Síndrome de Smith-Magenis
Distúrbio complexo neurocomportamental caracterizado por características faciais diferenciadoras (FACIES) marcante, atraso no desenvolvimento e DEFICIÊNCIA INTELECTUAL. Os fenótipos comportamentais incluem distúrbios do sono, comportamentos autolesivos, de adaptação inadequada e de demanda de atenção. O distúrbio do sono está ligado a um padrão anormal de secreção circadiana de MELATONINA. A síndrome está associada com deleção de novo ou mutação e HAPLOINSUFICIÊNCIA do gene que codifica a proteína 1 induzida por ácido retinoico, presente no locus cromossômico 17p11.2.
Cromossomos Humanos Par 17
Anormalidades Múltiplas
Deficiência Intelectual
Funcionamento intelectual subnormal que se origina durante o período de desenvolvimento. Possui múltiplas etiologias potenciais, incluindo defeitos genéticos e lesões perinatais. As pontuações do quociente de inteligência (QI) são comumente utilizadas para determinar se um indivíduo possui deficiência intelectual. As pontuações de QI entre 70 e 79 estão na margem da faixa de retardo mental. As pontuações abaixo de 67 estão na faixa de retardo. (Tradução livre do original: Joynt, Clinical Neurology, 1992, Ch55, p28)
Cromossomos Artificiais de Bacteriófago P1
Anormalidades Craniofaciais
Facies
Duplicação Gênica
Processos que ocorrem em vários organismos, pelos quais novos genes são copiados. A duplicação gênica pode resultar em uma FAMÍLIA MULTIGÊNICA, em supergenes ou PSEUDOGENES.
Deleção de Genes
Hibridização In Situ Fluorescente
Tipo de HIBRIDIZAÇÃO IN SITU no qual as sequências alvo são coradas com corante fluorescente, por isso sua localização e tamanho podem ser determinados utilizando microscopia de fluorescência. Esta coloração é suficientemente distinta do sinal de hibridização que pode ser visto na difusão de metáfases e na interfase de núcleos.