompanham a PARALISIA FACIAL.

Receptores de superfície celular que ligam mensageiros peptídicos com alta afinidade e regulam os sinais intracelulares que influenciam o comportamento celular.

Grupo heterogêneo de displasias ósseas, cuja característica principal são as epífases pontuadas na infância. O grupo inclui uma forma recessiva autossômica (CONDRODISPLASIA PUNCTATA RIZOMÉLICA), uma forma autossômica dominante (síndrome de Conradi-Hunermann) e uma forma leve ligada ao X. Os defeitos metabólicos associados com a atividade prejudica dos peroxissomos estão presentes somente na forma rizomélica.

Proteínas do tecido nervoso referem-se a um conjunto diversificado de proteínas especializadas presentes no sistema nervoso central e periférico, desempenhando funções vitais em processos neurobiológicos como transmissão sináptica, plasticidade sináptica, crescimento axonal, manutenção da estrutura celular e sinalização intracelular.

Cromossomo sexual (diferencial) feminino transportado por gametas masculinos (50 por cento) e por todos os gametas femininos (nos humanos e em outras espécies heterogaméticas masculinas).

Registro da descendência ou ancestralidade, particularmente de uma característica ou traço especial que identifica cada membro da família, suas relações e seu estado em relação a este traço ou característica.

Corpo ovoide localizado sobre a placa cribriforme do osso etmoide, onde termina o NERVO OLFATÓRIO. O bulbo olfatório contém vários tipos de células nervosas que incluem as células mitrais em cujos DENDRITOS o nervo olfatório faz as sinapses, formando o glomérulo olfatório. O bulbo olfatório acessório, que recebe a projeção do ÓRGÃO VOMERONASAL através do nervo vomeronasal, também se inclui aqui.

Maior família de receptores de superfície celular envolvidos na TRANSDUÇÃO DE SINAL. Compartilham um sinal e uma estrutura comum através das PROTEÍNAS G HETEROTRIMÉRICAS.

Decapeptídeo que estimula a síntese e secreção de ambas gonadotropinas hipofisárias, HORMÔNIO LUTEINIZANTE e HORMÔNIO FOLÍCULO ESTIMULANTE. O GnRH é produzido por neurônios no septo da ÁREA PRÉ-ÓPTICA do HIPOTÁLAMO e liberado no sangue portal hipofisário, levando a estimulação dos GONADOTROFOS na ADENO-HIPÓFISE.

Peptídeos liberados por NEURÔNIOS como mensageiros intracelulares. Muitos neuropeptídeos também são hormônios liberados por células não neuronais.

Qualquer mudança detectável e hereditária que ocorre no material genético causando uma alteração no GENÓTIPO e transmitida às células filhas e às gerações sucessivas.

Trabalhos que contêm artigos de informação em assuntos em todo campo de conhecimento, normalmente organizado em ordem alfabética, ou um trabalho semelhante limitado a um campo especial ou assunto.

Recipientes, embalagem e material de embalagem para medicamentos e PRODUTOS BIOLÓGICOS. Incluem aqueles em ampolas, cápsulas, comprimidos, soluções ou outras formas. A embalagem inclui recipientes imediatos, recipientes secundários e caixas. Nos Estados Unidos, tal embalagem é controlada por Lei Federal de Alimento, Medicamento e Cosmético que também determina exigências para resistência à falsificação e resistência à criança. Leis similares governam a utilização em outros lugares. (Tradução livre do original: Code of Federal Regulations, 21 CFR 1 Section 210, 1993) ROTULAGEM DE MEDICAMENTOS também está disponível.

Instrumentos usados para injetar ou retirar líquidos. (Stedman, 25a ed)

Elastômero polimérico de elevado peso molecular, obtido da seiva (LÁTEX) da HEVEA brasiliensis e de outras árvores e plantas. É uma substância que pode ser esticada à temperatura ambiente, até pelo menos duas vezes seu comprimento original e depois de liberada a tensão retrai rapidamente recuperando completamente suas dimensões originais.

Ruminantes da família Bovidae que compreende os Bubalus arnee e Syncerus caffer. Este conceito é diferenciado de BISON, que se refere aos Bison bison e Bison bonasus.