Síndrome rara, autossômica, dominante, caracteriza-se por neoplasias mesenquimais e epiteliais em locais múltiplos. Uma MUTAÇÃO do gene supressor de tumor p53, um componente da via de resposta do DANO do DNA, aparentemente predispõe membros da família que o possuem a desenvolver certos cânceres. Verificou-se que o espectro de cânceres da síndrome inclui, além do CÂNCER MAMÁRIO e dos SARCOMAS dos tecidos moles, TUMORES CEREBRAIS, OSTEOSARCOMA, LEUCEMIA e CARCINOMA ADRENOCORTICAL.

Genes supressores de tumores localizados no braço curto do cromossomo humano 17, e codificadores da fosfoproteína p53.

Qualquer alteração detectável e herdável na linhagem das células germinativas. Mutações [ocorridas] nestas células (ou seja, nas células "geradoras" ancestrais aos gametas) são transmitidas à progênie enquanto aquelas em células somáticas não o são.

Situação em que há um padrão de tumores dentro de uma família, mas nem todos os indivíduos tendo necessariamente a mesma neoplasia. Caracteristicamente, o tumor tende a ocorrer em uma idade mais precoce que a média; os indivíduos podem ter mais de um tumor primário; os tumores podem ser multicêntricos; normalmente mais de 25 por cento dos indivíduos em linha direta de descendência do probando são afetados e a predisposição ao câncer nessas famílias comporta-se como um traço autossômico dominante com cerca de 60 por cento de penetrância.

Fosfoproteína nuclear codificada pelo gene p53 (GENES, P53) cuja função normal é controlar a PROLIFERAÇÃO CELULAR e a APOPTOSE. Uma proteína p53 mutante ou ausente tem sido encontrada na LEUCEMIA, OSTEOSARCOMA, CÂNCER DO PULMÃO e CÂNCER COLORRETAL.

Registro da descendência ou ancestralidade, particularmente de uma característica ou traço especial que identifica cada membro da família, suas relações e seu estado em relação a este traço ou característica.

Complexo sintomático característico.

Tumores malignos ou benignos que se originam do plexo corióideo dos ventrículos cerebrais. Os papilomas (ver PAPILOMA DO PLEXO CORIÓIDEO) e carcinomas são subtipos histológicos mais comuns e tendem a disseminar-se ao longo dos espaços subaracnoide e ventricular. Entre as características clínicas estão cefaleias, ataxia e alterações da consciência, resultando inicialmente da associação com HIDROCEFALIA. (Tradução livre do original: Devita et al., Cancer: Principles and Practice of Oncology, 5th ed, p2072; J Neurosurg 1998 Mar;88(3):521-8).

Tumores ou câncer do CÓRTEX SUPRARRENAL.

Indivíduo com alelos diferentes em um ou mais loci considerando um caráter específico.

Enzima ativada em resposta ao DANO NO DNA envolvido na parada do ciclo celular. O gene está localizado no braço longo do cromossomo 22 na posição 12.1. Em humanos, é codificado pelo gene CHEK2.

Qualquer mudança detectável e hereditária que ocorre no material genético causando uma alteração no GENÓTIPO e transmitida às células filhas e às gerações sucessivas.

Suscetibilidade latente a doenças de caráter genético, podendo ser ativada sob determinadas situações.

Estado de saúde de uma família como unidade incluindo o impacto causado pela saúde de um membro sobre a unidade e sobre cada um dos membros; inclui o impacto causado pela alteração ou não do estado de saúde de seus membros.

Ubiquitina ligase E3 que interage com a PROTEÍNA SUPRESSORA DE TUMOR P53 inibindo-a. Sua capacidade para ubiquitinar a p53 é regulada pela PROTEÍNA SUPRESSORA DE TUMOR P14ARF.

Células do tecido conjuntivo que secretam uma matriz extracelular rica em colágeno e outras macromoléculas.

Perda de um alelo em um locus específico, causada por mutação de deleção, ou perda de um cromossomo a partir de um par cromossômico, resultando em um HEMIZIGOTO anormal. É detectada quando marcadores heterozigóticos para um locus parecem monomórficos porque um dos ALELOS foi deletado.

Crescimento novo anormal de tecido. As neoplasias malignas apresentam um maior grau de anaplasia e têm propriedades de invasão e de metástase quando comparadas às neoplasias benignas.

Identificação bioquímica das alterações mutacionais em uma sequência de nucleotídeos.