Síndromes de Inmunodeficiencia
Síndrome de Inmunodeficiencia Adquirida
Defecto adquirido de la inmunidad celular asociado con la infección por el virus de la inmunodeficiencia humana (VIH), un conteo positivo de linfocitos T CD4 inferior a 200 células/microlitro o menos de 14 por ciento del total de linfocitos junto a un aumento en la susceptibilidad a infecciones oportunistas y enfermedades malignas. Las manifestaciones clínicas incluyen también emaciación y demencia. Dichos elementos reflejan los criterios para diagnosticar el SIDA de acuerdo con el CDC en 1993.
Qi
La fuerza vital en el cuerpo, supuestamente capaz de ser regulada mediante la acupuntura. Se corresponde aproximadamente con el pneuma griego, el espíritu latino, y el antiguo prana hindú. El concepto de aliento de vida o energía vital fue formulado como signo de la conciencia del hombre originalmente dirigida externamenente hacia la naturaleza o sociedad, pero posteriormente vuelto hacia el sí mismo o la vida interior.
Deltaretrovirus
Género de la familia RETROVIRIDAE constituido por virus exógenos transmitidos horizontalmente que se encuentran en pocos grupos de mamíferos. Las infecciones ocasionadas por estos virus incluyen la leucemia/linfoma de células adúltas B o T humanas (LEUCEMIA-LINFOMA AGUDA DE CÉLULAS T ASOCIADA A HTLV-I) y la leucemia bovina (LEUCOSIS BOVINA ENZOÓTICA). La especie representativa es el VIRUS DE LA LEUCEMIA BOVINA.
Deficiencia Yin
Una insuficiencia de líquido corporal (llamada yinxu) en el sistema YIN-YANG de filosofía y medicina, que se manifiesta generalmente como irritabilidad, sed, estreñimiento, etc. (Adaptación del original: The Pinyin Chinese-English Dictionary, 1979).
Sarcoma de Kaposi
Proliferación vascular neoplásica maligna y multicéntrica, caracterizada por el desarrollo de nódulos cutáneos rojo-azulados, por lo general en las extremidades inferiores y sobre todo en los dedos de las manos y los pies, y que crece lentamente en tamaño y número, extendiéndose hacia lugares más proximales. Los tumores tienen conductos revestidos de endotelio y espacios vasculares entremezclados con agregados de células fusiformes de tamaño variable; a menudo permanecen confinados en la piel y tejido subcutáneo, aunque puede producirse una afectación visceral difusa. El sarcoma de Kaposi se presenta de forma endémica en ciertas partes de Africa central y centro y este de Europa. Puede producirse una forma especialmente virulenta y diseminada en pacientes con síndrome de inmunodeficiencia adquirida. (Dorland, 28a ed)
Síndrome de Deficiencia de Adhesión del Leucocito
Raro trastorno autosómico recesivo ocasionado por deficiencia de los receptores a la beta 2 integrina (RECEPTORES, LEUCOCITO-ADHESIÓN) que comprende a la familia de glicoproteínas CD11/CD18. El síndrome se caracteriza por funciones anormales que dependen de la adhesión, en especial, los tejidos presentan un defecto en la emigración de neutrófilos lo que produce infecciones recurrentes.
Complejo Relacionado con el SIDA
Fase prodrómica de la infección con el virus de la inmunodeficiencia humana (VIH). Los criterios de laboratorio que separan al complejo relacionado con el SIDA (ARC) del SIDA incluyen respuesta inmune humoral hiperactiva o elevada de las células B, comparada con reactividad deprimida o normal de anticuerpos en el SIDA; hiperplasia folicular o mixta en los ganglios linfáticos del ARC, que lleva a degeneración linfocítica y depleción que es más típica del SIDA; existe también una sucesión de lesiones histopatológicas como lo es la localización del sarcoma de Kaposi, que muestra la transición hacia el cuadro completo del SIDA.
Enfermedades Carenciales
Deficiencia Yang
Falta de energía vital (llamada yangxu en chino) en el sistema YIN-YANG de filosofía y medicina. Se manifiesta en varias enfermedades sistémicas y orgánicas.(Adaptación del original: The Pinyin Chinese-English Dictionary, 1979).
Errores Innatos del Metabolismo de los Carbohidratos
Guanidinoacetato N-Metiltransferasa
Amidinotransferasas
Síndrome de Down
Trastorno cromosómico asociado con un cromosoma 21 extra o con una trisomía efectiva para el cromosoma 21. Las manifestaciones clínicas incluyen hipotonía, baja talla, braquicefalia, fisura palpebral oblicua, epicanto, manchas de Brushfield en el iris, protrusión de la lengua, orejas pequeñas, manos cortas y anchas, clinodactilia del quinto dedo, pliegues de Simio, y DISCAPACIDAD INTELECTUAL de moderada a severa. Malformaciones cardíacas y gastrointestinales, marcado incremento en la incidencia de LEUCEMIA, y el desarrollo precoz de la ENFERMEDAD DE ALZHEIMER se asocian también a esta afección. Las características incluyen el desarrollo de un ENMARAÑADO NEUROFIBRILAR en neuronas y la deposición de una BETA PROTEÍNA AMILOIDE, similar a la que se observa en la ENFERMEDAD DE ALZHEIMER. (Traducción libre del original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p213)
Neumonía por Pneumocystis
Enfermedad pulmonar que afecta a pacientes o lactantes inmunodeprimidos o malnutridos, caracterizada por DISNEA, taquipnea e HIPOXEMIA. Se observa con frecuencia como infección oportunista en el SIDA. Está producida por el hongo PNEUMOCYSTIS JIROVECII. La enfermedad también afecta a otros MAMÍFEROS y está causada por especies relacionadas de Pneumocystis.
