Trastorno autosómico recesivo debido a defectos en la biogénesis de los PEROXISOMAS que implica a mas de 13 genes que codifican las proteinas de la peroxina de la matriz y membrana peroxisómica. El sindrome de Zellweger se ve sobre todo en el periodo neonatal con características clínicas como cráneo dismórfico, HIPOTONIA MUSCULAR, PÉRDIDA AUDITIVA SENSORINEURAL. compromiso visual, CONVULSIONES, degeneración progresiva del RIÑÓN y el HIGADO. El sindrome semejante al de Zellweger se refiere a fenotipos parecidos al sindrome de Zellweger del recién nacido pero que se da en niños o adultos con la biogénesis del peroxisome aparentemente intacta.

Grupo heterogéneo de trastornos metabólicos hereditarios caracterizados por ausencia o disfunción de los PEROXISOMAS. Las anomalías enzimáticas de los peroxisomas pueden ser únicas o múltiples. Las vías biosintéticas de los peroxisomas son de gran importancia, e incluyen la capacidad de sintetizar lípidos y de oxidar precursores de ácidos grasos de cadena larga. Los trastornos en esta categoría incluyen el SÍNDROME DE ZELLWEGER; la enfermedad infantil de Refsum; condrodisplasia rizomélica (CONDRODISPLASIA PUNCTATA, RIZOMÉLICA); acidemia hiperpipecólica; adrenoleucodistrofia neonatal; y ADRENOLEUCODISTROFIA (vinculadas al cromosoma X). La disfunción neurológica es una característica de relevancia en la mayoría de las enfermedades peroxisomales.

Partículas citoplásmicas densas a los electrones, unidas por una membrana única, como los PEROXISOMAS, GLIOXISOMAS y glicosomas.

Complejo de síntomas característicos.

Microcuerpos que se encuentran en células animales y vegetales y en ciertos hongos y protozoos. Los mismos contienen peroxidasa, catalasa, y enzimas relacionadas con ellas.

Trastorno recesivo ligado al cromosoma X, caracterizado por acumulación anormal de ácidos grasos saturados de cadena muy larga en los LISOSOMAS de la CORTEZA SUPRARRENAL y la sustancia blanca del SISTEMA NERVIOSO CENTRAL. Esta enfermedad se da casi exclusivamente en los hombres. Las caracteristicas clínicas son el desarrollo en la infancia de ATAXIA, MANIFESTACIONES NEUROCOMPORTAMENTALES, HIPERPIGMENTACIÓN, INSUFICIENCIA SUPRARRENAL, CONVULSIONES, ESPASTICIDAD MUSCULAR y DEMENCIA. La adrenomieloneuropatía es la forma adulta lenta progresiva. El gen ABCD1 defectuoso se localiza en Xq28 y codifica la proteina de la adrenoleucodistrofia (TRANSPORTADORAS DE CASETES DE UNIÓN A ATP).

Grupo heterogéneo de displasias óseas, cuya característica común es que las epífisis óseas durante la infancia, son punteadas. El grupo incluye una forma autosómica recesiva severa (CONDRODISPLASIA PUNCTATA, RIZOMÉLICA), forma autosómica dominante (síndrome Conradi-Hunermann), y una forma leve ligada al cromosoma X. Los defectos metabólicos asociados con alteraciones de los peroxisomas sólo están presentes en la forma rizomélica.

Trastorno familiar autosómico recesivo que se presenta usualmente en la infancia con POLINEUROPATÍA, SORDERA sensorineural; ICTIOSIS; ATAXIA; RETINITIS PIGMENTOSA; y CARDIOMIOPATÍAS. (Traducción libre del original: Joynt, Clinical Neurology, 1991, Ch37, p58-9; Rev Med Interne 1996;17(5):391-8). Esta afección suele ser causada por mutaciones en los genes que codifiquen la hidrolasa fitanoil-CoA peroxisomal o las proteínas asociadas con la membrana del peroxisoma, lo que suspende el catabolismo del ÁCIDO FITÁNICO en los PEROXISOMOS.

Forma de comienzo precoz de enfermedad por depósito de ácido fitánico con signos clínicos y bioquímicos diferentes de los de la ENFERMEDAD DE REFSUM. Las características comprenden RETRASO MENTAL, HIPOACUSIA NEUROSENSORIAL, OSTEOPOROSIS y hepatopatía grave. Puede deberse a mutación de diversos genes que codifican proteínas implicadas en la biogénesis o ensamblaje de los PEROXISOMAS.

