Doença cromossômica caracterizada por RETARDO MENTAL, polegares largos, ligamento membranoso dos dedos dos pés e mãos, nariz em forma de bico, lábio superior curto, lábio inferior espichado, agenesia do corpo caloso, grande forame magno, formação de queloide, estenose pulmonar, anomalias vertebrais, anomalias da parede torácica, apneia do sono e megacolo. A doença tem um padrão hereditário, autossômico e dominante e está associada com deleções do braço curto do cromossomo 16 (Tradução livre do original: 16p13.3).

Membro da família dos fatores de transcrição p300-CBP que foi inicialmente identificada como um auxiliar ligante para as proteínas de ligação do elemento responsivo a cAMP. Mutações na proteína de ligação a CREB são associadas com a SÍNDROME RUBINSTEIN-TAYBI.

Par específico de cromossomos do grupo E na classificação dos cromossomos humanos.

Glaucoma congênito de ângulo aberto que resulta de disgenesia das estruturas angulares acompanhada do aumento da pressão intraocular e ampliação do olho. O tratamento é tanto médico como cirúrgico.

Anormalidades múltiplas referem-se a condições médicas que apresentam mais de um sinal, achado físico ou anomalia de desenvolvimento anômalos que ocorrem simultaneamente em um indivíduo.

"Arte, em um contexto médico, pode referir-se à terapia artística, uma forma de tratamento que utiliza a expressão criativa para melhorar a saúde mental e emotional dos indivíduos."

Trabalhos que contêm artigos de informação em assuntos em todo campo de conhecimento, normalmente organizado em ordem alfabética, ou um trabalho semelhante limitado a um campo especial ou assunto.