Síndrome X Metabólico
Grupo de factores de riesgo metabólico de ENFERMEDADES CARDIOVASCULARES y DIABETES MELLITUS TIPO 2. Los principales componentes del síndrome X metabólico son: exceso de GRASA ABDOMINAL, DISLIPIDEMIAS aterogénicas, HIPERTENSIÓN, HIPERGLUCEMIA, RESISTENCIA A LA INSULINA, estado proinflamatorio y estado protrombótico (TROMBOSIS) (Adaptación del original: AHA/NHLBI/ADA Conference Proceedings, Circulation 2004; 109:551-556).
Medicina China Tradicional
VIH
Virus de la inmunodeficiencia humana. Término histórico y no taxonómico referido a cualquiera de las dos especies específicas VIH-1 y/o VIH-2. Antes de 1986, fueron llamados virus linfotrópico-T humano tipo III/virus asociado a linfadenopatía (HTLV-III/LAV, en inglés). Entre 1986 y 1990 pasó a denominarse oficialmente VIH. Desde 1991, VIH ha dejado de ser considerado como nombre oficial; estas dos especies han sido designadas como VIH-1 y VIH-2.
Infecciones Oportunistas Relacionadas con el SIDA
Infecciones oportunistas que se encuentran en pacientes que poseen prueba positiva al virus de la inmunodeficiencia humana (VIH). Las más comunes son la NEOMONIA POR PNEUMOCYSTIS, el sarcoma de Kaposi, criptosporidiosis, herpes simple, toxoplasmosis, criptococcosis, e infecciones con Micobacterias del complejo aviario, Microsporidium, y Citomegalovirus.
Síndrome de Inmunodeficiencia Adquirida del Murino
Defecto adquirido de la inmunidad celular que ocurre en ratones infectados con el virus de la leucemia de ratón (MuLV). El síndrome muestra sorprendentes similitudes con el SIDA humano y se caracteriza por linfadenopatías, inmunosupresión severa, incremento de la susceptibilidad a infecciones oportunistas y linfoma de células B..
Yin-Yang
En la filosofía y la religión chinas, dos principios, uno negativo, oscuro y femenino (yin) y otro positivo, brillante y masculino (yang), de cuya interacción se producen todas las cosas y todas las cosas se disuelven. Como concepto, los dos elementos polares originalmente estaban referidos al lado sombreado y al lado soleado de un valle, o de una colina, pero evolucionó hacia la relación entre cualquier par contrastante: los que se especifican anteriormente (femenino-masculino), así como frío-caliente, mojado-seco, débil-fuerte, etc. No es un sistema de pensamiento diferente por sí solo, pero permea la vida y el pensamiento chinos. El equilibrio entre el yin y el yang es esencial para la salud. Una deficiencia de cualquiera de los dos principios puede manifestarse como una enfermedad.
Mutación
Deficiencia de Lecitina Aciltransferasa
Infecciones Oportunistas
Deficiencia de Vitamina A
Enfermedad nutricional producida por una deficiencia de VITAMINA A en la dieta, caracterizada por la CEGUERA NOCTURNA y otras manifestaciones oculares como la resequedad de la conjuntiva y después de la córnea (XEROFTALMIA). La deficiencia de vitamina A es un problema muy común en todo el mundo, particularmente en los países en desarrollo, como consecuencia de la hambruna y de la escasez de alimentos ricos en vitamina A. En los Estados Unidos se encuentra entre los pobres urbanos, los ancianos, los alcohólicos y los pacientes con mala absorción.
Osteopetrosis
Infecciones por VIH
Incluye el espectro de infecciones por el virus de la inmunodeficiencia humana que van desde los seropositivos asintomáticos, pasa por el complejo relacionado con el SIDA (ARC), hasta el síndrome de inmunodeficiencia adquirida (SIDA).
Infecciones por Retroviridae
Enfermedad viral causada por RETROVIRIDAE.
Discapacidad Intelectual
Funcionamiento intelectual subnormal que se origina durante el período del desarrollo. El mismo tiene múltiples etiologías potenciales, incluidos los defectos genéticos y las lesiones perinatales. El valor del cociente de inteligencia (CI) se utiliza comúnmente para determinar si un individuo es intelectualmente discapacitado. Un valor de CI entre 70 y 79 está en el rango límite. Los valores por debajo de 67 están en el rango de discapacidad. (Traducción libre del original: Joynt, Clinical Neurology, 1992, Ch55, p28)
Infecciones Virales del Ojo
Infecciones del ojo causadas por agentes intracelulares minúsculos. Estas infecciones pueden producir inflamación severa en varias partes del ojo - conjuntiva, iris, párpados, etc. Varios virus han sido identificados como agentes causales. Entre ellos están Herpesvirus, Adenovirus, Poxvirus, y Myxovirus.
Linfocitos Nulos
Una clase de linfocitos caracterizados por la carencia de marcadores de superficie específicos para los linfocitos T o B.