GLICEROFOSFOLIPIDOS en los que una de las dos cadenas acil está unida al glicerol con un enlace éter alquenil en vez de un éster, como es el caso de los otros glicerofosfolípidos.

Orden de HONGOS ascomicetos que incluyen muchos parásitos de plantas que son económicamente importantes, asi como saprofitos.

Proteína dimérica encontrada en los peroxisomas hepáticos y que juega un papel importante en el metabolismo de los ÁCIDOS GRASOS y esteroides. El dímero se forma mediante la división de un único precursor y contiene 2 dominios enoil-CoA deshidrogenasa y un segundo dominio que muestra actividad (S)-3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa y 17-beta-estradiol deshidrogenasa. La enzima es estereoespecífica con respecto a la disposición de los sustratos de doble enlace y posición del grupo 3-hidroxi de reacción intermedia. Se complementa con la ENZIMA PEROXISOMAL BIFUNCIONAL que tiene la reacción opuesta de estereoespecificidad.

Disminución del tono de los músculos esqueléticos caracterizada por disminución de la resistencia a la extensión pasiva.

El ácido pipecólico es un compuesto bioactivo derivado del aminoácido lisina, encontrado en algunas proteínas y desempeñando un rol en la respuesta inmunitaria del huésped.

Enzima que cataliza la formación de acetoacetil-CoA a partir de dos moléculas de ACETILCOENZIMA A. Algunas enzimas llamadas tiolasas o tiolasas I se han relacionado con esta actividad o con la actividad de la ACETIL-COA C-ACILTRANSFERASA.

Alteraciones del metabolismo de los LÍPIDOS debidos a MUTACIONES genéticas congénitas hereditarias.

Células del tejido conjuntivo las cuales se diferencian en condroblastos, colagenoblastos y osteoblastos.

Proteínas que se encuentran en las membranas celulares e intracelulares. Están formadas por dos tipos, las proteínas periféricas y las integrales. Incluyen la mayoría de las enzimas asociadas con la membrana, proteínas antigénicas, proteínas transportadoras, y receptores de drogas, hormonas y lectinas.

Una prueba que se usa para determinar si tendrá lugar o no la complementación (compensación en forma de dominancia) en una célula con un fenotipo mutante dado cuando otro genoma mutante, que codifica el mismo fenotipo mutante, se introduce en dicha célula.

Ascomycetos semejantes a la levadura de la familia Saccharomycetaceae, orden SACCHAROMYCETALES aislada del exudado de savia de árboles.

Oxidorreductasa que cataliza la conversión de peróxido de hidrógeno en agua y oxígeno. Está presente en muchas células animales. La deficiencia de esta enzima da por resultado la ACATALASIA. EC 1.11.1.6.

Fusión de las células somáticas in vitro o in vivo, que da por resultado la hibridación celular somática.

Acidos orgánicos, monobásicos, derivados de hidrocarburos por el equivalente de oxidación de un grupo metilo a un alcohol, a aldehído y luego a ácido. Los ácidos grasos son saturados y no saturados (ACIDOS GRASOS NO SATURADOS).

Cualquier cambio detectable y heredable en el material genético que cause un cambio en el GENOTIPO y que se transmite a las células hijas y a las generaciones sucesivas.

Receptores intracelulares que se pueden encontrar en el citoplasma o en el núcleo. Se unen a las moléculas de señalización extracelular que migran o son transportadas a través de la MEMBRANA CELULAR. Muchos miembros de esta clase de receptores se producen en el citoplasma y son transportados al NÚCLEO CELULAR al ligando vinculante donde señalan la vía de unión al ADN y la regulación de transcripción. También se incluyen en esta categoría receptores que se encuentran en las MEMBRANAS INTRACELULARES que actúan a través de mecanismos similares a RECEPTORES DE SUPERFICIE CELULAR.

Raro estado de desmielinización del sistema nervioso central que afecta a niños y adultos jóvenes. Los hallazgos histológicos incluyen un foco asimétrico, grande y bien definido de destrucción de mielina que puede afectar un lóbulo o un hemisferio cerebral completo. El curso clínico es progresivo e incluye demencia, ceguera cortical, sordera cortical, hemiplejia espástica, y parálisis pseudobulbar. La esclerosis concéntrica de Balo se diferencia de la esclerosis cerebral difusa de Schilder por el hallazgo histológico de bandas alternas de destrucción y preservación de la mielina en anillos concéntricos. El síndrome de Alper se refiere a un grupo heterogéneo de enfermedades que se caracterizan por tener un deterioro cerebral progresivo y enfermedad hepática. (Traducción libre del original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p914; Dev Neurosci 1991;13(4-5):267-73)

Estructuras finas que encapsulan las estructuras subcelulares u ORGANELOS en las CÉLULAS EUCARIOTICAS. Incluyen dsitintas membranas asociadas con el NÚCLEO CELULAR, la MITOCONDRIA, el APARATO DE GOLGI, el RETÍCULO ENDOPLÁSMICO, LISOSOMAS, PLASTIDIOS y VACUOLAS.

