Grupo de transtornos caracterizados por malformações de origem ectodérmica e crescimentos neoplásicos na pele, sistema nervoso e outros órgãos.
Transtornos da pigmentação de melanina elevada, que se desenvolvem sem nenhuma doença inflamatória precedente.
Transtorno neurocutâneo autossômico recessivo caracterizado por RETARDO MENTAL de ictiose grave, PARAPLEGIA ESPÁSTICA e ICTIOSE congênita. É causada por mutação no gene que codifica a ALDEÍDO DESIDROGENASE graxa microssomal levando a um defeito no metabolismo de álcool graxo.
Afecção congênita não hereditária, com anormalidades vasculares e neurológicas. Caracteriza-se por um nevo facial vascular (MANCHA VINHO DO PORTO), e angiomatose capilar das membranas intracranianas (MENINGES, COROIDE). Entre as características neurológicas estão EPILEPSIA, déficits cognitivos, GLAUCOMA, e deficiências visuais.
Complexo sintomático característico.
Malformação vascular de origem no desenvolvimento, caracterizada patologicamente por ectasia de capilares dérmicos superficiais, e clinicamente por eritema macular persistente. No passado, as máculas de vinho do porto eram denominadas hemangiomas capilares, sendo que não são; infelizmente, esta prática confusa persiste: HEMANGIOMA CAPILAR é neoplásico; uma mácula de vinho do porto é não neoplásica. As máculas de vinho do porto variam na coloração, desde rosa levemente pálido até vermelho profundo ou púrpura, e em tamanho, desde alguns milímetros a vários centímetros de diâmetro. O rosto é o sítio mais frequentemente afetado e as máculas são mais frequentemente unilaterais.
Afecção com várias lesões semelhantes a tumores, causadas por malformações congênitas ou de desenvolvimento de VASOS SANGUÍNEOS, ou proliferações vasculares reativas, como em angiomatose bacilar. A angiomatose é considerada não neoplásica.
Trabalhos que contêm artigos de informação em assuntos em todo campo de conhecimento, normalmente organizado em ordem alfabética, ou um trabalho semelhante limitado a um campo especial ou assunto.
Transtorno congênito caracterizado por uma tríade de malformações capilares (HEMANGIOMA), malformações venosas (FÍSTULA ARTERIOVENOSA), e hipertrofia de tecido mole ou ósseo do membro. Esta síndrome é causada por mutações no gene VG5Q que codifica um forte estimulador angiogênico.
As três membranas que cobrem o ENCÉFALO e a MEDULA ESPINAL. São elas: dura-máter, aracnoide e pia-máter.
As deformidades estruturais congênitas, malformações ou outras anormalidades da maxila e da face ou ossos faciais.