Retinitis por Citomegalovirus
Infección de la retina por citomegalovirus caracterizada por necrosis de la retina, hemorragias, envainamiento de los vasos y edema de la retina. La retinitis por citomegalovirus es una infección oportunista de importancia en pacientes con SIDA y causa de ceguera.
Síndrome Nefrótico
Afección que se caracteriza por grave PROTEINURIA, o sea, superior a 3,5 g / día en un adulto promedio. La pérdida importante de proteínas en la orina resulta en complicaciones como la HIPOPROTEINEMIA, EDEMA generalizado, HIPERTENSIÓN y HIPERLIPIDEMIAS. Las enfermedades asociadas con el síndrome nefrótico en general causan disfunción renal crónica.
Fenotipo
Linaje
Síndrome de Sjögren
Enfermedad crónica inflamatoria y autoinmune en la cual las glándulas salivares y lagrimales sufren destrucción progresiva por linfocitos y células plasmáticas lo que resulta en una disminución de la producción de saliva y lágrimas. La forma primaria, llamado a menudo síndrome seco, comprende la QUERATOCONJUNTIVITIS SECA y XEROSTOMÍA. La forma secundaria incluye, además, la presencia de una enfermedad del tejido conectivo, usualmente artritis reumatoide.
Deficiencia de alfa 1-Antitripsina
Dieta Cetogénica
Un plato de consumo de alimentos alto en GRASAS y bajo en CARBOHIDRATOS. Esta dieta proporciona suficientes PROTEINAS para el crecimiento, pero insuficiente cantidad de carbohidratos para las necesidades energéticas del cuerpo. Una dieta cetogénica genera un 80-90 por ciento de los requisitos calóricos de las grasas y el resto de las proteínas.
Mycobacterium avium
Antígenos VIH
Antígenos asociados con proteínas específicas del virus (VIH) de la inmunodeficiencia de las células T adultas humanas; llamada también antígenos asociados a HTLV-III y asociados a virus de linfadenopatía (LAV).
Enfermedades de los Monos
Deficiencia de Vitamina B 12
Enfermedad nutricional producida por una deficiencia de VITAMINA B 12 en la dieta, caracterizada por anemia megaloblástica. Como la vitamina B 12 no está presente en los vegetales, los humanos han obtenido su suministro de productos animales, de suplementos multivitamínicos en forma de tabletas, y como aditivos a preparados de alimentos. Por deficiencia de vitamina B 12 también se producen una amplia variedad de anormalidades neuropsiquiátricas que parecen deberse a un defecto indefinido relacionado con la síntesis de la mielina.
Anhidrasa Carbónica II
Isoenzima de anhidrasa carbónica citosólica se encuentra ampliamente distribuida en las células de casi todos los tejidos. Las deficiencias de la anhidrasa carbónica II produce un síndrome caracterizado por la OSTEOPETROSIS, acidosis l tubular renal (ACIDOSIS TUBULAR RENAL ) y calcificación cerebral. EC 4.2.1.-
Acidosis Tubular Renal
Grupo de trastornos genéticos de los TÚBULOS RENALES que se caracteriza por el acúmulo de ácidos producidos metabolicamente con cloruro elevado en el plasma, ACIDOSIS metabólica hiperclorémica. La acidificación renal deficiente de la ORINA (túbulos proximales) o baja excreción ácida renal (túbulos distales) pueden llevar a complicaciones secundarias como HIPOPOTASEMIA, hipercalcinuria con NEFROLITIASIS y NEFROCALCINOSIS y RAQUITISMO.
Discinesias
Movimientos involuntarios anormales que afectan principalmente a las extremidades, tronco o mandíbula y que ocurren como manifestación de un proceso patológico subyacente. Las afecciones se caracterizan por episodios recurrentes o persistentes de discinesias como manifestación primaria de la enfermedad y pueden referirse como síndromes de discinesia (ver TRASTORNOS DEL MOVIMIENTO). Las discinesias son también manifestación, relativamente común, de las ENFERMEDADES DE LOS GANGLIOS BASALES.
VIH-1
Transportador de Glucosa de Tipo 1
Linfocitos T
Linfocitos responsables de la inmunidad celular. Se han identificado dos tipos: citotóxico (LINFOCITOS T CITITÓXICOS)y linfocitos T auxiliares (LINFOCITOS T COLABORADORES-INDUCTORES). Se forman cuando los linfocitos circulan por el TIMO y se diferencian en timocitos. Cuando son expuestos a un antigeno, se dividen rápidamente y producen un gran número de nuevas células T sensibilizadas a este antigeno.
Inmunodeficiencia Variable Común
Hemofilia A
Hemofilia clásica que se produce por deficiencia del factor VIII. Es un trastorno heredado de la coagulación sanguínea que se caracteriza por una tendencia permanente a la hemorragia.
Deficiencia de Vitamina D
Enfermedad nutricional producida por la deficiencia de VITAMINA D en la dieta, insuficiente producción de vitamina D en la piel, inadecuada absorción de vitamina D de la dieta o conversión anormal de la vitamina D a sus metabolitos bioactivos. Se manifiesta clínicamente como RAQUITISMO en los niños y como OSTEOMALACIA en los adultos.
