Trastorno autosómico dominante del TEJIDO CONJUNTIVO con hallazgos anormales en el corazón, ojo y esqueleto. Las manifestaciones cardiovasculares incluyen PROLAPSO DE LA VÁLVULA MITRAL, dilatación de la AORTA, y disección aórtica. Otras características incluyen desplazamiento del cristalino (ectopia lentis), extremidades desproporcionadamente largas, y ensanchamiento de la DURAMADRE (ectasia dural). El síndrome de Marfan se debe a mutaciones en el gen que codifica la fibrilina, un elemento principal de las microfibrillas extracelulares del tejido conjuntivo.

Complejo de síntomas característicos.

Subunidades monoméricas compuestas principalmente de ACTINA globular y que se encuentran en la matriz citoplasmática de casi todas las células. Se asocian a menudo con los microtúbulos y pueden jugar un papel en la función citoesquelética y/o mediar en el movimiento de las células o de los organelos dentro de las células.

Dilatación anómala de la pared de la AORTA en forma sacular o globulosa.

Desplazamiento congénito del lente, que se produce por la formación defectuosa de la zónula.

Aneurisma producido por un desgarro en la TÚNICA ÍNTIMA de un vaso sanguíneo, que provoca HEMORRAGIA intersticial y una separación (disección) en la pared del vaso, que suele producirse en la AORTA. La disección entre las capas íntima y media causa oclusión de la luz del vaso. La disección en la capa media o entre esta y adventicia más externa produce una dilatación aneurismática.

Aneurisma autosómico dominante que se acompaña de anomalías multisistémicas y que es causado por el aumento de la señalización TGF-BETA debido a mutaciones en el tipo I o II de los RECEPTORES DE FTC-BETA. Características craneofaciales adicionales incluyen FISURA DEL PALADAR, CRANEOSINOSTOSIS, HIPERTELORISMO o úvula bífida. Fenotipos se asemejan estrechamente al SÍNDROME DE MARFAN, síndrome de la craneosinostosis Marfanoide (síndrome de Shprintzen Goldberg) y al SÍNDROME DE EHLERS-DANLOS.

Componentes de la matriz extracelular constituidos primariamente por fibrilina. Son esenciales para la integridad de las fibras elásticas.

Afección en la que una estructura anatómica que se dilata más allá de sus dimensiones normales.

Dilatación anómala, de forma sacular o globulosa, en la pared de la AORTA TORÁCICA. Esta porción proximal descendente de la aorta da lugar a ramas parietales y viscerales por encima del hiato aórtico del diafragma.

Protrusión anormal de una o ambas valvas de la VÁLVULA MITRAL hacia la AURÍCULA IZQUIERDA durante la SÍSTOLE, que determina una INSUFICIENCIA DE LA VÁLVULA MITRAL, SOPLO SISTÓLICO, o ARRITMIA CARDÍACA.

Par específico de los CROMOSOMAS DEL GRUPO D de la clasificación de los cromosomas humanos.

Tejido conjuntivo constituido principalmente por fibras elásticas. Estas tienen dos componentes: ELASTINA y MICROFIBRILLAS.

Registro de descendencia o ascendencia en especial de una característica particular o rasgo, que indica cada miembro de la familia, su relación y su situación en relación a este rasgo o característica.

Anomalía del desarrollo en la cual el esternón inferior se disloca hacia detrás y toma forma cóncava, lo que produce un tórax en forma de embudo.

Escleroproteína presente en las fibras del tejido conjuntivo, digerible por la pepsina y la tripsina, pero que no se convierte en gelatina por ebullición en agua. (Diccionario terminológico de ciencias médicas, Masson, 13a ed.)

Tronco principal de las arterias sistémicas.

Procesos patológicos que afectan a cualquier porción de la AORTA.

Trastorno cromosómico asociado con un cromosoma 21 extra o con una trisomía efectiva para el cromosoma 21. Las manifestaciones clínicas incluyen hipotonía, baja talla, braquicefalia, fisura palpebral oblicua, epicanto, manchas de Brushfield en el iris, protrusión de la lengua, orejas pequeñas, manos cortas y anchas, clinodactilia del quinto dedo, pliegues de Simio, y DISCAPACIDAD INTELECTUAL de moderada a severa. Malformaciones cardíacas y gastrointestinales, marcado incremento en la incidencia de LEUCEMIA, y el desarrollo precoz de la ENFERMEDAD DE ALZHEIMER se asocian también a esta afección. Las características incluyen el desarrollo de un ENMARAÑADO NEUROFIBRILAR en neuronas y la deposición de una BETA PROTEÍNA AMILOIDE, similar a la que se observa en la ENFERMEDAD DE ALZHEIMER. (Traducción libre del original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p213)

Grupo de factores de riesgo metabólico de ENFERMEDADES CARDIOVASCULARES y DIABETES MELLITUS TIPO 2. Los principales componentes del síndrome X metabólico son: exceso de GRASA ABDOMINAL, DISLIPIDEMIAS aterogénicas, HIPERTENSIÓN, HIPERGLUCEMIA, RESISTENCIA A LA INSULINA, estado proinflamatorio y estado protrombótico (TROMBOSIS) (Adaptación del original: AHA/NHLBI/ADA Conference Proceedings, Circulation 2004; 109:551-556).

Cualquier cambio detectable y heredable en el material genético que cause un cambio en el GENOTIPO y que se transmite a las células hijas y a las generaciones sucesivas.

Inserción quirúrgica de PRÓTESIS DE VASOS SANGUÍNEOS para reparar los vasos sanguíneos enfermos o lesionados.

Protrusión anormal de una o más valvas de la VÁLVULA TRICÚSPIDE hacia la AURÍCULA DERECHA durante la SÍSTOLE. Ello propicia que el reflujo de sangre hacia la aurícula derecha instaure una INSUFICIENCIA DE LA VÁLVULA TRICÚSPIDE y SOPLO SISTÓLICO. Sus causas más comunes no son las anomalías valvulares primarias sino, más bien, la dilatación del VENTRÍCULO DERECHO y el anillo tricuspideo.

Afección caracterizada por el reflujo de sangre desde la AORTA ASCENDENTE hacia el VENTRÍCULO IZQUIERDO, que provoca regurgitación. Es causada por enfermedades de la VÁLVULA AÓRTICA o del tejido adyacente (raíz aórtica).

Porción de la aorta descendente que procede del arco de la aorta y que se extiende hasta el DIAFRAGMA, en ocasiones conectando con la AORTA ABDOMINAL.