Transtorno autossômico dominante do TECIDO CONJUNTIVO com características anormais no coração, olho e esqueleto. Entre as manifestações cardiovasculares estão PROLAPSO DA VALVA MITRAL, dilatação da AORTA e dissecação aórtica. Entre outras características estão deslocamento do cristalino (ectopia do cristalino), membros longos desproporcionais e aumento da DURA-MATER (ectasia dural). A síndrome de Marfan é associada a mutações no gene que codifica a fibrilina, um elemento importante das microfibrilas extracelulares do tecido conjuntivo.
Complexo sintomático característico.
Subunidades monoméricas de ACTINA originalmente globulares e encontradas na matriz citoplasmática de quase todas as células. São com frequência associadas com microtúbulos e podem desempenhar papel na função do citoesqueleto e/ou mediar o movimento da célula ou das organelas dentro da célula.
Dilatação anormal semelhante a um balão ou saco na parede da AORTA.
Deslocamento congênito do cristalino resultante da formação deficiente de zônula.
Aneurisma causado por uma gota na TÚNICA ÍNTIMA de um vaso sanguíneo, levando a HEMORRAGIA intersticial e divisão (dissecante) da parede do vaso, frequentemente envolvendo a AORTA. A dissecção entre a íntima e média causa oclusão luminal. Dissecção na média ou entre a média e a adventícia externa causa dilatação aneurismal.
Aneurisma autossômico dominante com anormalidades que envolvem vários sistemas, causadas por um aumento da sinalização de TGF-BETA devido a mutações nos RECEPTORES DE TGF-BETA do tipo I ou tipo II. Características craniofaciais adicionais incluem Fissura Palatina, CRANIOSSINOSTOSE, HIPERTELORISMO ou úvula bífida. Os fenótipos se assemelham intimamente à SÍNDROME DE MARFAN, à síndrome de craniossinostose marfanoide (síndrome de Shprintzen-Goldberg) e à SÍNDROME DE EHLERS-DANLOS.
Componentes da matriz extracelular consistindo primariamente de fibrilina. São essenciais para a integridade das fibras elásticas.
Afecção em que uma estrutura anatômica encontra-se dilatada além das dimensões normais.
Balão anormal ou dilatação semelhante a um saco na parede da AORTA TORÁCICA. Esta porção descendente proximal dá origem às ramificações visceral e parietal acima do hiato aórtico no diafragma.
Protrusão anormal ou crescimento de um ou ambos os folíolos da VALVA MITRAL para o ÁTRIO ESQUERDO durante a SÍSTOLE. Isto permite o fluxo de sangue no átrio esquerdo levando a INSUFICIÊNCIA DA VALVA MITRAL, SOPROS SISTÓLICOS, ou ARRITMIA CARDÍACA.
Par específico de cromossomos do grupo D na classificação dos cromossomos humanos.
Tecido conjuntivo constituído principalmente por fibras elásticas. Estas têm dois componentes: ELASTINA e MICROFIBRILAS.
Registro da descendência ou ancestralidade, particularmente de uma característica ou traço especial que identifica cada membro da família, suas relações e seu estado em relação a este traço ou característica.
Anomalia do desenvolvimento na qual o esterno inferior está deslocado posteriormente e deformado de forma côncava, resultando num tórax em forma de funil.
Elastina é uma proteína fibrosa insolúvel que fornece elasticidade e resiliência às estruturas conjuntivas, permitindo-lhes se alongarem e retornar à sua forma original.
O principal tronco das artérias sistêmicas.
Processos patológicos envolvendo qualquer parte da AORTA.
Transtorno cromossômico associado com um cromossomo 21 adicional ou com trissomia parcial do cromossomo 21. As manifestações clínicas estão hipotonia, baixa estatura, braquicefalia, fissuras oblíquas na pálpebra, epicanto, manchas de Brushfield na íris, língua protrusa, orelhas pequenas, mãos pequenas e largas, clinodactilia do quinto dedo, ruga dos símios e DEFICIÊNCIA INTELECTUAL moderada a grave. Malformações gastrointestinais e cardíacas, aumento marcante na incidência de LEUCEMIA e o início precoce de DOENÇA DE ALZHEIMER também estão associados com este estado. Sinais clínicos incluem o desenvolvimento de EMARANHADOS NEUROFIBRILARES nos neurônios e a deposição de PROTEÍNA-BETA AMILOIDE, semelhante à DOENÇA DE ALZHEIMER. (Tradução livre do original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p213)
Grupo de fatores metabólicos de risco para as DOENÇAS CARDIOVASCULARES e o DIABETES MELLITUS TIPO 2. Entre os componentes principais da síndrome X metabólica estão excesso de GORDURA ABDOMINAL, DISLIPIDEMIA aterogênica, HIPERTENSÃO, HIPERGLICEMIA, RESISTÊNCIA À INSULINA, um estado pró-inflamatório e pró-trombótico (TROMBOSE). (Tradução livre do original: AHA/NHLBI/ADA Conference Proceedings, Circulation 2004; 109:551-556)
Qualquer mudança detectável e hereditária que ocorre no material genético causando uma alteração no GENÓTIPO e transmitida às células filhas e às gerações sucessivas.
Inserção cirúrgica de PRÓTESE VASCULAR para reparar vasos sanguíneos danificados ou doentes.
Protrusão anormal de um ou mais folhetos da VALVA TRICÚSPIDE para o ÁTRIO DIREITO durante a SÍSTOLE. Isto permite o refluxo de sangue no átrio direito levando à INSUFICIÊNCIA DA VALVA TRICÚSPIDE e SOPROS SISTÓLICOS. Sua causa mais comum, não é anomalia primária da valva, mas dilatação do VENTRÍCULO DIREITO e o anel tricúspide.
Afecção caracterizada pelo refluxo de sangue da AORTA ASCENDENTE de volta para o VENTRÍCULO ESQUERDO, levando à regurgitação. É causada por doenças da VALVA AÓRTICA ou de seu tecido adjacente (raiz aórtica).
Porção da aorta descendente que se estende do arco da aorta até o diafragma, eventualmente conectando-se com a AORTA ABDOMINAL.