Complejo Mycobacterium avium
Complejo que incluye varias cepas de M. avium. El M. intracellulare no se distingue fácilmente del M. avium y por tanto se incluye en el complejo. Estos organismos se hallan más frecuentemente en secreciones pulmonares de personas con micobacteriosis semejante a la tuberculosis. Las cepas de este complejo también se han asociado con la linfadenitis infantil y el SIDA. El M. avium solo produce tuberculosis en una variedad de aves y de otros animales, incluidos los cerdos.
Síndrome de Turner
Síndrome de desarrollo gonadal defectuoso en el fenotipo femenino asociado con el cariotipo 45,X (o 45,XO). Generalmente, los pacientes tienen talla baja, GÓNADAS indiferenciadas (gónadas rayadas), INFANTILISMO SEXUAL, HIPOGONADISMO, cuello membranoso, cúbito valgo, GONADOTROPINAS elevadas y disminución del nivel sanguíneo de ESTRADIOL y CARDIOPATÍAS CONGÉNITAS. El SÍNDROME DE NOONAN (también llamado Pseudo-Síndrome de Turner y Síndrome de Turner masculino) se parece a este trastorno, sin embargo, se da en hombres y mujeres con un cariotipo normal y se hereda como autosómico dominante.
Anticuerpos Anti-VIH
Anticuerpos que reaccionan con ANTÍGENOS VIH.
Infección por Mycobacterium avium-intracellulare
Infección no tuberculosa cuando ocurre en hombres. Se caracteriza por enfermedad pulmonar, linfadenitis en niños, y enfermedad sistémica en pacientes con SIDA. La infección por Mycobacterium avium-intracellulare de aves y cerdos produce tuberculosis.
Anomalías Múltiples
Deficiencia de Tiamina
Enfermedad nutricional producida por una deficiencia de TIAMINA en la dieta, caracterizada por anorexia, irritabilidad y pérdida de peso. Más tarde los pacientes experimentan debilidad, neuropatía periférica, cefalea y taquicardia. Además de ser causada por una dieta pobre, en los Estados Unidos la deficiencia de tiamina se presenta más comunmente como resultado del alcoholismo, ya que el etanol interfiere con la absorción de tiamina. En países en que el plato básico alimentario es a base de arroz pulido, la prevalencia de BERI BERI es muy alta. (Traducción libre del original: Cecil Textbook of Medicine, 19th ed, p1171)
Deficiencia de Ácido Fólico
Enfermedad nutricional producida por una deficiencia de ACIDO FOLICO en la dieta. Muchos tejidos vegetales y animales contienen ácido fólico, abundante en las hortalizas de hojas verdes, levadura, hígado y setas, pero que se destruye ante tiempos prolongados de cocción. El alcohol interfiere su metabolismo intermedio y absorción. La deficiencia de ácido fólico puede aparecer en casos de aplicación por largo tiempo de terapia anticonvulsiva o con el uso de anticonceptivos orales. Esta deficiencia causa anemia, anemia macrocítica y anemia megaloblástica. No es distinguible de la deficiencia de vitamina B 12 en los hallazgos en la médula ósea y en la sangre periférica, pero en la deficiencia de B-12 no se presentan lesiones neurológicas. (Traducción libre del original: Merck Manual, 16th ed)
Deficiencia de IgA
Disgammaglobulinemia que se caracteriza por deficiencia de IgA.
Agammaglobulinemia
Macaca nemestrina
Modelos Animales de Enfermedad
Seropositividad para VIH
Recuento de Leucocitos
Análisis Mutacional de ADN
Terapia de Reemplazo de Hormonas
Datos de Secuencia Molecular
Descripciones de secuencias específicas de aminoácidos, carbohidratos o nucleótidos que han aparecido en lpublicaciones y/o están incluidas y actualizadas en bancos de datos como el GENBANK, el Laboratorio Europeo de Biología Molecular (EMBL), la Fundación Nacional de Investigación Biomédica (NBRF) u otros archivos de secuencias.
Encéfalo
Parte del SISTEMA NERVIOSO CENTRAL contenida dentro del CRÁNEO. Procedente del TUBO NEURAL, el encéfalo embrionario consta de tres partes principales: PROSENCÉFALO (cerebro anterior), MESENCÉFALO (cerebro medio) y ROMBENCÉFALO (cerebro posterior). El encéfalo desarrollado consta de CEREBRO, CEREBELO y otras estructuras del TRONCO ENCEFÁLICO.
Síndromes Mielodisplásicos
Trastornos de las células madre hematopoyéticas clonales que se caracterizan por displasia en uno o más linajes de células hematopoyéticas. Afectan preferentemente a pacientes mayores de 60 años, se consideran estados pre-leucémicos, y poseen una alta probabilidad de transformarse en LEUCEMIA MIELOIDE AGUDA.
Síndrome de Inmunodeficiencia Adquirida del Simio
Defecto adquirido de la inmunidad celular que ocurre naturalmente en macacos infectados con serotipos de SRV, y experimentalmente en monos inoculados con SRV-1 o VIRUS DEL MONO MASON-PFIZER o en monos infectados por VIRUS DE LA INMUNODEFICIENCIA DE LOS SIMIOS.
