Grupo de transtornos heterogêneos caracterizados por um defeito congênito na transmissão neuromuscular na JUNÇÃO NEUROMUSCULAR. Incluem transtornos pré-sinápticos, sinápticos e pós-sinápticos (que não são de origem autoimune). A maioria destas doenças é causada por mutações de várias subunidades do receptor colinérgico nicotínico (RECEPTORES NICOTÍNICOS) na superfície pós-sináptica da junção.

Doença autoimune caracterizada por fraqueza e fatiga dos músculos proximais, particularmente da cintura pélvica, extremidades inferiores, tronco e cintura escapular. Há uma preservação relativa dos músculos extraocular e bulbar. O CARCINOMA DE CÉLULAS PEQUENAS do pulmão é uma afecção frequentemente associada, embora outras doenças malignas e autoimunes possam estar associadas. A fraqueza muscular resulta do comprometimento da transmissão do impulso nervoso na JUNÇÃO NEUROMUSCULAR. A disfunção pré-sináptica do canal de cálcio leva a uma quantidade reduzida de acetilcolina sendo liberada em resposta à estimulação do nervo. (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, pp 1471)

Transtorno da transmissão neuromuscular, caracterizado por fraqueza dos músculos cranianos e esqueléticos. Os autoanticorpos dirigidos contra receptores de acetilcolina danificam a porção da placa terminal motora da JUNÇÃO NEUROMUSCULAR, dificultando a transmissão de impulsos para os músculos esqueléticos. Entre as manifestações clínicas estão diplopia, ptose e fraqueza dos músculos faciais, bulbares, respiratórios e dos membros proximais. A doença pode permanecer limitada aos músculos oculares. O TIMOMA normalmente é associado com esta afecção. (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p1459)

Complexo sintomático característico.

Proteínas de superfície celular que se ligam à acetilcolina com alta afinidade e desencadeiam alterações intracelulares influenciando o comportamento de celular. Os receptores colinérgicos são divididos em duas classes principais, os receptores muscarínicos e os nicotínicos, divisão baseada originalmente na afinidade desses receptores pela nicotina e muscarina. Cada grupo ainda é subdividido baseado na farmacologia, localização, modo de ação e/ou biologia molecular.

Região pós-sináptica especializada da célula muscular. A placa motora localiza-se na fenda sináptica imediatamente oposta ao axônio terminal pré-sináptico. Entre suas especializações anatômicas encontram-se as dobras juncionais que abrigam uma alta densidade de receptores colinérgicos.

Afecções caracterizadas por transmissão deficiente de impulsos na JUNÇÃO NEUROMUSCULAR. Pode resultar de transtornos que afetam a função receptora, função de membrana pré ou pós-sináptica, ou atividade da ACETILCOLINESTERASE. A maioria das doenças desta categoria está associada com afecções autoimunes, tóxicas ou hereditárias.

Em pacientes com doenças neoplásicas uma variedade grande de quadros clínicos que são os efeitos indiretos e normalmente remotos produzidos por metabólitos de células tumorais e outros produtos.

A sinapse entre um neurônio e um músculo.

Transtornos adquiridos, familiares e congênitos de MÚSCULO ESQUELÉTICO e MÚSCULO LISO.

Termo geral que engloba DOENÇA DOS NEURÔNIOS MOTORES, DOENÇAS DO SISTEMA NERVOSO PERIFÉRICO e certas DOENÇAS MUSCULARES. Entre as manifestações estão FRAQUEZA MUSCULAR, FASCICULAÇÃO, ATROFIA muscular, ESPASMO, MIOQUIMIA, HIPERTONIA MUSCULAR, mialgias e HIPOTONIA MUSCULAR.

Queixa vaga de debilidade, fadiga e exaustão que é atribuída à fraqueza de vários músculos. A fraqueza pode ser caracterizada como subaguda ou crônica, frequentemente progressiva, e é a manifestação de muitas doenças musculares e neuromusculares.

Enzima que catalisa a hidrólise da ACETILCOLINA em COLINA e acetato. No SISTEMA NERVOSO CENTRAL, esta enzima participa da função das junções neuromusculares periféricas. EC 3.1.1.7.

Carcinoma anaplásico altamente maligno e geralmente broncogênico formado por pequenas células ovoides com pouquíssima neoplasia. É caracterizado por um núcleo dominante profundamente basófilo e com nucléolos ausentes ou indistintos. (Tradução livre do original: Stedman, 25th ed; Holland et al., Cancer Medicine, 3d ed, p1286-7)

Enzima que catalisa a formação de acetilcolina a partir de acetil-CoA e colina. EC 2.3.1.6.

Qualquer mudança detectável e hereditária que ocorre no material genético causando uma alteração no GENÓTIPO e transmitida às células filhas e às gerações sucessivas.

Drogas que inibem as colinesterases. O neurotransmissor ACETILCOLINA é rapidamente hidrolisado, e portanto inativado, pelas colinesterases. Quando as colinesterases são inibidas, a ação da acetilcolina liberada endogenamente nas sinapses colinérgicas é potencializada. Os inibidores da colinesterase são muito usados clinicamente pela sua potenciação das entradas colinérgicas para o trato gastrointestinal e a bexiga urinária, os olhos e músculos esqueléticos. Também são usados por seus efeitos no coração e no sistema nervoso central.

Identificação bioquímica das alterações mutacionais em uma sequência de nucleotídeos.

Proteínas que compõem o músculo, sendo as principais as ACTINAS e MIOSINAS. Existem mais de uma dúzia de proteínas acessórias, incluindo a TROPONINA, TROPOMIOSINA e DISTROFINA.

Anticorpos que reagem com AUTOANTÍGENOS do organismo que os produziu.

