Síndrome de Klinefelter
Forma de HIPOGONADISMO masculino caracterizada pela presença de um CROMOSSOMO X adicional, TESTÍCULOS pequenos, disgenesia nos túbulos seminíferos, nível elevado de GONADOTROPINAS, TESTOSTERONA sérica baixa, características sexuais secundárias não desenvolvidas e INFERTILIDADE MASCULINA. Os pacientes tendem a ser altos e magros e a ter pernas longas. A GINECOMASTIA está presente em muitos pacientes. A forma clássica apresenta cariótipo 47,XXY. Entre os vários cariótipos variantes estão: 48,XXYY, 48,XXXY, 49,XXXXY e vários padrões de mosaico (46,XY/47,XXY, 47,XXY/48,XXXY, etc.).
Recuperação Espermática
Procedimentos para obter viáveis espermatozoides obtidos do trato reprodutor masculino, incluindo os TESTÍCULO, EPIDÍDIMO ou VASO DEFERENTE.
Transtornos dos Cromossomos Sexuais
Afecções clínicas causadas por uma constituição anormal dos cromossomos sexuais (ABERRAÇÕES DOS CROMOSSOMOS SEXUAIS), na qual há material do cromossomo sexual a mais ou a menos (um cromossomo inteiro ou um segmento cromossômico).
Ginecomastia
Aumento das MAMAS em homens, causado por excesso de ESTROGÊNIOS. A ginecomastia fisiológica normalmente é observada em RECÉM-NASCIDO, ADOLESCENTE e homens durante o ENVELHECIMENTO.
Cromossomos Humanos X
Aberrações dos Cromossomos Sexuais
Estruturas ou quantidades anormais de CROMOSSOMOS SEXUAIS. Algumas aberrações dos cromossomos sexuais estão associadas com TRANSTORNOS DOS CROMOSSOMOS SEXUAIS e TRANSTORNOS DO CROMOSSOMO SEXUAL NO DESENVOLVIMENTO SEXUAL.
Cromossomos Humanos Y
Disgenesia Gonadal 46 XX
A disgenesia gonadal 46,XX pode ser esporádica ou familiar. A disgenesia gonadal familiar XX é transmitida como um característica autossômica recessivo e seu locus foi mapeado no cromossomo 2. Foi detectada mutação no gene do receptor de FSH (RECEPTORES DO FSH). A disgenesia gonadal esporádica XX é heterogênea e tem sido associada com trissomia do 13 e trissomia do 18. Estes fenótipos femininos são caracterizados por uma estatura normal, infantilismo sexual, gônadas com estrias bilaterais, amenorreia, elevada concentração plasmática de HORMÔNIO LUTEINIZANTE e de FSH.
Marcação In Situ com Primers
Aneuploidia
Constituição cromossômica de células que se desviam do normal pela adição ou subtração de CROMOSSOMOS, de pares ou fragmentos cromossômicos. Em uma célula DIPLOIDE normal, a perda de um par cromossômico é denominada nulissomia (símbolo: 2N-2), a perda de um único cromossomo é MONOSSOMIA (símbolo: 2N-1), a adição de um par cromossômico é tetrassomia (símbolo: 2N+2) e a adição de um único cromossomo é TRISSOMIA (símbolo: 2N+1).
Infertilidade Masculina
Mosaicismo
Oligospermia
Estado em que há uma concentração subótima de ESPERMATOZOIDES no SÊMEN ejaculado para assegurar o êxito da FERTILIZAÇÃO de um ÓVULO. Em humanos, a oligospermia é definida como uma contagem de espermatozoides abaixo de 20 milhões por mililitro de sêmen.
Neoplasias da Mama Masculina
Testículo
Testosterona
Esteroide androgênico potente e produto principal secretado pelas CÉLULAS DE LEYDIG do TESTÍCULO. Sua produção é estimulada por HORMÔNIO LUTEINIZANTE da HIPÓFISE. Por sua vez, a testosterona exerce controle de retroalimentação na secreção do LH e FSH da hipófise. Dependendo dos tecidos, a testosterona pode ser convertida a DIIDROTESTOSTERONA ou ESTRADIOL.
Hibridização In Situ Fluorescente
Tipo de HIBRIDIZAÇÃO IN SITU no qual as sequências alvo são coradas com corante fluorescente, por isso sua localização e tamanho podem ser determinados utilizando microscopia de fluorescência. Esta coloração é suficientemente distinta do sinal de hibridização que pode ser visto na difusão de metáfases e na interfase de núcleos.