Secuencia de Bases
Síndrome de Cushing
Trastorno causado por exposición prolongada a niveles altos de cortisol (HIDROCORTISONA) u otros GLUCOCORTICOIDES procedentes de fuentes endógenas o exógenas. Se caracteriza por OBESIDAD, OSTEOPOROSIS, HIPERTENSIÓN, DIABETES MELLITUS, HIRSUTISMO, AMENORREA y exceso de líquido corporal. El sindrome de Cushing endógeno o hipercortisolismo espontáneo se divide en dos grupos: los debidos a un exceso de ADRENOCORTICOTROPINA y los independientes del ACTH.
Retinitis
Inflamación de la retina. Raramente se limita a la retina, comúnmente se asocia a enfermedades de la coroides (CORIORETINITIS) y del nervio óptico (neuroretinitis). La enfermedad puede presentarse en un sólo ojo, pero como generalmente depende de un factor constitucional, casi siempre es bilateral. Puede tener un curso agudo, pero por regla general dura de semanas a varios meses.
Linfoma Relacionado con SIDA
Tumores linfoides de células B que existen en asociación con SIDA. Los pacientes a menudo se presentan en una etapa avanzada de la enfermedad y con subtipos muy malignos, como el LINFOMA DE BURKITT, LINFOMA INMUNOBLÁSTICO DE CÉLULAS GRANDES, LINFOMA DE EFUSIÓN PRIMARIA y LINFOMA DIFUSO DE CÉLULAS B GRANDES. Con frecuencia los tumores están diseminados y afectan a zonas extraganglionares poco habituales y a menudo presentan anomalías cromosómicas. Es probable que la proliferación de las células B policlonales en el SIDA, sea un complejo resultado de la infección por el VEB, la estimulación antigénica por el VIH y de la activación del VIH dependiente de células T.
Infecciones por Citomegalovirus
Infección con CITOMEGALOVIRUS, caracterizada por aumento de las células que tienen inclusiones intracelulares. La infección puede ocurrir en casi todos los órganos, pero las glándulas salivares son el sitio más común en niños, al igual que los pulmones en los adultos.
Macaca
Género de la subfamilia CERCOPITHECINAE, familia CERCOPITHECIDAE, constituido por 16 especies que viven en los bosques de África, Asia, y las Islas de Borneo, Filipinas, y Célebes.
Ratones Noqueados
Clase de ratones en los que ciertos GENES de sus GENOMAS han sido alterados o "noqueados". Para producir noqueados, utilizando la tecnología del ADN RECOMBINANTE, se altera la secuencia normal de ADN del gen estudiado, para prevenir la sintesis de un producto génico normal. Las células en las que esta alteración del ADN tiene éxito se inyectan en el EMBRIÓN del ratón, produciendo ratones quiméricos. Estos ratones se aparean para producir una cepa en la que todas las células del ratón contienen el gen alterado. Los ratones noqueados se utilizan como MODELOS DE ANIMAL EXPERIMENTAL para enfermedades (MODELOS ANIMALES DE ENFERMEDAD)y para clarificar las funciones de los genes.
Ratones Consanguíneos C57BL
Factores de Tiempo
Deficiencia de Glucosafosfato Deshidrogenasa
Células Cultivadas
Síndrome del Ovario Poliquístico
Trastorno complejo caracterizado por infertilidad, HIRSUTISMO, OBESIDAD y algunas alteraciones menstruales como OLIGOMENORREA, AMENORREA y ANOVULACIÓN. El síndrome del ovario poliquístico generalmente se asocia con ovarios agrandados bilaterales con folículos atrésicos, no con quistes. El término, ovario poliquístico, es engañoso.
Proteínas de los Retroviridae
Proteínas de la familia Retroviridae. El miembro de esta familia que se encuentra con mayor frecuencia es la proteína Rous del virus del sarcoma.
Síndrome Coronario Agudo
África
Macaca mulatta
Especie del género MACACA que vive en la India, China, y otras partes de Asia. Esta especie se utiliza mucho en investigaciones biomédicas y se adapta muy bien a vivir con humanos.
Reacción en Cadena de la Polimerasa
Método in vitro para producir grandes cantidades de fragmentos específicos de ADN o ARN de longitud y secuencia definidas a partir de pequeñas cantidades de cortas secuencias flanqueadoras oligonucleótidas (primers). Los pasos esenciales incluyen desnaturalización termal de las moléculas diana de doble cadena, reasociación de los primers con sus secuencias complementarias, y extensión de los primers reasociados mediante síntesis enzimática con ADN polimerasa. La reacción es eficiente, específica y extremadamente sensible. Entre los usos de la reacción está el diagnóstico de enfermedades, detección de patógenos difíciles de aislar, análisis de mutaciones, pruebas genéticas, secuenciación del ADN y el análisis de relaciones evolutivas.
Síndrome de Williams
Trastorno causado por una microsupresión hemicigótica de aproximadamente 28 genes del cromosoma 7q11.23, incluido el gen de la ELASTINA. Las manifestaciones clínicas incluyen ESTENOSIS AÓRTICA SUPRAVALVULAR, RETRASO MENTAL, cara de elfo, trastorno de las capacidades constructivas visuespaciales e HIPERCALCEMIA transitoria en la infancia. La afección afecta a ambos sexos, con comienzo al nacimiento o en la primera infancia.
