Síndrome de Prader-Willi
Transtorno autossômico dominante causado por deleção do braço longo proximal do cromossomo 15 paterno (15q11-q13) ou por herança de ambos os pares de cromossomos 15 materno (DISSOMIA UNIPARENTAL) que é impressa (IMPRESSÃO GENÔMICA) e silenciosamente herdada. Entre as manifestações clínicas estão RETARDO MENTAL, HIPOTONIA MUSCULAR, HIPERFAGIA, OBESIDADE, baixa estatura, HIPOGONADISMO, ESTRABISMO e HIPERSONOLÊNCIA. (Tradução livre do original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p229).
Cromossomos Humanos Par 15
Síndrome de Angelman
Síndrome caracterizada por anormalidades múltiplas, RETARDO MENTAL e transtornos do movimento. Normalmente estão presentes o cérebro e outras anormalidades, espasmos infantis frequentes (ESPASMOS INFANTIS), paroxismos de riso prolongados e facilmente provocado (expressão "feliz"), movimentos bobos (tipo "boneca"), protrusão contínua da língua, retardo motor, ATAXIA, HIPOTONIA MUSCULAR e facies peculiares. Está associada com deleções maternas do cromossomo 15q11-13 e outras anormalidades genéticas. (Tradução livre do original: Am J Med Genet 1998 Dec 4;80(4):385-90; Hum Mol Genet 1999 Jan;8(1):129-35)
Proteínas Centrais de snRNP
Componentes proteicos que constituem o cerne comum das partículas de ribonucleoproteínas nucleares pequenas. Estas proteínas são comumente chamadas de antígenos nucleares Sm, devido à sua natureza antigênica.
Impressão Genômica
Expressão fenotípica variável de um GENE dependendo de sua origem paterna ou materna que é uma função do padrão de METILAÇÃO DE DNA. Observou-se que as regiões de impressão são mais metiladas e transcripcionalmente menos ativas. (Tradução livre do original: Segen, Dictionary of Modern Medicine, 1992)
Dissomia Uniparental
Presença (em uma célula) de dois pares de cromossomos de um dos pais e nenhum cromossomo deste par do outro pai. Esta composição cromossômica é resultado da NÃO DISJUNÇÃO GENÉTICA durante a MEIOSE. A dissomia pode ser constituída de dois cromossomos homólogos de um dos pais (heterodissomia) ou de um cromossomo duplicado (isodissomia).
Ribonucleoproteínas Nucleares Pequenas
Hipotonia Muscular
RNA Nucleolar Pequeno
RNAs nucleares pequenos que encontram-se envolvidos no processamento de RNA ribossômico no nucléolo. Box C/D contendo RNAnop (U14, U15, U16, U20, U21e U24-U63) direcionam a metilação sítio-específica de várias moléculas de ribose. Box H/ACA contendo RNAnop (E2, E3, U19, U23 e U64-U72) orientam a conversão de uridinas específicas em pseudouridina. Clivagens sítio-específicas resultando nos RNAs ribossômicos maduros são orientadas pelos RNAnop U3, U8, U14, U22 e pelos componentes RNAnop da RNase MRP e da RNase P.
Cromossomos Humanos 13-15
Atrito Dentário
Desgaste de um dente como resultado do contato dente a dente, como na mastigação, ocorrendo somente nas superfícies de oclusão, incisão e proximais. Está principalmente associado com envelhecimento. É diferenciado de ABRASÃO DENTÁRIA (o desgaste patológico da substância dentária por fricção, como na escovação, bruxismo, rangimento e outras causas mecânicas) e da ERSOSÃO DENTÁRIA (a perda de substância causada por ação química sem atividade bacteriana). (Tradução livre do original: Jablonski, Dictionary of Dentistry, 1992, p86)
Deficiência Intelectual
Funcionamento intelectual subnormal que se origina durante o período de desenvolvimento. Possui múltiplas etiologias potenciais, incluindo defeitos genéticos e lesões perinatais. As pontuações do quociente de inteligência (QI) são comumente utilizadas para determinar se um indivíduo possui deficiência intelectual. As pontuações de QI entre 70 e 79 estão na margem da faixa de retardo mental. As pontuações abaixo de 67 estão na faixa de retardo. (Tradução livre do original: Joynt, Clinical Neurology, 1992, Ch55, p28)
Bandeamento Cromossômico
Coloração das bandas, ou segmentos cromossômicos, seguindo a identificação de cromossomos individuais ou partes de cromossomos. As aplicações incluem a determinação de rearranjos cromossômicos em síndromes de malformação e câncer, química de segmentos cromossômicos, alterações cromossômicas durante a evolução e, juntamente com estudos de hibridização, mapeamento cromossômico.
Determinismo Genético
Hormônio do Crescimento Humano
Hormônio polipeptídico de 191 aminoácidos secretado pela ADENO-HIPÓFISE, também conhecido como GH ou somatotropina. O hormônio do crescimento sintético, denominado somatotropina, tem substituído a forma natural na utilização terapêutica, como para o tratamento de nanismo em crianças com deficiência de hormônio do crescimento.
Quebra Cromossômica
Adrenarca
Estágio do desenvolvimento durante o qual as GLÂNDULAS SUPRARRENAIS sofrem maturação levando à capacidade de produzir quantidades crescentes de androgênios suprarrenais, DESIDROEPIANDROSTERONA e ANDROSTENEDIONA. A adrenarca começa geralmente aos 7 ou 8 anos de idade, antes dos sinais da PUBERDADE, e continua durante a puberdade.
Albinismo
Autoantígenos
Hibridização In Situ Fluorescente
Tipo de HIBRIDIZAÇÃO IN SITU no qual as sequências alvo são coradas com corante fluorescente, por isso sua localização e tamanho podem ser determinados utilizando microscopia de fluorescência. Esta coloração é suficientemente distinta do sinal de hibridização que pode ser visto na difusão de metáfases e na interfase de núcleos.
Metilação de DNA
Q-Sort
Translocação Genética
Tipo de aberração caracterizada pela QUEBRA CROMOSSÔMICA, com transferência do fragmento para outro local, frequentemente a um cromossomo diferente.
Grelina
Peptídeo orexigênico acilado, com 28 aminoácidos, que é um ligante para os RECEPTORES SECRETAGOGOS DO HORMÔNIO DO CRESCIMENTO. A grelina é amplamente expressada, principalmente no estômago de adultos. Atua centralmente, estimulando a secreção do hormônio de crescimento e a ingestão alimentar, e perifericamente, regulando a homeostase energética. Sua grande proteína precursora, conhecida como hormônio regulador do apetite (ou peptídeo relacionado com a motilina) contém grelina e obestatina.
Hipogonadismo
Afecção resultante de funções gonadais deficientes, como GAMETOGÊNESE e produção de HORMÔNIOS ESTEROIDES GONADAIS. É caracterizado por atraso no CRESCIMENTO, na maturação de células germinativas e no desenvolvimento de características sexuais secundárias. Pode ser devido à deficiência das GONADOTROPINAS (hipogonadismo hipogonadotrópico) ou a insuficiência gonadal primária (hipogonadismo hipergonadotrópico).
Licença Parental
Ausência autorizada do trabalho para ambos os pais antes ou após o nascimento do filho. Inclui também ausência por doença de filho ou também por adoção de criança. Não inclui ausência para cuidados de irmãos, pais ou outros membros da família: para isto está disponível LICENÇA PARA CUIDAR DE PESSOA DA FAMÍLIA.