Un acetal es un compuesto orgánico formado por la reacción de un aldehído con dos moléculas de alcohol, resultando en la pérdida de una molécula de agua y produciendo un grupo funcional hemiacetálico.

LINEA CELULAR derivada del ovario del hámster chino, Cricetulus griseus (CRICETULUS). La especie es una favorita para los estudios citogenéticos debido a su pequeño número de cromosomas. La línea celular ha brindado sistemas modelos para el estudio de las alteraciones genéticas en células cultivadas de mamíferos.

Trastorno cromosómico asociado con un cromosoma 21 extra o con una trisomía efectiva para el cromosoma 21. Las manifestaciones clínicas incluyen hipotonía, baja talla, braquicefalia, fisura palpebral oblicua, epicanto, manchas de Brushfield en el iris, protrusión de la lengua, orejas pequeñas, manos cortas y anchas, clinodactilia del quinto dedo, pliegues de Simio, y DISCAPACIDAD INTELECTUAL de moderada a severa. Malformaciones cardíacas y gastrointestinales, marcado incremento en la incidencia de LEUCEMIA, y el desarrollo precoz de la ENFERMEDAD DE ALZHEIMER se asocian también a esta afección. Las características incluyen el desarrollo de un ENMARAÑADO NEUROFIBRILAR en neuronas y la deposición de una BETA PROTEÍNA AMILOIDE, similar a la que se observa en la ENFERMEDAD DE ALZHEIMER. (Traducción libre del original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p213)

Grupo de factores de riesgo metabólico de ENFERMEDADES CARDIOVASCULARES y DIABETES MELLITUS TIPO 2. Los principales componentes del síndrome X metabólico son: exceso de GRASA ABDOMINAL, DISLIPIDEMIAS aterogénicas, HIPERTENSIÓN, HIPERGLUCEMIA, RESISTENCIA A LA INSULINA, estado proinflamatorio y estado protrombótico (TROMBOSIS) (Adaptación del original: AHA/NHLBI/ADA Conference Proceedings, Circulation 2004; 109:551-556).

Direccciones o principios que ofrecen al practicante de cuidados de salud normas de política actuales o futuras, para ayudarlo en las decisiones relacionadas con el cuidado de los pacientes en lo que respecta al diagnóstico, al tratamiento o a circunstancias clínicas asociadas. Pueden ser elaboradas por agencias gubernamentales a cualquier nivel, instituciones, sociedades profesionales, juntas administrativas o por acuerdo de grupos de expertos. Constituyen la base para la evaluación de todos los aspectos del cuidado y la prestación de salud.

Inmunoelectroforesis en la que la inmunoprecipitación ocurre cuando el antígeno que está en el cátodo se hace migrar en un campo eléctrico a través de un medio apropiado de difusión contra una corriente de anticuerpos que migran desde el ánodo como resultado de un flujo endosmótico.

Un sistema de categorías a las que se asignan entidades morbosas de conformidad con criterios establecidos. Se incluye toda la gama de afecciones en un número manuable de categorías, agrupados para facilitar el informe de mortalidad. Es producida por la Organización Mundial de Salud (Fuente: CIE-10, p1). Las Modificaciones Clínicas, producidas por el UNITED STATES DEPT. OF HEALTH AND HUMAN SERVICES, son extensiones más grandes usadas para morbidad y fines epidemiológicos generales, principalmente en los EEUU.

Reacciones químicas involucradas en la producción y la utilización de diversas formas de energía en las células.

Reacciones químicas que ocurren en las células, tejidos o en un organismo. Estos procesos incluyen la biosíntesis (ANABOLISMO) y la degradación (CATABOLISMO) de materiales orgánicos utilizados por el organismo vivo.

Vena gruesa y corta formada por la unión de la vena mesentérica superior y la vena esplénica.

Categorías de la clasificación de la salud y de los dominios relacionados a la salud de la Organización Mundial de la Salud. La Clasificación Internacional del Funcionamiento, Discapacidad y la Salud (CIF; ICF en la sigla en inglés) consiste en dos listas: una lista de funciones y estructura del cuerpo, y una lista de dominios de actividad y participación. La CIF también incluye una lista de factores ambientales.