Deficiencia de Magnesio
Estado nutricional producido por una deficiencia de magnesio en la dieta, caracterizado por anorexia, náusea, vómitos, letargo y debilidad. Los síntomas son parestesias, calambres musculares, irritabilidad, intervalo de atención disminuído y confusión mental, requiriendo, posiblemente, meses para aparecer. La deficiencia de magnesio corporal puede existir aún cuando los valores en suero sean normales. Además, la deficiencia de magnesio puede ser selectiva por órganos, ya que ciertos tejidos se vuelven deficientes antes que otros(Adaptación del original: Harrison's Principles of Internal Medicine, 12th ed, p1936).
Factores de Riesgo
Medicamentos Herbarios Chinos
Virus de la Inmunodeficiencia de los Simios
Terapia Antirretroviral Altamente Activa
Pauta farmacológica para pacientes con INFECCIONES POR VIH, que suprimen de forma radical la replicación del VIH. Las pautas generalmente implican la administración de tres o más fármacos diferentes, incluyendo un inhibidor de proteasa.
Anemia Ferropénica
Anemia que se caracteriza por disminución o ausencia de los depósitos de hierro, baja concentración de hierro sérico, baja saturación de transferrina, y baja concentración de hemoglobina o valor del hematocrito. Los eritrocitos son hipocrómicos y microcíticos y está elevada la capacidad de unir el hierro.
Recuento de Linfocito CD4
Conteo del número de LINFOCITOS T CD4-POSITIVOS por unidad de SANGRE. La determinación requiere el uso de un citómetro de flujo activado por fluorescencia.
Deficiencia de Vitamina E
Enfermedad nutricional producida por la deficiencia de VITAMINA E en la dieta, caracterizada por anormalidades del tracto espinocerebelar y de la columna posterior, arreflexia, oftalmoplegia y alteraciones en la marcha, propiocepción y vibración. En los niños prematuros la deficiencia de vitamina E se asocia con anemia hemolítica, trombocitosis, edema, hemorragia intraventricular y riesgo creciente de fibroplasia retrolenticular y displasia broncopulmonar. Recientemente ha sido identificado un error aparentemente congénito del metabolismo de la vitamina E, denominado deficiencia de vitamina E aislada familiar. (Traducción libre del original: Cecil Textbook of Medicine, 19th ed, p1181)
Síndrome de DiGeorge
Factor VIII
Factor VIII de la coagulación sanguínea. Es un factor antihemofílico que es parte del complejo factor VIII/factor von Villebrand. El Factor VIII es producido en el hígado en la vía intrínseca de la coagulación sanguínea. Sirve como cofactor en la activación del factor X y esa acción es notablemente potenciada por pequeñas cantidades de trombina.
Embarazo
Síndrome de Prader-Willi
Trastorno autosómico dominante causado por una deleción de la porción proximal del brazo largo del cromosoma 15 paterno (15q11-q13) o por herencia de ambos pares de cromosomas 15 maternos (DISOMÍA UNIPARENTAL)que son impresos (IMPRESIÓN GENÓMICA) y silenciados. Las manifestaciones clínicas incluyen RETRASO MENTAL, HIPOTONÍA MUSCULAR, HIPERFAGIA, OBESIDAD, corta estatura, HIPOGONADISMO, ESTRABISMO e HIPERSOMNOLENCIA (Traducción libre del original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p229).
Activación de Linfocitos
Alteración morfológica de pequeños LINFOCITOS B o LINFOCITOS T en cultivo que se convierten en grandes células blastoides capaz de sintetizar ADN y ARN y de dividirse mediante mitosis. Es inducida por INTERLEUCINAS; MITÓGENOS tales como las FITOHEMAGLUTININAS y ANTÍGENOS específicos. También puede ocurrir in vivo, como en el RECHAZO DE INJERTO.
Deficiencia de Ácido Ascórbico
Enfermedad debida a una deficiencia de ácido ascórbico (vitamina C) en la dieta, caracterizada por malestar, letargo y debilidad. En la medida en que progresa la enfermedad, los tejidos de las articulaciones, músculos y subcutáneos pueden sufrir hemorragias. En niños pequeños alimentados exclusivamente con leche de vaca no suplementada durante el primer año, la deficiencia de ácido ascórbico frecuentemente evoluciona hacia el ESCORBUTO. También suele evolucionar en casos de alcoholismo crónico.
Fitohemaglutininas
Mucoproteínas aisladas de un tipo de frijol (Phaseolus vulgaris); algunos de ellos son mitogénicos a los linfocitos, otros aglutinan todos o ciertos tipos de eritrocitos o linfocitos. Se usan principalmente en el estudio de los mecanismos inmunes y en el cultivo celular.
Interleucina-2
Sustancia soluble elaborada por los LINFOCITOS T estimulados por antígenos o mitógenos que induce la síntesis de ADN en los linfocitos vírgenes (naive).
Síndrome de Horner
Síndrome que se asocia con inervación simpática defectuosa en un lado de la cara, incluyendo al ojo. Las características clínicas incluyen MIOSIS; BLEFAROPTOSIS ligera; y ANHIDROSIS hemifacial (disminución de la sudoración) (ver HIPOHIDROSIS). Las lesiones en el TRONCO CEREBRAL, MÉDULA ESPINAL cervical, raíz del primera nervio torácico, lóbulo apical del PULMÓN, ARTERIA CARÓTIDA, SENO CAVERNOSO y del ápice de la órbita pueden originar esta afección.
