Trastorno hereditario transmitido como rasgo ligado al sexo y ocasionado por deficiencia de una enzima del metabolismo de las purinas; la HIPOXANTINA FOSFORIBOSILTRANSFERASA. Los pacientes afectados son normales durante el primer año de vida y luego desarrollan un retraso psicomotor, trastornos del movimiento extrapiramidal, espasticidad progresiva, y convulsiones. El comportamiento auto-destructivo, como mordeduras de los dedos y labios. se ven con frecuencia. También pueden ocurrir alteraciones intelectuales pero típicamente no son severas. La elevación del ácido úrico en el suero lleva al desarrollo de cálculos renales y de artritis gotosa.

Acto en el que se produce lesión del propio cuerpo hasta el grado de cortar o destruir permanentemente una extremidad u otra parte esencial del mismo.

Discinesia que se caracteriza por incapacidad de mantener los dedos de manos y pies, lengua u otras partes del cuerpo en una posición estable, lo que produce movimientos involuntarios contínuos, lentos, sinusoidales y fluídos. Esta enfermedad se acompaña con frecuencia de COREA y entonces se conoce como coreoatetosis. La atetosis puede ocurrir como manifestación de ENFERMEDADES DE LOS GANGIOS BASALES o de TOXICIDAD DE MEDICAMENTOS (Traducción libre del original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p76).

Errores innatos del metabolismo de la purina-pirimidina se refieren a un grupo de trastornos genéticos que afectan la síntesis, el procesamiento o el desmantelamiento anormal de las purinas y pirimidinas, resultando en diversas manifestaciones clínicas y químicas.

Enzima que cataliza la conversión de 5-fosforribosil-1-pirofosfato e hipoxantina, guanina o 6-mercaptopurina, en los 5'-mononucleótidos correspondientes y pirofosfato. La enzima es importante en la biosíntesis de purina, así como en las funciones del sistema nervioso central. La ausencia completa de actividad enzimática está asociada al SINDROME DE LESCH-NYHAN, mientras que la deficiencia parcial provoca la superproducción de ácido úrico. EC 2.4.2.8.

Las bases púricas relacionadas a la hipoxantina, un producto intermediario de la síntesis del ácido úrico y un producto de la degradación del catabolismo de la adenina.

Enzima que cataliza la formación de AMP a partir de la adenina y de fosforribosilpirofosfato. Actúa como enzima de salvamento para la reciclaje de adenina en acidos nucleicos. EC 2.4.2.7.

Las transferases son enzimas que transfieren un grupo, por ejemplo, el grupo metilo o un grupo glucosil, de un compuesto (generalmente considerado como donador) hacia otro compuesto (generalmente considerado aceptor). La clasificación está basada en el esquema "transferasa de grupo donador:aceptor". EC 2.

Complejo de síntomas característicos.

Células rojas de la sangre. Los eritrocitos maduros no presentan núcleos y son discos bicóncavos que contienen HEMOGLOBINA, cuya función es transportar el OXÍGENO.

Direccciones o principios que ofrecen al practicante de cuidados de salud normas de política actuales o futuras, para ayudarlo en las decisiones relacionadas con el cuidado de los pacientes en lo que respecta al diagnóstico, al tratamiento o a circunstancias clínicas asociadas. Pueden ser elaboradas por agencias gubernamentales a cualquier nivel, instituciones, sociedades profesionales, juntas administrativas o por acuerdo de grupos de expertos. Constituyen la base para la evaluación de todos los aspectos del cuidado y la prestación de salud.

Inmunoelectroforesis en la que la inmunoprecipitación ocurre cuando el antígeno que está en el cátodo se hace migrar en un campo eléctrico a través de un medio apropiado de difusión contra una corriente de anticuerpos que migran desde el ánodo como resultado de un flujo endosmótico.

Un sistema de categorías a las que se asignan entidades morbosas de conformidad con criterios establecidos. Se incluye toda la gama de afecciones en un número manuable de categorías, agrupados para facilitar el informe de mortalidad. Es producida por la Organización Mundial de Salud (Fuente: CIE-10, p1). Las Modificaciones Clínicas, producidas por el UNITED STATES DEPT. OF HEALTH AND HUMAN SERVICES, son extensiones más grandes usadas para morbidad y fines epidemiológicos generales, principalmente en los EEUU.

Reacciones químicas involucradas en la producción y la utilización de diversas formas de energía en las células.

Reacciones químicas que ocurren en las células, tejidos o en un organismo. Estos procesos incluyen la biosíntesis (ANABOLISMO) y la degradación (CATABOLISMO) de materiales orgánicos utilizados por el organismo vivo.

Vena gruesa y corta formada por la unión de la vena mesentérica superior y la vena esplénica.

Categorías de la clasificación de la salud y de los dominios relacionados a la salud de la Organización Mundial de la Salud. La Clasificación Internacional del Funcionamiento, Discapacidad y la Salud (CIF; ICF en la sigla en inglés) consiste en dos listas: una lista de funciones y estructura del cuerpo, y una lista de dominios de actividad y participación. La CIF también incluye una lista de factores ambientales.