Doença hereditária causada por mutações autossômicas, dominantes envolvendo o CROMOSSOMO 19. Caracteriza-se pela presença de PÓLIPOS INTESTINAIS, consistentemente no JEJUNO e pigmentação mucocutânea com máculas de MELANINA nos lábios, MUCOSA da boca e dedos.

Malformação focal que se assemelha a uma neoplasia, composta de um crescimento exagerado de células maduras e de tecido que ocorrem normalmente na área afetada.

Massas anormais de tecido que se projetam para dentro do lúmen do INTESTINO. Um pólipo se liga à parede intestinal por meio de um pedículo, pedúnculo, ou por uma larga base.

Neoplasia gonadal composta inteiramente por CÉLULAS DE SERTOLI ou que possam ter um componente de CÉLULAS GRANULOSAS. Alguns dos tumores de células de Sertoli produzem ESTROGÊNIO ou ANDROGÊNIOS, mas raramente em quantidades suficientes para causar sintomas clínicos como FEMINIZAÇÃO ou masculinização (VIRILISMO).

Grupo de enzimas que catalisa a fosforilação de resíduos de serina ou treonina nas proteínas, com ATP ou outros nucleotídeos como doadores de fosfato.

Par específico dos cromossomos do grupo F na classificação dos cromossomos humanos.

Qualquer alteração detectável e herdável na linhagem das células germinativas. Mutações [ocorridas] nestas células (ou seja, nas células "geradoras" ancestrais aos gametas) são transmitidas à progênie enquanto aquelas em células somáticas não o são.

Forma de obstrução intestinal causada por PROLAPSO de parte do intestino dentro do lúmen intestinal adjacente. Há quatro tipos: Cólica que envolve segmentos do INTESTINO GROSSO; Entérica envolvendo somente o INTESTINO DELGADO; ileocecal onde a VÁLVULA ILEOCECAL prolapsa-se no CECO arrastando o Íleo com ela e ileocólica onde o íleo prolapsa através da válvula ileocecal no interior do COLO.

Neoplasia derivada de células estromais gonadais ou do cordão sexual primitivo das GÔNADAS embrionárias. São classificadas por sua suposta histogênese e diferenciação. A partir do cordão sexual, se forma o TUMOR DE CÉLULAS DE SERTOLI e o TUMOR DE CÉLULAS DA GRANULOSA; do estroma gonadal, o TUMOR DE CÉLULAS DE LEYDIG e TECOMA. Estes tumores podem ser identificados tanto no OVÁRIO como nos TESTÍCULOS.

Tumores ou câncer do TRATO GASTROINTESTINAL, desde a BOCA até o CANAL ANAL.

Criação de um orifício artificial externo ou fístula nos intestinos.

Complexo sintomático característico.

Discreta massa tecidual anormal que se projeta para o lúmen dos tratos digestório ou respiratório. Os pólipos podem ser estruturas esferoidais, hemisferoidais ou em forma de montículos irregulares conectados à MEMBRANA MUCOSA da parede do lúmen seja por uma haste, pedúnculo ou uma base larga.

Perda de um alelo em um locus específico, causada por mutação de deleção, ou perda de um cromossomo a partir de um par cromossômico, resultando em um HEMIZIGOTO anormal. É detectada quando marcadores heterozigóticos para um locus parecem monomórficos porque um dos ALELOS foi deletado.

Exame endoscópico, terapia ou cirurgia do trato gastrointestinal.

Qualquer mudança detectável e hereditária que ocorre no material genético causando uma alteração no GENÓTIPO e transmitida às células filhas e às gerações sucessivas.

Identificação bioquímica das alterações mutacionais em uma sequência de nucleotídeos.

Genes que inibem a expressão do fenótipo tumorogênico. Estão normalmente envolvidos em manter adequado o crescimento celular. Quando os genes de supressão tumoral são inativados ou perdidos, é removida uma barreira contra a proliferação normal tornando possível o crescimento desregulado.

Tumor epitelial maligno com organização glandular.

Partes de um transcrito de um gene (ver GENES) rompido que permanece após a remoção dos ÍNTRONS. São unidas, tornando-se um RNA MENSAGEIRO ou outro RNA funcional.

Suscetibilidade latente a doenças de caráter genético, podendo ser ativada sob determinadas situações.

Aspectos econômicos da profissão e da assistência odontológica.

Processo genético pelo qual o organismo adulto passa via mecanismos que conduzem à restrição dos possíveis destinos das células, eventualmente levando-as a seu estado diferenciado. Os mecanismos envolvidos causam alterações hereditárias na sequência do DNA das células, como METILAÇÃO DE DNA, modificação da HISTONA, PERÍODO DE REPLICAÇÃO DO DNA, posicionamento do NUCLEOSSOMO e heterocromatização, que resultam na expressão ou repressão gênica seletiva.

Processo educacional que fornece informação e aconselhamento aos indivíduos ou familiares, sobre a condição genética que possa afetá-los. O propósito deste aconselhamento é auxiliar estes indivíduos nas decisões sobre casamento, reprodução e outros assuntos relacionados à saúde baseados nas informações sobre a doença genética, avaliação dos testes diagnósticos e programas de conduta. Geralmente é oferecido um apoio psicossocial.

Situação em que há um padrão de tumores dentro de uma família, mas nem todos os indivíduos tendo necessariamente a mesma neoplasia. Caracteristicamente, o tumor tende a ocorrer em uma idade mais precoce que a média; os indivíduos podem ter mais de um tumor primário; os tumores podem ser multicêntricos; normalmente mais de 25 por cento dos indivíduos em linha direta de descendência do probando são afetados e a predisposição ao câncer nessas famílias comporta-se como um traço autossômico dominante com cerca de 60 por cento de penetrância.

Detecção de uma MUTAÇÃO, GENÓTIPO, CARIÓTIPO ou ALELOS específicos associados com características genéticas, doenças hereditárias ou predisposição para uma doença, ou que pode levar à doença em seus descendentes. Inclui a triagem genética pré-natal.

Apoio financeiro para o desenvolvimento de recursos humanos incluindo estipêndios e empréstimos para estudantes e recursos para instituições.