Pseudoaldosteronismo familiar caracterizado por hipertensión dominante autosómica heredada la que es acompañada de HIPOPOTASEMIA; ALCALOSIS y decrecientes niveles de RENINA y ALDOSTERONA. Es causada por mutaciones en las subunidades beta y gama de los CANALES DE SODIO EPITELIALES. Diferentes mutaciones en las mismas subunidades de los CANALES DE SODIO EPITELIALES pueden causar SEUDOHIPOALDOSTERONISMO AUTOSÓMICO DOMINANTE TIPO 1.

Los canales de sodio se encuentran en la sal-reabsorbida de CÉLULAS EPITELIALES que alinean el NEFRÓN distal, el COLON distal, CONDUCTOS SALIVALES, las GLÁNDULAS SUDORÍPARAS y el PULMÓN. Son sensible a la AMILORIDA y tienen un rol crítico en el control del balance de sodio, el VOLÚMEN SANGUÍNEO y la PRESIÓN SANGUINEA.

Complejo de síntomas característicos.

Los canales iónicos que específicamente permiten el paso de iones de SODIO. Una variedad de subtipos específicos de los canales de sodio están involucrados en el servicio a las funciones especializadas como la señalización neuronal, la contracción del MÚSCULO CARDÍACO, y la función del RIÑON.

PRESIÓN SANGUÍNEA arterial sistémica persistentemente elevada. En base a múltiples lecturas (DETERMINACIÓN DE LA PRESIÓN SANGUÍNEA), habitualmente se considera hipertensión cuando la PRESIÓN SISTÓLICA es mucho mayor a 140 mm Hg o cuando la presión diastólica (PRESIÓN SANGUÍNEA) es de 90 mm Hg o mas.