Síndrome de Marfan
Transtorno autossômico dominante do TECIDO CONJUNTIVO com características anormais no coração, olho e esqueleto. Entre as manifestações cardiovasculares estão PROLAPSO DA VALVA MITRAL, dilatação da AORTA e dissecação aórtica. Entre outras características estão deslocamento do cristalino (ectopia do cristalino), membros longos desproporcionais e aumento da DURA-MATER (ectasia dural). A síndrome de Marfan é associada a mutações no gene que codifica a fibrilina, um elemento importante das microfibrilas extracelulares do tecido conjuntivo.
Proteínas dos Microfilamentos
Aneurisma Aórtico
Dilatação anormal semelhante a um balão ou saco na parede da AORTA.
Ectopia do Cristalino
Aneurisma Dissecante
Aneurisma causado por uma gota na TÚNICA ÍNTIMA de um vaso sanguíneo, levando a HEMORRAGIA intersticial e divisão (dissecante) da parede do vaso, frequentemente envolvendo a AORTA. A dissecção entre a íntima e média causa oclusão luminal. Dissecção na média ou entre a média e a adventícia externa causa dilatação aneurismal.
Síndrome de Loeys-Dietz
Aneurisma autossômico dominante com anormalidades que envolvem vários sistemas, causadas por um aumento da sinalização de TGF-BETA devido a mutações nos RECEPTORES DE TGF-BETA do tipo I ou tipo II. Características craniofaciais adicionais incluem Fissura Palatina, CRANIOSSINOSTOSE, HIPERTELORISMO ou úvula bífida. Os fenótipos se assemelham intimamente à SÍNDROME DE MARFAN, à síndrome de craniossinostose marfanoide (síndrome de Shprintzen-Goldberg) e à SÍNDROME DE EHLERS-DANLOS.
Microfibrilas
Dilatação Patológica
Aneurisma da Aorta Torácica
Balão anormal ou dilatação semelhante a um saco na parede da AORTA TORÁCICA. Esta porção descendente proximal dá origem às ramificações visceral e parietal acima do hiato aórtico no diafragma.
Prolapso da Valva Mitral
Cromossomos Humanos Par 15
Tecido Elástico
Tecido conjuntivo constituído principalmente por fibras elásticas. Estas têm dois componentes: ELASTINA e MICROFIBRILAS.
Linhagem
Tórax em Funil
Elastina
Doenças da Aorta
Processos patológicos envolvendo qualquer parte da AORTA.
Síndrome de Down
Transtorno cromossômico associado com um cromossomo 21 adicional ou com trissomia parcial do cromossomo 21. As manifestações clínicas estão hipotonia, baixa estatura, braquicefalia, fissuras oblíquas na pálpebra, epicanto, manchas de Brushfield na íris, língua protrusa, orelhas pequenas, mãos pequenas e largas, clinodactilia do quinto dedo, ruga dos símios e DEFICIÊNCIA INTELECTUAL moderada a grave. Malformações gastrointestinais e cardíacas, aumento marcante na incidência de LEUCEMIA e o início precoce de DOENÇA DE ALZHEIMER também estão associados com este estado. Sinais clínicos incluem o desenvolvimento de EMARANHADOS NEUROFIBRILARES nos neurônios e a deposição de PROTEÍNA-BETA AMILOIDE, semelhante à DOENÇA DE ALZHEIMER. (Tradução livre do original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p213)
Síndrome X Metabólica
Grupo de fatores metabólicos de risco para as DOENÇAS CARDIOVASCULARES e o DIABETES MELLITUS TIPO 2. Entre os componentes principais da síndrome X metabólica estão excesso de GORDURA ABDOMINAL, DISLIPIDEMIA aterogênica, HIPERTENSÃO, HIPERGLICEMIA, RESISTÊNCIA À INSULINA, um estado pró-inflamatório e pró-trombótico (TROMBOSE). (Tradução livre do original: AHA/NHLBI/ADA Conference Proceedings, Circulation 2004; 109:551-556)
Mutação
Implante de Prótese Vascular
Prolapso da Valva Tricúspide
Protrusão anormal de um ou mais folhetos da VALVA TRICÚSPIDE para o ÁTRIO DIREITO durante a SÍSTOLE. Isto permite o refluxo de sangue no átrio direito levando à INSUFICIÊNCIA DA VALVA TRICÚSPIDE e SOPROS SISTÓLICOS. Sua causa mais comum, não é anomalia primária da valva, mas dilatação do VENTRÍCULO DIREITO e o anel tricúspide.
Insuficiência da Valva Aórtica
Afecção caracterizada pelo refluxo de sangue da AORTA ASCENDENTE de volta para o VENTRÍCULO ESQUERDO, levando à regurgitação. É causada por doenças da VALVA AÓRTICA ou de seu tecido adjacente (raiz aórtica).