Síndrome de QT Prolongado
Afección caracterizada por episodios de desmayo (SÍNCOPE) y un grado variado de arritmia ventricular que viene indicada por un intervalo QT prolongado. Las formas hereditarias están causadas por mutación de genes que codifican proteínas de los canales iónicos cardiacos. Las dos formas principales son el SÍNDROME DE ROMANO-WARD y el SÍNDROME DE JERVELL-LANGE NIELSEN.
Síndrome Hemolítico-Urémico
Retroviridae
Familia de virus ARN que infecta a aves y mamíferos y que condifica la enzima transcriptasa inversa. La familia contiene siete géneros: VIRUS HTLV-BLV; LENTIVIRUS; RETROVIRUS TIPO B, DE MAMÍFEROS; RETROVIRUS TIPO C, AVIARIO; RETROVIRUS TIPO C, DE MAMÍFEROS; RETROVIRUS TIPO D; y SPUMAVIRUS. Un hecho de gran importancia en la biología de los retrovirus es que sintetizan una copia del ADN del genoma que se integra al ADN celular. Luego de la integración algunas veces no se expresa pero se mantiene en un estado latente (PROVIRUS).
Linfocitos
Células sanguíneas blancas formadas en el tejido linfoide del cuerpo. El núcleo es redondo u ovoide con masas irregulares y gruesas de cromatina, mientras que el citoplasma es típicamente azul pálido con gránulos azurófilos (si existen). La mayoría de los linfocitos se pueden clasificar como T o B (con subpoblaciones en cada uno); o CÉLULAS ASESINAS NATURALES.
Ensayo de Inmunoadsorción Enzimática
Inmmunoensayo que utiliza un anticuerpo marcado con una enzima marcadora como es la peroxidasa del rábano picante (horseradish peroxidase). Mientras la enzima o el anticuerpo están unidas a un sustrato inmunoadsorbente, ambas retienen su actividad biológica; el cambio en la actividad enzimática como resultado de la reacción enzima-anticuerpo-antígeno es proporcional a la concentración del antígeno y puede ser medida espectrofotométrica o visualmente. Se han desarrollado muchas variantes del método.
Infección
Línea Celular
Deficiencia de Proteína C
Síndrome de Guillain-Barré
ANeuritis aguda inflamatoria autoinmune ocasionada por una respuesta inmune celular mediada por las células T dirigida contra la mielina periférica. En los nervios periféricos y en las raíces nerviosas ocurre desmielinización. El proceso a menudo es precedido por una infección viral o bacteriana, cirugía, inmunización, linfoma o exposición a toxinas. Las manifestaciones clínicas comunes incluyen debilidad progresiva, perdida de la sensibilidad, y pérdida de los reflejos tendinosos profundos. Puede ocurrir debilidad de los músculos respiratorios y disfunción autonómica. (Traducción libre del original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, pp1312-1314)
Deficiencia de IgG
Disgammaglobulinemia que se caracteriza por deficiencia de IgG.
Antirretrovirales
Fármacos que se utilizan para tratar las INFECCIONES POR RETROVIRIDAE.
Encefalitis
Inflamación del ENCÉFALO producida por infección, procesos autoinmunes, toxinas y otras afecciones. Las infecciones virales (ver ENCEFALITIS VIRAL) son causa relativamente frecuente de esta afección.
Síndrome de Reye
Forma de encefalopatía con infiltración grasa del HIGADO, caracterizado por EDEMA cerebral y VÓMITOS, que puede progresar rápidamente a CONVULSIONES, COMA y MUERTE. Éstá causado por una pérdida generalizada de la función miticondrial que da lugar a trastornos de los ác idos grasos y del metabolismo de la CARNITINA.
Síndromes Compartimentales
Afecciones en las que el aumento de presión dentro de un espacio limitado compromete la CIRCULACIÓN SANGUÍNEA y la función de los tejidos localizados en dicho espacio. Algunas de las causas de aumento de presión son los TRAUMATISMOS, vendajes apretados, HEMORRAGIA y ejercicio. Las secuelas incluyen compresión nerviosa (SÍNDROMES DE COMPRESIÓN NERVIOSA), PARÁLISIS y CONTRACTURA ISQUÉMICA.
Deficiencia de Vitamina B 6
Enfermedad nutricional producida por una deficiencia de PIRIDOXINA en la dieta, caracterizada por dermatitis, glositis, rajadura de los labios, y estomatitis. La deficiencia marcada provoca irritabilidad, debilidad, depresión, vértigo, neuropatía periférica y espasmos. En bebés y niños las manifestaciones típicas son diarrea, anemia y espasmos.Como causa cada vez más reconocida está la terapia prolongada con algunos medicamentos, entre ellos isoniazid, cicloserina y L-dopa.