Uma das principais classes de receptores colinérgicos. Os receptores nicotínicos foram originalmente distinguidos pela sua preferência pela NICOTINA em detrimento à MUSCARINA. Eles são geralmente divididos entre os tipos muscular e neuronal (antigamente, ganglionar), baseados na farmacologia e na composição das subunidades dos receptores.

Registro da descendência ou ancestralidade, particularmente de uma característica ou traço especial que identifica cada membro da família, suas relações e seu estado em relação a este traço ou característica.

Registro das alterações no potencial elétrico do músculo por meio de eletrodos de superfície ou agulhas.

Um dos BLOQUEADORES DOS CANAIS DE POTÁSSIO com efeito secundário sobre o fluxo de cálcio, que é utilizado principalmente como ferramenta de pesquisa e para caracterizar subtipos de canais.

Proteínas neurotóxicas do veneno da "banded" ou krait de Formosa (Bungarus multicinctus, uma cobra elapídica). A alfa-bungarotoxina bloqueia os receptores nicotínicos da acetilcolina e tem sido usada para isolamento e estudo desses receptores; as beta- e gama-bungarotoxinas agem pré-sinapticamente causando liberação e esvaziamento [do estoque] de acetilcolina. As formas alfa e beta já foram caracterizadas, sendo a forma alfa semelhante à neurotoxina maior (large), longa ou do tipo II, dos outros venenos elapídicos.

Neurotransmissor encontrado nas junções neuromusculares, nos gânglios autonômicos, nas junções efetoras parassimpáticas, em algumas junções efetoras simpáticas e em muitas regiões no sistema nervoso central.

Transtorno cromossômico associado com um cromossomo 21 adicional ou com trissomia parcial do cromossomo 21. As manifestações clínicas estão hipotonia, baixa estatura, braquicefalia, fissuras oblíquas na pálpebra, epicanto, manchas de Brushfield na íris, língua protrusa, orelhas pequenas, mãos pequenas e largas, clinodactilia do quinto dedo, ruga dos símios e DEFICIÊNCIA INTELECTUAL moderada a grave. Malformações gastrointestinais e cardíacas, aumento marcante na incidência de LEUCEMIA e o início precoce de DOENÇA DE ALZHEIMER também estão associados com este estado. Sinais clínicos incluem o desenvolvimento de EMARANHADOS NEUROFIBRILARES nos neurônios e a deposição de PROTEÍNA-BETA AMILOIDE, semelhante à DOENÇA DE ALZHEIMER. (Tradução livre do original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p213)

Grupo de fatores metabólicos de risco para as DOENÇAS CARDIOVASCULARES e o DIABETES MELLITUS TIPO 2. Entre os componentes principais da síndrome X metabólica estão excesso de GORDURA ABDOMINAL, DISLIPIDEMIA aterogênica, HIPERTENSÃO, HIPERGLICEMIA, RESISTÊNCIA À INSULINA, um estado pró-inflamatório e pró-trombótico (TROMBOSE). (Tradução livre do original: AHA/NHLBI/ADA Conference Proceedings, Circulation 2004; 109:551-556)

Descrições de sequências específicas de aminoácidos, carboidratos ou nucleotídeos que apareceram na literatura publicada e/ou são depositadas e mantidas por bancos de dados como o GENBANK, European Molecular Biology Laboratory (EMBL), National Biomedical Research Foundation (NBRF) ou outros repositórios de sequências.

Técnica eletrofisiológica para estudo de células, membranas celulares e, ocasionalmente, organelas isoladas. Todos os métodos de patch-clamp contam com um selo de altíssima resistência entre uma micropipeta e uma membrana. O selo geralmente é atado por uma suave sucção. As quatro variantes mais comuns incluem patch na célula, patch de dentro para fora, patch de fora para fora e clamp na célula inteira. Os métodos de patch-clamp são comumente usados em voltage-clamp, que é o controle da voltagem através da membrana e medida do fluxo de corrente, mas métodos de corrente-clamp, em que a corrente é controlada e a voltagem é medida, também são utilizados.

Subtipo de músculo estriado fixado por TENDÕES ao ESQUELETO. Os músculos esqueléticos são inervados e seus movimentos podem ser conscientemente controlados. Também são chamados de músculos voluntários.

Glicoproteínas de membrana celular dependentes de voltagem seletivamente permeáveis aos íons cálcio. São categorizados como tipos L-, T-, N-, P-, Q- e R-, baseados na cinética de ativação e inativação, especificidade ao íon, e sensibilidade à drogas e toxinas. Os tipo L- e T- encontram-se presentes em todo os sistemas cardiovascular e nervoso central e os tipos N-, P-, Q- e R- localizam-se no tecido neuronal.

Comunicação de um NEURÔNIO com um alvo (músculo, neurônio ou célula secretora) através de uma SINAPSE. Na transmissão sináptica química, o neurônio pré-sináptico libera um NEUROTRANSMISSOR que se difunde através da fenda sináptica e se liga a receptores sinápticos específicos, ativando-os. Os receptores ativados modulam canais iônicos específicos e/ou sistemas de segundos mensageiros, influenciando a célula pós-sináptica. Na transmissão sináptica elétrica, os sinais elétricos estão comunicados como um fluxo de corrente iônico através de SINAPSES ELÉTRICAS.

Tumores ou câncer do PULMÃO.

Ordem dos aminoácidos conforme ocorrem na cadeia polipeptídica. Isto é chamado de estrutura primária das proteínas. É de importância fundamental para determinar a CONFORMAÇÃO DA PROTEÍNA.

Tecidos contráteis que produzem movimentos nos animais.

Mudanças abruptas no potencial de membrana, que percorrem a MEMBRANA CELULAR de células excitáveis em resposta a estímulos excitatórios.