Síndrome de Tourette
Trastorno neuropsicológico relacionado con alteraciones en el metabolismo de la DOPAMINA y de la neurotransmisión, en el que participan circuitos neuronales frontales-subcorticales. Es necesario que se den tanto tics motores múltiples como uno o más tics vocales, con TICS que se den muchas veces al día, casi diariamente, durante un período de más de un año. El inicio ocurre antes de los 18 años y el trastorno no es producido por efectos fisiológicos directos de una sustancia o situación médica general. El trastorno produce malestar importante o una significativa alteración en importantes áreas del funcionamiento social, laboral o de otro tipo. (Traducción libre del original: DSM-IV, 1994; Neurol Clin 1997 May;15(2):357-79)
Síndrome Antifosfolípido
Presencia de anticuerpos dirigidos contra los fosfolípidos (ANTICUERPOS, ANTIFOSFOLÍPIDOS). La afección se asocia con una variedad de enfermedades, principalmente el lupus eritematoso sistémico y otras enfermedades del tejido conectivo, trombopenia, y trombosis arterial o venosa. En el embarazo puede originar aborto. De los fosfolípidos, las cardiolipinas muestran niveles muy elevados de anticuerpos anticardiolipinas (ANTICUERPOS, ANTICARDIOLIPINAS). También están presentes altos niveles de anticoagulante del lupus (INHIBIDOR DE LA COAGULACIÓN DEL LUPUS).
Proteínas de Transporte de Dopamina a través de la Membrana Plasmática
Simportadores de neurotransmisores dependientes del cloruro sódico que se localizan principalmente en la MEMBRANA PLASMÁTICA de las neuronas dopaminérgicas. Eliminan la DOPAMINA del ESPACIO EXTRACELULAR mediante la recaptación de alta afinidad hacia el interior de las TERMINALES PRESINÁPTICAS y son la diana de los INHIBIDORES DE LA CAPTACIÓN DE DOPAMINA.
Edad de Inicio
Síndrome de Klinefelter
Forma de HIPOGONADISMO masculino, caracterizado por la presencia de un CROMOSOMA X extra, TESTICULOS pequeños, disgenesia de los túbulos seminíferos, niveles elevados de GONADOTROPINAS, bajo nivel sérico de TESTOSTERONA, caracteres sexuales secundarios subdesarrollados e INFERTILIDAD MASCULINA. Los pacientes tienden a tener largas piernas y alta estatura. Muchos de los pacientes presentan GINECOMASTIA. La forma clásica tiene el cariotipo 47,XXY. Algunas variantes del cariotipo son 48,XXYY, 48,XXXY, 49,XXXXY y formas de mosaico (46,XY/47,XXY, 47,XXY/48,XXXY, etc.).
Secuencia de Aminoácidos
Síndrome Respiratorio y de la Reproducción Porcina
Síndrome caracterizado por brotes de abortos tardíos, alto número de recién nacidos muertos y momificados o cerdos recién nacidos débiles, y por enfermedad respiratoria en cerdos jóvenes destetados y sin destetar. Es producida por el VIRUS DEL SÍNDROME RESPIRATORIO Y REPRODUTIVO PORCINO.
Estudios de Seguimiento
Síndrome de Werner
Trastorno autosómico recesivo que origina envejecimiento prematuro en adultos, se caracteriza por cambios esclerodérmicos de la piel, cataratas, calcificación subcutánea, atrofia muscular, tendencia a la diabetes mellitus, apariencia de viejo en la cara, calvicie, y alta incidencia de enfermedad neoplásica.
Síndrome del Túnel Carpiano
Atrapamiento del NERVIO MEDIANO en el túnel carpal, el cual está formado por el retináculum flexor y los HUESOS CARPALES. Este síndrome puede asociarse con trauma ocupacional repetido (TRASTORNOS TRAUMÁTICOS ACUMULATIVOS); lesiones de la muñeca; NEUROPATÍA AMILOIDE; artritis reumatoide (ver ARTRITIS, REUMATOIDE); ACROMEGALIA; EMBARAZO; y otras afecciones. Los síntomas incluyen dolor quemante y parestesias que afectan la superficie ventral de la mano y los dedos el que puede irradiarse proximalmente. También pueden haber trastornos en la sensibilidad en la distribución del nervio mediano y atrofia del músculo tenar. (Traducción libre del original: Joynt, Clinical Neurology, 1995, Ch51, p45)
Hierro
Fármacos Anti-VIH
Fármacos utilizados para tratar el SIDA y/o la diseminación de la infección por VIH. Estos no incluyen os fármacos utilizados para tratar los síntomas o las infecciones oportunistas asociadas con el SIDA.
ARN Mensajero
Secuencias de ARN que funcionan como molde para la síntesis de proteínas. Los ARNm bacterianos generalmente son transcriptos primarios ya que no requieren de procesamiento post-transcripcional. Los ARNm eucarioticos se sintetizan en el núcleo y deben exportarse hacia el citoplasma para la traducción. La mayoría de los ARNm de eucariotes tienen una secuencia de ácido poliadenílico en el extremo 3', conocida como el extremo poli(A). La función de este extremo no se conoce con exactitud, pero puede jugar un papel en la exportación del ARNm maduro desdel el núcleo así como ayuda a estabilizar algunas moléculas de ARNm al retardar su degradación en el citoplasma.
Síndrome de Bartter
Grupo de alteraciones causadas por la reabsorción defectuosa de sal en el ASA DE HENLE ascendente. Se caracteriza por pérdida grave de sal, HIPOPOTASEMIA, HIPERCALCIURIA, ALCALOSIS metabólica y HIPERALDOSTERONISMO hiperreninémico sin HIPERTENSIÓN. Hay muchos subtipos incluidos los debidos a mutaciones de los SIMPORTADORES DE CLORURO DE SODIO-POTASIO renales específicos.